К сожалению не все беременности заканчиваются рождением здорового младенца. Примерно в 6% случаев у ребенка еще на начальном этапе развития появляются признаки какого-либо синдрома. Не все отклонения считаются несовместимыми с жизнью. Например, признаки говорят, что малыш будет особенным, но проживет достаточно долгую жизнь, если у плода с этим синдромом не найдут другие пороки развития.
Отбор проб плода - Амниоцентез
Фетоскопическая лазерная терапия также может иметь последствия для лечения других патологий плода, таких как хориоангиомы, синдром амниотической полосы и сакрококкиальная тератома. До 15 недель наблюдался повышенный риск потери и фетальной ноги. Он выполняется под ультразвуковым контролем. Игла проходит через материнскую полость матки через матку в амниотической полости, которые выращиваются в культуре для хромосомных, биохимических и молекулярных биологических анализов. Кариотип может обнаруживать хромосомные изменения размером от 5 до 10 Мб а также сбалансированные транслокации или инверсии.
Поставленный диагноз синдрома Дауна встречается довольно-таки часто. Это врожденная патология генетического характера. Обусловленная тем, что у плода есть лишняя хромосома в 21 пере. Синдром Дауна из-за этой особенности еще называют трисомией.
Синдром Дауна у плода редко ограничивается только особенностями внешнего отличия ребенка от других детей. Часто этот синдром проявляется совокупностью нескольких характерных для этой патологии врожденных пороков. Часто на УЗИ помимо характерных особенностей можно увидеть аномальное строение сердца, которое тоже будет пороком развития. Атрезия двенадцатиперстной кишки и неполный поворот кишечника также могут быть спутниками синдрома Дауна. У деток с этим отклонением велик риск развития лейкемии (острого лейкоза).
Воротниковое пространство. Измерение изменений
Использование хромосомного микрочипа увеличилось, поскольку оно может обнаруживать меньшие выгоды и потери генетического материала, которые не были бы обнаружены традиционным кариотипом. Результаты цитогенетических и биохимических исследований на культурах амниотических клеток более чем на 90% точны. В третьем триместре беременности амниотическая жидкость может быть проанализирована для определения состояния зрелости плода.
Отбор проб плода - выборки хорионического ворсинок
Выбор выборки хорионического ворсинок против амниоцентеза является личным, поскольку они по существу обеспечивают одну и ту же генетическую информацию. Катетер проходит через шейку матки или через брюшную стенку в матку под ультразвуковым контролем, как правило, в учреждении третичного ухода, и получается образец хорионических ворсинок, окружающих мешок. Количество процедур, которые должны проводиться ежегодно для поддержания компетентности, неясно. Ветчи расчленены из децидуальной ткани, и хромосомный анализ проводится на этих клетках для определения кариотипа плода.
Почти половина всех детей с синдромом Дауна имеют пороки развития сердца в виде дефекта межжелудочковой перегородки. Кишечник часто поражает тяжелый порок: аганглионарный участок, или полностью, толстого кишечника, который имеет название синдром Гиршпрунга. Это состояние часто приводит к непроходимости кишечника и к серьезным проблемам с пищеварением и дефекацией.
Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и генетических нарушений. Кариотип показывает нормальное мужское хромосомное строение. Кроме того, для дальнейших исследований на этих клетках можно начать культивирование тканей. Одно генное тестирование и другие генетические состояния в пренатальном периоде часто основываются на положительной семейной истории или ранее идентифицированной мутации, поэтому для подтверждения тестирования часто требуются образцы родительской крови.
Почему я? Почему именно мой ребенок?
Аномалии можно выявить на ранней стадии, и можно принять более приемлемые решения о прекращении беременности. Аборт также намного безопаснее на этом раннем этапе. Сенсибилизация по материнской линии возможна, и известная материальная аллоиммунизация является относительным противопоказанием, так как это может привести к более тяжелым заболеваниям.
Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности. Это нужно для того, чтобы у родителей было достаточно информации и точный прогноз на жизнь и здоровье ребенка. В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности.
Отбор плодных тканей - Чрескожная отбор проб крови
Кордоцентез - метод отбора проб плода. Игла вводится в пуповину под ультразвуковым контролем, а кровь плода собирается из пупочной вены для анализа хромосом, генетической диагностики. инфекции и фетальных клеток крови. Недостатком этой процедуры является более высокий уровень потерь плода и необходимость опытного оператора. Риск вертикальной передачи, вероятно, низкий и связан с материнской вирусной нагрузкой.
В какие сроки беременности проводится эхокардиография плода и возможна диагностика врожденных пороков сердца плода?
Получают фетальную кровь для определения гемоглобина и внутриутробной трансфузии плода, только если фетальный гемоглобин более чем на два стандартных отклонения ниже среднего значения для гестационного возраста. Процедура обычно ограничивается беременностью между 18 и 35 неделями беременности. До 18 недель малый размер пуповины делает процедуру технически сложной, и через 35 недель она считается более рискованной, чем доставка.
Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством. Есть риск развития и других, присоединившихся заболеваний после рождения малыша. Ребенок не сможет выдержать многочисленные операции по коррекции аномалий и погибнет в любом случае.
Отбор проб плода - Чрескожная биопсия кожи
Отбор проб плода - Другие биопсии органов, включая биопсию печени и мышц
Они не используются обычно и не доступны за пределами специализированных центров. Эти методы будут полезны для селективного переноса и имплантации этих беременностей в матку, на которые не влияет конкретное генетическое расстройство.Обнаружение хромосомных аберраций
Хромосомные аберрации, такие как делеции, дублирования, транслокации и инверсии, диагностированные у затронутых родителей или братьев и сестер, могут быть обнаружены пренатально у плода с помощью хромосомного анализа.Для этих целей и проводят скрининговые исследование вместе с УЗИ. На ранних сроках беременности, когда прерывание беременности при положительном решении консилиума еще возможно, проводят ряд процедур неинвазивных и инвазивных.
К неинвазивным тестам относятся биохимический анализ крови на ХГЧ и . К инвазивным мерам прибегаю тогда, когда первый тип исследований дал больше сомнений, нежели точной информации.
Кому необходимо проведение эхокардиографии плода?
Кариотип показывает трисомию 21 у мужчины. Этот метод позволяет рассчитывать количество и расположение крупных фрагментов хромосом и повышать чувствительность, специфичность и разрешение хромосомных анализов. Целые хромосомные зонды специфичны для целостной хромосомы или сегмента хромосом и применяются для метафазного распространения для идентификации транслокаций или анеуплоидии. Повторяющиеся зонды, такие как альфа-спутниковые последовательности, расположенные в центромерных областях хромосом человека, используются при идентификации маркерных хромосом и анеуплоидии.
К инвазивным процедурам можно отнести амниоцентез, биопсия ворсин хориона и хордоцентез. Все эти процедуры проходят под контролем УЗИ и только в условиях аттестованного стационара, где есть высококвалифицированные специалисты. При соблюдении всех правил и проводимые грамотными докторам, эти методы инвазивной диагностики не причиняют вреда ни матери, ни плоду. Эти методы позволяют определить наличие любого синдрома или иные пороки развития.
Уникальные последовательные зонды представляют собой одиночные клоны или ряд перекрывающихся клонов, соответствующих конкретному геном или ограниченному участку хромосомы, которые не содержат основных повторяющихся последовательностей и используются для идентификации конкретных событий транслокации при раке и для обнаружения субмикроскопических делеций, Однако существуют недостатки в том, что небольшие мутации, такие как небольшие делеции, вставки, а также точечные мутации, не могут быть идентифицированы.
Также будет упущена унипаратарная диском. Хромосомные инверсии не будут обнаружены, поскольку зонд может обнаруживать присутствие определенной последовательности, а не ее точное местоположение в хромосоме. Повреждение культуры является обычным явлением, когда плод умер, и, таким образом, предотвращает точный диагноз кариотипической аномалии в этих случаях.
УЗИ плода и Синдром Дауна. Важная картина с первых недель беременности
Первый этап, на котором подтверждаются или опровергаются врожденные пороки развития плода, является УЗИ. Многие синдромы генетических отклонений можно рассмотреть уже после 10 недель беременности. Плод с синдромом Дауна – не исключение.
Подкрепляется УЗИ диагностика биохимическими исследованиями крови матери. Такие меры называются комбинированным скринингом. Учитывая необходимые или выборочные критерии, вероятность диагностировать плод с наличием синдрома Дауна примерно 75%. Применение допплероскопии позволяет определить пороки развития сердца плода. Совокупность обоих методов увеличивает степень корректности результата.
Анализ сцепления с помощью микросателлитных маркеров
Молекулярно-генетические методы используются для пренатальной диагностики. Для пренатальной диагностики различных заболеваний могут использоваться следующие молекулярно-биологические методы. Микросателлиты представляют собой короткие тандемные повторы 2-6 пар оснований, которые являются высокополиморфными и распределены по всему геному. Эта форма полиморфизма наследуется с помощью менделевского кодоминантного способа.
При гель-электрофорезе установлен генотип разных индивидуумов в семействе с указанием 2 аллелей для каждого микросателлитного маркера, а гаплотипы сконструированы с анализируемыми маркерами. Сегрегация определенной аллели, связанной с фенотипом болезни, также может быть протестирована у плода с помощью анализа гаплотипов.
Маркеры синдрома Дауна
Ультразвуковыми маркерами называют видимые изменения у плода, с которыми связан определенный синдром или пороки развития. У синдрома Дауна есть определенный набор признаков.
Сегодня в области ультразвуковых исследований накоплена большая информационная база в виде фото и видео материалов, в которых отображены все явные и косвенные признаки. Благодаря ей можно дифференцировать общие признаки определенного заболевания. При сравнении фото можно подтвердить или опровергнуть диагноз, что позволяет снизить риск рождение нежизнеспособного младенца.
Полиморфизма длин рестрикционных фрагментов
Разделение гаплотипов на 10 маркеров в семье. Заболевший гаплотип, как указано красными полосками, разделяют все затронутые лица и ни один из незатронутых людей. Продемонстрировали молекулярную диагностику синдрома Марфана путем анализа сцепления. В геноме человека вариации являются общими и, как сообщается, происходят примерно раз в 200 пар оснований.
Однонуклеотидные полиморфизмы
Из-за изменения последовательности, при анализе рестрикции у индивидуумов появляются 2 полосы, тогда как незатронутые индивидуумы имеют только 1 непереваренный фрагмент. Если в одном положении внутри олигонуклеотида имеется одно несоответствие, это несоответствие не образует базовую пару, и гибридизация не происходит.
При наличии признаков, которые говорят о высокой степени вероятности наличия у плода синдрома Дауна, доктора собирают консилиум. Нет одного определенного признака, который бы со стопроцентной вероятностью подтвердил этот диагноз. Только признаки, которых несколько, в совокупности позволяют поставить этот диагноз.
Самый главный маркер, который может подтолкнуть доктора заподозрить признаки синдрома, это толщина воротничкового пространства (примерно 75% чувствительности). На втором месте – отсутствие носовой косточки (58%). Такие признаки, как порок сердца, достаточно короткие бедренные и плечевые трубчатые кости, повышенная эхогенность кишечника, обширные кисты сосудистого сплетения, фокусы с гиперэхогенностью в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки – все это признаки, подтверждающие синдром Дауна у плода.
Динамическая аллель-специфическая гибридизация
В этом методе гибридизация происходит в растворе в 1 из 96-луночного планшета для микротитрования. Поднимая температуру, несогласованные гибриды, которые менее стабильны по сравнению с полными гибридами, разрушаются.
Предпосылки пренатальной диагностики
Некоторые общие признаки включают.Преимущества пренатальной диагностики
Беременная женщина страдает сахарным диабетом 1 типа, эпилепсией или миотонической дистрофией. Мать подвергается чрезмерному лечению или воздействию окружающей среды. В семействе ее или ее супруги присутствует история синдрома Дауна или какая-либо другая хромосомная аномалия. История расстройства одного гена присутствует в семье ее или ее супруги. У ее мужских родственников мышечная дистрофия Дюшенна, сильная гемофилия или интеллектуальный дефицит.
- Продвинутый материнский возраст, определяемый как 35 лет во время родов.
- Предыдущий ребенок с хромосомной аномальностью.
- Известно, что пара является носителем хромосомной транслокации.
- Воздействие вирусных инфекций, таких как краснуха или цитомегаловирус.
Воротниковое пространство. Измерение изменений
Воротничковая зона у плода – это прозрачная на УЗИ область между складками тканей на теле эмбриона. Еще ее называют шейной складкой. Располагается она в районе формирования будущей шеи и ниже затылка. Ее изменения – это явные признаки, связанные с синдромом.
Оптимальным сроком для измерения является срок с 11 по 14 неделю. Это обязательное условия первого скрининга беременности. Данные, полученные при исследовании на этом сроке наиболее информативны. Именно они определяют риск хромосомных аномалий у плода. Признаки отклонения развития на этом сроке проявляются уже достаточно наглядно.
После зачатия пренатальная диагностика дает различные преимущества. Пренатальная диагностика определяет исход беременности и выявляет возможные осложнения, которые могут возникнуть во время беременности и родов. Это может быть полезно для улучшения исхода беременности с использованием лечения плода. Скрининг может помочь парам определить, продолжать ли беременность и готовит пары для рождения ребенка с аномалией.
Какие пороки выявляет УЗИ?
Комитет по практическим бюллетеням-акушерствам, Комитету по генетике и обществу медицины матери и плода. Назначение риска синдрома Смита-Лемли-Опица как часть скрининга 2-го триместра для синдрома Дауна. Даффос Ф. Форестье Ф. Гренгеот-Керос Л. и др. Что бы вы хотели напечатать? Раннее обнаружение фетальной мальформации, длинное расстояние, но чтобы покрыть! Настоящее состояние и потенциал УЗИ первого триместра при выявлении врожденной мальформации плода в развивающейся стране: опыт в Центре третичной помощи в Индии. Раннее выявление мальформации значительно улучшается благодаря совершенствованию технологии обработки изображений.
Толщина шейной складки более 3 мм – это показатель вероятности наличия плода с синдромом Дауна, или у будущего ребенка другие пороки развития.
Однако, увеличение воротничковой зоны не всегда является явным показателем отклонения развития. Только с учетом всех дополнительных исследований (биохимический анализ крови, срок гестации плода, возраст матери) можно предположить какие либо пороки развития. И даже, несмотря на это, вероятность корректного диагноза – не более 80%.
Измерения таза и структур головного мозга плода
Однако в развивающейся стране, такой как Индия, большинство беременных женщин не имеют привилегий для своевременной диагностики. Оценить нынешний статус и потенциал ультрасонографии первого триместра при выявлении врожденных структурных пороков развития плода. Это было ретроспективное обсервационное исследование, проведенное в аспирантуре Института медицинских наук Санджая Ганди. Все беременные женщины имели аномальное сканирование, а женщины с фетальными структурными мальформациями были включены.
Однако и в УЗИ есть понятия погрешности данных. Даже учитывая то, что это основной метод исследований на наличие хромосомных отклонений, существует вероятность погрешности. Такое возможно, если нарушена техника измерений. Человеческий фактор тоже может стать причиной погрешности не только в измерении воротничкового пространства, но и в исследовании носовой кости. Только правильная техника и опыт доктора поможет точно определить пороки развития.
Измерения таза и структур головного мозга плода
Наличие синдрома могут подтвердить аномалии в строение мозжечка. В частности его гиперплазия показывает наличие явного отклонения от нормы развития. Уменьшение в лобной доли свидетельствуют о высоком риске синдрома Дауна у будущего младенца.
Серьезным отклонением от нормы развития являются меньшие по размерам трубчатые кости эмбриона. Визуализируется явное уменьшение подвздошных костей и увеличение угла между ними.
Если поставлен диагноз порока развития
Родители в праве сами решать, какого ребенка им иметь. Даже если у плода нашли серьезный порок развития, и родители будут безмерно счастливы иметь такого ребенка, то никто не в праве обязать их к прерыванию беременности. Доктора приложат все усилия, чтобы сделать жизнь такого особенного малыша приемлемой для его состояния.
Однако если родители не готовы к такой ответственности, то они вправе подать заявление с просьбой сбора консилиума для решения вопроса о прекращении беременности. Это возможно только до срока в 21 неделю. На более поздних сроках прерывание беременности не возможно по закону Российской Федерации.
Способы лечения порока сердца разных видоввынашивания малыша считается особым периодом, который приносит столько счастья и радости. Однако беременность нередко омрачается различными проблемами, которые создают угрозу для жизни матери и ребенка.
Одним из самых опасных нарушений является порок сердца. Данное отклонение вызывает у матери множество опасений. Однако важно понимать, что современные методы терапии помогают минимизировать все возможные угрозы.
При этом опасность представляет наличие этого заболевания и у будущего ребенка, и у его матери. После выявления порока на УЗИ у женщины возникает справедливый вопрос – как рожать при пороке сердца у плода при беременности? Окончательное решение должна принимать будущая мать после детального анализа всех возможных рисков.
- Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
- Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
- Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту !
- Здоровья Вам и Вашим близким!
Причины
При выявлении порока сердца у ребенка, сразу возникает 2 основных вопроса – почему это произошло и что делать?
К основным причинам, которые могут привести к развитию данной патологии, можно отнести следующее:
| Наличие сердечного порока у ближайших родственников |
|
| Воздействие внешних факторов |
|
| Хронические болезни |
|
| Наличие вредных привычек у будущей матери | Употребление алкогольных напитков, наркотиков, курение негативно влияют на развитие плода. Сегодня все больше женщин имеет вредные привычки – видимо, именно поэтому количество сердечных патологий у детей прогрессирует. |
| Применение некоторых медикаментозных средств |
|
| Инфекционные заболевания у женщины |
|
Все перечисленные факторы встречаются очень часто – именно поэтому врожденные аномалии в развитии сердца составляют 30 %. При этом показатель летальности остается достаточно высоким – каждые 15 детей из 10000 погибают. Также высока вероятность того, что ребенок с таким диагнозом станет инвалидом.
Чтобы спасти малыша, нужно знать, какие признаки характерны для сердечного порока. Это особенно важно в том случае, если данное нарушение не удалось обнаружить во время беременности.
К наиболее характерным симптомам относят следующее:
- одышка, которая быстро появляется;
- синюшность или бледность кожи – изменение цвета может возникать при нагрузках или в состоянии покоя;
- беспричинный крик;
- нарушение аппетита;
- беспокойство во время кормления грудью.
Дети, которые доживают до старшего возраста, обычно менее активны по сравнению с ровесниками, они достаточно быстро устают. В зависимости от выраженности проявлений патологии ее протекание может быть разнообразным.
Чтобы своевременно принять необходимые меры, нужно как можно раньше выявить наличие данного заболевания. Поэтому диагностике в период беременности уделяют первоочередное внимание.
Чтобы не допустить негативных последствий, нужно тщательно контролировать течение беременности и четко выполнять все врачебные рекомендации
Диагностика
Как определит порок сердца у ребенка врач? До рождения малыша единственным способом диагностики является ультразвуковое исследование. Благодаря данной процедуре порок выявляют уже с 16 недели беременности. Точный диагноз можно поставить в 18 недель. Также нередко выявляют порок сердца у плода при беременности в 20 недель. Именно поэтому каждая беременная женщина должна проходить плановое УЗИ.
Внутриутробная диагностика считается достаточно сложной процедурой. Для ее проведения требуется современное оборудование и опытный врач, который сумеет правильно интерпретировать результаты исследования.
Сегодня не так много специалистов, которые смогут разобраться в сложных случаях. Однако проведение УЗИ в хорошем диагностическом центре помогает обнаружить около 95 % различных форм сердечных патологий. Особенно важно это в том случае, если ребенку нужно оказать помощь в первые часы жизни.
Оценка состояния малыша важна и для того, чтобы определить форму родоразрешения. Женщины с подозрением на порок сердца направляются в специализированные учреждения для уточнения диагноза. В зависимости от полученных результатов разрабатывают схему последующих действий.
Проведение УЗИ на начальных этапах беременности помогает получить данные относительно особенностей порока – к примеру, выявить ДМЖП или другие нарушения. Также благодаря данному исследованию можно принять решение о тактике лечения – в частности, определить необходимость проведения хирургического вмешательства.
На 33-34 неделе беременности проводят эхокардиографию. С помощью данного исследования удается оценить анатомию порока к моменту рождения ребенка.
Отдельные проблемы в работе сердца сочетаются с патологиями, которые обусловлены хромосомными аномалиями. В подобных ситуациях проводится процедура генетического кариотипирования. Она позволяет исследовать клетки ребенка, который находится в утробе.
Такое обследование показано в исключительных ситуациях – к примеру, при полной форме атриовентрикулярных коммуникаций. Данное заболевание считается одним из наиболее сложных отклонений в строении клапанов сердца. В 50 % случаев этот недуг сочетается с синдромом Дауна.
Что делать при пороке сердца у плода при беременности
Если нет необходимости в проведении хирургического вмешательства, терапия базируется на применении сердечных препаратов. Родители должны четко контролировать дозировку и время приема средства.
Большое внимание следует уделять соблюдению советов врачей относительно образа жизни малыша. В зависимости от разновидности порока ребенку могут быть противопоказаны некоторые виды физических нагрузок.
В любом случае очень важно исключить физические или умственные перенапряжения. Малыш должен как можно чаще бывать на свежем воздухе и правильно питаться, чтобы избежать появления лишнего веса.
Однако в большинстве случаев возникает необходимость в проведении хирургического вмешательства. Если врач советует операцию, родителям не стоит от нее отказываться. Без своевременной помощи дети с пороком сердца довольно быстро погибают.
Хирургическое вмешательство дает желаемые результаты лишь в том случае, если оно проводится вовремя. нужно выполнять до начала выраженных изменений в работе внутренних органов, сердце или сосудах легких.
Профилактика
Чтобы предотвратить развитие опасной патологии, будущая мама должна вести правильный образ жизни – сбалансированно питаться, гулять на свежем воздухе, поддерживать адекватный уровень физической активности. Важно приложить максимум усилий, чтобы беременность была доношенной – это поможет ребенку родиться зрелым.
Немаловажное значение имеет своевременное проведение УЗИ и других диагностических процедур. Благодаря этому удастся вовремя обнаружить заболевание и предпринять необходимые меры.
Обязательно нужно исключить любые факторы, которые могут негативно повлиять на течение беременности. К ним относят стрессовые ситуации, употребление алкогольных напитков, курение. Воздействие негативных факторов рекомендуется исключить еще до зачатия ребенка.
Порок сердца у плода – это очень серьезное нарушение, которое представляет большую опасность для жизни и здоровья малыша.