INSON GENETIKASI (demografik jihatlar), genetikaning odamdagi irsiyat va oʻzgaruvchanlik hodisalarini oʻrganuvchi boʻlimi. Odamlarda, boshqa organizmlarda bo'lgani kabi, irsiyatning moddiy asosi xromosomalarda joylashgan va jinsiy hujayralar yordamida avlodlarga uzatiladigan genlardir. Genlarning har biri tanada ikki marta ifodalanadi - biri otadan, ikkinchisi onadan. Irsiy genlarning farqiga yoki o'ziga xosligiga qarab, odam mos ravishda geterozigotli (ya'ni ma'lum bir juftlikdagi ota va ona genlari bir xil emas) yoki homozigot (ma'lum juftlikdagi ota va ona genlari bir xil) bo'ladi. . Ko'p sonli (turli ma'lumotlarga ko'ra, 105-106) genlar to'plami uchun homozigotlik ehtimoli juda kichik. Odamning homozigot holatidagi genlarning ulushi, agar uning ota-onasi bir xil genlarni meros qilib olgan umumiy ajdodlari bo'lsa, ortadi. Insoniyat jamiyatida nikoh an'analari va qonunlari bilan tartibga solinadigan bunday holatlar nisbatan kam uchraydi va, qoida tariqasida, genlarning individual to'plami - genotip - genofondning turli qismlaridan kelib chiqadigan ota-ona genlarining birikmasidan hosil bo'ladi. populyatsiya genlarining umumiy to'plami. Genlar to'plamining individual xilma-xilligi juda katta va biol hosil qiladi. inson shaxsiyatining o'ziga xosligi va o'ziga xosligining asosi.
Inson genetikasining eng muhim tarmoqlaridan biri bu odam populyatsiyasi genetikasidir. Boshqa turlarning populyatsiyalaridan farqli o'laroq, inson populyatsiyasi nafaqat tabiiy-tarixiy, balki ijtimoiy-tarixiy jarayonning ham harakat ob'ekti va mahsulidir. Inson genlarining ko'payishi, bir tomondan, sof biologik jarayon bo'lsa, ikkinchi tomondan, ijtimoiy jihatdan shartlangan va demografik rivojlanish va aholining ko'payishidan ajralmasdir. Genetik ma'lumotlarning avlodlar o'rtasida o'tishi, uning aholining joylashishi makonida tarqalishi, migratsiya, ko'chirish, aholining atrof-muhit bilan o'zaro ta'siri - bularning barchasi genetik materialning odamlarda harakatlanishi demografik jarayonlar bilan bog'liq. Shunday qilib, inson populyatsiyasi genetikasini demografik genetika, ya'ni demografik jarayonlarning genetik oqibatlarini o'rganuvchi genetika va demografiya o'rtasidagi o'zaro ta'sir sohasi deb hisoblash mumkin.
Har bir avlodda turli xil genotiplar bilan ifodalangan populyatsiyaning genofondi vaqt o'tishi bilan doimiy bo'lib qolmaydi, chunki differentsial tug'ilish, o'lim va migratsiya tufayli bir avlodning gen tashuvchilari o'z genlarini yangi avlodlarga turli darajada o'tkazadilar. Ko'payish jarayonida turli genlar tashuvchilarning tengsiz ishtiroki natijasida kelib chiqadigan populyatsiya genofondidagi o'zgarishlar populyatsiya genetikasining umumiy nazariyasida tabiiy tanlanishning asosiy ko'rinishi sifatida qaraladi, bu esa genofondning tuzilishini o'zgargan tomonga o'zgartiradi. atrof-muhit sharoitlariga ko'proq moslashish. Inson populyatsiyalari genofondining o'zgarishiga ta'sir qiluvchi boshqa omillar mutatsiyalar, migratsiyalar va genetik driftdir. Genofondning biologik normal, tabiiy o‘zgarish tezligining o‘lchovi tabiiy mutatsiya jarayonining tezligi hisoblanadi. Genofondning o'z genlari mutatsiyalarining ta'siri sezilarli darajada farq qiladigan genofondga ega bo'lgan boshqa populyatsiyalarning gen migratsiyasining ta'siriga teng, chunki bu holda populyatsiya uchun ilgari odatiy bo'lmagan yangi genotiplar ham paydo bo'ladi. Muntazam gen migratsiyasining yana bir oqibati populyatsiyalar orasidagi genetik tafovutlarning yo'qolishi, ularning mustaqil rivojlanish va mahalliy atrof-muhit sharoitlariga o'ziga xos moslashuvi jarayonida paydo bo'lgan genetik o'ziga xosligini yo'qotishidir. Genlarning migratsiyasi ularning tashuvchilari migratsiyasi orqali sodir bo'ladi. Aholining rivojlanish tarixidagi migratsiya rolini aniq baholash va talqin qilish qiyin, ammo uning ba'zi genetik oqibatlari aniq, chunki zamonaviy dunyo aholisining muhim qismini genetik jihatdan aralashgan populyatsiyalar tashkil qiladi. Bir oz boshqacha tarzda, xuddi shu muammo urbanizatsiya jarayoni bilan bog'liq holda yuzaga keladi, bu aholining turli xil mahalliy aholidan chiqib ketishiga va uning shahar markazlariga kirib kelishiga sabab bo'ladi.
Mutatsiyalar, selektsiya va gen migratsiyalari (bu deyarli aql bovar qilmaydigan) bo'lmasa ham, populyatsiya genofondi o'zgarish qobiliyatini saqlab qoladi. Bu genetik drift yoki genetik-avtomatik jarayon - tasodifiy sabablarga ko'ra yuzaga keladigan populyatsiyaning genetik tuzilishidagi o'zgarish, masalan, kichik populyatsiyalar tufayli sodir bo'ladi. Genetik drift son jihatdan kichik va asosan endogamous populyatsiyalarda - izolatlarda kuzatiladi, bunda mumkin bo'lgan genotiplarning har doim katta xilma-xilligi va haqiqiy gen tashuvchilarning kichik soni o'rtasida sezilarli tafovut mavjud. Populyatsiyaning kichikligi tufayli har bir avlodda mumkin bo'lgan genotiplarning faqat kichik bir qismi amalga oshiriladi va yangi avlod genofondining shakllanishi cheklangan miqdordagi genlarning tasodifiy tanlanishi xarakterini oladi. ota-ona genofondi. Populyatsiya genetikasi genetik driftni atrof-muhit holatiga bog'liq bo'lmagan jarayon sifatida ko'rib chiqadi. Shu bilan birga, aynan kichik yopiq inson populyatsiyalari misolidan shuni ko'rish mumkinki, aholi soni ma'lum darajada ijtimoiy-iqtisodiy va madaniy rivojlanish darajasiga, shuningdek, tabiatga bog'liq. aholining atrof-muhit bilan o'zaro ta'siri. Shunday qilib, populyatsiya soniga bog'liq bo'lgan genetik drift ijtimoiy va tabiiy muhitning holatiga bog'liq bo'lib chiqadi.
Haqiqiy populyatsiyalarda yuqorida alohida ko'rib chiqilgan turli xil genetik jarayonlar yagona genetik jarayonning o'zaro bog'liq komponentlarini ifodalaydi.
Populyatsiyadagi genetik jarayonlar haqida asosiy ma'lumot manbai genetik polimorfizm, ya'ni populyatsiyada bir xil irsiy xususiyat yoki mulkning ikki yoki undan ortiq shakllarining bir vaqtning o'zida mavjudligi. U genetik belgilar yordamida o'rganiladi - bu belgilarni aniqlaydigan ma'lum genlarning inson genotipida mavjudligini ko'rsatadigan irsiy belgilar. Shunga ko'ra, inson genotiplari va populyatsiyalar genofondi to'g'risida ma'lumot manbalari sifatida genetik belgilarni o'rganish uchun turli xil eksperimental usullar qo'llaniladi. Endogam populyatsiyalarda genofondning izolyatsiya darajasi va o'ziga xosligi, irsiyat darajasi, polimorfizm va boshqalar haqida muhim ma'lumotlarni populyatsiya genealogiyasidan, shuningdek, arxiv va hozirgi fuqarolik hujjatlaridan olish mumkin. Aholining soni, nikoh darajasi, oila tarkibi, tug'ilish darajasi, o'lim darajasi, turar-joy va makon, tuzilish, migratsiya kabi ma'lumotlar inson genetikasidagi ma'lumotlar manbai hisoblanadi. Zamonaviy avlodlar tomonidan olib borilgan genlar ularga chuqur o'tmishdan kelgan va shuning uchun inson genetikasi arxeologiya, etnografiya va tarix ma'lumotlaridan ham foydalanadi.
Populyatsiya soni va demografik tuzilishining genetik jihatlari . Butun dunyo aholisi alohida etnik guruhlarni tashkil etuvchi aholi kabi murakkab ierarxik aholi tuzilishiga ega. Ushbu ierarxiyaning negizida elementar populyatsiyalar - insoniyatning butun populyatsiya tizimining eng oddiy birliklari joylashgan. Ushbu tizimning quyi darajasida o'nlab va yuzlab odamlardan minglab odamlargacha bo'lgan qishloq tipidagi aholi ustunlik qiladi. Aholisi mingdan millionlab kishigacha bo'lgan shahar aholisi ham shu darajaga tegishli. Turli xil sonlar bilan qishloq va shahar aholisi bir xil bo'lib, ular o'zlarining genofondini avlodlar davomida (kapitalistik mamlakatlarning yirik shaharlarida) doimiy ravishda ko'payadigan nisbatan mustaqil qismlarga bo'lishlari mumkin bo'lgan doimiy aholi ichidagi to'siqlardan mahrum. , irqiy, milliy, tabaqaviy, diniy va boshqa tafovutlar tufayli genofondning parchalanishi). Elementar populyatsiya genofondidagi har qanday turdagi genlar soni uni tuzgan odamlar sonidan ikki baravar ko'p. Biroq, tashuvchilari reproduktiv yoshdagi odamlar bo'lgan genlarning faqat bir qismi keyingi avlod genofondini shakllantirish bilan bog'liq. Ularning hammasi ham turmushga chiqmaydi, turmush qurganlarning hammasi ham farzand ko'rmaydi yoki ularning soni har xil bo'lmaydi, va nihoyat, hamma bolalar reproduktiv yoshga qadar omon qolmaydi. Bu shuni anglatadiki, hatto genofondning ko'payishini ta'minlaydigan qismini tashkil etuvchi genlar ham turli xil nusxalarda ko'payadi. Ota-ona avlodi genlarining kichik qismi qanchalik ko'p nusxalarda ko'paysa, populyatsiya avlodlari o'rtasidagi genetik tafovutlar shunchalik katta bo'ladi. Shu nuqtai nazardan, genetik jihatdan muhim bo'lgan populyatsiyaning umumiy soni emas, balki uning deyiladi. genetik jihatdan samarali son - ko'payish jarayonining barcha tarkibiy qismlarini - teng bo'lmagan jinslar nisbati, ularning teng bo'lmagan tug'ish qobiliyati, reproduktiv faollik, uning davomiyligi va turli oilalarda turlicha bo'lgan bolaning omon qolish ko'rsatkichlarini hisobga oladigan parametr.
Genetik jihatdan samarali kattalikning umumiy populyatsiya soniga nisbati nafaqat biologik, balki ijtimoiy omillarga ham bog'liq. Qishloq aholisida bu nisbat odatda 1/3 ni tashkil qiladi. Shahar aholisida, ijtimoiy muhitning oilalarning reproduktiv ko'rsatkichlariga tenglashtiruvchi ta'siri ostida, genetik jihatdan samarali sonlarning ulushi ko'payish va aholining umumiy sonining qisqarishi bilan ham keskin oshishi mumkin. Populyatsiyaning kattaligi, o'z navbatida, populyatsiyadagi genetik o'zgarishlar tezligiga ta'sir qiladi: u qanchalik katta bo'lsa, populyatsiyaning genetik tuzilishi shunchalik sekin o'zgaradi. Shuning uchun populyatsiya ko'p sonli elementar populyatsiyalardan iborat bo'lsa, ular o'rtasida sezilarli genetik farqlar kuzatiladi.
Nikohning genetik jihatlari . Populyatsiyalardagi genetik jarayonlarni matematik modellashtirishning ko'p jihatlari panmixni printsipi (juftlik juftlari shakllanishining to'liq tasodifiyligi) bilan bog'liq. Inson populyatsiyalarida bu tamoyil katta cheklovlar bilan amalga oshiriladi. Jamiyat, urf-odatlar va qonunlarga qarab, qarindoshlik nikohlarini taqiqlash yoki rag'batlantirish orqali panmiksiya darajasini tartibga soladi va genetik jarayonga ta'sir qiladi. Turli ijtimoiy-iqtisodiy va tarixiy-madaniy sharoitlarda nikoh doirasining kengligi, shuning uchun undagi genetik xilma-xillik darajasi ham har xil. Hech bo'lmaganda qisman psixofiziologik (temperament va boshqalar), morfologik (tana turi, irqiy xususiyatlar) va genotipga bevosita yoki bilvosita bog'liq bo'lgan boshqa xususiyatlarga e'tibor qaratgan holda, odam atrofdagi genotiplarning xilma-xilligidan tasodifiy bo'lmagan tanlovni amalga oshiradi. uni. Eng katta selektivlik yaqin qarindoshlik nikohlarida - qarindosh-urug'larda kuzatiladi. Uning chastotasi, ayniqsa, ichki (endogamoz) nikohlar ustunlik qiladigan izolyatsiyalarda yuqori (ularning chastotasi deyarli 100% ga etadi). Bunday holda, endogamiya an'anasi, aniq bir-biriga bog'liq bo'lgan nikohlar taqiqlanganiga qaramay, muqarrar ravishda qarindosh-urug'larni keltirib chiqaradi. Izolyatsiyaning genetik jihatdan samarali soni qancha kam bo'lsa, vaqt o'tishi bilan nikohlar shunchalik ko'p bo'ladi va populyatsiyaning genetik bir xilligi oshadi. Bunday izolyatsiyada irsiy polimorfizm darajasi pasayadi va aholi tor doiradagi atrof-muhit sharoitlariga yuqori darajada moslashadi. Shunday holatlar mavjudki, populyatsiyalar dunyoning tarixiy chekkasida joylashgan va izolyatsiya sharoitida irsiy polimorfizmning (xususan, immunologik) ma'lum bir qismini yo'qotgan holda, begona populyatsiya guruhlari bilan aloqa qilishda katta yo'qotishlar evaziga, o'zgargan epidemiologik vaziyatga moslashtirilgan.
Nikoh doirasining kengligi naslning faqat qisman genotip tomonidan belgilanadigan xususiyatlariga ham ta'sir qilishi mumkin. Nikoh doirasining kengligi, ya'ni ota-onalar o'rtasidagi genetik farqlar darajasi ma'lum darajada bolalarning jismoniy rivojlanishi, chidamliligi, stressga chidamliligi va mehnat qobiliyati ko'rsatkichlari bilan bog'liq. Avlodga ta'siridan kelib chiqqan holda, bu farqlar darajasida optimallik mavjud, bu nikoh doirasi hajmida optimal mavjudligini anglatadi.
Oila tuzilishining genetik jihatlari . Odamlarda belgilarning irsiy yo'l bilan o'tish qonuniyatlarini o'rganishning asosiy usuli bu xususiyatlarning oila a'zolari o'rtasida ularning munosabatlar darajasiga qarab taqsimlanishini tahlil qilishdir. Agar genetik belgi bo'lgan belgi er-xotinlarni tanlashga ta'sir qilmasa, unda belgilovchi belgilarning ma'lum kombinatsiyasiga ega bo'lgan ota-ona juftlarining nisbati faqat ushbu belgilarni kodlaydigan genlarning populyatsiyada tarqalish chastotasi bilan belgilanadi. Masalan, O(I), A(II), B(III) va AB(IV) belgilari bilan belgilangan inson qon guruhlari uchta allel genlari O, A va B tomonidan kodlangan. Ushbu uchta genning taqsimlanishi qon quyish xizmati uchun ahamiyati tufayli dunyo aholisi ayniqsa yaxshi o'rganilgan. Mahalliy aholi, xalqlar, mamlakat yoki butun dunyo aholisining qon guruhlari xususiyatiga nisbatan oilaviy tuzilishi 16 ta genetik jihatdan har xil turdagi turmush qurgan juftliklar bilan ifodalanadi. Ushbu turlarning har birining chastotasi butunlay uchta allel genning chastotasiga bog'liq A, B va O. Shunday qilib, G'arbiy Evropada bu genlar genofondda 26% (A), 6% nisbatida ifodalanganligini bilib, ( B), 68% (O) , va Janubiy va Sharqiy Osiyoda 20% (A), 20% (B) va 60% (O) nisbatida, masalan, bir oila bo'lishini oldindan taxmin qilish mumkin. , onasi qon guruhi O (I) va otasi A (II) qon guruhi, G'arbiy Evropada taxminan. 20%, Janubiy va Sharqiy Osiyoda esa - barcha turmush qurganlarning taxminan 10%. Ushbu turdagi er-xotinlar bo'lgan oilalarda ota-onalarning immunogenetik mos kelmasligi tufayli takroriy va ko'p homiladorlik va tug'ilish patologiyasi tez-tez uchraydi. Aholining oila tarkibidagi genetik qonuniyatlarning namoyon bo'lishining ana shu yagona faktining ijtimoiy ahamiyatga ega tomonlari yaqqol ko'rinib turibdi.Demak, genlarning aholi genofondida namoyon bo'lish chastotasi, odamning genofondda namoyon bo'lish chastotasi o'rtasida bog'liqlik mavjud. genotiplar va genofond genlarining ma'lum bir qismini keyingi avlodga o'tadigan genetik jihatdan har xil turdagi oilalarning chastotalari. Genetik ma'lumotlarning avlodlarga uzatilishiga aralashish miqdori oilalardagi bolalar soniga teskari proportsional va bolalar soni bo'yicha oilalar o'rtasidagi farqlar darajasiga to'g'ridan-to'g'ri proportsionaldir.
Oiladagi qarindoshlik ma'lum bir genetik o'lchovga ega bo'lib, u umumiy (hatto uzoq) kelib chiqishi bilan bog'liq bo'lgan har qanday ikki oila a'zosidagi umumiy genlarning ulushini belgilaydi. Qarindoshlikning eng keng tarqalgan turlari umumiy ajdoddan meros bo'lib qolgan genlarning nisbati bilan ifodalanishi mumkin. Bu nikohni tartibga solish masalalarida, merosxo'rlik, kasalliklar va oilada qayd etilgan kasallik xavfi bo'yicha tibbiy genetik maslahat berishda muhim ahamiyatga ega.
Fertillikning genetik jihatlari . Insonning individual rivojlanishi (ontogenezi) genetik nazorat ostida bo'lib, u eng erta bosqichlarda - zigota (urug'langan tuxum) shakllanishidan boshlab tug'ilish va erta bolalik davrida namoyon bo'ladi. Bunday nazorat eng aniq ikkita jinsiy xromosomalar tizimi (biri otadan, ikkinchisi onadan olingan) tomonidan jinsni genetik aniqlash (aniqlash) fenomenida namoyon bo'ladi. Jinsning genetik jihatdan aniqlanishi ota-ona jinsiy hujayralarining qo'shilishi paytida sodir bo'ladi va yangi zigotadagi ota-onalarning jinsiy xromosomalarining kombinatsiyasiga bog'liq. Xomilaning ona organizmi bilan o'zaro ta'siri ham genetik jihatdan nazorat qilinadi. Hisob-kitoblarga ko'ra, barcha kontseptsiyalarning kamida 10% ona va homila o'rtasidagi irsiy nomuvofiqlik tufayli spontan abortlar bilan tugaydi. Kamroq aniqlangan genetik nomuvofiqlik homiladorlik va tug'ilishning murakkab kechishiga ta'sir qiladi. Homiladorlik va tug'ilishdagi irsiy omillarning namoyon bo'lishining eng mashhur misoli - bu ona va homila va shuning uchun turmush o'rtoqlar o'rtasidagi Rh-mos kelmasligi, bu Rh qon guruhlarini boshqaradigan genlarning polimorfizmi tufayli yuzaga keladi. Genetik nomuvofiqlikning bu turi, ayniqsa, Yevropa populyatsiyasida keng tarqalgan.Turli genotiplarning unumdorligining teng bo‘lmasligi ayrim genlarning imtiyozli taqsimlanishi va boshqa genlarning kamayishi natijasida avlodlar o‘tishi bilan genofondni o‘zgartirishi mumkin.
O'limning genetik jihatlari . Odamning ota-onasidan meros bo'lib qolgan ba'zi genlar butun umr davomida ishlaydi, boshqalari - faqat ontogenezning ma'lum bir bosqichida, boshqalari esa genotipda mavjud bo'lib, hech qachon fenotipda paydo bo'lmasligi mumkin. Barcha genlar organizmning hayoti davomida o'zgarmasligiga qaramasdan, aholining turli yosh guruhlarida turli genotiplarning chastotasidagi farqlar kuzatiladi. Buning sababi individual genotiplarning tengsiz omon qolishidir. Organizm halokatli deb ataladigan genlarning tashuvchisi bo'lib, uning o'limiga olib kelganda eng aniq bo'ladi. Boshqa hollarda, ma'lum bir muhitda ma'lum genotipik birikmalar yashash qobiliyatini u yoki bu darajada kamaytiradi va shu bilan individual umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qiladi. Barqaror muhitda mavjud bo'lgan populyatsiyalarda individual genotiplarning o'lim darajasi ularning ortishi bilan qoplanadi va shuning uchun avlodlar o'rtasidagi genetik farqlarga ta'sir qilmaydi. Boshqa sharoitlarda populyatsiyadagi genotiplar chastotasining o'zgarishi uning atrof-muhit o'zgarishlariga genetik moslashuv yo'nalishini aks ettiradi. O'limga qarshi kurashish uchun barcha sa'y-harakatlarni amalga oshiradigan insoniyat jamiyatida o'limning genetik sabablari ontogenezning dastlabki bosqichlariga eng katta ta'sir ko'rsatadi.
Genotiplarning tengsiz omon qolishining sababi ham odamlarning kasalliklarga chidamliligi va moyilligining turli darajalarida, garchi bu borada ba'zi genotiplarning boshqalardan ustunligi mutlaq ham, doimiy ham emas. Turli genotiplarning tengsiz hayotiyligi inson populyatsiyalarida irsiy polimorfizmni saqlab turuvchi mexanizmlardan biri bo'lib, yashash qobiliyati darajasidagi farqlarning kattaligi odatda birdan bir necha% gacha. Ba'zi hollarda (atrof-muhitda patogen omil paydo bo'lganda), genotiplarning omon qolish darajasi o'nlab foizga etadi. Ushbu turdagi eng mashhur misol o'roqsimon hujayrali anemiya bilan bog'liq bo'lib, kasallikning asl sababi gemoglobin sintezini kodlovchi genlardan biridagi mutatsiyadir. Agar odam ikkala homolog xromosomada mutant gen (HbS) bo'lsa, unda bunday odam og'ir anemiyadan aziyat chekadi va, qoida tariqasida, balog'at yoshiga qadar omon qolmaydi. Shunday qilib, HbS HbS genotipi bilan barcha gemoglobin anormal turga tegishli va bu genotipning normal HbA HbA bilan solishtirganda omon qolish farqi deyarli 100% ni tashkil qiladi. Biroq, tropik Afrika va subtropik O'rta er dengizi sharoitida normal HbA HbA genotipining bezgak plazmodiumining shikastlanishiga nisbatan past qarshilik tufayli omon qolish farqi 100% dan kam bo'lib, uning rivojlanishi uchun anormal gemoglobin kamroq mos keladi. odatdagidan ko'ra muhit. Eng chidamli shaxslar HbA HbS genotipiga ega bo'lganlar bo'lib, ularda HbA geni normal gemoglobin hosil bo'lishini ta'minlaydi va HbS geni bezgak plazmodiumining shikastlanishidan himoya qiladi.
Populyatsiyaning ko'payishining genetik jihatlari . Inson genetikasi nuqtai nazaridan populyatsiyaning ko'payishi - avlodlar almashinuvi paytida inson genlarining ko'payishi. Genetik jihatdan populyatsiyaning ko'payishining asosiy birliklari elementar populyatsiyalar bo'lib, ularning ko'payish jarayonida tabaqalashtirilgan o'sishi u yoki bu genofonddagi genlarning populyatsiyada teng bo'lmagan taqsimlanishiga olib keladi. Elementar inson populyatsiyalari etnik guruhlardan tashqarida mavjud bo'lmaganligi sababli, ularning tengsiz ko'payishi etnik genofondlarning tengsiz ko'payishini aks ettiradi, bu populyatsiyaning genetik xususiyatlarini qaytarib bo'lmaydigan darajada o'zgartiradi, bu nafaqat avlodlarning jismoniy ko'rinishining bosqichma-bosqich o'zgarishiga, balki o'zgarishlarga ham ta'sir qiladi. patogen ekologik omillarga qarshilikni buzish. Ko'payishda genetik jihatdan muhim vaqt birligi avloddir. Yangi avlod genlarining ko'payishi odatda bir vaqtning o'zida mavjud bo'lgan 3-4 avloddan 2 tasini o'z ichiga oladi, bu yangi avlodning genetik tuzilishidagi keskin o'zgarishlar ehtimolini kamaytiradi va avlodlar o'rtasidagi genetik uzluksizlikni ta'minlaydi. Ko'payishning genetik mexanizmlarini himoya qilish avlodlarning normal jismoniy holatini saqlashning asosiy shartidir. Aholining ko'payishi orqali qadimgi genlar uzoq o'tmishdan hozirgi va kelajakka uzatiladi, insoniyatning barcha xilma-xilligida jismoniy va ruhiy birligi va yaxlitligini belgilaydi. Mutatsiyalar natijasida paydo bo'lgan yangi genlarni ko'payish orqali ham olish mumkin. Gen mutatsiyalari chastotasini tizimli monitoring qilish atrof-muhitning genetik holatini va ko'payishning normal jarayonini baholash usullaridan biridir.
Migratsiya va aholining joylashishining genetik jihatlari . Aholi migratsiyasi inson genlarining migratsiyasiga olib keladi. Genlarning populyatsiyaga migratsiyasi, genofondning o'zgarishi, yangi genotiplarning shakllanishi, avlodlarda o'rnatilgan genotiplarning yaroqlilik koeffitsientlarining o'zgarishi, differentsial tug'ilish va omon qolishning oshishi populyatsiyadagi genetik jarayonning borishiga ta'sir qiluvchi omil bo'lib xizmat qiladi. Migratsiyaning intensivligi va genetik samaradorligi o'rtasida farqlanadi. Xuddi shu intensivlikda, migratsiyaning genetik samaradorligi katta bo'ladi, genlarni almashadigan populyatsiyalarning genetik o'ziga xosligi va genetik o'ziga xosligi qanchalik katta bo'lsa, migratsiya sodir bo'ladigan makonning o'lchamlari shunchalik katta bo'ladi. Insonning ijtimoiy tabiati migratsiya makonining o'lchamlari sonining boshqa organizmlar populyatsiyalariga xos bo'lgan ikki-uch o'lchamdan oshib ketishiga yordam beradi, lekin ayni paytda populyatsiyalarni ajratib turadigan bu makonni yengish uchun sharoit va rag'bat yaratadi. Nyu-Yorkning qora gettosi, San-Frantsiskoning Osiyo mahallalari, Londonning Sharqiy va G'arbiy chekkasi, Zamoskvorechye va inqilobdan oldingi Moskvaning Oq shahri - bularning barchasi hududiy emas, balki genlar migratsiyasi sodir bo'ladigan ijtimoiy jihatdan ajratilgan joylar, ko'pincha bir yo'nalishli (masalan, oq amerikaliklardan qora tanlilarga, lekin deyarli qaytib kelmaydi). Bunday makonni engib o'tish ko'pincha geografik masofalarni engib o'tishdan ko'ra qiyinroq. Migratsiya populyatsiyalar orasidagi har qanday masofaga bog'liq bo'lishni to'xtatganda, uning populyatsiyalarning genetik xilma-xilligini tenglashtiruvchi ta'siri maksimal bo'ladi. Genetik rivojlanish statsionar turga ko'ra davom etadigan populyatsiyalarda migratsiya o'zgaruvchan muhitda populyatsiyaning moslashuvchan plastikligini saqlash uchun zarur bo'lgan genetik xilma-xillik darajasini tartibga soluvchi omil bo'lib xizmat qiladi. Bu daraja turli qit'alarning tub aholisi uchun bir xil bo'lib chiqadi va tarix davomida populyatsiyadagi barcha genetik jarayonlar uchun optimal rejim ishlab chiqilganligini ko'rsatadi. Ushbu rejim populyatsiyaning butun evolyutsion to'plangan genetik xilma-xilligini taxminan 90% dan 10% gacha bo'lgan nisbatda populyatsiya ichidagi va populyatsiyalararo tarkibiy qismlarga taqsimlashni ta'minlaydi. Xuddi shu nisbat turli xil hayvonlar va o'simliklar populyatsiyalarida mavjud bo'lib, uning omon qolish uchun noyob evolyutsion ahamiyatini ta'kidlaydi. Aholi ichidagi va populyatsiyalararo genetik xilma-xillik nisbati migratsiya va aholi soni bo'yicha demografik ma'lumotlardan osongina hisoblab chiqiladi. Shuning uchun bu ma'lumotlar aholi migratsiyasi va umuman demografik jarayonlarni genetik jihatdan optimallashtirishga xizmat qilishi mumkin.
Nisbatan izolyatsiya qilingan avtoxton rivojlanishning bir qator avlodlarida har bir populyatsiya va dunyo populyatsiyasining har bir guruhining genofondi o'ziga xos xususiyatlarga ega bo'ladi. Shunday qilib, masalan, SSSR hududida Uralsning g'arbiy va sharqida aholining sezilarli darajada farq qiladigan genofondi rivojlanib, hatto antropologik tiplarda ham namoyon bo'ldi. Shu bilan birga, Volga va Ob oralig'idagi keng hududning tub aholisining genofondida umumiy genofondning Evropa va Osiyo qismlari o'rtasida ming yillik infiltratsiya va genlarning migratsiyasi natijasida rivojlangan oraliq xususiyatlar mavjud. mamlakatimizning qadimgi aholisi. Xalqlarning buyuk ko'chishi davrida O'rta Osiyo va Janubiy Sibir xalqlarining ko'chishi Osiyo genofondidan genlarning SSSRning Evropa qismi va butun Evropa aholisi orasida keng tarqalishiga olib keldi. . Ushbu qadimiy migratsiya jarayonlarining oqibatlari hozirgacha Shimoliy Yevroosiyo aholisining genogeografiyasida o'z aksini topmoqda. Ushbu migratsiya natijasida kelib chiqqan Evropa aholisi genofondini qayta qurish inson genotiplarining moslashuv xususiyatlarining o'zgarishi bilan birga kelgan deb ishoniladi. Bu, xususan, Osiyoda uchramaydigan va Evropaning o'ta g'arbiy qismida Basklar orasida juda kam uchraydigan Evropa aholisida ona va homila o'rtasidagi Rh nomuvofiqligining tarqalishida namoyon bo'ldi. Evropa aholisining genetik rivojlanishining tabiiy yo'nalishi va yo'nalishini buzgan qadimgi demografik jarayonlarning "aks-sadosi" bugungi kunda onalik va bolalikni himoya qilish uchun maxsus profilaktika choralarini talab qiladi. Dunyo aholisining genogeografiyasi jahon demografik tarixidagi boshqa ko'plab voqealarni ham aks ettiradi.
Kelajakka nazar tashlaydigan bo'lsak, inson genetikasi zamonaviy demografik jarayonlarning mumkin bo'lgan uzoq muddatli genetik oqibatlarini tushunish va baholash uchun kalitni beradi.
JANUB. Richkov.
Demografik ensiklopedik lug'at. - M.: Sovet Entsiklopediyasi. Bosh muharrir D.I. Valentey. 1985 yil.
Adabiyot:
Neel J., Schall V., Inson irsiyati, trans. ingliz tilidan M. 1958 yil; Stern K, Inson genetikasi asoslari, trans. ingliz tilidan, M. 1965; McKusick V., Inson genetikasi, trans. ingliz tilidan, M. 1967; Bochkov N. P., Inson genetikasi, M. 1978; L va Ch., Populyatsiyaga kirish. genetika, trans. ingliz tilidan, M. 1978; Belyaev D.K., Sovr. fan va inson tadqiqoti muammolari, "Falsafa savollari", 1981 yil, 3-son.
Sforza L. L., Borimer V. F., Inson populyatsiyalarining genetikasi, S. F., 1977 yil.
Ikki kishi (agar ular bir xil egizaklar bo'lmasa) bir-biridan o'rtacha mingta genetik matnning bitta "harfi" bilan farq qiladi. Ya'ni, genomning 3 milliard nukleotidlari matnida ikki kishi turli xil 3 million "harf" ga ega. Aynan shu farqlar bilan har bir shaxsning quyidagi individual xususiyatlari bog'liqdir. Inson genetik matnlari va uning hayvonot dunyosidagi eng yaqin qarindoshi - shimpanzelar o'rtasidagi farqlar kattaroqdir; ularda o'rtacha 100 ta harfdan 99 tasi bir xil. Shimpanze va odamning evolyutsion shoxlarini ajratish sanasidan boshlab, bu ma'lumotlardan mutatsiyalarning to'planish tezligini aniqlash mumkin. Va bu mutatsiyalar DNKning qaysi bo'limlarida paydo bo'lganini va faqat inson chizig'ida o'rnatilganligini bilib, "bizni odam qilgan" mutatsiyalarni topish mumkin. Ulardan ba'zilari allaqachon ma'lum. Bular hid bilish retseptorlari genlarining bir qismini inaktiv qiladigan mutatsiyalardir: hidlar inson hayotida shimpanzelarga qaraganda ancha kichikroq rol o'ynaydi. Odamlarda, bundan tashqari, keratin uchun bir nechta genlardan biri, jun va sochni hosil qiluvchi oqsil faollikni yo'qotdi.
Inson naslidagi boshqa mutatsiyalar orasida miya faoliyati bilan bog'liq bo'lganlar alohida qiziqish uyg'otadi. Nutqni o'rganishda ishtirok etuvchi miya hududining shakllanishini nazorat qiluvchi genda mutatsiyalar aniqlandi. Ushbu gen grammatikani o'zlashtira olmaslik va iboralarni to'g'ri shakllantirish qobiliyati irsiy xususiyat sifatida o'tgan oilani o'rganishda topilgan. Turli xil hayvonlar turlaridagi gen strukturasini keyingi tahlil qilish shuni ko'rsatdiki, u evolyutsion jihatdan barqaror va faqat inson naslida muhim o'zgarishlar sodir bo'lgan.
So'nggi bir necha yil ichida inson genetik matnlarining xilma-xilligini o'rganish fanning eng mashhur yo'nalishlaridan biriga aylandi. Bu erda sof amaliy qiziqish bor - inson salomatligi genetik xususiyatlar bilan bog'liq va farmatsevtika kompaniyalari ularni o'rganishga katta miqdorda mablag 'sarflaydi. Investitsiyalar kelgusi o'n yilliklarda tubdan yangi diagnostika va davolash usullarini ishlab chiqish va kundalik amaliyotga joriy etish shaklida daromad keltiradi.
Bunday genetik tadqiqotlarning yana bir jihati bor - ular qadimgi o'tmishdagi voqealarni qayta tiklashga, migratsiya yo'llarini va zamonaviy xalqlarning paydo bo'lish tarixini va turning o'zini tiklashga imkon beradi. Homo sapiens. Bu tadqiqotlar fanning yangi sohalari - molekulyar antropologiya va paleogenomikaning paydo bo'lishiga olib keldi.
Insonning kelib chiqishi va yashashi
Turlarning paydo bo'lishining oldingi tarixi Homo sapiens Yerda paleontologik, arxeologik va antropologik ma'lumotlar asosida qayta qurilgan. Ba'zi olimlar, inson dunyoning mintaqalaridan birida paydo bo'lgan deb taxmin qilishdi - Afrika ko'pincha tilga olinadi - va keyin butun er yuzida joylashdi. Boshqa bir nuqtai nazar, ko'p mintaqaviy gipoteza, odamlar uchun ajdodlar turini ko'rsatadi. Homo erectus, Afrikadan chiqib, bir million yildan ko'proq vaqt oldin Osiyoga o'rnashgan Homo erectus Homo sapiens dunyoning turli burchaklarida mustaqil ravishda. So'nggi o'n yilliklarda molekulyar ma'lumotlarning paydo bo'lishi bilan Afrika gipotezasi sezilarli ustunlikka erishdi.
Demografik tarixni qayta qurish uchun qo'llaniladigan molekulyar genetik usullar proto-tilni lingvistik qayta qurishga o'xshaydi. Ikki qarindosh tilning ajralish vaqti (ya'ni, ularning umumiy ajdod proto-tillari yo'qolgan) ushbu tillarning alohida mavjud bo'lgan davrida paydo bo'lgan turli xil so'zlar soni bilan baholanadi. Xuddi shunday, ikkita zamonaviy qarindosh populyatsiyalar uchun umumiy ajdodlar guruhining yoshi ularning vakillarining DNKsida to'plangan mutatsiyalar sonidan hisoblanadi. DNKdagi farqlar qancha ko'p bo'lsa, populyatsiyalar ajralib chiqqanidan keyin shuncha ko'p vaqt o'tdi. DNKdagi mutatsiyalarning to'planish tezligi ma'lum bo'lganligi sababli, ularning ajralib chiqish sanasini ikki populyatsiyani ajratib turadigan mutatsiyalar sonidan aniqlash mumkin.
Mutatsiyalarning to'planish tezligi evolyutsiya tarixidagi voqealarni o'ziga xos "molekulyar soat" sifatida ishlatish uchun etarli darajada doimiy bo'lishi mumkinligi haqidagi g'oya 1960-yillarda Linus Pauling va Emil Tsukerkandl tomonidan taklif qilingan. turli hayvonlar turlarida gemoglobin oqsilining aminokislotalar ketma-ketligidagi farqlarni o'rganishda. Keyinchalik, nukleotidlar ketma-ketligini o'qish usullari ishlab chiqilganda, mutatsiyalarning to'planish tezligi qazilma qoldiqlaridan ajralib chiqish vaqti yaxshi aniqlangan turlarning DNKsini solishtirish orqali aniqlandi. Bugungi kunga kelib, ushbu hodisa uchun neytral mutatsiyalar qo'llaniladi, ular shaxsning hayotiyligiga ta'sir qilmaydi va tabiiy tanlanish ta'siriga tobe bo'lmaydi. Ular inson genomining barcha qismlarida uchraydi, lekin ko'pincha ular hujayra organellalarida joylashgan DNKdagi mutatsiyalardan foydalanadilar. Urug'langan tuxum tarkibida onadan olingan mitoxondriyal DNK (mtDNK) mavjud, chunki sperma o'z mitoxondriyalarini embrionga o'tkazmaydi.
Filogenetik tadqiqotlar uchun mtDNK alohida afzalliklarga ega. Birinchidan, u autosomal genlar kabi rekombinatsiyaga uchramaydi, bu naslchilikni tahlil qilishni sezilarli darajada osonlashtiradi. Ikkinchidan, u bir necha yuz nusxadagi hujayrada mavjud va biologik namunalarda ancha yaxshi saqlanadi.
1985 yilda insoniyat tarixini qayta tiklash uchun mtDNKdan birinchi bo'lib amerikalik genetik Alan Uilson bo'lgan. U dunyoning barcha burchaklaridan kelgan odamlarning qonidan olingan mtDNK namunalarini o'rgangan va ular o'rtasida aniqlangan farqlarga asoslanib, insoniyatning filogenetik daraxtini qurgan. . Ma'lum bo'lishicha, barcha zamonaviy mtDNKlar Afrikada yashagan umumiy ajdodning mtDNKsidan kelib chiqishi mumkin edi. Ota-bobolarining mtDNK egasi darhol "mitoxondrial Momo Havo" deb nomlandi, bu esa noto'g'ri talqinlarni keltirib chiqardi - butun insoniyat bitta ayoldan kelib chiqqan. Aslida, "Momo Havo" ning bir necha ming qabiladoshlari bo'lgan, ammo ularning mtDNKsi bizning davrimizga etib bormagan. Biroq, ularning barchasi, shubhasiz, hissa qo'shgan, ya'ni ulardan biz xromosomalarning genetik materialini meros qilib oldik.
Bu holda merosning tabiatidagi farqlarni oilaviy boylik bilan taqqoslash mumkin: odam barcha ajdodlaridan pul va er olishi mumkin, lekin familiya - ulardan faqat bittasi. Ayol avlodi orqali o'tadigan familiyaning genetik analogi mtDNK, erkak nasli orqali esa Y xromosoma bo'lib, otadan o'g'ilga o'tadi.Y xromosoma yordamida insoniyatning populyatsiya tarixini tiklash (bu katta quvonchni ko'rsatdi. genetiklar) "Odam" erkak avlodidagi zamonaviy erkaklarning ajdodidir - u taxminan "Eva" bilan bir joyda yashagan. Y-xromosomadagi o'zgarishlarni tahlil qilish natijasida olingan ma'lumotlar unchalik aniq bo'lmasa-da, ular turning Afrika kelib chiqishini ham ko'rsatadi. Homo sapiens va zamonaviy insoniyat uchun yagona ajdodlar aholisining mavjudligi. Ushbu guruhning zamonaviy populyatsiyalarga olib keladigan filiallarga bo'linish vaqtini molekulyar aniqlash qo'llaniladigan baholash usullariga bog'liq. Eng mumkin bo'lgan davr 135 dan 185 ming yil oldin hisoblanadi.
Neandertal DNK tadqiqoti
Insoniyat tarixini genetik jihatdan qayta qurishda nafaqat inson, balki uning o'n minglab yillar oldin yo'q bo'lib ketgan eng yaqin evolyutsion qarindoshlari - neandertallar haqida ham ma'lumotlardan foydalaniladi. Hozirgi vaqtda bu jins vakillarining ko'chishi deb ishoniladi Homo Afrikadan bir necha bor sodir bo'lgan va iqlim o'zgarishi va qadimgi odamlar ovlagan hayvonlarning joylashishi to'lqinlari bilan bog'liq. Bir million yildan ko'proq vaqt oldin, tur Afrikadan paydo bo'lib, Osiyoda joylashdi. Homo erectus. Taxminan 300 ming yil oldin Evropa va G'arbiy Osiyoda 28 ming yil oldin yashagan neandertallar yashagan. Bu vaqtning bir qismi uchun ular taxminan 40-50 ming yil oldin Evropada joylashgan anatomik jihatdan zamonaviy odamlar bilan birga yashadilar. Ilgari neandertallarning qoldiqlarini zamonaviy odamlar bilan taqqoslash asosida uchta faraz ilgari surilgan edi: 1) Neandertallar odamlarning bevosita ajdodlari; 2) ular genofondga qandaydir genetik hissa qo'shgan Homo sapiens; 3) ular mustaqil filial bo'lib, genetik hissa qo'shmasdan, butunlay zamonaviy odamlar tomonidan almashtirildi.
Ushbu muammoni hal qilishda genomik tadqiqotlar muhim rol o'ynadi. 1997 yilda Germaniyada ishlagan genetik Svante Paebo, Dyusseldorf yaqinidagi Neander vodiysida yuz yildan ko'proq vaqt oldin, 1856 yilda topilgan neandertal odamining qoldiqlaridan ajratilgan mtDNK qismini o'qishga muvaffaq bo'ldi. Qizig'i shundaki, vodiyning nomi (Neander vodiysi), shundan so'ng ingliz antropologi va anatomi Uilyam King topilmaga nom berishni taklif qildi. Homo neandertalensis, yunoncha "yangi odam" degan ma'noni anglatadi.
2000 yilning yozida yana bir guruh olimlar Shimoliy Kavkazdagi Mezmay g'orida topilgan bolaning skelet qoldiqlaridan ajratilgan neandertal mtDNKning ikkinchi namunasini o'rganish haqida xabar berishdi. Bu holda, qoldiqlar 29 000 yil bo'lgan uglerod bilan aniqlangan. Bu Yerda yashovchi neandertallarning oxirgi guruhlaridan birining vakili.
Qadimgi DNK odatda juda parchalangan. Tadqiqotchining nafasi yoki hatto laboratoriya havosidan namunaga o'tkazilishi mumkin bo'lgan zamonaviy DNK izlari bilan ifloslanish noto'g'ri natijalar beradi, shuning uchun alohida ehtiyot choralarini ko'rish kerak. Olimlar namunalar zamonaviy DNK bilan ifloslanmasligi uchun maxsus xonalarda va kosmik kostyumlarni eslatuvchi kostyumlarda ishlaydi. Qulay sharoitlarda tahlil qilish uchun mavjud bo'lgan DNK 70 ming yildan oshmaydi va qadimgi namunalarda u butunlay yo'q qilinadi, deb ishoniladi.
Molekulyar genetik tadqiqotlar natijalari shuni ko'rsatadiki, neandertallar, garchi odamlarning yaqin qarindoshlari bo'lsalar ham, uning genofondiga hissa qo'shmaganlar (hech bo'lmaganda ona tomondan). Neandertal mtDNKlarining ikkalasi ham ularni zamonaviy odamlarning mtDNKsidan ajratib turadigan umumiy xususiyatlarga ega. Neandertallarning nukleotidlar ketma-ketligi va inson mtDNKsi o'rtasidagi farqlar tur ichidagi xilma-xillik chegarasidan tashqariga chiqadi. H. sapiens. Bu shuni ko'rsatadiki, neandertallar odamlar bilan chambarchas bog'liq bo'lsa-da, genetik jihatdan alohida naslni ifodalaydi. Odamlar va neandertallarning oxirgi umumiy ajdodining mavjud bo'lish vaqti mtDNK o'rtasidagi farqlar soni bo'yicha 500 000 yil deb baholanadi. Paleontologik ma'lumotlarga ko'ra, neandertallarning ajdodlari Evropada taxminan 300 ming yil oldin paydo bo'lgan. Ya'ni, mtDNK tanishuvi shuni ko'rsatadiki, odamlar va neandertallarga olib keladigan genetik chiziqlarning ajralishi ushbu sanadan oldin sodir bo'lgan bo'lishi kerak.
Paleontologik va genetik ma'lumotlarni hisobga olgan holda mtDNK tahlili natijalariga asoslangan odamlar va neandertallar evolyutsiyasining umumiy diagrammasi. Neandertallar Evropada Afrikadagi zamonaviy odamlarning ajdodlari evolyutsiyasi bilan bir vaqtda rivojlangan va sovuq iqlimga ko'proq moslashgan. Afrikadan tarqalib ketganidan so'ng, odamlar kamida 12 ming yil davomida neandertallarning qo'shnisi bo'lgan, shundan so'ng neandertallar yo'q bo'lib ketgan. Bu hodisalarning qanday bog'liqligi noma'lum - neandertal odam bilan raqobatda yutqazdimi yoki uning yo'q bo'lib ketishi boshqa sabablarga ko'rami.
Genlar butun dunyo bo'ylab sayohat qiladi ... va o'zgaradi
Y-xromosomadagi mutatsiyalar asosida insoniyatning populyatsiya tarixini qayta qurish, xuddi mtDNK yordamida amalga oshirilgan, erkak chizig'i bo'ylab butun insoniyatning qarindoshlik daraxtini qurishga imkon berdi. Mutatsiyalarning paydo bo'lish vaqti genetik usullar yordamida aniqlanadi. Qaysi mintaqalar va qit'alarning qaysi xalqlarida ma'lum mutatsiyalar mavjudligi ma'lum bo'lganligi sababli, mtDNK va Y xromosomasida mutatsiyalarning paydo bo'lish ketma-ketligini aks ettiruvchi "daraxtlarni" xaritaga "joylashtirish" orqali vaqt va ketma-ketlikni aniqlash mumkin. turli hududlarda odamlarning joylashishi va zamonaviy xalqlar genofondida genetik chiziqlarning paydo bo'lish tartibini qayta qurish.
Yuqorida aytib o'tilganidek, zamonaviy hisob-kitoblarga ko'ra, turlar Homo sapiens Afrikada 180 ming yil oldin paydo bo'lgan. Taxminan 90 ming yil oldin inson tomonidan Afrikani tark etishga birinchi urinish muvaffaqiyatli bo'lmadi. Anatomik jihatdan zamonaviy odamlar Sharqiy O'rta er dengizida (zamonaviy Isroil hududi) yashagan, ammo keyin ularning izlari yo'qolib, neandertallar bu joylarga joylashdilar. Sovuq havo tufayli odamlar yo'q bo'lib ketgan yoki Afrikaga qaytib ketgan deb taxmin qilinadi. Genetiklar qayd etishga muvaffaq bo'lgan navbatdagi urinish 10-15 ming yil o'tgach amalga oshirildi. Genetik daraxtning novdasi Efiopiyadan Arabiston yarim orolining janubigacha cho'zilgan. Aynan shu yo'l bilan odamlar Osiyoga etib kelishdi va u erdan Avstraliya, Okeaniya va Evropa orollariga joylashdilar. Amerika oxirgi bo'lib qaror topdi.
Evolyutsiya tarixining ko'p qismida odamlar kichik guruhlarda yashagan. Bunday guruhlar o'z hududi bo'ylab kezib yurishadi, odatda uzoq muddatli migratsiyani amalga oshirmaydilar, agar sharoit ularni majbur qilmasa, masalan, iqlim o'zgarishi yoki guruh sonining kuchli o'sishi tufayli oziq-ovqat etishmasligi. Raqam ortishi bilan guruhning bir qismi yangi hududga o'tadi. Ehtimol, genlar kimning yangi erlarni qidirishga borishi va allaqachon yashagan joylarda qolishiga ham ta'sir qilgan. Osiyo aholi punktlaridan qancha uzoq yashasa, uning DRD4 retseptorlari geni variantining chastotasi shunchalik yuqori bo'ladi, bu yangilikka intilish bilan bog'liq. Evropada ushbu allelning o'rganilgan guruhlar orasida eng yuqori chastotasi irlandlarda, dunyoda esa - Janubiy Amerika hindularida topilgan.
Qizig'i shundaki, Y-xromosoma uchun dunyoning turli mintaqalaridagi populyatsiyalar o'rtasidagi farq mtDNKga qaraganda bir necha baravar yuqori bo'lib chiqdi. Bu shuni ko'rsatadiki, ayollar chizig'i bo'ylab genetik materialning aralashuvi intensivroq sodir bo'lgan, ya'ni ayollar migratsiyasi darajasi erkaklar migratsiyasi darajasidan oshib ketgan. Garchi bu ma'lumotlar hayratlanarli tuyulishi mumkin bo'lsa-da - sayohat har doim erkaklarning vakolati hisoblangan - ularni ko'pchilik insoniyat jamiyatlari patrilokal ekanligi, ya'ni ularda xotin odatda erining uyida yashashi bilan izohlash mumkin. Ayollarning nikoh migratsiyasi insoniyatning genetik xaritasida Chingizxon yoki Batuning uzoq yurishlariga qaraganda sezilarliroq iz qoldirdi. Bu, shuningdek, an'anaga ko'ra, turmush qurgandan so'ng, er xotiniga ko'chib o'tadigan kam sonli o'rganilgan guruhlarda genetik chiziqlarning taqsimlanishi aksincha bo'lishi bilan tasdiqlanadi: bu guruhlarda mtDNKdagi farqlar ko'proq. Y xromosomasiga qaraganda.
Albatta, insoniyat tarixida populyatsiyalar nafaqat ajralgan, balki aralashib ketgan. MtDNK liniyalari misolidan foydalanib, bunday aralashtirish natijalarini Volga-Ural mintaqasi xalqlari orasida kuzatish mumkin. Bu erda ikki turar-joy to'lqini to'qnashdi - Evropa va Osiyo. Ularning har birida, Uralsda uchrashgan vaqtga kelib, mtDNKda o'nlab mutatsiyalar to'plangan. G'arbiy Evropa xalqlari orasida Osiyo mtDNK avlodlari deyarli yo'q.
MtDNK va Y xromosomadagi turli mutatsiyalar odamlarning joylashishi tarixini qayta tiklashga imkon berdi. Ammo turli xalqlar genomning boshqa qismlaridagi mutatsiyalarda ham farqlanadi. Geografik, lingvistik yoki diniy to'siqlar tufayli aralashmaydigan alohida populyatsiyalarda farqlar yangi mutatsiyalarning mustaqil ravishda paydo bo'lishi va tasodifiy yoki tabiiy tanlanish yo'li bilan yo'naltirilgan allel chastotalarining o'zgarishi tufayli yuzaga keladi. Populyatsiyadagi allel chastotalarining tasodifiy o'zgarishi genetik drift deb ataladi. Guruhning kattaligi kamayganda yoki uning kichik bir qismi yangi populyatsiyani keltirib chiqarganda, allel chastotalari keskin o'zgarishi mumkin. Yangi populyatsiyada ular uni asos solgan guruhning genofondiga bog'liq bo'ladi (asoschi effekti deb ataladi). Bu ta'sir ba'zi etnik guruhlarda kasallik qo'zg'atuvchi mutatsiyalarning ko'payishi bilan bog'liq. Masalan, yaponlar orasida tug'ma karlikning bir turi o'tmishda bir marta paydo bo'lgan va dunyoning boshqa hududlarida uchramaydigan mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Oq avstraliyaliklarda glaukoma evropalik ko'chmanchilar tomonidan olib kelingan mutatsiya bilan bog'liq. Islandiyaliklarda saraton kasalligini rivojlanish xavfini oshiradigan va umumiy ajdodga qaytadigan mutatsiya topildi. Xuddi shunday holat Sardiniya oroli aholisida ham topilgan, ammo ular Islandiyanikidan farqli o'laroq, boshqa mutatsiyaga ega.
Ta'sischi ta'siri amerikalik hindular orasida qon guruhlari xilma-xilligining mumkin bo'lgan tushuntirishlaridan biridir: ular orasida birinchisi ustunlik qiladi (uning chastotasi 90% dan ortiq, ko'p populyatsiyalarda - hatto 100%). Amerikada 10 ming yildan ko'proq vaqt oldin ushbu qit'alarni bog'lagan isthmus bo'ylab Osiyodan kelgan ko'chmanchilar yashaganligi sababli, Yangi Dunyoning tub aholisini keltirib chiqargan populyatsiyalarda boshqa qon guruhlari bo'lmagan yoki mavjud bo'lgan bo'lishi mumkin. kichik muhojirlarni joylashtirish jarayonida yo'qolgan.
Davra suhbatidagi ma'ruza: Vavilov genetika va selektsionerlar jamiyatining V Kongressining "Genetika - tabiiy va gumanitar fanlar o'rtasidagi ko'prik" (Moskva, 26.06.2009)
Bizning hisobotimiz mavzusi: genetik ma'lumotlardan foydalangan holda inson migratsiyasini o'rganish - ham tarixiy, ham tarixdan oldingi davrlarda.
Va butun "Davra suhbati" mavzusi - bu genetika gumanitar va tabiiy fanlar o'rtasidagi bo'shliqni kesib o'tadigan ko'prikning texnik tekshiruvidir..
Genogeografiya endi yosh fan emas, shuning uchun u bu ko'prikni sakson yildan ortiq qurib kelmoqda. Genogeografiyaning asoschisi Aleksandr Sergeevich Serebrovskiy genogeografiya biologik emas, balki tarixiy fan ekanligini ta’kidlagan. Uning fikricha, genogeografiya, genetik belgilardan foydalangan holda, populyatsiyalar tarixi va odamlarning migratsiya yo'llarini tasvirlashi kerak. A.S.ning o'zi Serebrovskiy Dog'iston tovuqlarining fenotiplarini genetik belgi sifatida ishlatgan - tovuq populyatsiyalari o'rtasidagi farqlar ularning mezbonlarining genofondi o'rtasidagi farqni, Dog'istonning turli daralari o'rtasidagi gen almashinuvi (va tovuqlar almashinuvi) intensivligini ko'rsatdi. Mana shunday tadqiqotning diagrammasi. Faraz qilaylik, bir darada faqat qizil tovuqlar, boshqasida qora tovuqlar, uchinchi birida faqat oq tovuqlar bor.
 |
Genetika arsenalida aholi tarixining yangi kuchli belgilari paydo bo'ldi - "bir ota-ona" belgilari. Mitoxondrial DNK (mtDNK) birinchi bo'lib onalik chizig'i bo'ylab uzatilgan bo'lib mashhur bo'ldi: bu insoniyatning kelib chiqishi va "Afrikadan chiqish" ning monosentrik nazariyasini ishonchli asoslash imkonini berdi. sayyoramiz bo'ylab zamonaviy odamlarning joylashishi. MtDNK tadqiqotlarining avj cho'qqisida, ko'pchilik populyatsiya genetiklari uni o'rganishga e'tibor qaratishganida, yana bir genetik tizim tezda sahnaga kirdi - ota chizig'i bo'ylab avlodlar orqali meros bo'lib o'tadigan Y xromosoma. Garchi u haligacha mtDNKni yetakchi sifatida siqib chiqara olmagan boʻlsa-da, Y xromosomasi uning yonidan ishonch bilan oʻz oʻrnini egalladi. Olingan duet jahon tadqiqotlarida umumiy qabul qilingan standartga aylandi. Ushbu belgilarning jozibadorligi nimada? Rekombinatsiyaning yo'qligi ketma-ket sodir bo'lgan mutatsiyalar zanjirini (Odam Atodan yoki Momo Havodan) qayta tiklashga, ularning paydo bo'lish joyi va vaqtini aniqlashga va, demak, sayyorada odamlarning joylashishi jarayonini kuzatishga imkon beradi.
Shuning uchun zamonaviy genogeografiya deb atash mumkin matbaa xatolari haqidagi fan. Agar genetik matnlarda harflar - mutatsiyalar bo'lmaganida, genogeografiya o'rganadigan hech narsaga ega bo'lmagan bo'lar edi: barcha erkaklar bir xil Y xromosomalariga ega bo'lar edi, ayollar esa bir xil mtDNK molekulasining bir xil nusxalariga ega bo'lar edi. Mutatsiyalar xronikani ko'chiruvchilarning xatolari bilan bir xil belgilar bo'lib xizmat qiladi - ularning xatolari tufayli yilnomalarning turli nashrlarining nisbiy sanasini berish mumkin: eski "xatolar" va o'zlarinikini o'z ichiga olgan nashrlar keyinroq hisoblanadi.
Genetik xatolarga asoslanib, siz qurishingiz mumkin filogenetik daraxt barcha zamonaviy genetik liniyalarning bir asl nusxadan kelib chiqishi va turli qit'alar aholisining eng qadimiy genetik munosabatlarini ochib beradi. Eng qadimgi mutatsiyalar Y xromosomasi yoki mtDNK daraxtining asosiy, eng katta shoxlarini aniqlaydi ( gaplogruplar). Keyinchalik mutatsiyalar bu novdalar qanday qilib kichikroq bo'linishini ko'rsatadi ( subhaplogruplar). Ko'p barglar ( gaplotiplar) faqat eng so'nggi mutatsiyalarda farqlanadi va zamonaviy insoniyatning genetik xilma-xilligini aks ettiruvchi butun daraxtni qamrab oladi.
 |
Agar biz geografik xaritada turli mutatsiyalarning paydo bo'lish chastotalarini qo'shsak, biz ularning to'planish joylarini - tarix irodasi bilan bu xatolar ko'paygan mintaqalarni ko'ramiz. Bu mintaqada populyatsiya qancha ko'p rivojlangan bo'lsa, u shunchalik ko'p mutatsiyalarni to'plashi mumkin edi. Uning qizi populyatsiyalari yo'lga chiqqanlarida o'zlari bilan bu xilma-xillikning kichik bir qismini olib ketishgan. Shunday qilib, biz migratsiya to'lqinlari ma'lum haplogruplar va haplotiplarni olib kelgan qiz hududlarni ham aniqlashimiz mumkin. Mutatsiyalarning nisbiy vaqtini bilish esa qadimgi migratsiyalarni yaqinroqlardan ajratishga yordam beradi.
 |
Shunday qilib, slaydni ham ko'rib chiqsak Ushbu sxematik gaplotiplarning har biri geografik jihatdan qayerda tarqalgan? Ko'ramizki, eng qadimiylari Afrikada keng tarqalgan (har bir kishi afrikalik "qizil" mutatsiyaga ega), keyin o'ng shox Osiyoga (barcha gaplotiplar "ko'k" Osiyo mutatsiyasiga ega) va chap novda (Evropa " bilan") ketadi. yashil” mutatsiyalar) Yevropaga. Ya'ni, biz insoniyat tarixidagi eng muhim migratsiya - Afrikadan chiqish suratini tikladik.
Albatta, bular genogeografiya qadimiy va tarixiy migratsiyalarni kuzatish uchun foydalanadigan vositaning asosiy asoslari, “skeletlari”dir. Genogeografik ishlarning jonli misollari yordamida ushbu vositaning imkoniyatlari va cheklovlarini tushunish osonroq.
 |
Albatta, aholi migratsiyasini o'rganuvchi turli xil genetik tadqiqotlar haqida gapirish mumkin emas. Shuning uchun biz o'zimizni faqat boshqa ko'plab hamkasblarimiz bilan hamkorlikda ishtirok etgan ishlar bilan chekladik. Biz yana bir cheklov qo'ydik - ish yangi bo'lishi kerak - so'nggi ikki yil ichida yakunlangan. Olingan ishlar to'plami slaydda ko'rsatiladi. Ular keng vaqt va makonlarni qamrab oladi: sana bo'yicha ekstremal nuqtalar ming marta farqlanadi (140 000 yildan 140 yilgacha), geografiya bo'yicha esa Janubiy Afrikadan Rossiya Shimoliy va Pomirgacha bo'lgan makonni qamrab oladi.
Jahon ilm-fanidan bunday tadqiqotlar tanlovi deyarli tasodifiy bo'ladi - va biz asarlarni tanlamaganimiz sababli, u sizga nafaqat afzalliklarni, balki qurilayotgan narsaning mumkin bo'lgan kamchiliklarini ham ko'rsatib beradi. gumanitar va tabiiy fanlar o‘rtasidagi ko‘prik.
 |
JANUBIY AFRIKA: ZAMONAVIY INSONIYAT TONGDA.
Biz hisobot bergan birinchi tadqiqot global mtDNK oila daraxtining afrikalik qismini belgilaydi. Janubiy Afrika populyatsiyalarida to'liq nukleotidlar ketma-ketligini tahlil qilish amalga oshirildi mitoxondriyal DNK. Ushbu ko'p mehnat talab qiladigan ish savolga javob berish uchun kerak edi - Homo sapiens mikroevolyutsiyasining dastlabki bosqichlari qanday edi? Ushbu ishning asosiy natijasi insoniyatning filogenetik daraxtini aniqlashtirish edi. Keling, ikkita eng muhim xususiyatni ko'rsatamiz.
Birinchidan, mtDNA da'vo qilishicha, 140 000 yil oldin daraxt ikkita katta tanaga - Xoysanga va qolgan insoniyatga bo'lingan. Keyingi hisobotning tezislarida (Dybo, Starostin, 2009) tilshunoslar Xoysan tillarini boshqa insoniyat tillari bilan taqqoslashlari aytiladi. Shunday qilib, gumanistlar va genetiklar o'rtasidagi ko'prikning bir qismi paydo bo'ldi.
Ikkinchi xususiyat allaqachon oldingi ishlardan ma'lum, ammo ajablanarli emas. Bu daraxt, shuningdek, barcha genetik xilma-xillik Afrikada to'planganligini va boshqa barcha qit'alarning gaplogruplari Afrika magistralidagi ikkita oriq shoxlar (pushti rangda ko'rsatilgan) ekanligini ko'rsatadi. Biz juda kam afrikaliklar o'z vatanlarini tark etib, dunyoning qolgan qismini - Evroosiyo, Amerika, Avstraliyani joylashtirishganini ko'ramiz. Bu daraxt migratsiyani kuzatishning umumiy tamoyilini yaxshi ko'rsatib beradi - tarqalib ketgan populyatsiyalar, asl massivdan ajralib, ular bilan shoxlarning faqat kichik bir qismini, mavjud genetik xilma-xillikning kichik qismini olib ketishadi. Keyingi mikroevolyutsiya sayyoramizning turli mintaqalarida yangi ikkilamchi subhaplogruplarning o'sishiga olib keladi, bu bizga tobora ko'proq so'nggi migratsiyalarni kuzatish imkonini beradi.
 |
JANUBIY AFRIKA: GIANTLAR VA mittilar.
Keling, vaqt shkalasining yarmini o'tkazib yuboraylik va o'zimizni 70 000 yil oldin Markaziy Afrikada topamiz. Lui Kintano-Murchi qiyosiy tahlil qilish uchun ma'lumotlar bazasiga kirishni so'raganida, men juda xursand bo'ldim, chunki yoshligimda Nikolay Gumilyovning ekvatorial o'rmonlar haqidagi hikoyalarini o'qigan edim: "Men g'arbga cho'zilgan Habash tog'larining tosh yonbag'riga chodir tikdim va beparvolik bilan uzoq o'rmonlarning yashil tomidan quyosh botishini kuzatdim.". Ammo keyin o'layotgan bir frantsuz bu sirli o'rmonlardan Gumilev oldiga kelib, o'zlarining kannibal pigmeyalar mamlakatida o'limi haqida gapirib berdi.
Yaxshiyamki, frantsuz hamkasblarimizning ekspeditsiyasi yanada muvaffaqiyatli bo'ldi va biz sayyoramizning eng past va eng baland populyatsiyalari - pigmeylar va Afrikaning Bantu tilida so'zlashuvchi xalqlarining genofondini o'rgandik. mtDNA 70 ming yil oldin ular hali ham yagona populyatsiya bo'lganligini ta'kidlaydi. Ularning ajralishiga sayyoramiz tarixidagi iqlim inqirozi sabab bo'lgan. Yer tarixidagi muzlik davri Afrika uchun Yevropadan kam halokatli oqibatlarga olib keldi. Bu sayyora quriydigan vaqt edi - o'rmonlar yo'qoldi, ularning o'rnini savannalar va cho'llar egalladi. Turdi ekologik chegara, Pigmeylar va Bantularning ajdodlarini ajratgan. Ko'p ming yillar o'tdi va ikkala populyatsiya ham o'ziga xos antropologik xususiyatlarga ega bo'ldi. Ularning diapazonlari yana bir-birining ustiga chiqqanda, ular orasidagi genlar oqimi, mtDNK ko'rsatganidek, bir tomonlama bo'lib qoldi: faqat Bantu erkaklari o'zlarining mtDNK haplogruplarini olib kelgan kichik pigmi ayollarga uylanishdi. Teskari genlar oqimi aniqlanmagan - Afrikaning Bantu tilida so'zlashuvchi xalqlarining mtDNK chiziqlari pigmeylar orasida kuzatilmagan.
 |
Neolit Evropa: qadimgi populyatsiyalarning paleoDNKsi.
Yevropa oʻtroqlarining birinchi toʻlqini paleolit bilan bogʻliq. Ikkinchi to'lqin - Mezolit davrining qayta kolonizatsiyasi Muzliklarning chekinishidan keyin Evropa. Ammo uchinchi to'lqin eng munozarali - Neolit dehqonlari(chapdagi slaydda Evropada qishloq xo'jaligining tarqalishini matematik modellashtirish ko'rsatilgan).
Arxeolog Ammermann va genetik Kavalli-Sforzaning klassik ishida gipoteza shakllantirildi. "demik tarqalish": bu Evropa genofondining asosiy xususiyatlarini tashkil etgan uchinchi - neolit - dehqonlarning o'troq to'lqini edi. Biroq, mtDNK ma'lumotlari keyinchalik ko'pchilik Evropa gaplogruplari uchun paleolit davrini ko'rsatdi. Bu muqobil gipoteza uchun asos bo'ldi "madaniy tarqalish": qishloq xo'jaligining fermerlarsiz migratsiyasi. Ushbu ikkala yondashuv ham o'tgan davrlarning genofondini ularning zamonaviy avlodlari populyatsiyalarining genetik tuzilishidan qayta tikladi.
Ammo faqat qadimgi DNK ma'lumotlari (ishonchli laboratoriyalarda olingan va butun dunyo bo'ylab tan olingan) qadimgi populyatsiyalarning genofondi haqida to'g'ridan-to'g'ri ma'lumot beradi. Evropadagi birinchi neolit madaniyatlaridan biri - Linear Band Pottery (chapdagi xaritada qizil oval) - paleoDNKni o'rganish kutilmaganda zamonaviy evropaliklar orasida deyarli uchramaydigan mtDNK N1a haplogroupining yuqori chastotasini aniqladi. Bu Evropaning birinchi qishloq xo'jaligi aholisi deyarli hech qanday avlod qoldirmaganligini anglatishi mumkin. Xuddi shu tadqiqotchilar guruhi tomonidan bizning jamoamiz bilan hamkorlikda olingan yangi ma'lumotlar ushbu xulosaga aniqlik kiritish imkonini berdi: ular Evropaning birinchi fermerlarining Yaqin Sharq ildizlarini kashf qilishdi. Ularning ko'chishi taxminan qizil o'qlar bilan ko'rsatilgandek davom etdi. Ammo zamonaviy evropaliklarning aksariyati butunlay boshqacha genofondga ega. Bu shuni anglatadiki, Evropada qishloq xo'jaligining paydo bo'lishi ko'p bo'lmagan birinchi dehqonlarning ko'chishi bilan bog'liq edi, keyin esa tarqalish Evropada qishloq xo'jaligi asosan edi "madaniy qarz".
Garchi bu qishloq xo'jaligining tarqalishining "demik" va "madaniy" farazlari o'rtasidagi o'ziga xos murosa bo'lsa ham: tarqalish Evropadagi qishloq xo'jaligi "madaniy tarqalish" xarakteriga ega edi, ammo Evropada qishloq xo'jaligining paydo bo'lishi birinchi fermerlarning uzoqqa ko'chishi bilan bog'liq..
 Bir necha ming yil o'tgach, Evropadan Yaqin Sharqqa qaytish vaqti keldi. Biz salib yurishlari haqida gapiramiz. Ma'lumki, papaning chaqirig'i bilan G'arbiy Evropaning aksariyat davlatlaridan ritsarlar o'z davlatlari yuz yildan ortiq mavjud bo'lgan Falastinga borishdi. Ushbu voqealarning genetik oqibatlari haqidagi savol ochiq qoldi - tarixiy ma'lumotlardan Levantda qancha evropalik ko'chmanchilar qolganligini tushunish qiyin. Ammo genogeografiya Livanning zamonaviy aholisida o'ziga xos haplotipni (qizil doira) aniqladi. Ko'rib turganingizdek, sharqda bu haplotip boshqa joyda topilmaydi (atrofda faqat ko'k doiralar mavjud: bu haplotipning yo'qligi). Ammo bu G'arbda (qizil doiralar) va uning geografiyasi hatto Salib yurishlarida qatnashgan mamlakatlar geografiyasini takrorlaydi: bu gaplotip barcha ishtirokchi mamlakatlarning genofondida (va, albatta, ulardan tashqarida - bu "Yevropa" haplotipi). Bu allaqachon yozma manbalar mavjud bo'lgan davrning namunasi edi. Ammo tarixan ishonchli migratsiya uchun ham savol qolmoqda: bu voqea faqat tarixiymi yoki genetikada iz qoldirganmi? Yozma tarixga noma'lum voqealar ham bor. Bu erda genetika kutilmagan faktlarni ochib berishi mumkin. |
 Yozma tarixda batafsil yoritilgan, ammo atrofida qizg'in bahs-munozaralarga sabab bo'lgan yana bir voqea. Ba'zilar tatar-mo'g'ul bo'yinturug'ini Sharqiy slavyanlar uchun og'ir falokat deb atasa, evrosiyoliklar buni Rossiya davlatchiligining tug'ilishi uchun baxtli voqea deb bilishadi. Bu savollar genetika bilan bog'liq emas, lekin ko'pincha rus genofondi Evropa va Markaziy Osiyo xalqlari o'rtasida oraliq bo'lib qolgan degan fikrni eshitish mumkin. Va bu erda so'z genetikaga tegishli. Sharqdan kelgan musofirlarning genetik izlarini aniqlab bo'lmaydi. Ushbu mtDNK genetik masofa xaritasi rus genofondining sof Yevropa ildizlarini (ko'k tonlar) va Markaziy Osiyo genofondining begonaligini (jigarrang tonlarda) ko'rsatadi. Va boshqa barcha belgilarni tahlil qilish bir xil xulosalarga olib keladi - Y xromosomasidan tish tizimini o'rganishgacha. |
 Bir necha asrlar o'tib, ruslar Osiyoni zabt eta boshlaganlarida, qaytish migratsiyasi haqida nima deyish mumkin? Kavkazning tub aholisi (G va J asosiy gaplogruplari ko'k rangda ko'rsatilgan) va Sharqiy slavyanlar (asosiy gaplogruplar R1a va I qizil rang bilan ko'rsatilgan) o'rtasidagi genetik farqlar juda aniq. Biz Shimoliy Kavkazdagi kazaklarning ikki guruhini o'rgandik. Ma'lum bo'lishicha, Kuban kazaklari genetik jihatdan ruslar va ukrainlardan farq qilmaydi. Va Terek kazaklari mahalliy Kavkaz gaplotiplarining deyarli yarmini o'zlashtirdilar(Moviy rang). Bu, shuningdek, genetika yaxshi hujjatlashtirilgan deb hisoblangan tarixiy voqealar uchun ham yangi ma'lumotlarni kiritishiga misoldir. |
 Familiyalar tilshunoslikning o‘ziga xos belgisi bo‘lib, genofondni o‘rganishda ulardan foydalanish ikki fan o‘rtasida aniq ko‘prikdir. Familiyalarni genetika bilan birlashtirishning to'rtta yo'li mavjud, ammo biz Rossiyada so'nggi bir yil ichida vatandoshlarimizning familiyalariga bo'lgan qiziqishi tufayli paydo bo'lgan to'rtinchisi haqida gaplashamiz. Bu RGNF loyihasi "Bir xil ismlar yoki qarindoshlarmi?". Nomlar guruhlari uchun biz ularning Y xromosomalarini bepul tahlil qilamiz. Agar ular bir xil bo'lsa, odamlar bitta umumiy ajdoddan familiyani ham, Y xromosomasini ham olishgan, ya'ni ular qarindoshlardir. Agar Y xromosomalari har xil bo'lsa, ular faqat nomlardir. Ayni paytda oltmishta oila vakili bo‘lgan to‘rt yuzga yaqin fuqaro tahlil qilingan. Bizning veb-saytimizdagi ushbu rasm, masalan, quyuq yashil rangda ko'rsatilgan ikkita ishtirokchi bir-biriga bog'liqligini ko'rsatadi - ular o'n ettita STR markeridan faqat bitta mikrosatellitda farq qiladi, ikkinchi ishtirokchi (ochiq yashil) ulardan ikkitasida farq qiladi. boshqa STR belgilari. |
 Keling, buni bitta misol bilan ko'rsatamiz. Dunyoning barcha qit'alaridan Evropaning genofondi batafsilroq o'rganilgan. Evropada esa eng oddiy va eng yaxshi hujjatlashtirilgan tarix Islandiya genofondi. Ming yil oldin bu odam yashamaydigan orol Skandinaviyadan kelgan vikinglar tomonidan mustamlaka qilingan. Lekin ular Britaniya orollaridan ham qul olib kelishgan. Savol tug'iladi: bu genofondlar qanday nisbatda birlashtirilgan?. Eng oddiy savol, eng ko'p o'rganilgan mintaqa, lekin har bir yangi genetik tadqiqot yangi javob beradi. 6 ta asarga havolalar berilgan. Ularning natijalari: Britaniyaning 98% ulushidan Skandinaviyaning 80% ulushigacha. Va gumanitar fanlar mutaxassisi ushbu tadqiqotlarni o'qib chiqqandan keyin nima deb o'ylashi kerakligini tasavvur qiling. U genetik olimlarning yana bir xulosasiga ishonadimi? Bizning kuzatishlarimizga ko'ra, ular hali ham ishonishadi. Ammo eng aqllilar allaqachon ishonchdan skeptitsizmga o'tishmoqda. |
 |
Shuning uchun ko'prikni rekonstruksiya qilish zarur - va bu bizning hisobotimizning uchinchi qismi.
 |
Beshinchi ustun - va biz uni asosiylaridan biri deb hisoblaymiz - qo'shma loyihalarda genetik va gumanistlarning ishtiroki. So'nggi bir oyning o'zida men uchta - Amerika, Ispaniya va Rossiyada ishtirok etdim.
“Genografiya” loyihasiga arxeolog Lord Renfyu, dunyo tillari tasnifi muallifi Merritt Rulen va paleoantropologlar sulolasidan Miiv Liki kabi taniqli mutaxassislar kiradi. Ularning o‘z vaqtida maslahatlashuvlari bizni ba’zan... noaniqliklardan qutqaradi.
Boshqa loyihalarda gumanitar fanlar mutaxassislari bilan muloqot chinakam hamkorlikka o'sib boradi. Bu Arktika va Subarktikani dastlabki joylashtirish loyihasi va Yevropani neolitizatsiya qilish loyihasidir.
Ikkinchi uchrashuv Ispaniyada bo'lib o'tdi. Uch yillik loyiha Yevropaning neolit davri manzilgohini modellashtirishga qaratilgan. Pavel Markovich Doluxanov boshchiligidagi ishchi guruh tarkibiga asosan matematiklar, arxeologlar, paleogeograflar va genetiklar kirdi. Jamoa asarlarining bir jildligi allaqachon nashr etilgan.
Uchinchi loyiha Rossiyada. Uning vazifasi Evrosiyo shimolidagi odamlarning yashash joyi. Ishchi guruh tarkibiga mamlakatimizning barcha hududlaridan paleogeograflar, paleozoologlar, paleobotaniklar, genetiklar, antropologlar, tarixchilar va ko‘plab arxeologlar kirdi. Ishning natijasi jamoaviy monografiya-Atlas bo'ladi.
 |
Va nihoyat, xulosalarning ishonchliligini mustahkamlashga yordam beradigan sof genetik yordam multitizimli yondashuv. Masalan, antropologik xususiyatlarning o'zgaruvchanligi, klassik va DNK belgilarining o'xshashligini aniqlagan holda, uzunlamasına naqshning ob'ektivligiga shubha yo'q. Biz ushbu yondashuv haqida to'liq kitob yozdik (monografiyaga qarang "Rossiya tekisligidagi rus genofondi"), - lekin bu erda hammasini aytib berishga vaqtimiz yo'q.
Bu yo'lda muhim qadam mtDNK va Y xromosomasi haqidagi ma'lumotlardan bir vaqtning o'zida foydalanishdir: bu holda faqat ikkala tizim tomonidan tasdiqlangan natijalar ishonchli deb hisoblanishi kerak.
Biroq, bu ikkala tizim ham mohiyatan juda o'xshash: ikkalasi ham haploid, ikkalasi ham rekombinatsiya qilinmaydi, ikkalasi ham bir xil filogeografik usullar bilan tahlil qilinadi, ikkalasi ham genetik drift ta'siriga eng zaifdir. Va bu qayta tiklangan migratsiya rasmida buzilishlarga olib kelishi mumkin.
Shuning uchun keyingi qadam ko'plab guvohlarning guvohliklari, ya'ni avtosomal DNK va klassik gen markerlari hisobiga tahlil qilinadigan genetik tizimlar doirasini kengaytirish, shuningdek, informatsion kvazi-genetik tizimlar - familiyalar, antropologik, arxeologik va lingvistik xususiyatlarni kiritish. Dunyoning suratlari - rus, yevropa, yevroosiyo - butunlay boshqa guvohlar (genetika, antroponimika, antropologiya) tomonidan tasvirlanganiga qaramay, bir-biriga to'g'ri kelganda, migratsiyaning genetik izlari haqiqiy va ishonchli ekanligiga ishonch hosil qilishimiz mumkin.
Ko'p tizimlardan foydalanish - multitizimli yondashuv- turli fanlarning o'zlari tomonidan olingan insoniyat populyatsiyalari tarixi haqidagi bilimlarning haqiqiy sinteziga yo'l ochadi.
 |
Umid qilamizki, ushbu va boshqa yordamlar tufayli genetik ko'prik nafaqat moda, balki tabiiy va gumanitar fanlar vakillari uchun ishonchli uchrashuv joyiga aylanadi.
Populyatsiya genetikasi laboratoriyasi, MGSC RAMS davlat muassasasi
Genofond.ru
| Tarkib |
|---|
| Xalqlarning genetik xilma-xilligi |
| Insonning kelib chiqishi va yashashi |
| Turli xil yashash sharoitlariga moslashish |
| Yuqumli kasalliklarga qarshilik |
| Sivilizatsiyaning rivojlanishi va genetik o'zgarishlar |
| Xulosa |
| Adabiyot |
| Barcha sahifalar |
2/7 sahifa
Insonning kelib chiqishi va yashashi
Ilgari Homo sapiens turlarining Yerda paydo bo'lish tarixi paleontologik, arxeologik va antropologik ma'lumotlar asosida qayta tiklangan. So'nggi o'n yilliklarda molekulyar genetik usullarning paydo bo'lishi va xalqlarning genetik xilma-xilligini o'rganish zamonaviy anatomik tipdagi odamlarning kelib chiqishi va joylashishi bilan bog'liq ko'plab savollarga aniqlik kiritish imkonini berdi.
Demografik tarixni qayta qurish uchun qo'llaniladigan molekulyar genetik usullar proto-tilni lingvistik qayta qurishga o'xshaydi. Ikki qarindosh tilning ajralish vaqti (ya'ni, ularning umumiy ajdodlari proto-tillari yo'qolgan) ushbu tillarning alohida mavjudligi davrida paydo bo'lgan turli xil so'zlar soni bilan baholanadi. Xuddi shunday, ikkita zamonaviy xalq uchun umumiy bo'lgan ajdodlar populyatsiyasining yoshi ularning vakillarining DNKsida to'plangan mutatsiyalar sonidan hisoblanadi. DNKdagi farqlar qancha ko'p bo'lsa, populyatsiyalar ajralib chiqqanidan keyin shuncha ko'p vaqt o'tdi. DNKda mutatsiyalarning to'planish tezligi ma'lum bo'lganligi sababli, ikkita populyatsiyani ajratib turadigan mutatsiyalar soni ularning ajralib chiqish sanasini aniqlash uchun ishlatilishi mumkin (agar ular ajratilgandan keyin ular endi uchrashmaydi yoki aralashmaydi).
Bugungi kunga kelib, ushbu hodisa uchun neytral mutatsiyalar qo'llaniladi, ular shaxsning hayotiyligiga ta'sir qilmaydi va tabiiy tanlanish ta'siriga tobe bo'lmaydi. Ular inson genomining barcha qismlarida uchraydi, lekin ko'pincha ular hujayra organellalari - mitoxondriyalar tarkibidagi DNK mutatsiyalaridan foydalanadilar. Urug'langan tuxumda faqat onaning mitoxondriyal DNKsi (mtDNK) mavjud, chunki sperma o'z mitoxondriyalarini tuxumga o'tkazmaydi. Filogenetik tadqiqotlar uchun mtDNK alohida afzalliklarga ega. Birinchidan, u autosomal genlar kabi rekombinatsiyaga uchramaydi, bu naslchilikni tahlil qilishni sezilarli darajada osonlashtiradi. Ikkinchidan, u bir necha yuz nusxadagi hujayrada mavjud va biologik namunalarda ancha yaxshi saqlanadi.
1985 yilda insoniyat tarixini qayta tiklash uchun mtDNKdan birinchi bo'lib amerikalik genetik Alan Uilson bo'lgan. U dunyoning barcha burchaklaridan kelgan odamlarning qonidan olingan mtDNK namunalarini o'rgangan va ular o'rtasida aniqlangan farqlarga asoslanib, insoniyatning filogenetik daraxtini qurgan. . Ma'lum bo'lishicha, barcha zamonaviy mtDNKlar Afrikada yashagan umumiy ajdodning mtDNKsidan kelib chiqishi mumkin edi. Ota-bobolarining mtDNK egasi darhol "mitoxondrial Momo Havo" deb nomlandi, bu esa noto'g'ri talqinlarni keltirib chiqardi - butun insoniyat bitta ayoldan kelib chiqqan. Aslida, "Momo Havo" ning bir necha ming qabiladoshlari bo'lgan, ammo ularning mtDNKsi bizning davrimizga etib bormagan. Biroq, ularning barchasi, shubhasiz, o'z izini qoldirdi: ulardan biz xromosomalarning genetik materialini meros qilib oldik. Bu holda merosning tabiatini oilaviy mulk bilan taqqoslash mumkin: odam barcha ajdodlaridan pul va er olishi mumkin, ammo familiya - ulardan faqat bittasi. Ayol chizig'i orqali uzatiladigan familiyaning genetik analogi mtDNK, erkak chizig'ida esa otadan o'g'ilga o'tadigan Y xromosomasidir.
MtDNK va Y-xromosoma DNKsini o'rganish insonning Afrikadan kelib chiqishini tasdiqladi va dunyo xalqlari orasida turli mutatsiyalarning tarqalishi asosida uning ko'chish yo'llari va sanalarini aniqlash imkonini berdi. Zamonaviy hisob-kitoblarga ko'ra, H. sapiens turi Afrikada 100 ming yil oldin paydo bo'lgan, keyin Osiyo, Okeaniya va Evropada joylashdi. Amerika oxirgi bo'lib qaror topdi.
Ehtimol, H. sapiensning asl ajdodlari aholisi ovchi-terimchilar hayotini boshqaradigan kichik guruhlardan iborat bo'lgan. Migratsiya paytida odamlar o'zlarining urf-odatlari, madaniyati va genlarini olib yurishgan. Ehtimol, ularda proto-til ham bo'lgan. Hozirgacha dunyo tillarining kelib chiqishini lingvistik rekonstruksiya qilish 15-30 ming yil bilan cheklangan va umumiy proto-tilning mavjudligi faqat taxmin qilinadi. Va genlar na tilni, na madaniyatni aniqlamasa ham, ba'zi hollarda xalqlarning genetik qarindoshligi ham ularning tillari va madaniy an'analarining o'xshashligi bilan mos keladi. Ammo qarama-qarshi misollar ham borki, xalqlar o'z tilini o'zgartirib, qo'shnilarining urf-odatlarini qabul qilgan. Bunday o'zgarish ko'proq migratsiyaning turli to'lqinlari o'rtasidagi aloqa hududlarida yoki ijtimoiy-siyosiy o'zgarishlar yoki istilolar natijasida sodir bo'lgan.
Albatta, insoniyat tarixida populyatsiyalar nafaqat ajralgan, balki aralashib ketgan. MtDNK liniyalari misolidan foydalanib, bunday aralashtirish natijalarini Volga-Ural mintaqasi xalqlari orasida kuzatish mumkin. Bu erda ikki turar-joy to'lqini to'qnashdi, Evropa va Osiyo. Ularning har birida, Uralsda uchrashgan vaqtga kelib, mtDNKda o'nlab mutatsiyalar to'plangan. G'arbiy Evropa xalqlari orasida Osiyo mtDNK avlodlari deyarli yo'q. Sharqiy Evropada ular kamdan-kam uchraydi: 1% chastotali slovaklar orasida, chexlar, polyaklar va Markaziy Rossiya ruslari orasida - 2%. Ular Uralsga yaqinlashganda, ularning chastotasi oshadi: chuvashlar orasida - 10%, tatarlar orasida - 15%, boshqirdlarning turli guruhlari orasida - 65-90%. Tabiiyki, Volga-Ural mintaqasi ruslari Markaziy Rossiyaga qaraganda ko'proq Osiyo liniyalariga ega (10%).
Yerning turli qismlarida yashovchi odamlar ko'p jihatdan farqlanadi: tili, madaniy an'analari, tashqi ko'rinishi, genetik xususiyatlari. Xalqlarning genetik xususiyatlari ularning tarixi va turmush tarziga bog'liq. Ularning orasidagi farqlar genlar oqimini almashmaydigan (ya'ni, geografik, lingvistik yoki diniy to'siqlar tufayli aralashmaydigan) izolyatsiya qilingan populyatsiyalarda allel chastotalarining tasodifiy o'zgarishi va ijobiy va salbiy tabiiy tanlanish jarayonlari orqali yuzaga keladi.
Populyatsiyadagi allel chastotalarining tasodifiy o'zgarishi genetik drift deb ataladi. Hech qanday qo'shimcha omillar ta'sirisiz ushbu chastotalardagi farqlar odatda kichikdir. Populyatsiya kamayganida yoki kichik guruh yangi populyatsiyani keltirib chiqarish uchun ko'chib ketganda, allel chastotalari juda o'zgarishi mumkin. Yangi populyatsiyada ular uni asos solgan guruhning genofondiga bog'liq bo'ladi (asoschi effekti deb ataladi - mutatsiyaning barcha tashuvchilari uni u paydo bo'lgan umumiy ajdoddan oladi). Bu ta'sir ba'zi etnik guruhlarda kasallik qo'zg'atuvchi mutatsiyalarning ko'payishi bilan bog'liq. Masalan, yaponlar orasida tug'ma karlikning bir turi o'tmishda bir marta paydo bo'lgan va dunyoning boshqa hududlarida uchramaydigan mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Oq avstraliyaliklarda glaukoma evropalik ko'chmanchilar tomonidan olib kelingan mutatsiya bilan bog'liq. Islandiyaliklarda saraton kasalligini rivojlanish xavfini oshiradigan va umumiy ajdodga qaytadigan mutatsiya topildi. Shunga o'xshash holat Sardiniya oroli aholisi orasida topilgan, ammo ular Islandiyanikidan farq qiladigan boshqa mutatsiyaga ega. Boshqirdistonda yashovchi ruslar orasida fenilketonuriyaga olib keladigan bir necha yuz mutatsiyadan faqat bittasi topilgan, bu ruslarning nisbatan kichik guruhining ushbu mintaqaga ko'chirilishi bilan bog'liq. Ta'sischi ta'siri amerikalik hindular orasida ABO qon turlarining xilma-xilligi yo'qligining mumkin bo'lgan tushuntirishlaridan biridir: ularda O tipi ustunlik qiladi (birinchi), uning chastotasi 90% dan ortiq va ko'p populyatsiyalarda - 100%. Amerika o'n minglab yillar oldin bu qit'alarni bog'lab turgan isthmus bo'ylab Osiyodan kelgan kichik guruhlar tomonidan joylashtirilganligi sababli, Yangi Dunyoning tub aholisini keltirib chiqargan populyatsiyada boshqa qon guruhlari bo'lmagan bo'lishi mumkin.
Kuchsiz zararli mutatsiyalar populyatsiyada uzoq vaqt saqlanib qolishi mumkin, shu bilan birga, individning jismoniy tayyorgarligini sezilarli darajada kamaytiradigan zararli mutatsiyalar tanlash yo'li bilan yo'q qilinadi. Irsiy kasalliklarning og'ir shakllarini keltirib chiqaradigan patogen mutatsiyalar odatda evolyutsion yosh ekanligi ko'rsatilgan. Populyatsiyada uzoq vaqt davom etadigan uzoq vaqtdan beri mavjud bo'lgan mutatsiyalar kasallikning engil shakllari bilan bog'liq.
Atrof-muhit sharoitlariga moslashish tanlangan sharoitlarga mosligini oshiradigan tasodifiy paydo bo'lgan yangi allellar yoki uzoq vaqtdan beri mavjud bo'lgan allellar chastotasining o'zgarishi tufayli belgilanadi. Turli xil allellar teri rangi yoki qondagi xolesterin darajasi kabi fenotipdagi o'zgarishlarga olib keladi. Moslashuvchan fenotipni ta'minlovchi allelning chastotasi (masalan, quyosh nurlari kuchli bo'lgan hududlarda qorong'u teri) ortadi, chunki uning tashuvchilari bu sharoitda ko'proq hayotiydir.
Turli iqlim zonalariga moslashish o'zini geografik taqsimoti iqlim zonalariga mos keladigan genlar majmuasining allel chastotalarining o'zgarishi sifatida namoyon bo'ladi. Biroq, genetik o'zgarishlarning global tarqalishida eng sezilarli iz Afrikaning ota-bobolarining uyidan ko'chirilishi bilan bog'liq bo'lgan xalqlarning migratsiyasida qoldi.
Insonning kelib chiqishi va yashashi. Turlarning paydo bo'lishining oldingi tarixi Homo sapiens Yerda paleontologik, arxeologik va antropologik ma'lumotlar asosida qayta qurilgan. So'nggi o'n yilliklarda molekulyar genetik usullarning paydo bo'lishi va xalqlarning genetik xilma-xilligini o'rganish zamonaviy anatomik tipdagi odamlarning kelib chiqishi va joylashishi bilan bog'liq ko'plab savollarga aniqlik kiritish imkonini berdi.
Demografik tarixni qayta qurish uchun qo'llaniladigan molekulyar genetik usullar proto-tilni lingvistik qayta qurishga o'xshaydi. Ikki qarindosh tilning ajralish vaqti (ya'ni, ularning umumiy ajdodlari proto-tillari yo'qolgan) ushbu tillarning alohida mavjudligi davrida paydo bo'lgan turli xil so'zlar soni bilan baholanadi. Xuddi shunday, ikkita zamonaviy xalq uchun umumiy bo'lgan ajdodlar populyatsiyasining yoshi ularning vakillarining DNKsida to'plangan mutatsiyalar sonidan hisoblanadi. DNKdagi farqlar qancha ko'p bo'lsa, populyatsiyalar ajralib chiqqanidan keyin shuncha ko'p vaqt o'tdi. DNKda mutatsiyalarning to'planish tezligi ma'lum bo'lganligi sababli, ikkita populyatsiyani ajratib turadigan mutatsiyalar soni ularning ajralib chiqish sanasini aniqlash uchun ishlatilishi mumkin (agar ular ajratilgandan keyin ular endi uchrashmaydi yoki aralashmaydi).
Bugungi kunga kelib, ushbu hodisa uchun neytral mutatsiyalar qo'llaniladi, ular shaxsning hayotiyligiga ta'sir qilmaydi va tabiiy tanlanish ta'siriga tobe bo'lmaydi. Ular inson genomining barcha qismlarida uchraydi, lekin ko'pincha ular hujayra organellalari - mitoxondriyalar tarkibidagi DNK mutatsiyalaridan foydalanadilar. Urug'langan tuxumda faqat onaning mitoxondriyal DNKsi (mtDNK) mavjud, chunki sperma o'z mitoxondriyalarini tuxumga o'tkazmaydi. Filogenetik tadqiqotlar uchun mtDNK alohida afzalliklarga ega. Birinchidan, u autosomal genlar kabi rekombinatsiyaga uchramaydi, bu naslchilikni tahlil qilishni sezilarli darajada osonlashtiradi. Ikkinchidan, u bir necha yuz nusxadagi hujayrada mavjud va biologik namunalarda ancha yaxshi saqlanadi.
1985 yilda insoniyat tarixini qayta tiklash uchun mtDNKdan birinchi bo'lib amerikalik genetik Alan Uilson bo'lgan. U dunyoning barcha burchaklaridan kelgan odamlarning qonidan olingan mtDNK namunalarini o'rgangan va ular o'rtasida aniqlangan farqlarga asoslanib, insoniyatning filogenetik daraxtini qurgan. . Ma'lum bo'lishicha, barcha zamonaviy mtDNKlar Afrikada yashagan umumiy ajdodning mtDNKsidan kelib chiqishi mumkin edi. Ota-bobolarining mtDNK egasi darhol "mitoxondrial Momo Havo" deb nomlandi, bu esa noto'g'ri talqinlarni keltirib chiqardi - butun insoniyat bitta ayoldan kelib chiqqan. Aslida, "Momo Havo" ning bir necha ming qabiladoshlari bo'lgan, ammo ularning mtDNKsi bizning davrimizga etib bormagan. Biroq, ularning barchasi, shubhasiz, o'z izini qoldirdi: ulardan biz xromosomalarning genetik materialini meros qilib oldik. Bu holda merosning tabiatini oilaviy mulk bilan taqqoslash mumkin: odam barcha ajdodlaridan pul va er olishi mumkin, ammo familiya - ulardan faqat bittasi. Ayol chizig'i orqali uzatiladigan familiyaning genetik analogi mtDNK, erkak chizig'ida esa otadan o'g'ilga o'tadigan Y xromosomasidir.
MtDNK va Y-xromosoma DNKsini o'rganish insonning Afrikadan kelib chiqishini tasdiqladi va dunyo xalqlari orasida turli mutatsiyalarning tarqalishi asosida uning ko'chish yo'llari va sanalarini aniqlash imkonini berdi. Zamonaviy hisob-kitoblarga ko'ra, tur H.sapiens Afrikada 100 ming yil oldin paydo bo'lgan, keyin Osiyo, Okeaniya va Evropada joylashdi. Amerika oxirgi bo'lib qaror topdi.
Ehtimol, asl ajdodlar aholisi H.sapiens ovchi-yig'uvchilar hayotini boshqaradigan kichik guruhlardan iborat edi. Migratsiya paytida odamlar o'zlarining urf-odatlari, madaniyati va genlarini olib yurishgan. Ehtimol, ularda proto-til ham bo'lgan. Hozirgacha dunyo tillarining kelib chiqishini lingvistik rekonstruksiya qilish 15-30 ming yil bilan cheklangan va umumiy proto-tilning mavjudligi faqat taxmin qilinadi. Va genlar na tilni, na madaniyatni aniqlamasa ham, ba'zi hollarda xalqlarning genetik qarindoshligi ham ularning tillari va madaniy an'analarining o'xshashligi bilan mos keladi. Ammo qarama-qarshi misollar ham borki, xalqlar o'z tilini o'zgartirib, qo'shnilarining urf-odatlarini qabul qilgan. Bunday o'zgarish ko'proq migratsiyaning turli to'lqinlari o'rtasidagi aloqa hududlarida yoki ijtimoiy-siyosiy o'zgarishlar yoki istilolar natijasida sodir bo'lgan.
Tegishli ma'lumotlar.