กล้ามเนื้อเสื่อมหรือที่แพทย์เรียกว่าผงาดเป็นโรคที่มีลักษณะทางพันธุกรรม ในบางกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนักจะพัฒนาเนื่องจากเหตุผลภายนอก ส่วนใหญ่มักเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรงความเสื่อมของกล้ามเนื้อขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นใยกล้ามเนื้อโครงร่างลดลงและในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเส้นใยกล้ามเนื้อของอวัยวะภายใน

กล้ามเนื้อเสื่อมคืออะไร?

ในช่วงที่เป็นโรคนี้ กล้ามเนื้อจะค่อยๆ สูญเสียความสามารถในการหดตัว มีการแตกสลายอย่างค่อยเป็นค่อยไป เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไขมันและเซลล์เกี่ยวพันอย่างช้าๆ แต่หลีกเลี่ยงไม่ได้

ระยะก้าวหน้ามีลักษณะอาการของกล้ามเนื้อเสื่อมดังต่อไปนี้:

• ลดเกณฑ์ความเจ็บปวดและในบางกรณีภูมิคุ้มกันเกือบจะสมบูรณ์ต่อความเจ็บปวด
• เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อสูญเสียความสามารถในการหดตัวและเติบโต
• ในโรคบางประเภท - ปวดบริเวณกล้ามเนื้อ
• ลีบของกล้ามเนื้อโครงร่าง;
• การเดินที่ผิดปกติเนื่องจากการล้าหลังของกล้ามเนื้อขาและเท้าเนื่องจากไม่สามารถทนต่อภาระขณะเดิน
• ผู้ป่วยมักต้องการนั่งลงเนื่องจากเขาไม่มีแรงที่จะยืนบนเท้า - อาการนี้เป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ป่วยเพศหญิง
• ความเหนื่อยล้าเรื้อรังอย่างต่อเนื่อง
• ในเด็ก - ไม่สามารถศึกษาได้ตามปกติและดูดซึมข้อมูลใหม่
• การเปลี่ยนแปลงขนาดกล้ามเนื้อ - ลดลงหนึ่งระดับหรืออย่างอื่น
• การสูญเสียทักษะในเด็กอย่างค่อยเป็นค่อยไปกระบวนการความเสื่อมในจิตใจในวัยรุ่น

เหตุผลในการปรากฏตัว

ยายังคงไม่สามารถบอกชื่อกลไกทั้งหมดที่ทำให้เกิดอาการกล้ามเนื้อเสื่อมได้ สิ่งหนึ่งที่สามารถพูดได้อย่างมั่นใจ: เหตุผลทั้งหมดอยู่ที่การเปลี่ยนแปลงในชุดโครโมโซมที่โดดเด่นซึ่งมีหน้าที่ในการเผาผลาญโปรตีนและกรดอะมิโนในร่างกายของเรา หากไม่มีการดูดซึมโปรตีนที่เพียงพอ การเจริญเติบโตและการทำงานของกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อกระดูกก็จะทำงานไม่ปกติ

ระยะของโรคและรูปแบบขึ้นอยู่กับชนิดของโครโมโซมที่มีการกลายพันธุ์:

• การกลายพันธุ์ของโครโมโซม X เป็นสาเหตุทั่วไปของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เมื่อผู้หญิงและแม่พกพาสารพันธุกรรมที่เสียหายดังกล่าว เราสามารถพูดได้ว่าด้วยความน่าจะเป็น 70% เธอจะถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูก ๆ ของเธอ อย่างไรก็ตามเธอมักจะไม่ประสบกับโรคของกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อกระดูก
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของกล้ามเนื้อ Myotonic เกิดจากยีนบกพร่องที่อยู่ในโครโมโซมที่สิบเก้า
• โครโมโซมเพศไม่ส่งผลต่อการแปลตำแหน่งของกล้ามเนื้อที่ด้อยพัฒนา: แขนขาหลังส่วนล่างและไหล่ - กระดูกสะบัก - ใบหน้า

การวินิจฉัยโรค

มาตรการวินิจฉัยมีหลากหลาย มีหลายโรคที่มีลักษณะคล้ายกับอาการของโรคผงาดไม่ทางใดก็ทางอ้อม กรรมพันธุ์เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม การรักษาเป็นไปได้แต่จะยาวนานและยากลำบาก จำเป็นต้องรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับกิจวัตรประจำวันและไลฟ์สไตล์ของผู้ป่วย เขากินอย่างไร เขากินเนื้อสัตว์และผลิตภัณฑ์จากนม เขาดื่มแอลกอฮอล์หรือใช้ยาเสพติด ข้อมูลนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในวัยรุ่น

ข้อมูลดังกล่าวจำเป็นในการจัดทำแผนการดำเนินการมาตรการวินิจฉัย:

• คลื่นไฟฟ้า;
• MRI, เอกซเรย์คอมพิวเตอร์;
• การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ
• การปรึกษาหารือเพิ่มเติมกับแพทย์ศัลยกรรมกระดูก ศัลยแพทย์ แพทย์โรคหัวใจ
• การตรวจเลือด (ชีวเคมีทั่วไป) และปัสสาวะ
• การขูดเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเพื่อการวิเคราะห์
• การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบพันธุกรรมของผู้ป่วย

ประเภทของโรค

จากการศึกษาการพัฒนาของกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าตลอดหลายศตวรรษที่ผ่านมา แพทย์ได้ระบุโรคประเภทต่อไปนี้:

• โรคเสื่อมของเบกเกอร์
• Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อม
• Duchenne เสื่อม
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด
• แขนขา-คาดเอว
• ออโตโซมเด่น

สิ่งเหล่านี้เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรค ปัจจุบันบางส่วนสามารถเอาชนะได้สำเร็จด้วยการพัฒนายาแผนปัจจุบัน บางรายมีสาเหตุทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาการกลายพันธุ์ของโครโมโซมได้

ผลที่ตามมาของโรค

ผลของการเกิดขึ้นและความก้าวหน้าของภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายจากต้นกำเนิดและสาเหตุต่างๆ คือความพิการ การเสียรูปอย่างรุนแรงของกล้ามเนื้อโครงร่างและกระดูกสันหลังทำให้สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวบางส่วนหรือทั้งหมด

การพัฒนาของกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้ามักจะนำไปสู่การพัฒนาของภาวะไตวายหัวใจและระบบทางเดินหายใจ ในเด็ก - พัฒนาการปัญญาอ่อนและร่างกาย ในวัยรุ่น - ความบกพร่องทางสติปัญญาและการคิด การเจริญเติบโตที่แคระแกรน คนแคระ ความจำเสื่อม และการสูญเสียความสามารถในการเรียนรู้

Duchenne เสื่อม

นี่เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดรูปแบบหนึ่ง น่าเสียดายที่การแพทย์แผนปัจจุบันไม่สามารถช่วยให้ผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ก้าวหน้าปรับตัวเข้ากับชีวิตได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยนี้จะพิการตั้งแต่วัยเด็กและมีอายุได้ไม่เกินสามสิบปี

แสดงออกทางคลินิกเมื่ออายุสองถึงสามปี เด็กๆ ไม่สามารถเล่นเกมกลางแจ้งกับเพื่อนฝูงได้ และจะรู้สึกเหนื่อยเร็ว มักมีความล่าช้าในการเจริญเติบโต การพัฒนาคำพูด และการทำงานของการรับรู้ เมื่ออายุได้ห้าขวบ กล้ามเนื้ออ่อนแรงและพัฒนาการของโครงกระดูกในเด็กจะเห็นได้ชัดเจนอย่างสมบูรณ์ การเดินดูแปลก - กล้ามเนื้อขาอ่อนแรงทำให้ผู้ป่วยเดินไม่คล่องโดยไม่ส่ายไปมา

ผู้ปกครองต้องเริ่มส่งเสียงปลุกให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ทำการทดสอบทางพันธุกรรมหลายครั้งโดยเร็วที่สุดเพื่อช่วยในการวินิจฉัยที่แม่นยำ วิธีการรักษาสมัยใหม่จะช่วยให้ผู้ป่วยมีวิถีชีวิตที่ยอมรับได้แม้ว่าจะไม่สามารถฟื้นฟูการเจริญเติบโตและการทำงานของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อได้อย่างสมบูรณ์ก็ตาม

โรคเสื่อมของเบกเกอร์

Becker และ Keener ศึกษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมรูปแบบนี้ในปี 1955 ในโลกการแพทย์ เรียกว่า Becker mกล้ามเนื้อ dystrophy หรือ Becker-Keener mกล้ามเนื้อ dystrophy

อาการเบื้องต้นจะเหมือนกับอาการของโรค Duchenne สาเหตุของการพัฒนายังอยู่ที่การละเมิดรหัสยีนด้วย แต่แตกต่างจาก Duchenne dystrophy รูปแบบของโรคของ Becker นั้นไม่เป็นพิษเป็นภัย ผู้ป่วยที่เป็นโรคประเภทนี้สามารถทำกิจกรรมได้เกือบตลอดชีวิตและมีอายุยืนยาว ยิ่งวินิจฉัยโรคและเริ่มการรักษาได้เร็วเท่าไร โอกาสที่ผู้ป่วยจะได้มีชีวิตปกติก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

ไม่มีการชะลอตัวในการพัฒนาการทำงานทางจิตของมนุษย์ซึ่งเป็นลักษณะของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มะเร็ง สำหรับโรคที่เป็นปัญหา คาร์ดิโอไมโอแพทีและความผิดปกติอื่น ๆ ในการทำงานของระบบหัวใจและหลอดเลือดนั้นพบได้น้อยมาก

เสื่อม Humoscapulofacial

รูปแบบของโรคนี้ดำเนินไปค่อนข้างช้าและมีลักษณะที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย ส่วนใหญ่แล้วอาการแรกของโรคจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเมื่ออายุหกถึงเจ็ดปี แต่บางครั้ง (ประมาณ 15% ของกรณี) โรคนี้จะไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะอายุสามสิบหรือสี่สิบปี ในบางกรณี (10%) ยีน dystrophy จะไม่ตื่นเลยตลอดชีวิตของผู้ป่วย

ตามชื่อที่สื่อถึง กล้ามเนื้อของใบหน้า ผ้าคาดไหล่ และแขนขาส่วนบนจะได้รับผลกระทบ ความล่าช้าของกระดูกสะบักจากด้านหลังและตำแหน่งที่ไม่สม่ำเสมอของระดับไหล่, ส่วนโค้งของไหล่โค้ง - ทั้งหมดนี้บ่งบอกถึงความอ่อนแอหรือความผิดปกติที่สมบูรณ์ของกล้ามเนื้อส่วนหน้าของ serratus, trapezius และ rhomboid เมื่อเวลาผ่านไป กล้ามเนื้อลูกหนูและกล้ามเนื้อเดลทอยด์ส่วนหลังจะรวมอยู่ในกระบวนการนี้

แพทย์ผู้มีประสบการณ์เมื่อตรวจดูผู้ป่วยอาจรู้สึกเข้าใจผิดว่าเขาเป็นโรคตาออก การทำงานของต่อมไทรอยด์ยังคงปกติ เมแทบอลิซึมมักไม่ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วความสามารถทางปัญญาของผู้ป่วยจะยังคงอยู่ ผู้ป่วยมีโอกาสที่จะมีวิถีชีวิตที่สมบูรณ์และมีสุขภาพดี ยาแผนปัจจุบันและกายภาพบำบัดจะช่วยให้อาการของกล้ามเนื้อเสื่อม - กล้ามเนื้อใบหน้าและกระดูกสะบักดูเรียบเนียนขึ้น

เสื่อมกล้ามเนื้อ Myotonic

ถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน 90% ของกรณีในลักษณะเด่นของออโตโซม ส่งผลต่อกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อกระดูก Myotonic dystrophy เป็นปรากฏการณ์ที่หายากมาก อัตราการเกิดของมันคือ 1 ใน 10,000 แต่สถิตินี้ถูกประเมินต่ำเกินไป เนื่องจากรูปแบบของโรคนี้มักจะไม่ได้รับการวินิจฉัย

เด็กที่เกิดจากมารดาที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมมักประสบกับสิ่งที่เรียกว่าภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด แสดงออกได้จากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้า ควบคู่ไปกับการหายใจล้มเหลวของทารกแรกเกิดและการหยุดชะงักในการทำงานของระบบหัวใจและหลอดเลือดมักสังเกตได้ คุณมักจะสังเกตเห็นภาวะปัญญาอ่อนและพัฒนาการทางจิตที่ล่าช้าในผู้ป่วยอายุน้อย

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด

ในกรณีคลาสสิก ความดันเลือดต่ำจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่วัยเด็ก มีลักษณะโดยปริมาตรของกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อกระดูกลดลงพร้อมกับการหดตัวของข้อต่อแขนและขา ในการทดสอบ กิจกรรม CK ในซีรั่มเพิ่มขึ้น การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบเผยให้เห็นภาพมาตรฐานสำหรับภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม

แบบฟอร์มนี้ไม่ก้าวหน้า ความฉลาดของผู้ป่วยเกือบจะไม่เสียหายเสมอไป แต่น่าเสียดายที่ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิดไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ ระบบหายใจล้มเหลวอาจเกิดขึ้นในภายหลัง บางครั้งการสแกน CT สามารถเผยให้เห็นภาวะ hypomyelination ของชั้นสสารสีขาวในสมอง สิ่งนี้ไม่มีอาการทางคลินิกที่ทราบและส่วนใหญ่มักไม่ส่งผลกระทบต่อความเพียงพอและสมรรถภาพทางจิตของผู้ป่วย แต่อย่างใด

อาการเบื่ออาหารและความผิดปกติทางจิตเป็นสารตั้งต้นของโรคกล้ามเนื้อ

การที่วัยรุ่นจำนวนมากปฏิเสธที่จะรับประทานอาหารส่งผลให้เกิดความผิดปกติของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้ออย่างถาวร หากกรดอะมิโนไม่เข้าสู่ร่างกายภายในสี่สิบวัน กระบวนการสังเคราะห์โปรตีนจะไม่เกิดขึ้น เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ 87% จะตาย ดังนั้นผู้ปกครองควรตรวจสอบโภชนาการของลูกเพื่อไม่ให้รับประทานอาหารเบื่ออาหารแบบใหม่ อาหารของวัยรุ่นควรประกอบด้วยเนื้อสัตว์ ผลิตภัณฑ์นม และแหล่งโปรตีนจากพืชทุกวัน

ในกรณีของความผิดปกติของการรับประทานอาหารขั้นสูง อาจสังเกตการฝ่อของกล้ามเนื้อบางส่วนได้อย่างสมบูรณ์ และภาวะไตวายมักปรากฏเป็นภาวะแทรกซ้อน ครั้งแรกในรูปแบบเฉียบพลันและเรื้อรัง

การรักษาและการใช้ยา

Dystrophy เป็นโรคเรื้อรังร้ายแรงที่มีลักษณะทางพันธุกรรม เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาให้หายขาด แต่การแพทย์แผนปัจจุบันและเภสัชวิทยาทำให้สามารถแก้ไขอาการของโรคเพื่อให้ชีวิตของผู้ป่วยสะดวกสบายที่สุด

รายชื่อยาที่ผู้ป่วยต้องการในการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม:

• "เพรดนิโซน" สารสเตียรอยด์ที่ช่วยสนับสนุนการสังเคราะห์โปรตีนในระดับสูง ในกรณีของ dystrophy จะช่วยให้คุณรักษาและเพิ่มกล้ามเนื้อรัดตัวได้ มันเป็นตัวแทนฮอร์โมน
• "Difenin" ยังเป็นยาฮอร์โมนที่มีโปรไฟล์สเตียรอยด์ มีผลข้างเคียงมากมายและทำให้เสพติดได้
• "Oxandrolone" ได้รับการพัฒนาโดยเภสัชกรชาวอเมริกันสำหรับเด็กและสตรีโดยเฉพาะ เช่นเดียวกับรุ่นก่อน มันเป็นสารฮอร์โมนที่มีผลอะนาโบลิก มีผลข้างเคียงน้อยที่สุดและใช้สำหรับการบำบัดในวัยเด็กและวัยรุ่นอย่างแข็งขัน
• ฮอร์โมนการเจริญเติบโตแบบฉีดเป็นหนึ่งในวิธีการรักษาใหม่ล่าสุดสำหรับกล้ามเนื้อลีบและการเจริญเติบโตที่แคระแกรน การรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่ช่วยให้ผู้ป่วยไม่โดดเด่นจากภายนอก เพื่อผลที่ดีที่สุดจะต้องรับประทานในวัยเด็ก
• "Creatine" เป็นยาจากธรรมชาติและปลอดภัยในทางปฏิบัติ เหมาะสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ ส่งเสริมการเจริญเติบโตของกล้ามเนื้อและป้องกันการฝ่อเสริมสร้างเนื้อเยื่อกระดูกให้แข็งแรง

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่คล้ายกันซึ่งมีลักษณะของกล้ามเนื้อโครงร่างลีบ (สมมาตร) แบบก้าวหน้าซึ่งในขั้นตอนสุดท้ายนำไปสู่การสูญเสียการเคลื่อนไหวและการเสียชีวิตของผู้ป่วยโดยสิ้นเชิง โรคประสาทและกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นอันตรายถึงชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการฝ่อส่งผลต่อกะบังลมและกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครง ความเสียหายต่อกล้ามเนื้อหัวใจก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน ในกรณีนี้กระบวนการอาจเกิดขึ้นไม่สม่ำเสมอโดยส่งผลต่อกล้ามเนื้อที่อยู่ติดกับเส้นเอ็นเท่านั้น

โรคต่างๆ เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าเกิดขึ้นโดยไม่สูญเสียความรู้สึกหรือความเจ็บปวดที่แขนขา เนื้อเยื่อเสื่อมของกล้ามเนื้อนำไปสู่การเจริญเติบโตของเซลล์ไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำให้เกิดความรู้สึกผิด ๆ เกี่ยวกับสภาวะปกติของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้อาจเกิดเนื้อตายบางส่วนของเส้นใยกล้ามเนื้อได้

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิดเริ่มปรากฏให้เห็นแล้วในปีแรกของชีวิตของเด็ก - เขาล้าหลังเพื่อนในการพัฒนาทักษะยนต์เริ่มนั่งลงยืนขึ้นหรือเดินสาย ต่อมามีความผิดปกติของข้อเข่าเสื่อมและการเสียรูปของกระดูกสันหลังและกระดูกสันอกต่างๆ

สาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อม

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งมีสาเหตุมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรม พบได้บ่อยในผู้ชาย ในผู้หญิง ยีนด้อยที่ได้รับความเสียหายจะได้รับการชดเชยด้วยยีนที่มีสุขภาพดีบนโครโมโซม X

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิดมีลักษณะเฉพาะคือการขาดโปรตีน dystrophin เกือบทั้งหมดซึ่งจำเป็นต่อการรักษาโครงสร้างของกล้ามเนื้อ ในบางรูปแบบของกล้ามเนื้อเสื่อม โปรตีนจะถูกผลิตขึ้นแต่ทำงานไม่ถูกต้อง

อาการของกล้ามเนื้อเสื่อม

กล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งอาการที่ปรากฏอย่างเท่าเทียมกันในผู้ใหญ่และเด็กนั้นมีลักษณะเฉพาะคือการลดลงของกล้ามเนื้ออย่างเห็นได้ชัดและการเดินผิดปกติทางสายตาซึ่งสัมพันธ์กับการฝ่อของกล้ามเนื้อโครงร่าง ผู้ป่วยไม่มีอาการปวดกล้ามเนื้อ แต่ความไวไม่ลดลง กล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กมักนำไปสู่การสูญเสียทักษะทางกายภาพที่ได้รับก่อนเริ่มเกิดโรค - เด็กไม่สามารถเดิน, ไม่สามารถเงยหน้าขึ้น, หยุดนั่ง ฯลฯ

กล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้านำไปสู่การเพิ่มขึ้นของปริมาณกล้ามเนื้อ - เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเข้ามาแทนที่เส้นใยกล้ามเนื้อที่ตายแล้ว ผู้ป่วยมักจะล้มลงและบ่นว่าเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่องและขาดความแข็งแรงทางร่างกายโดยสิ้นเชิง

ในเด็ก กล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งมีสาเหตุมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรม อาจทำให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาทต่างๆ ได้ (สมาธิสั้น, โรคสมาธิสั้น, ออทิสติกเล็กน้อย)

การจำแนกประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม

• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีรูปแบบที่พบบ่อยหลายรูปแบบ ได้แก่:
• Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (หรือ pseudohypertrophic) แสดงออกส่วนใหญ่ในเด็กผู้ชายในวัยเด็ก (อาการแรกปรากฏเมื่ออายุ 2-5 ปี) ภาวะเนื้อเยื่อเสื่อมของกล้ามเนื้อเริ่มต้นที่แขนขาและกระดูกเชิงกรานส่วนล่าง จากนั้นส่งผลต่อครึ่งบนของร่างกายพร้อมกับกลุ่มกล้ามเนื้ออื่นๆ ความเสื่อมส่งผลให้ปริมาตรของกล้ามเนื้อน่องเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ปริมาณไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเพิ่มขึ้น กล้ามเนื้อหัวใจก็ขยายใหญ่ขึ้นและอ่อนลงเช่นกัน น่าเสียดายที่กล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchenne ดำเนินไปค่อนข้างเร็ว - เมื่ออายุ 12 ปี เด็กจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว และเมื่ออายุ 20 ปี ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเสียชีวิต
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์พัฒนาช้ากว่ารูปแบบก่อนหน้ามาก พบมากในคนตัวเตี้ย กล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์เกิดขึ้นในลักษณะที่ผู้ป่วยยังคงอยู่ในสภาพที่น่าพอใจเป็นเวลานาน เฉพาะโรคหรือการบาดเจ็บที่เกิดร่วมกันเท่านั้นที่นำไปสู่ความพิการ
• โรค Steinert (กล้ามเนื้อเสื่อมของกล้ามเนื้อ myotonic) ดำเนินไปช้ากว่า พบมากในผู้ป่วยผู้ใหญ่อายุ 20-40 ปี โรคนี้มีลักษณะเป็น myotonia (การผ่อนคลายกล้ามเนื้อช้า) ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าที่เห็นได้ชัดเจน นอกจากนี้ยังอาจส่งผลต่อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อกลุ่มอื่นๆ เช่น แขนขา นอกจากกล้ามเนื้อโครงร่างแล้ว โรคนี้ยังส่งผลต่อกล้ามเนื้อหัวใจหรือกล้ามเนื้อของอวัยวะภายในอีกด้วย
• รูปแบบเด็กและเยาวชนหรือโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Erb เริ่มต้นเมื่ออายุ 10-20 ปีโดยมีการลีบของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อแขนและไหล่ จากนั้นโรคก็ลามไปที่กระดูกเชิงกรานและขา อาการกล้ามเนื้อเสื่อมของ Erb ดำเนินไปอย่างช้าๆ ลักษณะการเดินจะมีลักษณะ “เดินเตาะแตะ” โดยผู้ป่วยจะเดินโดยยื่นท้องออกมาแล้วดันหน้าอกไปด้านหลัง
• Landouzy-Dejerine กล้ามเนื้อเสื่อม (รูปแบบของโรคนี้เรียกว่า glenohumeral-facial) มีลักษณะโดยความเสียหายต่อกล้ามเนื้อใบหน้าและการฝ่อของเอวไหล่กล้ามเนื้อของลำตัวและแขนขาทีละน้อย ในระยะแรกของการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ เปลือกตาและริมฝีปากปิดไม่สนิท ส่งผลให้การใช้ถ้อยคำบกพร่อง กล้ามเนื้อเสื่อมประเภทนี้เกิดขึ้นในผู้ใหญ่อายุต่ำกว่า 52 ปี มันดำเนินไปช้ามากซึ่งทำให้ผู้ป่วยยังคงสามารถทำงานได้ต่อไป กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานฝ่อจะเริ่มหลังจากผ่านไป 15-25 ปีเท่านั้น ทำให้เคลื่อนไหวลำบาก

ประเภทของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบบ่อยที่สุดคือโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า

การวินิจฉัยโรค

การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนั้นถูกกำหนดหลังจากการวินิจฉัยที่ครอบคลุมเท่านั้น แพทย์วินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าเมื่อทารกแรกเกิดแสดงอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงผิดปกติ ระดับที่เพิ่มขึ้นของเอนไซม์ครีเอทีนไคเนสที่หลั่งออกมาจากเซลล์กล้ามเนื้อจะสังเกตได้ในเลือด

เพื่อชี้แจงการวินิจฉัยให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อตามด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์รวมถึงการตรวจคลื่นไฟฟ้าและการวัดความเร็วของแรงกระตุ้นเส้นประสาท

หากทั้งพ่อและแม่มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ การวินิจฉัยโรคปริกำเนิดพิเศษ จะดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่ามีข้อบกพร่องของยีนในทารกในครรภ์หรือไม่

วิธีการรักษากล้ามเนื้อเสื่อม

แพทย์ไม่สามารถตอบวิธีรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมได้ โดยพื้นฐานแล้วการรักษาภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมไม่ประสบผลสำเร็จ แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะป้องกันหรือชะลออัตราการฝ่อของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อในขั้นตอนของการพัฒนาทางการแพทย์นี้

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าซึ่งการรักษามุ่งเป้าไปที่การต่อสู้กับภาวะแทรกซ้อนมากกว่าตัวโรคเอง นำไปสู่การเสียรูปของกระดูกสันหลัง โรคปอดบวมบ่อยครั้ง และปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ การบำบัดนี้สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมาก

ในกรณีเช่นนี้ การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนั้นมีหลายประเด็น:

• ผู้ป่วยใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์เพื่อบรรเทาอาการบางอย่างของโรคและเพิ่มพลังงาน
• ผู้ป่วยแนะนำให้ออกกำลังกายในระดับปานกลาง ว่ายน้ำ (การไม่ใช้งานโดยสมบูรณ์จะทำให้เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเสื่อมเร็วขึ้น)
• กายภาพบำบัดแบบพิเศษมีวัตถุประสงค์เพื่อรักษากล้ามเนื้อและปรับปรุงการทำงานของข้อต่อตลอดจนการฝึกหายใจแบบพิเศษ
• มีการใช้อุปกรณ์กระดูกและข้อต่างๆ (สายรัดพิเศษสำหรับยึดขาท่อนล่าง, เก้าอี้ล้อเลื่อน ฯลฯ )

หากกล้ามเนื้อเสื่อมก้าวหน้า (การรักษาและการบำบัดอาจไม่ได้ผลอย่างยิ่ง) ทำให้เกิดการรบกวนการทำงานของไดอะแฟรมและอุปกรณ์ปอด กลไกการหายใจจะถูกนำมาใช้เพื่อรักษาสภาพปกติของผู้ป่วย

กล้ามเนื้อเสื่อมในเด็ก

โรคทางพันธุกรรม เช่น กล้ามเนื้อเสื่อมในเด็ก แสดงออกโดยการเคลื่อนไหวที่ไม่สมบูรณ์และการออกกำลังกายไม่เพียงพอ มีสาเหตุมาจากพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อโครงร่าง บ่อยครั้งที่เด็กแสดงรูปแบบกล้ามเนื้อเสื่อมที่ก้าวหน้าซึ่งเด็กได้รับอันเป็นผลมาจากการสืบทอดยีนที่ได้รับผลกระทบ

ความเสื่อมของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อไม่สามารถมองเห็นได้ทันทีหลังทารกเกิด จะปรากฏขึ้นในภายหลังเมื่อเด็กเรียนรู้ที่จะเงยหน้าขึ้นหรือเคลื่อนไหวอย่างอิสระครั้งแรก

เริ่มจากความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก โรคนี้นำไปสู่ความพิการ และในขั้นตอนสุดท้าย - สู่ความตาย

ช่วยเด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

ในขณะนี้ ไม่มีเด็กที่มีการวินิจฉัยโรคนี้อยู่ในความดูแลของมูลนิธิของเรา อย่างไรก็ตาม คุณสามารถช่วยเด็กป่วยด้วยการวินิจฉัยอื่นๆ ได้!

กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นกลุ่มของโรคเรื้อรังของโครงสร้างกล้ามเนื้อซึ่งส่วนใหญ่เป็นโครงกระดูก สำหรับ dystrophies ของกล้ามเนื้อที่ก้าวหน้าทั้งหมดลักษณะเฉพาะจะค่อยๆแสดงออกมา กล้ามเนื้ออ่อนแรง เช่นเดียวกับความเสื่อมของพวกเขา เมื่อโรคดำเนินไปจะพบว่าเส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นใยกล้ามเนื้อลดลง ผลจากภาวะเสื่อมทำให้องค์ประกอบที่ได้รับผลกระทบสูญเสียความสามารถในการหดตัวและค่อยๆสลายตัว สถานที่ของพวกเขาในร่างกายของคนป่วยถูกยึดครองโดยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและไขมัน

แพทย์ระบุสภาพทางพยาธิวิทยานี้เพียงเก้าชนิดเท่านั้นซึ่งมีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญขึ้นอยู่กับความก้าวร้าวของการพัฒนา ลักษณะพื้นฐาน การแปลเส้นใยที่ได้รับผลกระทบรวมถึงตัวบ่งชี้อายุ

สาเหตุ

จนถึงขณะนี้นักวิทยาศาสตร์ยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงที่ก่อให้เกิดกลไกทางพยาธิวิทยาที่ก่อให้เกิดพยาธิวิทยาได้อย่างแม่นยำ แต่เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าพื้นฐานของสาเหตุทั้งหมดของสภาวะทางพยาธิวิทยานี้คือการกลายพันธุ์ของจีโนมที่โดดเด่นของออโตโซมซึ่งหน้าที่หลักคือการสังเคราะห์และการงอกใหม่ในร่างกายมนุษย์ของโปรตีนเฉพาะที่รับผิดชอบในการสร้างเต็มรูปแบบ เส้นใยกล้ามเนื้อ

ตำแหน่งของโรคจะพัฒนาขึ้นอยู่กับโครโมโซมในรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ที่อยู่ภายใต้กระบวนการกลายพันธุ์:

• ในสถานการณ์ทางคลินิกส่วนใหญ่ โครโมโซม X ในจีโนมมนุษย์จะเกิดการกลายพันธุ์ ในกรณีนี้กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เริ่มมีความคืบหน้า เป็นรูปแบบของโรคนี้ที่ได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุด เป็นที่น่าสังเกตว่าหากตัวแทนของเพศที่ยุติธรรมมีโครโมโซมที่บกพร่องในจีโนมของเธอ ก็มีโอกาสสูงที่เธอจะถ่ายทอดโครโมโซมดังกล่าวไปยังลูกหลานของเธอ แต่มันก็เกิดขึ้นว่าเธอจะไม่แสดงอาการของโรคเลย
• สาเหตุของความหลากหลายของโรคคือการก่อตัวของจีโนมผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 19;
• แยกกันเป็นสิ่งที่ควรค่าแก่การเน้นย้ำถึงความล้าหลังของกล้ามเนื้อซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในโครโมโซมเพศโดยสิ้นเชิง กลุ่มนี้ประกอบด้วยโรค 2 ประเภท คือ ไหล่-สะบัก-ใบหน้า, แขนขาหลังส่วนล่าง

พันธุ์

แพทย์ระบุรูปแบบของโรคที่พบบ่อยที่สุดได้หลายรูปแบบ

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมความหลากหลายนี้เรียกอีกอย่างว่า pseudohypertrophic ในวรรณกรรมทางการแพทย์ โดยปกติแล้วอาการกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เริ่มมีความก้าวหน้าในวัยเด็ก เป็นที่น่าสังเกตว่าเด็กผู้ชายตัวเล็ก ๆ มีความอ่อนไหวต่อโรคนี้มากกว่าเด็กผู้หญิง

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ปรากฏในเด็กอายุ 2 ถึง 5 ปี ในระยะแรกจะส่งผลต่อกล้ามเนื้อขาและกระดูกเชิงกราน แต่กระบวนการทางพยาธิวิทยาจะค่อยๆ "เคลื่อน" ไปที่กล้ามเนื้อของร่างกายส่วนบน ต่อมายังมีโครงสร้างกล้ามเนื้ออื่นๆ เข้ามาเกี่ยวข้องด้วย เป็นที่น่าสังเกตว่าโรคดำเนินไปอย่างรวดเร็วและโดยเฉลี่ยเมื่ออายุ 12-15 ปีผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระโดยสิ้นเชิง การพยากรณ์โรคของ dystrophy ประเภทนี้ไม่เป็นที่น่าพอใจ - หลายคนเสียชีวิตก่อนอายุ 20 ด้วยซ้ำ

โรคของสไตเนิร์ตพยาธิวิทยาประเภทนี้เป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ใหญ่ในกลุ่มอายุตั้งแต่ 20 ถึง 40 ปี มีหลายกรณีที่พยาธิวิทยาปรากฏตัวในวัยเด็กแล้ว Dystrophy ไม่มีข้อจำกัดเกี่ยวกับเพศ โดดเด่นด้วยความก้าวหน้าที่ช้า

Dystrophy ประเภทนี้มีลักษณะเฉพาะของตัวเอง - กระบวนการทางพยาธิวิทยาไม่เพียงส่งผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่างเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโครงสร้างของอวัยวะสำคัญด้วย ผู้ป่วยอาจมีอาการกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง เป็นที่น่าสังเกตว่าอาจเกิดความเสียหายต่อกลุ่มกล้ามเนื้ออื่นได้เช่นกัน ลักษณะเฉพาะคือการคลายตัวของเส้นใยช้าหลังจากการหดตัวเบื้องต้น

กล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าของเบกเกอร์พยาธิวิทยาประเภทนี้หาได้ยาก กระบวนการทางพยาธิวิทยาดำเนินไปค่อนข้างช้า ภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าของ Becker มักได้รับการวินิจฉัยในผู้ที่มีรูปร่างเตี้ย การพยากรณ์โรคอยู่ในเกณฑ์ดี เป็นเวลาหลายปีที่ผู้ที่วินิจฉัยโรคนี้สามารถรักษาความสามารถในการทำงานได้ และสภาพของพวกเขายังคงเป็นที่น่าพอใจ การบาดเจ็บจากความรุนแรงที่แตกต่างกัน รวมถึงโรคที่เกิดร่วมด้วย มีส่วนทำให้เกิดความพิการ

Erb-Roth กล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กและเยาวชนระยะเวลาของอาการคือตั้งแต่ 10 ถึง 20 ปี ดำเนินไปอย่างช้าๆ ในระยะเริ่มแรกของการพัฒนาจะสังเกตเห็นการฝ่อของเส้นใยของแขนและไหล่และต่อมา - ของขาและกระดูกเชิงกราน ขณะเดินคุณสามารถสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในท่าทางของบุคคล - หน้าอกขยับไปด้านหลังเล็กน้อยในขณะที่ท้องยื่นออกมาข้างหน้า ผู้ป่วยเดินและเดินเตาะแตะ

Landouzy-Dejerine กล้ามเนื้อเสื่อมอาการของโรคนี้จะปรากฏในช่วงอายุ 6 ถึง 52 ปี ส่วนใหญ่มักตรวจพบสัญญาณของ dystrophy Landouzy-Dejerine ในช่วง 10 ถึง 15 ปี ด้วยโรคนี้ กล้ามเนื้อใบหน้าจะได้รับผลกระทบเป็นหลัก แต่ค่อยๆ มีอาการเสื่อมของ Landouzy-Dejerine กระบวนการทางพยาธิวิทยายังครอบคลุมถึงโครงสร้างกล้ามเนื้อของแขนขาและลำตัวด้วย

อาการแรกของการพัฒนาของโรคคือการปิดเปลือกตาที่ไม่สมบูรณ์ ริมฝีปากปิดสนิททีละน้อยซึ่งทำให้เกิดการละเมิดคำศัพท์ พยาธิวิทยาของ Landouzy-Dejerine ในผู้ป่วยดำเนินไปค่อนข้างช้า ผู้ป่วยยังคงมีความสามารถในการเคลื่อนไหวเป็นเวลานานจึงสามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติ โดยเฉลี่ยหลังจากผ่านไป 20-25 ปี กล้ามเนื้อบริเวณอุ้งเชิงกรานฝ่ออาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งเป็นสาเหตุของความพิการ โดยทั่วไปเราสามารถพูดได้ว่า Landouzy-Dejerine dystrophy ดำเนินไปในทางที่ดี

อาการ

รูปแบบต่างๆ ของ dystrophy (Landouzy-Dejerine, Duchenne, Becker ฯลฯ ) มีลักษณะเฉพาะของความก้าวหน้า แต่ก็มีกลุ่มอาการที่เป็นลักษณะเฉพาะของพยาธิวิทยาประเภทใดก็ได้:

• ไม่มีอาการปวด;
• เส้นใยกล้ามเนื้อลดลงทีละน้อย
• ความไวในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบไม่ลดลง
• กล้ามเนื้อโครงร่างค่อยๆฝ่อ;
• การเปลี่ยนแปลงในการเดิน
• ล้มบ่อยเนื่องจากกล้ามเนื้อขาอ่อนแรง
• ความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง
• ลักษณะอาการของการลุกลามของโรคคือการเปลี่ยนแปลงขนาดกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กเกิดจากการสูญเสียความแข็งแรงทางร่างกายอย่างค่อยเป็นค่อยไป ทักษะที่พวกเขาได้พัฒนาไปแล้วก่อนที่พยาธิวิทยาจะก้าวหน้าไป

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กและผู้ใหญ่รวมถึงกิจกรรมต่อไปนี้:

• การซักประวัติอย่างระมัดระวัง
• คลื่นไฟฟ้า;
• นำเส้นใยกล้ามเนื้อส่วนเล็ก ๆ มาตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์
• ปรึกษาเพิ่มเติมกับแพทย์ศัลยกรรมกระดูกและนักบำบัด

ภาวะแทรกซ้อน

• ความผิดปกติของหัวใจ
• ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง;
• สติปัญญาลดลง, ฟังก์ชั่นหน่วยความจำ;
• ความสามารถในการเคลื่อนไหวลดลงและความพิการแบบค่อยเป็นค่อยไป
• ความก้าวหน้าของโรคระบบทางเดินหายใจ
• การเสียชีวิต (สถิติทางการแพทย์พบว่าโรคนี้ไม่ค่อยทำให้เสียชีวิต)

มาตรการการรักษา

เป็นที่น่าสังเกตทันทีว่ากล้ามเนื้อเสื่อมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ยังไม่มีการสร้างยาหรือขั้นตอนดังกล่าวที่สามารถฟื้นฟูเส้นใยกล้ามเนื้อบริเวณที่ได้รับผลกระทบ การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อยับยั้งการพัฒนากระบวนการเสื่อมในโครงสร้างกล้ามเนื้อ เพื่อจุดประสงค์นี้ผู้ป่วยจะได้รับคอร์ติโคสเตียรอยด์, วิตามิน, เอทีพี ฯลฯ

กำหนดเพิ่มเติม:

• การนวดบำบัด;
• กายภาพบำบัด;
• แบบฝึกหัดการหายใจ
• ดำเนินการป้องกันความก้าวหน้า

ทุกอย่างในบทความถูกต้องจากมุมมองทางการแพทย์หรือไม่?

ตอบเฉพาะในกรณีที่คุณพิสูจน์ความรู้ทางการแพทย์แล้ว

โรคที่มีอาการคล้ายกัน:

การสูญเสียของฟรีดริชเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมซึ่งไม่เพียง แต่ระบบประสาทได้รับความเสียหายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการพัฒนาความผิดปกติของระบบประสาทภายนอกด้วย โรคนี้ถือว่าค่อนข้างธรรมดา - 2-7 คนต่อประชากรแสนคนอาศัยอยู่กับการวินิจฉัยนี้

คำอธิบาย:

กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นกลุ่มของโรคเรื้อรังที่สืบทอดมาจากกล้ามเนื้อโครงร่างของมนุษย์ ซึ่งแสดงออกโดยกล้ามเนื้ออ่อนแรงและความเสื่อม กล้ามเนื้อเสื่อมมีเก้ารูปแบบที่แตกต่างกัน โดยมีลักษณะแตกต่างกัน เช่น อายุที่โรคเริ่มต้น ตำแหน่งของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ ความรุนแรงของกล้ามเนื้ออ่อนแรง อัตราความก้าวหน้าของภาวะเสื่อม และประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม สองรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือ Duchenne mกล้ามเนื้อ dystrophy และ myotonic mกล้ามเนื้อ dystrophy

อาการ:

Duchenne เสื่อม การกลายพันธุ์แบบถอยของโครโมโซม X ของยีนดิสโทรฟิน อาการทางคลินิก: เริ่มมีอาการก่อนอายุ 5 ปี; ความอ่อนแอที่ก้าวหน้าของกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและผ้าคาดไหล่; ไม่สามารถเดินได้หลังจากอายุ 12 ปี; ไคฟอสโคลิโอสิส; ภาวะหายใจล้มเหลวเมื่ออายุ 20-30 ปี การมีส่วนร่วมของระบบอวัยวะอื่น: ; สติปัญญาลดลง

โรคเสื่อมของเบกเกอร์ การกลายพันธุ์แบบถอยของโครโมโซม X ของยีนดิสโทรฟิน ลักษณะทางคลินิก: การโจมตีของอายุเร็วหรือช้า; ความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและผ้าคาดไหล่ค่อยๆลดลง รักษาความสามารถในการเดินหลังจากผ่านไป 15 ปี ภาวะหายใจล้มเหลวหลังจาก 40 ปี การมีส่วนร่วมของระบบอวัยวะอื่น: คาร์ดิโอไมโอแพที

เสื่อมกล้ามเนื้อ Myotonic ออโตโซมเด่น; การขยายตัวของบริเวณ DNA ที่ไม่เสถียรของโครโมโซม 19ql3,3 อาการทางคลินิก: เริ่มมีอาการทุกช่วงอายุ; ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเปลือกตา, ใบหน้า, คอ, กล้ามเนื้อส่วนปลายของแขนขาค่อยๆอ่อนแรงลงอย่างช้าๆ; กล้ามเนื้ออ่อนแรง การมีส่วนร่วมของระบบอวัยวะอื่น ๆ : การรบกวนการนำหัวใจ ผิดปกติทางจิต; , หน้าผาก; อวัยวะสืบพันธุ์

เสื่อม Humoscapulofacial

ออโตโซมเด่น; มักเกิดการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 4q35 อาการทางคลินิก: เริ่มมีอาการก่อนอายุ 20 ปี; กล้ามเนื้อบริเวณใบหน้า ไหล่ ไหล่ และหลังเท้าอ่อนแรงลงอย่างช้าๆ การมีส่วนร่วมของระบบอวัยวะอื่น: ความดันโลหิตสูง; หูหนวก

ไหล่และผ้าคาดเอวเชิงกราน (เกิดได้หลายโรค) ออโตโซมด้อยหรือเด่น ลักษณะทางคลินิก: เริ่มมีอาการในวัยเด็กถึงวัยกลางคน; กล้ามเนื้อไหล่และอุ้งเชิงกรานอ่อนแรงลงอย่างช้าๆ การมีส่วนร่วมของระบบอวัยวะอื่น: คาร์ดิโอไมโอแพที
โรคคอหอยเสื่อม Autosomal เด่น (ฝรั่งเศสแคนาดาหรือสเปน) อาการทางคลินิก: เริ่มมีอาการเมื่ออายุ 50-60 ปี; กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างช้าๆ: เปลือกตาภายนอก, เปลือกตา, ใบหน้าและคอหอย; cricopharyngeal achalasia การมีส่วนร่วมของระบบอวัยวะอื่น: สมอง, ตา
โรคเสื่อมแต่กำเนิด รวมถึงโรคหลายชนิด รวมถึงประเภทฟูคุยามะและโรคสมองผิดปกติ) ออโตโซมด้อย อาการทางคลินิก: เริ่มมีอาการตั้งแต่แรกเกิด; ความดันเลือดต่ำ, พัฒนาการล่าช้า; ในบางกรณี - การหายใจล้มเหลวเร็ว, ในบางกรณี - เป็นโรคที่ดีกว่า

สาเหตุ:

โรคนี้เกิดจากยีนเด่น autosomal ที่มีการแสดงออกที่แตกต่างกันอย่างมาก (ความเสี่ยงของการแพร่เชื้อไปยังญาติระดับแรกคือ 50%) โรคนี้เกิดจากการขยาย เช่น การเพิ่มขึ้นของจำนวน CTG triplets ในบางตำแหน่งของโครโมโซม 19 (type 1 myotonic dystrophy) หรือ CCTG ในโครโมโซม 3 (type 2 myotonic dystrophy) โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทที่ 2 ได้รับการศึกษาไม่ดี เชื่อกันว่าเกิดขึ้นเพียง 2% ของกรณี (แต่อาจพบบ่อยกว่ามาก) ไม่เกี่ยวข้องกับประเภทที่ 1; เป็นไปได้มากว่าจะไม่ใช่สาเหตุของภาวะเสื่อมแต่กำเนิดเมื่อผู้ให้บริการเป็นแม่ สำหรับประเภทที่ 1 ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าจำนวนนิวคลีโอไทด์ซ้ำเพิ่มขึ้นเมื่อมีการถ่ายทอดการกลายพันธุ์จากรุ่นสู่รุ่น ความรุนแรงของโรคมีความสัมพันธ์กับจำนวนการเกิดซ้ำอย่างชัดเจน จำนวนที่มากที่สุดถูกกำหนดไว้ในรูปแบบที่รุนแรง แต่กำเนิดของโรค กลไกที่ระบุจะอธิบายปรากฏการณ์ของการคาดหวัง - ความรุนแรงและการโจมตีของโรคในรุ่นต่อๆ ไป ตัวอย่างเช่น หากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่าผู้ปกครองมี CTG ซ้ำจำนวนหนึ่ง ลูกของเขาก็จะมีจำนวนซ้ำของแฝดแฝดนี้มากยิ่งขึ้น

การรักษา:

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันหรือชะลอการลุกลามของโรคนี้ได้ การบำบัดมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อต่อสู้กับภาวะแทรกซ้อน เช่น ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้อหลังอ่อนแรง หรือมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคปอดบวมเนื่องจากกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแอ Phenytoin, procainamide, quinine ใช้ในการรักษา myotonia แต่จำเป็นต้องมีความระมัดระวังในผู้ป่วยโรคหัวใจ (เสี่ยงต่อการนำหัวใจแย่ลง) การฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการหมดสติหรือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ แนะนำให้ใช้ยาฟีนิจิดีนในการรักษาความผิดปกติของหัวใจ การใช้อุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์สามารถเสริมความแข็งแรงของเท้าที่ "หล่น" ทำให้ข้อต่อข้อเท้ามั่นคง และลดความถี่ของการล้ม การฝึกอบรมที่ได้รับการคัดเลือกมาอย่างดีสามารถส่งผลดีต่อการเกิดโรคนี้ได้ ในกรณีที่มีการฝ่อจะใช้สเตียรอยด์อะนาโบลิก (retabolil, nerobol) และการบำบัดด้วยการบูรณะทั่วไป ในกรณีที่มีอาการ myotonic เด่นชัดอย่างมีนัยสำคัญจะมีการกำหนดหลักสูตร diphenine ที่ 0.03-0.05 กรัม 3 ครั้งต่อวันนาน 2-3 สัปดาห์ สันนิษฐานว่าไดฟีนินมีฤทธิ์ยับยั้งการนำซินแนปติกและลดกิจกรรมหลังบาดทะยักในกล้ามเนื้อ ด้วยอาการง่วงนอนที่เพิ่มขึ้นซึ่งมักจะมาพร้อมกับภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมเสื่อมจะพบผลเชิงบวกเมื่อรับประทานเซลิกิลีน ขอแนะนำให้รับประทานอาหารเสริมบางชนิดด้วย เช่น โคเอ็นไซม์คิว 10 (100 มก./วัน) วิตามินอี (200 IU/วัน) และซีลีเนียม (200 ไมโครกรัม/วัน) เลซิติน (20 กรัม/วัน)

การรักษาโรคนี้อย่างมีประสิทธิผลสามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยีนบำบัดเท่านั้น ซึ่งขณะนี้กำลังได้รับการพัฒนาอย่างเข้มข้น การทดลองจำนวนมากแสดงให้เห็นถึงการปรับปรุงสภาพของเส้นใยกล้ามเนื้อเมื่อรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมบางรูปแบบ ใน Duchenne และ Becker dystrophies มีการผลิต dystrophin โปรตีนในกล้ามเนื้อไม่เพียงพอ ยีนที่รับผิดชอบในการผลิตโปรตีนนี้เป็นยีนที่ใหญ่ที่สุดในบรรดายีนที่เรารู้จัก ดังนั้น นักวิทยาศาสตร์จึงสร้างยีนเวอร์ชันย่อส่วนเพื่อใช้ในการบำบัดด้วยยีน นักวิทยาศาสตร์ยอมรับว่าอะดีโนไวรัสเป็นตัวนำยีนที่ดีที่สุดไปยังกล้ามเนื้อ ดังนั้น พวกเขาจึงวางยีนที่ต้องการไว้ในอะดีโนไวรัส และฉีดเข้าไปในหนูที่เป็นโรคขาดฮอร์โมนดิสโทรฟิน ผลการทดลองเป็นที่น่าพอใจ ในงานอื่นๆ ที่คล้ายคลึงกัน ไลโปโซม ไมโครสเฟียร์ และแลคโตเฟอร์รินเป็นพาหะของยีนนี้ แนวทางดั้งเดิมในการบำบัดด้วยยีนสำหรับ DMD กำลังได้รับการพัฒนาที่มหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ดโดยกลุ่มที่นำโดยเคย์ เดวีส์ สาระสำคัญของวิธีการนี้คือความพยายามที่จะลดความคล้ายคลึงกันของ autosomal ของ dystrophin - ยีน utrophin ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์การแสดงออกที่สามารถชดเชยการขาด dystrophin ในทุกกลุ่มกล้ามเนื้อ ในการกำเนิดเอ็มบริโอของมนุษย์ ดิสโทรฟินจะไม่แสดงออกจนกว่าจะมีการพัฒนาประมาณเจ็ดสัปดาห์ และโปรตีนยูโทรฟินทำหน้าที่ในกล้ามเนื้อ ระหว่างสัปดาห์ที่ 7 ถึง 19 ของการพัฒนา โปรตีนทั้งสองจะถูกแสดงออก และหลังจากสัปดาห์ที่ 19 กล้ามเนื้อยูโทรฟินจะถูกแทนที่ด้วยดิสโทรฟิน หลังจากสัปดาห์ที่ 19 ของการพัฒนาของตัวอ่อน utrophin จะพบได้เฉพาะในบริเวณที่สัมผัสกับประสาทและกล้ามเนื้อเท่านั้น โปรตีนยูโทรฟินซึ่งมีการแปลอัตโนมัตินั้นมีลักษณะคล้ายกับดิสโทรฟินอย่างมากกับโดเมน N- และ C-terminal ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการทำงานของ dystrophin ผลการทดลองบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ขั้นพื้นฐานในการแก้ไขข้อบกพร่องในเส้นใยกล้ามเนื้อที่ขาด dystrophin ด้วยความช่วยเหลือของ utrophin เป็นที่ยอมรับว่ายาสองตัว (L-arginine และ heregulin) เพิ่มการผลิตโปรตีน utrophin ในเซลล์กล้ามเนื้อของหนู ปริมาณยูโทรฟินที่เพิ่มขึ้นมีแนวโน้มที่จะชดเชยการไม่มีหรือขาดโปรตีนดิสโทรฟินที่พบในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทต่างๆ ก่อนที่ยาเหล่านี้จะถูกนำมาใช้ในมนุษย์ นักวิทยาศาสตร์ยังคงต้องศึกษาความปลอดภัยและประสิทธิผลของยาเหล่านี้ก่อน ร่างกายมนุษย์มีโปรตีนที่เรียกว่า ไมโอสแตติน ซึ่งจำกัดการเจริญเติบโตของกล้ามเนื้อ นักวิจัยตั้งข้อสังเกตว่าสุขภาพกล้ามเนื้อของหนูที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ดีขึ้นหลังจากการปิดกั้นโปรตีนนี้ บริษัทเทคโนโลยีชีวภาพกำลังทำงานเพื่อพัฒนายาที่สามารถบล็อกไมโอสแตตินในหนู และวางแผนการทดสอบเพิ่มเติมที่อาจใช้เทคโนโลยีนี้เพื่อรักษาอาการกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทต่างๆ ในมนุษย์

กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคเรื้อรังของกล้ามเนื้อโครงร่างของร่างกายมนุษย์ที่เป็นกรรมพันธุ์ โรคนี้ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและเสื่อม คนส่วนใหญ่ที่มีพยาธิสภาพนี้ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้โดยไม่ต้องใช้รถเข็นหรือไม้ค้ำยัน

มีหลายรูปแบบที่รู้จักของกล้ามเนื้อ dystrophy ซึ่งแต่ละรูปแบบมีความแตกต่างกันในช่วงเวลาของการปรากฏตัวของมัน (อาการของกล้ามเนื้อ dystrophy บางชนิดตรวจพบได้ในวัยเด็กส่วนอาการอื่น ๆ จะถูกตรวจพบหลังจากวัยผู้ใหญ่) เมื่อเทียบกับพื้นหลังของกล้ามเนื้อเสื่อมปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบอื่น ๆ ของร่างกายไม่สามารถตัดออกได้

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมรูปแบบนี้ได้ชื่อมาจากชื่อของนักวิทยาศาสตร์ที่บรรยายเรื่องนี้เป็นครั้งแรก

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดในโรคต่างๆ ของระบบกล้ามเนื้อ อัตราอุบัติการณ์คือ 3.3:10,000 (และโอกาสที่โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทนี้จะเกิดขึ้นในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง) โรคนี้ติดต่อโดยชนิดด้อย X-linked

อาการแรกของกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กจะถูกตรวจพบเมื่อเด็กเริ่มเดินอย่างอิสระ ได้แก่ การหกล้มบ่อยครั้งและการเปลี่ยนตำแหน่งร่างกายลำบาก การเดินเตาะแตะ กล้ามเนื้อน่องขยาย ปัญหาขณะวิ่งและกระโดด

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมทำให้ตัวเองรู้สึกในวัยเด็ก – ตั้งแต่ 3 ถึง 5 ปี การเดินของเด็กที่ป่วยเปลี่ยนไปและพวกเขาก็เดินเตาะแตะ มีการสังเกตการล้มบ่อยครั้ง เมื่อยกแขนขึ้น สะบักจะ "เคลื่อนออก" ออกจากลำตัว ("สะบักรูปปีก") เมื่ออายุ 8-10 ปี เด็กจะเคลื่อนไหวได้ยาก และเมื่ออายุ 12-13 ปี ผู้ป่วยจะไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์ และต่อมาพวกเขาไม่สามารถทำได้โดยไม่ต้องใช้รถเข็น การพัฒนากล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต (การเกิดภาวะหัวใจล้มเหลว, การหายใจล้มเหลวที่เป็นไปได้, การติดเชื้อที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอ)

สัญญาณแรกที่ชัดเจนของการพัฒนากล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne คือการกระชับกล้ามเนื้อน่อง จากนั้นปริมาตรของพวกเขาจะค่อยๆเพิ่มขึ้นเนื่องจากภาวะหลอกเทียมซึ่งสามารถพัฒนาในกล้ามเนื้อเดลทอยด์และกล้ามเนื้อตะโพก ชั้นไขมันใต้ผิวหนังซ่อนการฝ่อของกล้ามเนื้อสะโพกและกระดูกเชิงกราน ต่อมาจะส่งผลต่อกล้ามเนื้อหลัง แถบคาดไหล่ และแขนขาที่ว่าง (ส่วนใกล้เคียง) ในระยะสุดท้ายของกล้ามเนื้อเสื่อม อาจเกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ กล้ามเนื้อใบหน้า และกล้ามเนื้อคอได้

กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne แบบก้าวหน้ามีลักษณะโดย: "การเดินเป็ด", การปรากฏตัวของ "สะบักรูปปีก", บริเวณเอวที่กำหนดไว้อย่างชัดเจน, "คาดไหล่หลวม" การหดเกร็งของกล้ามเนื้อในช่วงแรกเป็นเรื่องปกติ โดยที่เอ็นหดตัว (โดยเฉพาะเอ็นร้อยหวาย) เป็นเรื่องปกติ ปฏิกิริยาตอบสนองของเข่าหายไป ตามมาด้วยปฏิกิริยาตอบสนองของรยางค์ส่วนบนที่เป็นอิสระ

ในกรณีส่วนใหญ่ของกล้ามเนื้อเสื่อม กล้ามเนื้อหัวใจจะทนทุกข์ทรมานตามประเภทของโรคหัวใจและหลอดเลือด และคลื่นไฟฟ้าหัวใจจะเปลี่ยนแปลงแม้ในระยะแรกของโรค ในระหว่างการตรวจจะตรวจพบสิ่งต่อไปนี้: การเปลี่ยนแปลงของจังหวะการเต้นของหัวใจ, เสียงหัวใจอู้อี้พร้อมกับการขยายขอบเขต นอกจากนี้ภาวะหัวใจล้มเหลวเฉียบพลันยังเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตด้วยโรคนี้

ด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne อาการลักษณะเฉพาะคือระดับสติปัญญาของผู้ป่วยลดลงและการเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมทางประสาทที่สูงขึ้นนั้นสัมพันธ์กันไม่เพียง แต่กับการละเลยเด็กในแง่การสอนเท่านั้น (เด็กดังกล่าวออกจากกลุ่มเด็กเร็วและไม่ได้เข้าโรงเรียนอนุบาลและโรงเรียน เนื่องจากระบบมอเตอร์ชำรุด) ในการชันสูตรพลิกศพมีการค้นพบการละเมิดโครงสร้างของการโน้มน้าวใจในซีกโลกในสมองและพบว่าโครงสร้างไซโตรสถาปัตยกรรมของเปลือกสมองถูกรบกวน

ลักษณะเด่นของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne คือภาวะเอนไซม์ในเลือดสูงในระดับสูงซึ่งจะปรากฏในระยะเริ่มแรกของโรค ระดับของครีเอทีน ฟอสโฟไคเนส (เอนไซม์เฉพาะของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ) ในเลือดเพิ่มขึ้นหลายสิบหรือหลายร้อยเท่าของระดับปกติ นอกจากนี้ยังมีปริมาณอัลโดเลส, แลคเตตดีไฮโดรจีเนสและเอนไซม์อื่น ๆ เพิ่มขึ้น

สาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อม

ยีนจำนวนมากมีส่วนร่วมในการเข้ารหัสลำดับกรดอะมิโน ซึ่งต่อมากลายเป็น "วัสดุก่อสร้าง" สำหรับโปรตีนที่ปกป้องเส้นใยกล้ามเนื้อ สถานะที่มีข้อบกพร่องของยีนตัวใดตัวหนึ่งทำให้เกิดการพัฒนาของกล้ามเนื้อเสื่อม โรคแต่ละรูปแบบเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่กำหนดประเภทของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตาม บางส่วนเกิดขึ้นเองในไข่ของแม่หรือในเอ็มบริโอที่กำลังพัฒนาแล้ว

แม้ว่าจะมีการอธิบายรายละเอียดเกี่ยวกับ dystrophies ของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ในช่วงปลายศตวรรษที่ 20 และได้รับการศึกษาทางคลินิกเป็นอย่างดี แต่คำถามเกี่ยวกับการเกิดโรคยังคงไม่ได้รับคำตอบ การขาดข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับข้อบกพร่องทางชีวเคมีหลักไม่ได้ช่วยให้เราสามารถจำแนกประเภทของกล้ามเนื้อ dystrophies แบบรวมได้ โดยทั่วไปแล้ว พื้นฐานในการจำแนกโรคที่มีอยู่ในปัจจุบันคือประเภทของมรดกหรือหลักการทางคลินิก

ดังนั้นตามการจำแนกประเภทที่เสนอโดย Walton (1974) รูปแบบต่อไปนี้ของกล้ามเนื้อเสื่อมมีความโดดเด่น: X-linked, autosomal recessive, facioscapulohumeral, ส่วนปลาย, ตา, เกี่ยวกับหู รูปแบบหลังของรูปแบบเหล่านี้มีประเภทมรดกที่โดดเด่นแบบออโตโซม ดังนั้น dystrophies ของกล้ามเนื้อ Duchenne และ Becker จึงถูกส่งไปยังเพศชายเท่านั้น (เนื่องจากการเชื่อมโยงกับโครโมโซม X) ในทางกลับกัน dystrophies ของกล้ามเนื้อกระดูกสะบัก-ใบหน้า และกล้ามเนื้อแขนขา-เอวไม่เกี่ยวข้องกับเพศ ดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่จะได้รับ ยีนบกพร่องทั้งชายและหญิง

ควรสังเกตว่าการวินิจฉัยโรคเช่นกล้ามเนื้อเสื่อมมักเป็นกระบวนการที่ต้องใช้แรงงานมากเนื่องจากความแปรปรวนอย่างมากของภาพทางคลินิกและเด็กจำนวนน้อยในครอบครัว (ทำให้การกำหนดประเภทของมรดกมีความซับซ้อน)

อาการของกล้ามเนื้อเสื่อม

อาการหลักของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทใดก็ตามคือกล้ามเนื้ออ่อนแรง เมื่ออายุมากขึ้น กล้ามเนื้อเสื่อมแต่ละรูปแบบจะเปลี่ยนไป และลำดับความเสียหายต่อกลุ่มกล้ามเนื้อของผู้ป่วยจะเปลี่ยนไป

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมปรากฏตัวก่อนอายุ 5 ขวบและมีลักษณะเป็นมะเร็ง หลังจาก 12 ปีเด็กจะไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระอีกต่อไป อาการแรกของกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กคือกล้ามเนื้อน่องหนาขึ้น นอกจากนี้ยังพบว่ามีการหายใจล้มเหลว cardiomyopathy และระดับสติปัญญาที่ลดลง

กล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์สามารถตรวจพบได้ทั้งในวัยเด็กและหลังวัยผู้ใหญ่ มี: ความเสียหายอย่างค่อยเป็นค่อยไปต่อกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและคาดไหล่โดยคงความสามารถในการเดินหลังจากผ่านไป 15 ปี หลังจากอายุ 40 ปี ระบบหายใจล้มเหลวจะเกิดขึ้นและเป็นไปได้ โดยทั่วไปผู้ที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมในรูปแบบนี้สามารถรักษาความสามารถในการทำงานเป็นเวลานาน มีเพียงโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกันของระบบและอวัยวะต่าง ๆ เท่านั้นที่บังคับให้ผู้ป่วยเชื่อมโยงชีวิตของพวกเขากับรถเข็น

Myotonic dystrophy สามารถเริ่มได้ในทุกช่วงอายุ สังเกตพบว่ากล้ามเนื้อเสื่อมที่คอ ใบหน้า เปลือกตา และแขนขาที่เป็นอิสระจะค่อยๆ ลุกลาม อาจเกิดความเสียหายต่อการนำกล้ามเนื้อหัวใจและความผิดปกติทางจิต ต้อกระจก, อวัยวะสืบพันธุ์ลีบ และหน้าผากฝ่อ

Scapulohumeral-facial dystrophy มักได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 20 ปี เป็นลักษณะโดย: พัฒนาความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าและผ้าคาดไหล่อย่างช้าๆ, กล้ามเนื้อหลังของเท้าได้รับผลกระทบ, ความดันโลหิตสูงและความบกพร่องทางการได้ยิน ในระยะแรกผู้ป่วยไม่สามารถปิดเปลือกตาและริมฝีปากได้อย่างสมบูรณ์ (ดังนั้นจึงมีปัญหาในการพูด ไม่สามารถพองแก้มได้) การแสดงออกทางสีหน้าแตกต่างจากคนที่มีสุขภาพดี

การรักษากล้ามเนื้อเสื่อม

ในยาแผนปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดที่จะหยุดกระบวนการกล้ามเนื้อลีบได้ วิธีการหลักที่ใช้ในการรักษากล้ามเนื้อเสื่อมมีวัตถุประสงค์เพื่อรักษาความคล่องตัวของส่วนต่าง ๆ ของร่างกายผู้ป่วยให้นานที่สุด กล่าวอีกนัยหนึ่ง การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จะทำให้กล้ามเนื้อลีบช้าลงโดยไม่ต้องกำจัดออกไป

หากคุณสงสัยว่าลูกของคุณมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม คุณควรปรึกษาแพทย์ โดยการตรวจเด็กและสัมภาษณ์ผู้ปกครอง แพทย์สามารถทำนายโรคในเด็กได้ (หากในครอบครัวมีผู้ป่วยแล้ว) หากเด็กไม่มีญาติที่มีโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเขาจะได้รับการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจซึ่งจะช่วยให้เขาประเมินการทำงานของเส้นประสาทในกล้ามเนื้อและตรวจจับการมีอยู่ของกล้ามเนื้อเสื่อม การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อยังใช้ในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมอีกด้วย

การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนั้นขึ้นอยู่กับการชะลอกระบวนการลีบในกล้ามเนื้อ เพื่อจุดประสงค์นี้มีการใช้สิ่งต่อไปนี้: วิตามินบี 1, วิตามินอี, การถ่ายเลือด, กรดอะมิโน (ลิวซีน, กรดกลูตามิก), การฉีด ATP เข้ากล้าม, ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารบางชนิด, การบริหารคอร์ติโคสเตียรอยด์, กรดนิโคตินิก ยาแผนโบราณแนะนำให้ใช้เมล็ดข้าวสาลี ข้าวไรย์ หญ้าปมวัชพืช หางม้า โสม นมผึ้ง และเหง้าอาติโช๊คเยรูซาเลม

ในอนาคตจะมีการพิจารณาการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ของผู้ป่วยเองที่นำมาจากไขกระดูกหรือกล้ามเนื้อโครงร่าง อย่างไรก็ตาม พันธุวิศวกรรมยังไม่สามารถบรรลุผลที่เป็นบวกได้ เนื่องจากยีนดิสโทรฟินที่นักวิทยาศาสตร์แยกได้นั้นไม่สามารถนำไปประดิษฐ์ในเซลล์กล้ามเนื้อซึ่งมีสำเนาที่มีข้อบกพร่องอยู่ได้

ในการรักษาภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม มีการใช้การบำบัดหลายประเภทเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย และในบางสถานการณ์ ระยะเวลาของการรักษา:

- กายภาพบำบัด. มุ่งเป้าไปที่ความมั่นใจในการเคลื่อนไหวของข้อต่อสูงสุดที่เป็นไปได้ ช่วยให้คุณรักษาความยืดหยุ่นและความคล่องตัว

— การนวดบำบัดเพื่อรักษากล้ามเนื้อและเพิ่มการไหลเวียนโลหิตในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ

– การสั่งจ่ายยาขยายหลอดเลือด ร่วมกับกายภาพบำบัด ออกซิเจนบำบัด balneotherapy;

- อุปกรณ์เคลื่อนที่ เหล็กจัดฟันหลายชนิดช่วยพยุงกล้ามเนื้อที่อ่อนแอ ยืดกล้ามเนื้อ และรักษาความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อ ซึ่งจะทำให้การหดตัวช้าลง อุปกรณ์ช่วยเดิน ไม้เท้า และรถเข็นเด็กช่วยให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวได้สะดวกและเป็นอิสระ

— ช่วยหายใจ (การใช้อุปกรณ์พิเศษที่ช่วยเพิ่มการส่งออกซิเจนไปยังร่างกายของผู้ป่วยในระหว่างการนอนหลับเนื่องจากกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแอ) สำหรับผู้ป่วยบางราย ยังไม่เพียงพอ ดังนั้นจึงมีการใช้อุปกรณ์พิเศษเพื่อสูบออกซิเจนเข้าสู่ปอด

— การใช้อุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์ซึ่งช่วยเสริมความแข็งแรงของเท้าที่ “ห้อยต่องแต่ง” และรักษาข้อต่อข้อเท้าให้คงที่ ช่วยลดความถี่ของการล้ม

— การสั่งจ่ายฮอร์โมนอะนาโบลิก ยาเหล่านี้รับประทานในหลักสูตรระยะสั้น (เช่น Retabolil - สัปดาห์ละครั้งหลักสูตรประกอบด้วยการฉีด 5-6 ครั้ง) พร้อมกับการถ่ายเลือด (ครั้งละ 100 มล.)

— ในกรณีที่มีอาการ myotonic เด่นชัดหลักสูตรของ Diphenin (0.03-0.05 กรัม 3 ครั้งต่อวันระยะเวลาการใช้งานประมาณ 2.5 สัปดาห์) เพื่อลดกิจกรรมหลังบาดทะยักในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

การผ่าตัดรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นไปได้สำหรับ:

- การปรากฏตัวของ Contractures การผ่าตัดเอ็นช่วยบรรเทาอาการหดเกร็ง

- โรคกระดูกสันหลังคด ในกรณีนี้จะใช้การผ่าตัดรักษาเพื่อลดความโค้งของกระดูกสันหลังซึ่งทำให้หายใจลำบาก

- ปัญหาหัวใจ เพื่อให้แน่ใจว่าหัวใจมีการหดตัวเป็นจังหวะมากขึ้น จึงมีการใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจ

หากมีกรณีของกล้ามเนื้อเสื่อมในครอบครัว จำเป็นต้องเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ เพื่อค้นหาความเป็นไปได้ในการตรวจพบโรคในคนรุ่นต่อๆ ไป