รหัสพันธุกรรมและคุณสมบัติของมันคือประวัติศาสตร์ของการค้นพบ รหัสพันธุกรรมเป็นวิธีการบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรม

ชุดบทความที่อธิบายต้นกำเนิดของประมวลกฎหมายแพ่งสามารถถือเป็นการสืบสวนเหตุการณ์ที่เรายังมีร่องรอยเหลืออยู่มากมาย อย่างไรก็ตาม การทำความเข้าใจบทความเหล่านี้ต้องใช้ความพยายามในการทำความเข้าใจกลไกระดับโมเลกุลของการสังเคราะห์โปรตีน บทความนี้เป็นบทความเบื้องต้นสำหรับชุดสิ่งพิมพ์อัตโนมัติที่เกี่ยวข้องกับที่มาของรหัสพันธุกรรม และเป็นสถานที่ที่ดีที่สุดในการเริ่มต้นทำความคุ้นเคยกับหัวข้อนี้
โดยปกติ รหัสพันธุกรรม(GC) หมายถึงวิธีการ (กฎ) ในการเข้ารหัสโปรตีนบนโครงสร้างปฐมภูมิของ DNA หรือ RNA ในวรรณคดีมักเขียนว่านี่เป็นความสอดคล้องเฉพาะของลำดับนิวคลีโอไทด์สามตัวในยีนต่อกรดอะมิโนหนึ่งตัวในโปรตีนสังเคราะห์หรือจุดสิ้นสุดของการสังเคราะห์โปรตีน อย่างไรก็ตาม มีข้อผิดพลาดสองประการในคำจำกัดความนี้ นี่หมายถึงกรดอะมิโน 20 ชนิดที่เรียกว่า Canonical ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโปรตีนของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดโดยไม่มีข้อยกเว้น กรดอะมิโนเหล่านี้เป็นโมโนเมอร์โปรตีน ข้อผิดพลาดมีดังนี้:

1) ไม่มีกรดอะมิโนมาตรฐาน 20 ตัว แต่มีเพียง 19 ตัวเท่านั้น เราสามารถเรียกกรดอะมิโนซึ่งเป็นสารที่มีหมู่อะมิโน -NH 2 และกลุ่มคาร์บอกซิล - COOH พร้อมกัน ความจริงก็คือโปรตีนโมโนเมอร์ - โพรลีน - ไม่ใช่กรดอะมิโนเนื่องจากมีกลุ่มอิมิโนแทนที่จะเป็นกลุ่มอะมิโนดังนั้นจึงถูกต้องกว่าที่จะเรียกโพรลีนว่าเป็นกรดอิมิโน อย่างไรก็ตามในอนาคตในบทความทั้งหมดที่เกี่ยวกับ HA ฉันจะเขียนกรดอะมิโนประมาณ 20 ตัวเพื่อความสะดวกฉันจะเขียนโดยนัยถึงความแตกต่างที่ระบุ โครงสร้างกรดอะมิโนแสดงไว้ในรูปที่ 1 1.

ข้าว. 1. โครงสร้างของกรดอะมิโนมาตรฐาน กรดอะมิโนมีส่วนคงที่ซึ่งแสดงด้วยสีดำในรูป และส่วนที่แปรผัน (หรืออนุมูล) ระบุด้วยสีแดง

2) ความสอดคล้องของกรดอะมิโนกับโคดอนไม่ได้คลุมเครือเสมอไป สำหรับการละเมิดกรณีที่ไม่มีความกำกวม โปรดดูด้านล่าง

การเกิดขึ้นของ GC หมายถึงการเกิดขึ้นของการสังเคราะห์โปรตีนที่เข้ารหัส เหตุการณ์นี้เป็นหนึ่งในเหตุการณ์สำคัญสำหรับการก่อตัวของสิ่งมีชีวิตกลุ่มแรก

โครงสร้างของ HA จะแสดงเป็นรูปวงกลมในรูป 2.

ข้าว. 2. รหัสพันธุกรรมเป็นรูปทรงกลม วงกลมด้านในคืออักษรตัวแรกของรหัสตัวที่สองวงกลม - ตัวอักษรตัวที่สองของ codon, วงกลมที่สาม - ตัวอักษรที่สามของ codon, วงกลมที่สี่ - การกำหนดกรดอะมิโนในตัวย่อสามตัวอักษร; P - กรดอะมิโนขั้วโลก, NP - กรดอะมิโนที่ไม่มีขั้ว เพื่อความชัดเจนของความสมมาตร ลำดับของสัญลักษณ์ที่เลือกเป็นสิ่งสำคัญยู-ซี-เอ-จี

เรามาเริ่มอธิบายคุณสมบัติหลักของ HA กันดีกว่า

1. ความเป็นสามเท่ากรดอะมิโนแต่ละตัวจะถูกเข้ารหัสโดยลำดับนิวคลีโอไทด์สามลำดับ

2. การแสดงตนของเครื่องหมายวรรคตอนระหว่างพันธุกรรมเครื่องหมายวรรคตอนระหว่างพันธุกรรมรวมถึงลำดับกรดนิวคลีอิกซึ่งการแปลเริ่มต้นหรือสิ้นสุด

การแปลไม่สามารถเริ่มต้นจาก codon ใด ๆ แต่จาก codon ที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดเท่านั้น - เริ่มต้น. รหัสเริ่มต้นประกอบด้วย AUG triplet ซึ่งการแปลเริ่มต้นขึ้น ในกรณีนี้ แฝดนี้จะเข้ารหัสเมไทโอนีนหรือกรดอะมิโนอื่น - ฟอร์มิลเมไทโอนีน (ในโปรคาริโอต) ซึ่งสามารถรวมไว้ที่จุดเริ่มต้นของการสังเคราะห์โปรตีนเท่านั้น ในตอนท้ายของแต่ละยีนที่เข้ารหัสโพลีเปปไทด์จะมีอย่างน้อยหนึ่งใน 3 หยุดรหัส, หรือ ไฟเบรก: UAA, UAG, UGA พวกเขายุติการแปล (ที่เรียกว่าการสังเคราะห์โปรตีนบนไรโบโซม)

3. ความกะทัดรัดหรือไม่มีเครื่องหมายวรรคตอนภายในภายในยีน แต่ละนิวคลีโอไทด์เป็นส่วนหนึ่งของโคดอนที่มีนัยสำคัญ

4. ไม่ทับซ้อนกันรหัสไม่ทับซ้อนกัน แต่ละรหัสมีชุดนิวคลีโอไทด์ตามลำดับของตัวเอง ซึ่งไม่ทับซ้อนกับชุดรหัสใกล้เคียงที่คล้ายกัน

5. ความเสื่อมความสอดคล้องกันแบบย้อนกลับในทิศทางของกรดอะมิโนต่อโคดอนนั้นไม่ชัดเจน คุณสมบัตินี้เรียกว่าความเสื่อม ชุดคือชุดของโคดอนที่สร้างรหัสให้กับกรดอะมิโนหนึ่งตัว กล่าวคือ มันคือหมู่ รหัสที่เทียบเท่า. ลองนึกถึงโคดอนเป็น XYZ ถ้า XY ระบุ "ความรู้สึก" (เช่น กรดอะมิโน) แล้วโคดอนจะถูกเรียกว่า แข็งแกร่ง. ถ้าต้องการระบุความหมายของโคดอน หากจำเป็นต้องใช้ Z บางตัว ก็จะมีการเรียกโคดอนดังกล่าว อ่อนแอ.

ความเสื่อมของรหัสมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับความกำกวมของการจับคู่โคดอน-แอนติโคดอน (แอนติโคดอนหมายถึงลำดับของนิวคลีโอไทด์ 3 ตัวบน tRNA ซึ่งสามารถจับคู่อย่างสมบูรณ์กับโคดอนบน Messenger RNA ได้ (ดูบทความสองบทความสำหรับรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้: กลไกระดับโมเลกุลเพื่อรับรองความเสื่อมของโค้ดและ กฎของลาเกอร์ควิสต์ เหตุผลเชิงฟิสิกส์และเคมีของสมมาตรและความสัมพันธ์ของรูเมอร์). แอนติโคดอนหนึ่งตัวบน tRNA สามารถจดจำโคดอนได้หนึ่งถึงสามตัวบน mRNA

6.ความไม่คลุมเครือแฝดแต่ละตัวเข้ารหัสกรดอะมิโนเพียงตัวเดียวหรือเป็นตัวยุติการแปล

มีข้อยกเว้นที่ทราบสามประการ

อันดับแรก. ในโปรคาริโอต ในตำแหน่งแรก (อักษรตัวใหญ่) จะเข้ารหัสฟอร์มิลเมไทโอนีน และในตำแหน่งอื่นๆ คือ เมไทโอนีน ที่จุดเริ่มต้นของยีน ฟอร์มิลเมไทโอนีนจะถูกเข้ารหัสโดยทั้งรหัสเมไทโอนีนปกติ AUG และรหัสวาลีน GUG หรือ leucine UUG ซึ่งภายในยีนจะเข้ารหัสวาลีนและลิวซีนตามลำดับ

ในโปรตีนหลายชนิด ฟอร์มิลเมไทโอนีนจะถูกแยกออกหรือกลุ่มฟอร์มิลถูกกำจัดออกไป ส่งผลให้ฟอร์มิลเมไทโอนีนถูกแปลงเป็นเมไทโอนีนปกติ

ที่สอง. ในปี 1986 นักวิจัยหลายกลุ่มค้นพบว่า UGA stop codon บน mRNA สามารถเข้ารหัส selenocysteine ​​​​ได้ (ดูรูปที่ 3) โดยมีเงื่อนไขว่าตามด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์พิเศษ

ข้าว. 3. โครงสร้างของกรดอะมิโนตัวที่ 21 - ซีลีโนซิสเทอีน

ยู อี. โคไล(นี่คือชื่อภาษาละตินของ Escherichia coli) selenocysteyl-tRNA ในระหว่างการแปลจะจดจำโคดอน UGA ใน mRNA แต่เฉพาะในบริบทบางประการเท่านั้น: เพื่อให้โคดอน UGA ได้รับการยอมรับว่ามีความหมาย ลำดับของนิวคลีโอไทด์ 45 ตัวที่มีความยาวอยู่หลัง UGA โคดอนเป็นสิ่งสำคัญ

ตัวอย่างที่พิจารณาแสดงให้เห็นว่า หากจำเป็น สิ่งมีชีวิตสามารถเปลี่ยนความหมายของรหัสพันธุกรรมมาตรฐานได้ ในกรณีนี้ ข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในยีนนั้นจะถูกเข้ารหัสด้วยวิธีที่ซับซ้อนมากขึ้น ความหมายของโคดอนถูกกำหนดในบริบทของลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ขยายออกไปโดยเฉพาะ และด้วยการมีส่วนร่วมของปัจจัยโปรตีนที่มีความจำเพาะสูงหลายตัว สิ่งสำคัญคือต้องพบ selenocysteine ​​​​tRNA ในตัวแทนของทั้งสามสาขาของชีวิต (archaea, eubacteria และ eukaryotes) ซึ่งบ่งบอกถึงต้นกำเนิดของการสังเคราะห์ selenocysteine ​​​​ในสมัยโบราณและการมีอยู่ที่เป็นไปได้ในบรรพบุรุษร่วมสากลคนสุดท้าย (ซึ่งจะ จะกล่าวถึงในบทความอื่น ๆ ) เป็นไปได้มากว่าเซเลโนซิสเทอีนจะพบได้ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดโดยไม่มีข้อยกเว้น แต่ในสิ่งมีชีวิตใดก็ตาม selenocysteine ​​​​พบได้ในโปรตีนไม่เกินสิบชนิด มันเป็นส่วนหนึ่งของศูนย์กลางของเอนไซม์ที่ใช้งานอยู่ในจำนวนที่คล้ายคลึงกันซึ่งซิสเตอีนสามัญสามารถทำงานได้ในตำแหน่งที่คล้ายกัน

จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้เชื่อกันว่ารหัส UGA สามารถอ่านได้เป็นซีลีโนซิสเทอีนหรือเทอร์มินัล แต่เมื่อเร็ว ๆ นี้พบว่าใน ciliates ยูโพลเตรหัส UGA เข้ารหัสซิสเทอีนหรือซีลีโนซิสเทอีน ซม. " รหัสพันธุกรรมทำให้เกิดความคลาดเคลื่อน"

ข้อยกเว้นประการที่สาม โปรคาริโอตบางชนิด (อาร์เคีย 5 ชนิดและยูแบคทีเรียมหนึ่งชนิด - ข้อมูลในวิกิพีเดียล้าสมัยมาก) มีกรดพิเศษ - ไพโรไลซีน (รูปที่ 4) มันถูกเข้ารหัสโดย UAG triplet ซึ่งในรหัสมาตรฐานทำหน้าที่เป็นตัวยุติการแปล สันนิษฐานว่าในกรณีนี้คล้ายกับกรณีที่มีการเข้ารหัส selenocysteine ​​​​การอ่าน UAG เป็นโคดอนไพโรไลซีนเกิดขึ้นเนื่องจากโครงสร้างพิเศษบน mRNA ไพโรไลซีน tRNA มีแอนติโคดอน CTA และถูกอะมิโนเอซิเลตโดย ARSase คลาส 2 (สำหรับการจำแนกประเภทของ ARSases ดูบทความ “Codases ช่วยให้เข้าใจว่า รหัสพันธุกรรม ").

UAG ไม่ค่อยถูกใช้เป็นโคดอนหยุด และเมื่อมีการใช้ ก็มักจะตามด้วยโคดอนหยุดอื่นตามมา

ข้าว. 4. โครงสร้างของกรดอะมิโนตัวที่ 22 ของไพโรไลซีน

7. ความเก่งกาจหลังจากการถอดรหัสประมวลกฎหมายแพ่งเสร็จสมบูรณ์ในช่วงกลางทศวรรษที่ 60 ของศตวรรษที่ผ่านมาเชื่อกันมานานแล้วว่ารหัสนั้นเหมือนกันในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดซึ่งบ่งบอกถึงความเป็นเอกภาพของต้นกำเนิดของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดบนโลก

ลองทำความเข้าใจว่าทำไมประมวลกฎหมายแพ่งจึงเป็นสากล ความจริงก็คือว่าหากมีการเปลี่ยนแปลงกฎการเข้ารหัสในร่างกายอย่างน้อยหนึ่งข้อ สิ่งนี้จะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของส่วนสำคัญของโปรตีน การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวจะรุนแรงเกินไปและเกือบจะเป็นอันตรายถึงชีวิตเสมอ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในความหมายของโคดอนเพียงตัวเดียวอาจส่งผลกระทบโดยเฉลี่ย 1/64 ของลำดับกรดอะมิโนทั้งหมด

สิ่งนี้นำไปสู่แนวคิดที่สำคัญมากประการหนึ่ง นั่นคือ GC แทบจะไม่เปลี่ยนแปลงเลยนับตั้งแต่ก่อตั้งเมื่อกว่า 3.5 พันล้านปีก่อน ซึ่งหมายความว่าโครงสร้างของมันมีร่องรอยของต้นกำเนิด และการวิเคราะห์โครงสร้างนี้สามารถช่วยให้เข้าใจได้อย่างชัดเจนว่า GC สามารถเกิดขึ้นได้อย่างไร

ในความเป็นจริง HA อาจแตกต่างกันบ้างในแบคทีเรีย, ไมโตคอนเดรีย, รหัสนิวเคลียร์ของ ciliates และยีสต์บางชนิด ปัจจุบันมีรหัสพันธุกรรมอย่างน้อย 17 รหัสที่แตกต่างจากรหัสมาตรฐานด้วย 1-5 รหัส โดยรวมแล้วในการเบี่ยงเบนที่ทราบทั้งหมดจาก Universal GK นั้นมีการใช้การทดแทนความหมายของรหัสที่แตกต่างกัน 18 รายการ การเบี่ยงเบนจากรหัสมาตรฐานมากที่สุดเป็นที่รู้จักสำหรับไมโตคอนเดรีย - 10 เป็นที่น่าสังเกตว่าไมโตคอนเดรียของสัตว์มีกระดูกสันหลัง หนอนตัวแบน และเอคโนเดิร์มถูกเข้ารหัสด้วยรหัสที่แตกต่างกัน และเชื้อรารา โปรโตซัว และซีเลนเตอเรตถูกเข้ารหัสด้วยรหัสเดียว

ความใกล้ชิดทางวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตไม่ได้รับประกันว่าพวกมันจะมี GC ที่คล้ายคลึงกัน รหัสพันธุกรรมอาจแตกต่างกันไปตามสปีชีส์ของมัยโคพลาสมาที่แตกต่างกัน (บางสปีชีส์มีรหัสมาตรฐาน ในขณะที่บางสปีชีส์มีรหัสที่แตกต่างกัน) สังเกตสถานการณ์ที่คล้ายกันสำหรับยีสต์

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าไมโตคอนเดรียเป็นลูกหลานของสิ่งมีชีวิตทางชีวภาพที่ปรับตัวให้อาศัยอยู่ภายในเซลล์ พวกมันมีจีโนมลดลงอย่างมาก ยีนบางตัวได้ย้ายไปยังนิวเคลียสของเซลล์ ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงใน HA จึงไม่น่าทึ่งอีกต่อไป

ข้อยกเว้นที่ค้นพบในภายหลังเป็นที่สนใจเป็นพิเศษจากมุมมองเชิงวิวัฒนาการ เนื่องจากสามารถช่วยให้ความกระจ่างเกี่ยวกับกลไกของการวิวัฒนาการของรหัสได้

ตารางที่ 1.

รหัสไมโตคอนเดรียในสิ่งมีชีวิตต่างๆ

กลไกสามประการในการเปลี่ยนกรดอะมิโนที่เข้ารหัสด้วยรหัส

ประการแรกคือเมื่อสิ่งมีชีวิตบางชนิดไม่ได้ใช้ (หรือเกือบจะไม่ได้ใช้) เนื่องจากการเกิดนิวคลีโอไทด์บางส่วน (องค์ประกอบ GC) หรือการรวมกันของนิวคลีโอไทด์ไม่สม่ำเสมอ เป็นผลให้โคดอนดังกล่าวอาจหายไปจากการใช้งานโดยสิ้นเชิง (เช่น เนื่องจากการสูญเสีย tRNA ที่เกี่ยวข้อง) และสามารถนำมาใช้ในการเข้ารหัสกรดอะมิโนอื่นในภายหลังได้โดยไม่ก่อให้เกิดความเสียหายอย่างมีนัยสำคัญต่อร่างกาย กลไกนี้อาจเป็นสาเหตุให้เกิดรหัสภาษาถิ่นบางภาษาในไมโตคอนเดรีย

ประการที่สองคือการเปลี่ยนแปลงของโคดอนหยุดให้กลายเป็นความรู้สึกของไข่ ในกรณีนี้ โปรตีนที่แปลบางส่วนอาจมีการเพิ่มเติม อย่างไรก็ตาม สถานการณ์ได้รับการช่วยเหลือบางส่วนจากข้อเท็จจริงที่ว่ายีนจำนวนมากมักจะลงท้ายด้วยโคดอนหยุดไม่ใช่หนึ่งตัว แต่มีสองอัน เนื่องจากข้อผิดพลาดในการแปลเป็นไปได้ โดยที่โคดอนหยุดจะถูกอ่านเป็นกรดอะมิโน

ประการที่สามคือการอ่านรหัสโคดอนบางอย่างที่คลุมเครือได้ เช่นเดียวกับในกรณีของเชื้อราบางชนิด

8 . การเชื่อมต่อเรียกกลุ่มของโคดอนที่เทียบเท่ากัน (นั่นคือ โคดอนที่มีรหัสสำหรับกรดอะมิโนชนิดเดียวกัน) ในซีรีส์. GC มี 21 ซีรี่ส์ รวมถึงรหัสหยุด ต่อไปนี้เพื่อความชัดเจน จะมีการเรียกกลุ่มโคดอนใดๆ ผู้ประสานงาน,ถ้าจากแต่ละโคดอนของกลุ่มนี้ คุณสามารถไปยังโคดอนอื่น ๆ ทั้งหมดของกลุ่มเดียวกันได้โดยการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่ต่อเนื่องกัน จากทั้งหมด 21 ซีรีส์ มี 18 ซีรีส์เชื่อมต่อกัน 2 ซีรีส์มีโคดอนอย่างละ 1 ชุด และมีเพียง 1 ซีรีส์สำหรับซีรีนกรดอะมิโนเท่านั้นที่ไม่ได้เชื่อมต่อกันและแบ่งออกเป็น 2 ซีรีส์ย่อยที่เชื่อมต่อกัน

ข้าว. 5. กราฟการเชื่อมต่อสำหรับชุดโค้ดบางชุด เอ - ซีรีย์วาลีนที่เชื่อมต่อกัน; b - ชุด leucine ที่เชื่อมต่อกัน; ซีรีส์ซีรีนไม่ต่อเนื่องกันและแบ่งออกเป็นซีรีส์ย่อยสองชุดที่เชื่อมต่อกัน รูปนี้นำมาจากบทความของ V.A. แรตเนอร์" รหัสพันธุกรรมเหมือนระบบ"

คุณสมบัติการเชื่อมต่อสามารถอธิบายได้ด้วยข้อเท็จจริงที่ว่าในช่วงเวลาของการก่อตัว GC จับรหัสใหม่ ซึ่งแตกต่างจากรหัสที่ใช้อยู่แล้วเพียงเล็กน้อย

9. ความสม่ำเสมอคุณสมบัติของกรดอะมิโนตามรากของแฝดสาม กรดอะมิโนทั้งหมดที่ถูกเข้ารหัสโดยแฝดสามของราก U นั้นไม่มีขั้ว ไม่มีคุณสมบัติและขนาดที่รุนแรง และมีอนุมูลอะลิฟาติก แฝดสามทั้งหมดที่มีรูท C มีเบสแก่ และกรดอะมิโนที่พวกมันเข้ารหัสมีขนาดค่อนข้างเล็ก แฝดสามทั้งหมดที่มีราก A มีเบสอ่อนและเข้ารหัสกรดอะมิโนโพลาร์ที่มีขนาดไม่เล็ก โคดอนที่มีราก G มีลักษณะพิเศษคือกรดอะมิโนและอนุกรมที่แปรผันมากและผิดปกติ พวกเขาเข้ารหัสกรดอะมิโนที่เล็กที่สุด (ไกลซีน) ที่ยาวที่สุดและแบนที่สุด (ทริปโตเฟน) ที่ยาวที่สุดและ gnarliest (อาร์จินีน) ที่มีปฏิกิริยามากที่สุด (ซิสเทอีน) และสร้างชุดย่อยที่ผิดปกติสำหรับซีรีน

10. ความปิดกั้น.ประมวลกฎหมายแพ่งสากลคือรหัส "บล็อก" ซึ่งหมายความว่ากรดอะมิโนที่มีคุณสมบัติทางเคมีกายภาพคล้ายคลึงกันจะถูกเข้ารหัสโดยโคดอนที่ต่างกันด้วยเบสเดียว ลักษณะการบล็อกของโค้ดจะมองเห็นได้ชัดเจนในรูปต่อไปนี้

ข้าว. 6. โครงสร้างบล็อกของประมวลกฎหมายแพ่ง กรดอะมิโนที่มีหมู่อัลคิลจะแสดงเป็นสีขาว

ข้าว. 7. การแสดงสีของคุณสมบัติทางเคมีฟิสิกส์ของกรดอะมิโนตามค่าที่อธิบายไว้ในหนังสือสไตเออร์ "ชีวเคมี". ด้านซ้ายเป็นสารไม่ชอบน้ำ ทางด้านขวาคือความสามารถในการสร้างเกลียวอัลฟาในโปรตีน สีแดง เหลือง และน้ำเงินบ่งบอกถึงกรดอะมิโนที่มีความไม่ชอบน้ำสูง ปานกลาง และต่ำ (ซ้าย) หรือระดับความสามารถในการสร้างเกลียวอัลฟาที่สอดคล้องกัน (ขวา)

คุณสมบัติของความเป็นบล็อกและความสม่ำเสมอสามารถอธิบายได้ด้วยข้อเท็จจริงที่ว่าในช่วงเวลาของการก่อตัว GC จับโคดอนใหม่ ซึ่งแตกต่างจากที่ใช้แล้วเพียงเล็กน้อย

โคดอนที่มีฐานแรกเหมือนกัน (คำนำหน้าโคดอน) จะเข้ารหัสกรดอะมิโนด้วยวิถีการสังเคราะห์ทางชีวภาพที่คล้ายกัน โคดอนของกรดอะมิโนที่อยู่ในตระกูลชิกิเมต, ไพรูเวต, แอสพาเทต และกลูตาเมตมี U, G, A และ C เป็นคำนำหน้าตามลำดับ บนเส้นทางของการสังเคราะห์กรดอะมิโนในสมัยโบราณและการเชื่อมโยงกับคุณสมบัติของรหัสสมัยใหม่ ดูที่ "คู่โบราณ" รหัสพันธุกรรมถูกกำหนดไว้ล่วงหน้าโดยวิถีการสังเคราะห์กรดอะมิโน" จากข้อมูลเหล่านี้ นักวิจัยบางคนสรุปว่าการก่อตัวของรหัสได้รับอิทธิพลอย่างมากจากความสัมพันธ์ทางสังเคราะห์ทางชีวภาพระหว่างกรดอะมิโน อย่างไรก็ตาม ความคล้ายคลึงกันของวิถีการสังเคราะห์ทางชีวภาพไม่ได้หมายความว่ามีความคล้ายคลึงกันเลย คุณสมบัติทางเคมีกายภาพ

11. ภูมิคุ้มกันทางเสียงในรูปแบบทั่วไป ภูมิคุ้มกันทางเสียงของ HA หมายความว่าเมื่อมีการกลายพันธุ์แบบจุดสุ่มและข้อผิดพลาดในการแปล คุณสมบัติทางเคมีกายภาพของกรดอะมิโนจะไม่เปลี่ยนแปลงมากนัก

การแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวในแฝดในกรณีส่วนใหญ่จะไม่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในกรดอะมิโนที่ถูกเข้ารหัส หรือนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงเป็นกรดอะมิโนที่มีขั้วเดียวกัน

หนึ่งในกลไกที่ทำให้มั่นใจได้ถึงภูมิคุ้มกันทางเสียงของ GC ก็คือความเสื่อมของมัน ความเสื่อมโดยเฉลี่ยเท่ากับจำนวนของสัญญาณที่ถูกเข้ารหัส/จำนวนโคดอนทั้งหมด โดยที่สัญญาณที่ถูกเข้ารหัสรวมถึงกรดอะมิโน 20 ตัวและเครื่องหมายการสิ้นสุดการแปลรหัส ความเสื่อมโดยเฉลี่ยของกรดอะมิโนทั้งหมดและสัญญาณการสิ้นสุดคือ 3 โคดอนต่อสัญญาณที่เข้ารหัส

เพื่อที่จะวัดปริมาณภูมิคุ้มกันทางเสียง เราแนะนำแนวคิดสองประการ การกลายพันธุ์ของการทดแทนนิวคลีโอไทด์ที่ไม่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในระดับของกรดอะมิโนที่เข้ารหัสเรียกว่า ซึ่งอนุรักษ์นิยม.การกลายพันธุ์ของการทดแทนนิวคลีโอไทด์ที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงระดับของกรดอะมิโนที่เข้ารหัสเรียกว่า หัวรุนแรง .

แฝดแต่ละตัวอนุญาตให้เปลี่ยนตัวได้ 9 คน มีแฝดที่เข้ารหัสกรดอะมิโนทั้งหมด 61 ตัว ดังนั้น จำนวนการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่เป็นไปได้สำหรับโคดอนทั้งหมดคือ

61 x 9 = 549 ในจำนวนนี้:

การทดแทนนิวคลีโอไทด์ 23 ครั้งส่งผลให้เกิดโคดอนหยุด

การทดแทน 134 รายการไม่เปลี่ยนกรดอะมิโนที่ถูกเข้ารหัส
การทดแทน 230 จะไม่เปลี่ยนประเภทของกรดอะมิโนที่ถูกเข้ารหัส
การแทนที่ 162 ครั้งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงประเภทกรดอะมิโน กล่าวคือ เป็นคนหัวรุนแรง
จากการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่ 3 จำนวน 183 ครั้ง 7 ครั้งนำไปสู่การปรากฏตัวของตัวยุติการแปลและ 176 รายการเป็นแบบอนุรักษ์นิยม
จากการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่ 1 จำนวน 183 ครั้ง 9 รายการนำไปสู่การปรากฏตัวของเทอร์มิเนเตอร์ 114 รายการเป็นแบบอนุรักษ์นิยมและ 60 รายการเป็นแบบรุนแรง
จากการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่ 2 จำนวน 183 ครั้ง 7 รายการนำไปสู่การปรากฏตัวของเทอร์มิเนเตอร์ 74 รายการเป็นแบบอนุรักษ์นิยม 102 รายการเป็นแบบรุนแรง

จากการคำนวณเหล่านี้ เราได้รับการประเมินเชิงปริมาณของภูมิคุ้มกันทางเสียงของโค้ดเป็นอัตราส่วนของจำนวนการแทนที่แบบอนุรักษ์นิยมต่อจำนวนการแทนที่แบบรุนแรง เท่ากับ 364/162=2.25

เมื่อประเมินการมีส่วนร่วมของความเสื่อมต่อภูมิคุ้มกันทางเสียงตามความเป็นจริง จำเป็นต้องคำนึงถึงความถี่ของการเกิดกรดอะมิโนในโปรตีนซึ่งแตกต่างกันไปตามสายพันธุ์ต่างๆ

สาเหตุของการป้องกันเสียงรบกวนของรหัสคืออะไร? นักวิจัยส่วนใหญ่เชื่อว่าคุณสมบัตินี้เป็นผลมาจากการเลือก GC ทางเลือก

Stephen Freeland และ Lawrence Hurst สร้างรหัสแบบสุ่มและพบว่ามีเพียงหนึ่งในร้อยรหัสเท่านั้นที่สามารถต้านทานสัญญาณรบกวนได้ไม่น้อยไปกว่ารหัสสากล
ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจยิ่งกว่านั้นเกิดขึ้นเมื่อนักวิจัยเหล่านี้แนะนำข้อจำกัดเพิ่มเติมเพื่อพิจารณาแนวโน้มที่แท้จริงของรูปแบบการกลายพันธุ์ของ DNA และข้อผิดพลาดในการแปล ภายใต้เงื่อนไขดังกล่าว มีเพียงหนึ่งรหัสจากล้านรหัสที่เป็นไปได้เท่านั้นที่กลับกลายเป็นว่าดีกว่ารหัสมาตรฐาน
ความมีชีวิตชีวาที่ไม่เคยมีมาก่อนของรหัสพันธุกรรมนี้สามารถอธิบายได้ง่ายที่สุดด้วยความจริงที่ว่ามันถูกสร้างขึ้นจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติ บางทีครั้งหนึ่งอาจมีรหัสมากมายในโลกทางชีววิทยา ซึ่งแต่ละรหัสมีความอ่อนไหวต่อข้อผิดพลาดของตัวเอง สิ่งมีชีวิตที่รับมือกับพวกมันได้ดีกว่านั้นมีโอกาสรอดชีวิตมากกว่า และรหัสมาตรฐานก็ชนะการต่อสู้เพื่อการดำรงอยู่ สมมติฐานนี้ดูค่อนข้างสมจริง เพราะเรารู้ว่ามีโค้ดสำรองอยู่จริง หากต้องการข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับภูมิคุ้มกันทางเสียง โปรดดูที่ Coded Evolution (S. Freeland, L. Hirst “Coded Evolution” // ในโลกแห่งวิทยาศาสตร์ - 2004, No. 7)

โดยสรุป ฉันเสนอให้นับจำนวนรหัสพันธุกรรมที่เป็นไปได้ที่สามารถสร้างได้สำหรับกรดอะมิโนมาตรฐาน 20 ตัว ด้วยเหตุผลบางอย่าง ฉันไม่พบหมายเลขนี้เลย ดังนั้นเราจึงต้องการให้ GC ที่สร้างขึ้นจะต้องมีกรดอะมิโน 20 ตัวและสัญญาณหยุดซึ่งเข้ารหัสโดย CODON อย่างน้อยหนึ่งตัว

ลองนับเลขโคดอนในใจกัน เราจะให้เหตุผลดังนี้ หากเรามีโคดอน 21 ตัวพอดี กรดอะมิโนและสัญญาณหยุดแต่ละตัวจะครอบครองโคดอนเพียงตัวเดียวเท่านั้น ในกรณีนี้ จะมี GC ที่เป็นไปได้ 21 รายการ!

หากมี 22 โคดอน ก็จะมีโคดอนพิเศษปรากฏขึ้นมา ซึ่งสามารถมีประสาทสัมผัสใด ๆ ก็ได้จาก 21 ประสาทสัมผัส และโคดอนนี้สามารถอยู่ในตำแหน่งใดก็ได้จาก 22 ตำแหน่ง ในขณะที่โคดอนที่เหลือจะมีประสาทสัมผัสที่แตกต่างกันเพียงจุดเดียว ดังเช่นในกรณีของ 21 รหัส จากนั้นเราจะได้จำนวนชุดค่าผสม 21!x(21x22)

หากมีโคดอน 23 ตัว เมื่อให้เหตุผลในทำนองเดียวกัน เราก็จะได้ว่าแต่ละโคดอน 21 ตัวมีความหมายที่แตกต่างกันคนละ 1 ตัว (21 ตัวเลือก) และโคดอน 2 ตัวมีความหมายที่แตกต่างกัน 21 ตัวในแต่ละตัว (21 2 ความหมายโดยมีตำแหน่งคงที่ของโคดอนเหล่านี้) จำนวนตำแหน่งที่แตกต่างกันสำหรับรหัสทั้งสองนี้คือ 23x22 จำนวนตัวแปร GC ทั้งหมดสำหรับ 23 โคดอนคือ 21!x21 2 x23x22

หากมี 24 รหัส จำนวน GC จะเป็น 21!x21 3 x24x23x22,...

....................................................................................................................

หากมี 64 รหัส จำนวน GC ที่เป็นไปได้จะเป็น 21!x21 43 x64!/21! = 21 43 x64! ~ 9.1x10 145

ในกระบวนการเผาผลาญของร่างกาย บทบาทนำ เป็นของโปรตีนและกรดนิวคลีอิก
สารโปรตีนเป็นพื้นฐานของโครงสร้างเซลล์ที่สำคัญทั้งหมด มีปฏิกิริยาสูงผิดปกติ และมีคุณสมบัติในการเร่งปฏิกิริยา
กรดนิวคลีอิกเป็นส่วนหนึ่งของอวัยวะที่สำคัญที่สุดของเซลล์ - นิวเคลียส เช่นเดียวกับไซโตพลาสซึม ไรโบโซม ไมโตคอนเดรีย ฯลฯ กรดนิวคลีอิกมีบทบาทสำคัญในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความแปรปรวนของร่างกาย และการสังเคราะห์โปรตีน

วางแผนสังเคราะห์ โปรตีนถูกเก็บไว้ในนิวเคลียสของเซลล์ และการสังเคราะห์โดยตรงเกิดขึ้นนอกนิวเคลียส ดังนั้นจึงจำเป็น บริการจัดส่งเข้ารหัส วางแผน จากนิวเคลียสไปยังบริเวณที่สังเคราะห์ บริการจัดส่งนี้ดำเนินการโดยโมเลกุล RNA

กระบวนการเริ่มต้นที่ แกนกลาง เซลล์: ส่วนหนึ่งของ DNA “บันได” คลี่คลายและเปิดออก ด้วยเหตุนี้ ตัวอักษร RNA จึงสร้างพันธะกับตัวอักษร DNA แบบเปิดของหนึ่งในสาย DNA เอนไซม์จะถ่ายโอนตัวอักษร RNA เพื่อรวมเข้าด้วยกันเป็นเกลียว นี่คือวิธีที่ตัวอักษรของ DNA ถูก "เขียนใหม่" ลงในตัวอักษรของ RNA สายโซ่ RNA ที่สร้างขึ้นใหม่จะถูกแยกออกจากกัน และ "บันได" DNA จะบิดตัวอีกครั้ง กระบวนการอ่านข้อมูลจาก DNA และสังเคราะห์โดยใช้เมทริกซ์ RNA เรียกว่า การถอดเสียง และ RNA ที่สังเคราะห์ขึ้นเรียกว่า เมสเซนเจอร์ หรือ เอ็มอาร์เอ็นเอ .

หลังจากแก้ไขเพิ่มเติม mRNA ที่เข้ารหัสประเภทนี้ก็พร้อมใช้งาน เอ็มอาร์เอ็นเอ ออกมาจากนิวเคลียสและไปยังบริเวณที่สังเคราะห์โปรตีน ซึ่งเป็นที่ถอดรหัสตัวอักษรของ mRNA ตัวอักษร i-RNA สามชุดแต่ละชุดประกอบกันเป็น "ตัวอักษร" ที่แสดงถึงกรดอะมิโนจำเพาะหนึ่งตัว

อาร์เอ็นเออีกประเภทหนึ่งจะค้นหากรดอะมิโนนี้ และจับมันด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์ และส่งไปยังบริเวณที่สังเคราะห์โปรตีน RNA นี้เรียกว่า ทรานสเฟอร์ RNA หรือ t-RNA เมื่ออ่านและแปลข้อความ mRNA สายโซ่ของกรดอะมิโนก็จะเติบโตขึ้น สายโซ่นี้จะบิดและพับเป็นรูปร่างที่เป็นเอกลักษณ์ ทำให้เกิดโปรตีนประเภทหนึ่ง แม้แต่กระบวนการพับโปรตีนก็น่าทึ่ง เพราะต้องใช้คอมพิวเตอร์ในการคำนวณทุกอย่าง ตัวเลือกการพับโปรตีนขนาดเฉลี่ยซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโน 100 ตัวจะใช้เวลา 1,027 (!) ปี และใช้เวลาไม่เกินหนึ่งวินาทีในการสร้างสายโซ่กรดอะมิโน 20 ตัวในร่างกาย และกระบวนการนี้เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในทุกเซลล์ของร่างกาย

ยีน รหัสพันธุกรรม และคุณสมบัติของมัน

ผู้คนประมาณ 7 พันล้านคนอาศัยอยู่บนโลก นอกเหนือจากแฝดที่เหมือนกันจำนวน 25-30 ล้านคู่แล้ว ในด้านพันธุกรรม ทุกคนแตกต่างกัน : ทุกคนมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว มีลักษณะทางพันธุกรรม ลักษณะนิสัย ความสามารถ และอารมณ์ที่เป็นเอกลักษณ์

มีการอธิบายความแตกต่างเหล่านี้ ความแตกต่างในจีโนไทป์- ชุดยีนของสิ่งมีชีวิต แต่ละคนมีเอกลักษณ์ ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ เป็นตัวเป็นตน ในโปรตีน - ดังนั้นโครงสร้างของโปรตีนของบุคคลหนึ่งจึงแตกต่างจากโปรตีนของบุคคลอื่นถึงแม้จะเล็กน้อยมากก็ตาม

มันไม่ได้หมายความว่าไม่มีคนสองคนที่มีโปรตีนเหมือนกันทุกประการ โปรตีนที่ทำหน้าที่เหมือนกันอาจจะเหมือนกันหรือแตกต่างกันเพียงเล็กน้อยด้วยกรดอะมิโนหนึ่งหรือสองตัวที่แยกจากกัน แต่ ไม่ได้อยู่ บนโลกของผู้คน (ยกเว้นฝาแฝดที่เหมือนกัน) ซึ่งจะมีโปรตีนทั้งหมด เหมือนกัน .

ข้อมูลโครงสร้างปฐมภูมิโปรตีนเข้ารหัสเป็นลำดับของนิวคลีโอไทด์ในส่วนของโมเลกุล DNA ยีน – หน่วยข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต แต่ละโมเลกุล DNA มียีนจำนวนมาก จำนวนทั้งสิ้นของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตประกอบด้วยมัน จีโนไทป์ . ดังนั้น,

ยีนเป็นหน่วยของข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตซึ่งสอดคล้องกับส่วนที่แยกจากกันของ DNA

การเข้ารหัสข้อมูลทางพันธุกรรมเกิดขึ้นโดยใช้ รหัสพันธุกรรม ซึ่งเป็นสากลสำหรับสิ่งมีชีวิตทุกชนิดและแตกต่างกันเพียงการสลับนิวคลีโอไทด์ที่สร้างยีนและเข้ารหัสโปรตีนของสิ่งมีชีวิตเฉพาะ

รหัสพันธุกรรม ประกอบด้วยแฝดสาม (triplets) ของนิวคลีโอไทด์ DNA ซึ่งรวมกันในลำดับที่แตกต่างกัน (AAT, HCA, ACG, THC ฯลฯ) ซึ่งแต่ละลำดับจะเข้ารหัสกรดอะมิโนเฉพาะ (ซึ่งจะถูกสร้างขึ้นในสายโซ่โพลีเปปไทด์)

จริงๆ แล้ว รหัส นับ ลำดับนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล mRNA , เพราะ มันลบข้อมูลออกจาก DNA (กระบวนการ การถอดเสียง ) และแปลเป็นลำดับของกรดอะมิโนในโมเลกุลของโปรตีนสังเคราะห์ (กระบวนการ การออกอากาศ ).
องค์ประกอบของ mRNA รวมถึงนิวคลีโอไทด์ A-C-G-U ซึ่งเรียกว่าแฝดสาม รหัส : แฝดสามบน DNA CGT บน i-RNA จะกลายเป็นแฝดสาม GCA และแฝดสาม DNA AAG จะกลายเป็นแฝดสาม UUC อย่างแน่นอน รหัส mRNA รหัสพันธุกรรมสะท้อนให้เห็นในบันทึก

ดังนั้น, รหัสพันธุกรรม - ระบบรวมสำหรับการบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรมในโมเลกุลกรดนิวคลีอิกในรูปแบบของลำดับนิวคลีโอไทด์ . รหัสพันธุกรรมขึ้นอยู่กับการใช้ตัวอักษรที่ประกอบด้วยตัวอักษร - นิวคลีโอไทด์เพียงสี่ตัวเท่านั้น จำแนกตามฐานไนโตรเจน: A, T, G, C

คุณสมบัติพื้นฐานของรหัสพันธุกรรม:

1. รหัสพันธุกรรม แฝดสาม. ทริปเล็ต (โคดอน) คือลำดับของนิวคลีโอไทด์สามตัวที่เข้ารหัสกรดอะมิโนหนึ่งตัว เนื่องจากโปรตีนประกอบด้วยกรดอะมิโน 20 ตัว จึงเห็นได้ชัดว่าแต่ละกรดไม่สามารถเข้ารหัสด้วยนิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียว ( เนื่องจากมีนิวคลีโอไทด์เพียงสี่ชนิดใน DNA ในกรณีนี้ กรดอะมิโน 16 ตัวจึงยังไม่มีการเข้ารหัส). นิวคลีโอไทด์สองตัวไม่เพียงพอที่จะเข้ารหัสกรดอะมิโน เนื่องจากในกรณีนี้สามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนได้เพียง 16 ตัวเท่านั้น ซึ่งหมายความว่าจำนวนนิวคลีโอไทด์ที่น้อยที่สุดซึ่งเข้ารหัสกรดอะมิโนหนึ่งตัวต้องมีอย่างน้อยสามตัว ในกรณีนี้ จำนวนแฝดของนิวคลีโอไทด์ที่เป็นไปได้คือ 43 = 64

2. ความซ้ำซ้อน (ความเสื่อม)รหัสนี้เป็นผลมาจากธรรมชาติของแฝดและหมายความว่ากรดอะมิโนหนึ่งตัวสามารถเข้ารหัสได้ด้วยแฝดหลายตัว (เนื่องจากมีกรดอะมิโน 20 ตัวและแฝด 64 ตัว) ยกเว้นเมไทโอนีนและทริปโตเฟนซึ่งถูกเข้ารหัสโดยแฝดเพียงตัวเดียว นอกจากนี้แฝดสามบางตัวยังทำหน้าที่เฉพาะ: ในโมเลกุล mRNA, แฝดสาม UAA, UAG, UGA นั้นเป็นโคดอนหยุดเช่น หยุด-สัญญาณที่หยุดการสังเคราะห์สายโซ่โพลีเปปไทด์ แฝดที่สอดคล้องกับเมไทโอนีน (AUG) ซึ่งอยู่ที่จุดเริ่มต้นของสายโซ่ DNA ไม่ได้เขียนรหัสสำหรับกรดอะมิโน แต่ทำหน้าที่เริ่มต้นการอ่าน (น่าตื่นเต้น)

3. ความไม่คลุมเครือ รหัส - ในขณะเดียวกันกับความซ้ำซ้อน รหัสก็มีคุณสมบัติ ความไม่คลุมเครือ : แต่ละรหัสตรงกันเท่านั้น หนึ่งกรดอะมิโนบางชนิด

4. ความเป็นเส้นตรง รหัสเช่น ลำดับนิวคลีโอไทด์ในยีน อย่างแน่นอนสอดคล้องกับลำดับกรดอะมิโนในโปรตีน

5. รหัสพันธุกรรม ไม่ทับซ้อนกันและมีขนาดกะทัดรัด กล่าวคือ ไม่มี "เครื่องหมายวรรคตอน" ซึ่งหมายความว่ากระบวนการอ่านไม่อนุญาตให้มีความเป็นไปได้ของการทับซ้อนกันของคอลัมน์ (triplets) และเริ่มต้นที่โคดอนบางตัว การอ่านจะดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง แฝดสามหลังแฝด จนกระทั่ง หยุด-สัญญาณ ( หยุดรหัส).

6. รหัสพันธุกรรม สากล กล่าวคือ ยีนนิวเคลียร์ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดเข้ารหัสข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนในลักษณะเดียวกัน โดยไม่คำนึงถึงระดับขององค์กรและตำแหน่งที่เป็นระบบของสิ่งมีชีวิตเหล่านี้

มีอยู่ ตารางรหัสพันธุกรรม สำหรับการถอดรหัส รหัส mRNA และการสร้างสายโซ่ของโมเลกุลโปรตีน

ปฏิกิริยาการสังเคราะห์เมทริกซ์

ปฏิกิริยาที่ไม่รู้จักในธรรมชาติไม่มีชีวิตเกิดขึ้นในระบบสิ่งมีชีวิต - ปฏิกิริยาการสังเคราะห์เมทริกซ์

คำว่า "เมทริกซ์"ในด้านเทคโนโลยี พวกเขากำหนดแม่พิมพ์ที่ใช้ในการหล่อเหรียญ เหรียญรางวัล และแบบอักษร: โลหะที่ชุบแข็งจะสร้างรายละเอียดทั้งหมดของแม่พิมพ์ที่ใช้ในการหล่อได้อย่างแม่นยำ การสังเคราะห์เมทริกซ์มีลักษณะคล้ายกับการหล่อบนเมทริกซ์: โมเลกุลใหม่จะถูกสังเคราะห์ตามแผนงานที่วางไว้ในโครงสร้างของโมเลกุลที่มีอยู่ทุกประการ

หลักการเมทริกซ์อยู่ ที่แกนกลางปฏิกิริยาสังเคราะห์ที่สำคัญที่สุดของเซลล์ เช่น การสังเคราะห์กรดนิวคลีอิกและโปรตีน ปฏิกิริยาเหล่านี้รับประกันลำดับหน่วยโมโนเมอร์ในโพลีเมอร์สังเคราะห์ที่แน่นอนและเฉพาะเจาะจงอย่างเคร่งครัด

มีการดำเนินการตามทิศทางเกิดขึ้นที่นี่ ดึงโมโนเมอร์ไปยังตำแหน่งเฉพาะเซลล์ - เข้าสู่โมเลกุลที่ทำหน้าที่เป็นเมทริกซ์ที่เกิดปฏิกิริยา หากปฏิกิริยาดังกล่าวเกิดขึ้นเนื่องจากการชนกันของโมเลกุลแบบสุ่ม ปฏิกิริยาเหล่านั้นก็จะดำเนินไปอย่างช้าๆ อย่างไม่มีที่สิ้นสุด การสังเคราะห์โมเลกุลที่ซับซ้อนตามหลักการของเทมเพลตนั้นดำเนินการได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำ บทบาทของเมทริกซ์ โมเลกุลขนาดใหญ่ของกรดนิวคลีอิกเล่นในปฏิกิริยาเมทริกซ์ ดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ .

โมเลกุลโมโนเมอร์ซึ่งโพลีเมอร์ถูกสังเคราะห์ - นิวคลีโอไทด์หรือกรดอะมิโน - ตามหลักการของการเสริมกันนั้นจะถูกวางและตรึงไว้บนเมทริกซ์ตามลำดับที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดและระบุไว้

แล้วมันก็เกิดขึ้น "การเชื่อมโยงข้าม" ของหน่วยโมโนเมอร์เข้ากับสายโซ่โพลีเมอร์และโพลีเมอร์ที่เสร็จแล้วจะถูกระบายออกจากเมทริกซ์

หลังจากนั้น เมทริกซ์พร้อมแล้วสู่การประกอบโมเลกุลโพลีเมอร์ใหม่ เป็นที่ชัดเจนว่าเช่นเดียวกับแม่พิมพ์ที่กำหนด สามารถหล่อได้เพียงเหรียญเดียวหรือตัวอักษรเดียว ดังนั้นบนโมเลกุลเมทริกซ์ที่กำหนด โพลีเมอร์เพียงตัวเดียวเท่านั้นที่สามารถ “ประกอบ” ได้

ประเภทของปฏิกิริยาเมทริกซ์- คุณลักษณะเฉพาะของเคมีของระบบสิ่งมีชีวิต พวกมันเป็นพื้นฐานของคุณสมบัติพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด - ความสามารถในการสืบพันธุ์ของมันเอง

ปฏิกิริยาการสังเคราะห์เทมเพลต

1. การจำลองแบบดีเอ็นเอ - การจำลองแบบ (จากภาษาละติน Replicatio - การต่ออายุ) - กระบวนการสังเคราะห์โมเลกุลลูกสาวของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกบนเมทริกซ์ของโมเลกุล DNA ต้นกำเนิด ในระหว่างการแบ่งเซลล์แม่ในเวลาต่อมา เซลล์ลูกแต่ละเซลล์จะได้รับโมเลกุล DNA หนึ่งสำเนาที่เหมือนกันกับ DNA ของเซลล์แม่ดั้งเดิม กระบวนการนี้ทำให้มั่นใจได้ว่าข้อมูลทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นอย่างถูกต้อง การจำลองดีเอ็นเอดำเนินการโดยเอนไซม์เชิงซ้อนซึ่งประกอบด้วยโปรตีน 15-20 ชนิดที่เรียกว่า น่าพอใจ . วัสดุสำหรับการสังเคราะห์คือนิวคลีโอไทด์อิสระที่มีอยู่ในไซโตพลาสซึมของเซลล์ ความหมายทางชีวภาพของการจำลองแบบอยู่ที่การถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถูกต้องจากโมเลกุลแม่ไปยังโมเลกุลลูก ซึ่งปกติจะเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ร่างกาย

โมเลกุล DNA ประกอบด้วยสองสายที่ประกอบกัน สายโซ่เหล่านี้ยึดติดกันด้วยพันธะไฮโดรเจนอ่อนๆ ซึ่งสามารถถูกทำลายได้ด้วยเอนไซม์ โมเลกุล DNA สามารถทำซ้ำได้เอง (การจำลองแบบ) และในแต่ละครึ่งโมเลกุลเก่าจะมีการสังเคราะห์ครึ่งใหม่
นอกจากนี้ โมเลกุล mRNA สามารถสังเคราะห์ได้บนโมเลกุล DNA ซึ่งจะถ่ายโอนข้อมูลที่ได้รับจาก DNA ไปยังบริเวณที่สังเคราะห์โปรตีน

การถ่ายโอนข้อมูลและการสังเคราะห์โปรตีนดำเนินการตามหลักการเมทริกซ์ ซึ่งเทียบได้กับการทำงานของแท่นพิมพ์ในโรงพิมพ์ ข้อมูลจาก DNA ถูกคัดลอกหลายครั้ง หากเกิดข้อผิดพลาดระหว่างการคัดลอก ข้อผิดพลาดดังกล่าวจะถูกทำซ้ำในสำเนาต่อๆ ไปทั้งหมด

จริงอยู่ที่ข้อผิดพลาดบางอย่างเมื่อคัดลอกข้อมูลด้วยโมเลกุล DNA สามารถแก้ไขได้ - เรียกว่ากระบวนการกำจัดข้อผิดพลาด การชดใช้. ปฏิกิริยาแรกในกระบวนการถ่ายโอนข้อมูลคือการจำลองโมเลกุล DNA และการสังเคราะห์สายโซ่ DNA ใหม่

2. การถอดเสียง (จากภาษาละติน transcriptio - การเขียนใหม่) - กระบวนการสังเคราะห์ RNA โดยใช้ DNA เป็นเทมเพลตเกิดขึ้นในเซลล์ที่มีชีวิตทั้งหมด กล่าวอีกนัยหนึ่งคือการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมจาก DNA ไปยัง RNA

การถอดความจะถูกเร่งโดยเอนไซม์ RNA polymerase ที่ขึ้นกับดีเอ็นเอ RNA polymerase เคลื่อนที่ไปตามโมเลกุล DNA ในทิศทาง 3" → 5" การถอดความประกอบด้วยขั้นตอน การเริ่มต้น การยืดตัว และการสิ้นสุด . หน่วยของการถอดความคือโอเปอเรเตอร์ซึ่งเป็นชิ้นส่วนของโมเลกุล DNA ที่ประกอบด้วย โปรโมเตอร์ ส่วนที่ถอดเสียง และจุดสิ้นสุด . mRNA ประกอบด้วยสายโซ่เดี่ยวและถูกสังเคราะห์บน DNA ตามกฎของการเสริมกันโดยการมีส่วนร่วมของเอนไซม์ที่กระตุ้นจุดเริ่มต้นและจุดสิ้นสุดของการสังเคราะห์โมเลกุล mRNA

โมเลกุล mRNA ที่เสร็จแล้วจะเข้าสู่ไซโตพลาสซึมไปยังไรโบโซม ซึ่งเกิดการสังเคราะห์สายโซ่โพลีเปปไทด์

3. ออกอากาศ (จาก lat การแปล- การถ่ายโอนการเคลื่อนไหว) - กระบวนการสังเคราะห์โปรตีนจากกรดอะมิโนบนเมทริกซ์ข้อมูล (ผู้ส่งสาร) RNA (mRNA, mRNA) ดำเนินการโดยไรโบโซม กล่าวอีกนัยหนึ่ง นี่คือกระบวนการแปลข้อมูลที่อยู่ในลำดับนิวคลีโอไทด์ของ mRNA ไปเป็นลำดับของกรดอะมิโนในโพลีเปปไทด์

4. การถอดเสียงแบบย้อนกลับ เป็นกระบวนการสร้าง DNA สายคู่โดยอาศัยข้อมูลจาก RNA สายเดี่ยว กระบวนการนี้เรียกว่าการถอดรหัสแบบย้อนกลับ เนื่องจากการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในทิศทาง "ย้อนกลับ" ที่สัมพันธ์กับการถอดความ แนวคิดเรื่องการถอดรหัสแบบย้อนกลับนั้นในตอนแรกไม่เป็นที่นิยมมากนักเพราะมันขัดแย้งกับความเชื่อหลักของอณูชีววิทยาซึ่งสันนิษฐานว่า DNA ถูกคัดลอกเป็น RNA แล้วแปลเป็นโปรตีน

อย่างไรก็ตาม ในปี 1970 เทมินและบัลติมอร์ได้ค้นพบเอนไซม์ที่เรียกว่า ทรานสคริปต์ย้อนกลับ (revertase) และความเป็นไปได้ของการถอดรหัสแบบย้อนกลับก็ได้รับการยืนยันในที่สุด ในปี 1975 เทมินและบัลติมอร์ได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ ไวรัสบางชนิด (เช่น ไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องในมนุษย์ ซึ่งเป็นสาเหตุของการติดเชื้อ HIV) มีความสามารถในการถ่ายทอด RNA ไปยัง DNA เอชไอวีมีจีโนม RNA ที่รวมอยู่ใน DNA เป็นผลให้ DNA ของไวรัสสามารถรวมกับจีโนมของเซลล์เจ้าบ้านได้ เรียกว่าเอนไซม์หลักที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ DNA จาก RNA ย้อนกลับ. หน้าที่หนึ่งของ Reversease คือการสร้าง DNA เสริม (cDNA) จากจีโนมของไวรัส เอนไซม์ไรโบนิวคลีเอสที่เกี่ยวข้องจะแยก RNA และรีเวิร์สเอนไซม์สังเคราะห์ cDNA จากเกลียวคู่ของ DNA cDNA ถูกรวมเข้ากับจีโนมของเซลล์โฮสต์โดยการอินทิเกรส ผลลัพธ์ก็คือ การสังเคราะห์โปรตีนของไวรัสโดยเซลล์เจ้าบ้านซึ่งก่อให้เกิดไวรัสชนิดใหม่ ในกรณีของเอชไอวี จะมีโปรแกรมการตายของเซลล์ (การตายของเซลล์) ของที-ลิมโฟไซต์ด้วย ในกรณีอื่นๆ เซลล์อาจยังคงเป็นตัวกระจายไวรัส

ลำดับของปฏิกิริยาเมทริกซ์ระหว่างการสังเคราะห์โปรตีนสามารถแสดงได้ในรูปของแผนภาพ

ดังนั้น, การสังเคราะห์โปรตีน- นี่เป็นหนึ่งในประเภทของการแลกเปลี่ยนพลาสติก ในระหว่างที่ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เข้ารหัสในยีน DNA ถูกนำมาใช้ในลำดับกรดอะมิโนในโมเลกุลโปรตีน

โมเลกุลโปรตีนโดยพื้นฐานแล้ว โซ่โพลีเปปไทด์ประกอบด้วยกรดอะมิโนแต่ละตัว แต่กรดอะมิโนนั้นทำงานได้ไม่เพียงพอที่จะรวมตัวกันเอง ดังนั้นก่อนที่พวกมันจะรวมกันเป็นโมเลกุลโปรตีน กรดอะมิโนจะต้องมาก่อน เปิดใช้งาน . การกระตุ้นนี้เกิดขึ้นภายใต้การทำงานของเอนไซม์พิเศษ

จากผลของการกระตุ้น กรดอะมิโนจะมีความคงตัวมากขึ้นและภายใต้การกระทำของเอนไซม์ตัวเดียวกันจะจับกับ t- อาร์เอ็นเอ. กรดอะมิโนแต่ละตัวสอดคล้องกับค่าที- อาร์เอ็นเอซึ่งพบ”มัน”กรดอะมิโนและ การโอนมันเข้าไปในไรโบโซม

ต่างๆตามมา กรดอะมิโนกัมมันต์รวมกับตัวมันเองที- อาร์เอ็นเอ. ไรโบโซมก็ประมาณนี้ สายพานลำเลียงเพื่อประกอบสายโซ่โปรตีนจากกรดอะมิโนต่างๆ ที่ป้อนเข้าไป

พร้อมกันกับ t-RNA ซึ่งมีกรดอะมิโนของมัน “อยู่” “ สัญญาณ“จาก DNA ที่มีอยู่ในนิวเคลียส ตามสัญญาณนี้จะมีการสังเคราะห์โปรตีนหนึ่งหรืออย่างอื่นในไรโบโซม

อิทธิพลโดยตรงของ DNA ต่อการสังเคราะห์โปรตีนไม่ได้ดำเนินการโดยตรง แต่ด้วยความช่วยเหลือของตัวกลางพิเศษ - เมทริกซ์หรือ เมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (m-RNAหรือ เอ็มอาร์เอ็นเอ), ที่ สังเคราะห์ขึ้นเป็นนิวเคลียส e ภายใต้อิทธิพลของ DNA ดังนั้นองค์ประกอบของมันจึงสะท้อนถึงองค์ประกอบของ DNA โมเลกุล RNA เปรียบเสมือนการหล่อของรูปแบบ DNA mRNA ที่สังเคราะห์ขึ้นจะเข้าสู่ไรโบโซมและถ่ายโอนไปยังโครงสร้างนี้ วางแผน- กรดอะมิโนกัมมันต์ที่เข้าสู่ไรโบโซมจะต้องรวมกันตามลำดับใดจึงจะสามารถสังเคราะห์โปรตีนจำเพาะได้ มิฉะนั้น, ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เข้ารหัสใน DNA จะถูกถ่ายโอนไปยัง mRNA จากนั้นจึงถ่ายโอนไปยังโปรตีน.

โมเลกุล mRNA เข้าสู่ไรโบโซมและ เย็บแผลของเธอ. กำหนดส่วนของมันที่อยู่ในไรโบโซมในปัจจุบัน โคดอน (แฝด)มีปฏิสัมพันธ์ในลักษณะเฉพาะเจาะจงอย่างสมบูรณ์กับสิ่งที่มีโครงสร้างคล้ายคลึงกัน แฝด (แอนติโคดอน)ในการถ่ายโอน RNA ซึ่งนำกรดอะมิโนเข้าสู่ไรโบโซม

การถ่ายโอน RNA ที่มีกรดอะมิโนตรงกับโคดอนเฉพาะของ mRNA และ เชื่อมต่อกับเขา; ไปยังส่วนถัดไปที่อยู่ใกล้เคียงของ mRNA มีการเพิ่ม tRNA อีกอันที่มีกรดอะมิโนต่างกันและต่อๆ ไปจนกระทั่งอ่านสายโซ่ทั้งหมดของ i-RNA จนกระทั่งกรดอะมิโนทั้งหมดลดลงตามลำดับที่เหมาะสม ก่อตัวเป็นโมเลกุลโปรตีน และ tRNA ซึ่งส่งกรดอะมิโนไปยังส่วนเฉพาะของสายโซ่โพลีเปปไทด์ เป็นอิสระจากกรดอะมิโนของมันและออกจากไรโบโซม

จากนั้นอีกครั้งในไซโตพลาสซึม กรดอะมิโนที่ต้องการสามารถรวมเข้ากับมันและถ่ายโอนไปยังไรโบโซมอีกครั้ง ในกระบวนการสังเคราะห์โปรตีน ไม่ใช่เพียงไรโบโซมเดียว แต่มีไรโบโซมหลายตัว - พอลิไรโบโซม - เกี่ยวข้องพร้อมกัน

ขั้นตอนหลักของการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรม:

1. การสังเคราะห์ DNA เป็นเทมเพลตสำหรับ mRNA (การถอดความ)
2. การสังเคราะห์สายโซ่โพลีเปปไทด์ในไรโบโซมตามโปรแกรมที่มีอยู่ใน mRNA (การแปล) .

ระยะต่างๆ เป็นสากลสำหรับสิ่งมีชีวิตทุกชนิด แต่ความสัมพันธ์ทางโลกและอวกาศของกระบวนการเหล่านี้แตกต่างกันในโปรและยูคาริโอต

ยู โปรคาริโอตการถอดความและการแปลสามารถเกิดขึ้นพร้อมกันได้เนื่องจาก DNA ตั้งอยู่ในไซโตพลาสซึม ยู ยูคาริโอตการถอดความและการแปลจะถูกแยกออกจากกันอย่างเคร่งครัดในอวกาศและเวลา: การสังเคราะห์ RNA ต่างๆ เกิดขึ้นในนิวเคลียส หลังจากนั้นโมเลกุล RNA จะต้องออกจากนิวเคลียสโดยผ่านเยื่อหุ้มนิวเคลียส จากนั้น RNA จะถูกขนส่งในไซโตพลาสซึมไปยังบริเวณที่สังเคราะห์โปรตีน

รหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ มีคุณสมบัติทั่วไปบางประการ:
1) ทริปเปิลตี้ ในการบันทึกข้อมูลใด ๆ รวมถึงข้อมูลทางพันธุกรรม จะใช้รหัสบางตัวซึ่งมีองค์ประกอบเป็นตัวอักษรหรือสัญลักษณ์ การรวบรวมสัญลักษณ์ดังกล่าวประกอบขึ้นเป็นตัวอักษร ข้อความแต่ละรายการจะเขียนโดยใช้อักขระผสมกันที่เรียกว่ากลุ่มรหัสหรือรหัส ตัวอักษรที่รู้จักกันดีซึ่งประกอบด้วยอักขระเพียงสองตัวคือรหัสมอร์ส DNA มีตัวอักษร 4 ตัว - ตัวอักษรตัวแรกของชื่อฐานไนโตรเจน (A, G, T, C) ซึ่งหมายความว่าตัวอักษรทางพันธุกรรมประกอบด้วยอักขระเพียง 4 ตัว กลุ่มรหัสหรือคำของรหัสพันธุกรรมคืออะไร? กรดอะมิโนพื้นฐานที่รู้จักมีอยู่ 20 ชนิด ซึ่งเนื้อหาจะต้องเขียนด้วยรหัสพันธุกรรม เช่น ตัวอักษร 4 ตัวต้องมีคำรหัส 20 คำ สมมติว่าคำหนึ่งประกอบด้วยอักขระหนึ่งตัว จากนั้นเราจะได้กลุ่มโค้ดเพียง 4 กลุ่มเท่านั้น หากคำประกอบด้วยอักขระสองตัว ก็จะมีกลุ่มดังกล่าวเพียง 16 กลุ่ม และเห็นได้ชัดว่าไม่เพียงพอที่จะเข้ารหัสกรดอะมิโน 20 ตัว ดังนั้นคำรหัสจะต้องมีนิวคลีโอไทด์อย่างน้อย 3 ตัวซึ่งจะให้ค่าผสม 64 (43) ตัว การรวมแฝดจำนวนนี้ค่อนข้างเพียงพอที่จะเข้ารหัสกรดอะมิโนทั้งหมด ดังนั้นรหัสพันธุกรรมจึงเป็นนิวคลีโอไทด์สามชุด
2) ความเสื่อม (ความซ้ำซ้อน) เป็นคุณสมบัติของรหัสพันธุกรรมซึ่งประกอบด้วยแฝดสามที่ซ้ำซ้อน เช่น คำพ้องความหมาย และในทางกลับกัน แฝดสามที่ "ไร้ความหมาย" เนื่องจากรหัสประกอบด้วยชุดค่าผสม 64 ชุดและมีการเข้ารหัสกรดอะมิโนเพียง 20 ตัว กรดอะมิโนบางตัวจึงถูกเข้ารหัสโดยแฝดหลายตัว (อาร์จินีน, ซีรีน, ลิวซีน - หก; วาลีน, โพรลีน, อะลานีน, ไกลซีน, ทรีโอนีน - สี่; ไอโซลิวซีน - สาม; ฟีนิลอะลานีน, ไทโรซีน, ฮิสทิดีน, ไลซีน , แอสพาราจีน, กลูตามีน, ซีสเตอีน, กรดแอสปาร์ติกและกลูตามิก - สอง; เมไทโอนีนและทริปโตเฟน - หนึ่งแฝด) กลุ่มโค้ดบางกลุ่ม (UAA, UAG, UGA) ไม่มีการโหลดความหมายใด ๆ เลย นั่นคือพวกมันเป็นแฝดสามที่ "ไร้ความหมาย" โคดอนที่ “ไร้ความรู้สึก” หรือไร้สาระทำหน้าที่เป็นตัวยุติสายโซ่ - เครื่องหมายวรรคตอนในข้อความทางพันธุกรรม - ทำหน้าที่เป็นสัญญาณสำหรับการสิ้นสุดการสังเคราะห์สายโซ่โปรตีน ความซ้ำซ้อนของรหัสนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งในการเพิ่มความน่าเชื่อถือของการส่งข้อมูลทางพันธุกรรม
3) การไม่ทับซ้อนกัน รหัสแฝดจะไม่ทับซ้อนกัน กล่าวคือ พวกมันจะออกอากาศพร้อมกันเสมอ เมื่ออ่านข้อมูลจากโมเลกุล DNA จะไม่สามารถใช้ฐานไนโตรเจนของแฝดตัวหนึ่งร่วมกับฐานของแฝดอีกตัวหนึ่งได้
4) ความไม่คลุมเครือ ไม่มีกรณีที่แฝดสามตัวเดียวกันสอดคล้องกับกรดมากกว่าหนึ่งตัว
5) ไม่มีรอยแยกภายในยีน รหัสพันธุกรรมอ่านจากสถานที่เฉพาะโดยไม่มีเครื่องหมายจุลภาค
6) ความเก่งกาจ ในสิ่งมีชีวิตประเภทต่างๆ (ไวรัส แบคทีเรีย พืช เห็ดรา และสัตว์) แฝดสามกลุ่มเดียวกันจะเข้ารหัสกรดอะมิโนชนิดเดียวกัน
7) ความจำเพาะของสายพันธุ์ จำนวนและลำดับของฐานไนโตรเจนในสายโซ่ DNA นั้นแตกต่างกันไปในแต่ละสิ่งมีชีวิต

ปัจจุบันไม่มีความลับสำหรับทุกคนที่โปรแกรมชีวิตของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดเขียนไว้บนโมเลกุล DNA วิธีที่ง่ายที่สุดในการจินตนาการถึงโมเลกุล DNA ก็เหมือนกับบันไดยาว เสาแนวตั้งของบันไดนี้ประกอบด้วยโมเลกุลของน้ำตาล ออกซิเจน และฟอสฟอรัส ข้อมูลการดำเนินงานที่สำคัญทั้งหมดในโมเลกุลนั้นเขียนอยู่บนขั้นบันได - ประกอบด้วยโมเลกุลสองโมเลกุล ซึ่งแต่ละโมเลกุลติดอยู่กับเสาแนวตั้งอันใดอันหนึ่ง โมเลกุลเหล่านี้ - เบสไนโตรเจน - เรียกว่าอะดีนีน, กัวนีน, ไทมีนและไซโตซีน แต่โดยปกติแล้วจะถูกกำหนดโดยตัวอักษร A, G, T และ C รูปร่างของโมเลกุลเหล่านี้ช่วยให้พวกมันสร้างพันธะ—เป็นบันไดที่สมบูรณ์— เฉพาะบางประเภทเท่านั้น สิ่งเหล่านี้คือการเชื่อมต่อระหว่างฐาน A และ T และระหว่างฐาน G และ C (คู่ที่เกิดขึ้นจึงเรียกว่า "คู่ฐาน"). ไม่มีการเชื่อมต่อประเภทอื่นในโมเลกุล DNA

เมื่อเดินลงบันไดไปตามโมเลกุล DNA เส้นหนึ่ง คุณจะได้ลำดับเบส มันเป็นข้อความนี้ในรูปแบบของลำดับฐานที่กำหนดการไหลของปฏิกิริยาเคมีในเซลล์และด้วยเหตุนี้จึงเป็นลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่มี DNA นี้ ตามความเชื่อหลักของชีววิทยาโมเลกุล โมเลกุล DNA เข้ารหัสข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีน ซึ่งในทางกลับกันจะทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ ( ซม.ตัวเร่งปฏิกิริยาและเอนไซม์) ควบคุมปฏิกิริยาเคมีทั้งหมดในสิ่งมีชีวิต

ความสอดคล้องกันที่เข้มงวดระหว่างลำดับคู่เบสในโมเลกุล DNA และลำดับของกรดอะมิโนที่ประกอบเป็นเอนไซม์โปรตีนเรียกว่ารหัสพันธุกรรม รหัสพันธุกรรมถูกถอดรหัสไม่นานหลังจากการค้นพบโครงสร้างดีเอ็นเอแบบเกลียวคู่ เป็นที่ทราบกันว่าโมเลกุลที่เพิ่งค้นพบ ข้อมูล, หรือ เมทริกซ์ RNA (mRNA หรือ mRNA) นำข้อมูลที่เขียนบน DNA นักชีวเคมี Marshall W. Nirenberg และ J. Heinrich Matthaei จากสถาบันสุขภาพแห่งชาติในเมือง Bethesda ใกล้กรุงวอชิงตัน ดี.ซี. ได้ทำการทดลองครั้งแรกที่นำไปสู่เบาะแสเกี่ยวกับรหัสพันธุกรรม

พวกเขาเริ่มต้นด้วยการสังเคราะห์โมเลกุล mRNA เทียมซึ่งประกอบด้วยยูราซิลฐานไนโตรเจนที่ทำซ้ำเท่านั้น (ซึ่งเป็นอะนาล็อกของไทมีน "T" และสร้างพันธะกับอะดีนีน "A" จากโมเลกุล DNA เท่านั้น) พวกเขาเพิ่ม mRNA เหล่านี้ลงในหลอดทดลองที่มีส่วนผสมของกรดอะมิโน และในแต่ละหลอดจะมีกรดอะมิโนเพียงตัวเดียวเท่านั้นที่มีฉลากติดฉลากกัมมันตภาพรังสี นักวิจัยค้นพบว่า mRNA พวกมันสังเคราะห์การสร้างโปรตีนเริ่มต้นโดยเทียมในหลอดทดลองเพียงหลอดเดียว ซึ่งมีกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนติดฉลากอยู่ ดังนั้น พวกเขาจึงได้พิสูจน์ว่าลำดับ “—U—U—U—” บนโมเลกุล mRNA (และดังนั้น ลำดับที่เทียบเท่ากัน “—A—A—A—” บนโมเลกุล DNA) จะเข้ารหัสโปรตีนที่ประกอบด้วยกรดอะมิโนเท่านั้น ฟีนิลอะลานีน นี่เป็นก้าวแรกในการถอดรหัสรหัสพันธุกรรม

ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันว่าโมเลกุล DNA มีคู่เบสสามคู่ (เรียกว่าแฝดสาม) รหัส) รหัสของกรดอะมิโนหนึ่งตัวในโปรตีน ด้วยการทดลองที่คล้ายคลึงกับที่อธิบายไว้ข้างต้น นักพันธุศาสตร์สามารถถอดรหัสรหัสพันธุกรรมทั้งหมดได้ในที่สุด ซึ่งแต่ละรหัสจาก 64 รหัสที่เป็นไปได้นั้นสอดคล้องกับกรดอะมิโนจำเพาะ

ก่อนหน้านี้เราเน้นย้ำว่านิวคลีโอไทด์มีคุณสมบัติที่สำคัญสำหรับการก่อตัวของสิ่งมีชีวิตบนโลก - เมื่อมีสายพอลินิวคลีโอไทด์หนึ่งสายในสารละลายกระบวนการก่อตัวของสายโซ่ที่สอง (ขนาน) เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติโดยอาศัยการเชื่อมต่อเสริมของนิวคลีโอไทด์ที่เกี่ยวข้อง . จำนวนนิวคลีโอไทด์ที่เท่ากันในทั้งสองสายและความสัมพันธ์ทางเคมีเป็นเงื่อนไขที่ขาดไม่ได้สำหรับการทำปฏิกิริยาประเภทนี้ อย่างไรก็ตาม ในระหว่างการสังเคราะห์โปรตีน เมื่อข้อมูลจาก mRNA ถูกนำไปใช้กับโครงสร้างโปรตีน จะไม่มีการพูดถึงหลักการของการเสริมกันอีกต่อไป นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าใน mRNA และในโปรตีนสังเคราะห์ไม่เพียง แต่จำนวนโมโนเมอร์ที่แตกต่างกันเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสิ่งที่สำคัญเป็นพิเศษด้วยไม่มีความคล้ายคลึงกันทางโครงสร้างระหว่างพวกมัน (นิวคลีโอไทด์ในมือข้างหนึ่งกรดอะมิโนในอีกด้านหนึ่ง ). เป็นที่ชัดเจนว่าในกรณีนี้ มีความจำเป็นต้องสร้างหลักการใหม่สำหรับการแปลข้อมูลจากโพลีนิวคลีโอไทด์ให้เป็นโครงสร้างของโพลีเปปไทด์อย่างถูกต้อง ในวิวัฒนาการ หลักการดังกล่าวถูกสร้างขึ้นและพื้นฐานของมันคือรหัสพันธุกรรม

รหัสพันธุกรรมเป็นระบบสำหรับบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรมในโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก โดยอาศัยการสลับลำดับนิวคลีโอไทด์ใน DNA หรือ RNA ทำให้เกิดโคดอนที่สอดคล้องกับกรดอะมิโนในโปรตีน

รหัสพันธุกรรมมีคุณสมบัติหลายประการ

ความเป็นสามเท่า

ความเสื่อมหรือความซ้ำซ้อน

ความไม่คลุมเครือ

ขั้ว

ไม่ทับซ้อนกัน

ความกะทัดรัด

ความเก่งกาจ

ควรสังเกตว่าผู้เขียนบางคนยังเสนอคุณสมบัติอื่น ๆ ของรหัสที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางเคมีของนิวคลีโอไทด์ที่รวมอยู่ในรหัสหรือความถี่ของการเกิดกรดอะมิโนแต่ละตัวในโปรตีนของร่างกายเป็นต้น อย่างไรก็ตาม คุณสมบัติเหล่านี้เป็นไปตามที่ระบุไว้ข้างต้น ดังนั้นเราจะพิจารณาคุณสมบัติเหล่านั้นที่นั่น

ก. ความเป็นสามเท่า รหัสพันธุกรรม เช่นเดียวกับระบบที่มีการจัดระเบียบที่ซับซ้อนอื่นๆ มีหน่วยโครงสร้างที่เล็กที่สุดและหน่วยการทำงานที่เล็กที่สุด แฝดเป็นหน่วยโครงสร้างที่เล็กที่สุดของรหัสพันธุกรรม ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สามตัว โคดอนเป็นหน่วยการทำงานที่เล็กที่สุดของรหัสพันธุกรรม โดยทั่วไปแล้ว mRNA แฝดสามเรียกว่าโคดอน ในรหัสพันธุกรรม โคดอนทำหน้าที่หลายอย่าง ประการแรก หน้าที่หลักของมันคือเข้ารหัสกรดอะมิโนตัวเดียว ประการที่สอง โคดอนอาจไม่ได้เขียนโค้ดสำหรับกรดอะมิโน แต่ในกรณีนี้ โคดอนจะทำหน้าที่อื่น (ดูด้านล่าง) ดังที่เห็นได้จากคำจำกัดความ แฝดสามคือแนวคิดที่แสดงลักษณะเฉพาะ ระดับประถมศึกษา หน่วยโครงสร้างรหัสพันธุกรรม (สามนิวคลีโอไทด์) Codon – แสดงลักษณะเฉพาะ หน่วยความหมายเบื้องต้นจีโนม - นิวคลีโอไทด์สามตัวกำหนดความผูกพันของกรดอะมิโนหนึ่งตัวกับสายพอลิเปปไทด์

หน่วยโครงสร้างเบื้องต้นถูกถอดรหัสครั้งแรกตามหลักทฤษฎี จากนั้นจึงยืนยันการมีอยู่ของมันโดยการทดลอง แท้จริงแล้ว กรดอะมิโน 20 ชนิดไม่สามารถเข้ารหัสด้วยนิวคลีโอไทด์หนึ่งหรือสองตัวได้ เนื่องจาก อย่างหลังมีเพียง 4 ตัวเท่านั้น นิวคลีโอไทด์สามในสี่ตัวให้ 4 3 = 64 สายพันธุ์ ซึ่งมากกว่าจำนวนกรดอะมิโนที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิต (ดูตารางที่ 1)

การรวมกันของนิวคลีโอไทด์ 64 รายการที่แสดงในตารางมีคุณสมบัติสองประการ ประการแรก จากแฝด 64 สายพันธุ์ มีเพียง 61 ตัวเท่านั้นที่เป็นโคดอนและเข้ารหัสกรดอะมิโนใดๆ พวกมันถูกเรียกว่า รหัสความรู้สึก. แฝดสามไม่ได้เข้ารหัส

ตารางที่ 1.

รหัส Messenger RNA และกรดอะมิโนที่เกี่ยวข้อง

กรดอะมิโน a เป็นสัญญาณหยุดที่บ่งชี้การสิ้นสุดการแปล มีแฝดสามคนดังกล่าว - ยูเอเอ ยูเอจี ยูจีเอเรียกอีกอย่างว่า "ไร้ความหมาย" (รหัสไร้สาระ) อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ซึ่งเกี่ยวข้องกับการแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งในแฝดด้วยอีกอันหนึ่ง รหัสไร้สาระสามารถเกิดขึ้นได้จากรหัสความรู้สึก การกลายพันธุ์ประเภทนี้เรียกว่า การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ. หากสัญญาณหยุดดังกล่าวเกิดขึ้นภายในยีน (ในส่วนข้อมูล) ในระหว่างการสังเคราะห์โปรตีนในสถานที่นี้กระบวนการจะถูกขัดจังหวะอย่างต่อเนื่อง - เฉพาะส่วนแรก (ก่อนสัญญาณหยุด) ของโปรตีนเท่านั้นที่จะถูกสังเคราะห์ บุคคลที่มีพยาธิสภาพนี้จะขาดโปรตีนและจะมีอาการที่เกี่ยวข้องกับการขาดโปรตีน ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ประเภทนี้ถูกระบุในยีนที่เข้ารหัสสายเบตาเฮโมโกลบิน สายเฮโมโกลบินที่ไม่ได้ใช้งานสั้นลงจะถูกสังเคราะห์ขึ้นซึ่งจะถูกทำลายอย่างรวดเร็ว เป็นผลให้เกิดโมเลกุลฮีโมโกลบินที่ไม่มีสายเบต้า เป็นที่ชัดเจนว่าโมเลกุลดังกล่าวไม่น่าจะทำหน้าที่ได้เต็มที่ โรคร้ายแรงเกิดขึ้นซึ่งพัฒนาเป็นโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก (เบต้า - ซีโรธาลัสซีเมียจากคำภาษากรีก "ธาลัส" - ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนซึ่งโรคนี้ถูกค้นพบครั้งแรก)

กลไกการออกฤทธิ์ของรหัสหยุดแตกต่างจากกลไกการออกฤทธิ์ของรหัสรับรู้ สิ่งนี้ตามมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าสำหรับโคดอนทั้งหมดที่เข้ารหัสกรดอะมิโนนั้น พบ tRNA ที่สอดคล้องกัน ไม่พบ tRNA สำหรับรหัสไร้สาระ ด้วยเหตุนี้ tRNA จึงไม่มีส่วนร่วมในกระบวนการหยุดการสังเคราะห์โปรตีน

โคดอนส.ค (บางครั้ง GUG ในแบคทีเรีย) ไม่เพียงแต่เข้ารหัสกรดอะมิโน เมไทโอนีน และวาลีน แต่ยังผู้เริ่มออกอากาศ .

ข. ความเสื่อมหรือความซ้ำซ้อน

แฝด 61 ตัวจากทั้งหมด 64 ตัวเข้ารหัสกรดอะมิโน 20 ตัว จำนวนแฝดที่เกินจากจำนวนกรดอะมิโนสามเท่านี้แสดงให้เห็นว่าสามารถใช้ตัวเลือกการเข้ารหัสสองตัวในการถ่ายโอนข้อมูล ประการแรก ไม่ใช่ว่าทั้งหมด 64 โคดอนจะมีส่วนร่วมในการเข้ารหัสกรดอะมิโน 20 ตัว แต่มีเพียง 20 ตัวเท่านั้น และประการที่สอง กรดอะมิโนเท่านั้นที่สามารถเข้ารหัสได้ด้วยโคดอนหลายตัว การวิจัยพบว่าธรรมชาติใช้ทางเลือกหลัง

ความชอบของเขาชัดเจน หากแฝดสามจาก 64 ตัว มีเพียง 20 ตัวเท่านั้นที่เกี่ยวข้องกับการเข้ารหัสกรดอะมิโน ดังนั้น แฝดสาม 44 ตัว (จาก 64 ตัว) จะยังคงไม่มีการเข้ารหัส กล่าวคือ ไม่มีความหมาย (รหัสไร้สาระ) ก่อนหน้านี้เราชี้ให้เห็นว่ามันอันตรายแค่ไหนสำหรับชีวิตของเซลล์ในการเปลี่ยนการเข้ารหัสแฝดอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์เป็นโคดอนไร้สาระ - สิ่งนี้ขัดขวางการทำงานปกติของ RNA polymerase อย่างมีนัยสำคัญซึ่งท้ายที่สุดก็นำไปสู่การพัฒนาของโรค ปัจจุบัน โคดอนสามตัวในจีโนมของเรานั้นไร้สาระ แต่ลองจินตนาการดูว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากจำนวนโคดอนไร้สาระเพิ่มขึ้นประมาณ 15 เท่า เห็นได้ชัดว่าในสถานการณ์เช่นนี้ การเปลี่ยนผ่านของรหัสปกติไปเป็นรหัสไร้สาระจะสูงขึ้นอย่างล้นหลาม

รหัสที่กรดอะมิโนตัวหนึ่งถูกเข้ารหัสโดยแฝดหลายตัวเรียกว่าความเสื่อมหรือซ้ำซ้อน กรดอะมิโนเกือบทุกตัวมีรหัสหลายตัว ดังนั้นกรดอะมิโนลิวซีนสามารถเข้ารหัสได้ด้วยแฝดหกตัว - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG วาลีนถูกเข้ารหัสโดยแฝดสี่ตัว ฟีนิลอะลานีนเพียงสองตัวเท่านั้น ทริปโตเฟนและเมไทโอนีนเข้ารหัสโดยหนึ่งรหัส คุณสมบัติที่เกี่ยวข้องกับการบันทึกข้อมูลเดียวกันโดยใช้สัญลักษณ์ต่างกันเรียกว่า ความเสื่อม

จำนวนโคดอนที่กำหนดให้กับกรดอะมิโนหนึ่งตัวมีความสัมพันธ์ที่ดีกับความถี่ของการเกิดกรดอะมิโนในโปรตีน

และนี่อาจไม่ใช่เรื่องบังเอิญ ยิ่งความถี่ของการเกิดกรดอะมิโนในโปรตีนสูงขึ้นเท่าใด โคดอนของกรดอะมิโนนี้ก็จะยิ่งปรากฏในจีโนมมากขึ้นเท่านั้น ความน่าจะเป็นที่จะเกิดความเสียหายจากปัจจัยก่อกลายพันธุ์ก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น ดังนั้นจึงชัดเจนว่าโคดอนกลายพันธุ์มีโอกาสมากกว่าที่จะเข้ารหัสกรดอะมิโนชนิดเดียวกันหากมีความเสื่อมถอยสูง จากมุมมองนี้ ความเสื่อมของรหัสพันธุกรรมเป็นกลไกที่ปกป้องจีโนมมนุษย์จากความเสียหาย

ควรสังเกตว่าคำว่าความเสื่อมใช้ในอณูพันธุศาสตร์ในอีกความหมายหนึ่ง ดังนั้นข้อมูลจำนวนมากในโคดอนจึงอยู่ในนิวคลีโอไทด์สองตัวแรก โดยฐานในตำแหน่งที่สามของโคดอนกลับกลายเป็นว่ามีความสำคัญเพียงเล็กน้อย ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า “ความเสื่อมฐานที่ 3” คุณสมบัติหลังช่วยลดผลกระทบของการกลายพันธุ์ให้เหลือน้อยที่สุด ตัวอย่างเช่น เป็นที่ทราบกันว่าหน้าที่หลักของเซลล์เม็ดเลือดแดงคือการลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังเนื้อเยื่อ และคาร์บอนไดออกไซด์จากเนื้อเยื่อไปยังปอด ฟังก์ชั่นนี้ดำเนินการโดยเม็ดสีทางเดินหายใจ - เฮโมโกลบินซึ่งเติมเต็มไซโตพลาสซึมของเม็ดเลือดแดง ประกอบด้วยส่วนโปรตีน - โกลบินซึ่งถูกเข้ารหัสโดยยีนที่เกี่ยวข้อง นอกจากโปรตีนแล้ว โมเลกุลของฮีโมโกลบินยังมีฮีมซึ่งมีธาตุเหล็กอยู่ด้วย การกลายพันธุ์ของยีนโกลบินทำให้เกิดฮีโมโกลบินหลายรูปแบบ ส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ การแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งด้วยอีกนิวคลีโอไทด์และการปรากฏของโคดอนใหม่ในยีนซึ่งอาจเข้ารหัสกรดอะมิโนใหม่ในสายโซ่โพลีเปปไทด์ของฮีโมโกลบิน ในแฝดอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์สามารถแทนที่นิวคลีโอไทด์ใด ๆ ได้ - อันที่หนึ่งที่สองหรือสาม เป็นที่ทราบกันว่ามีการกลายพันธุ์หลายร้อยครั้งซึ่งส่งผลต่อความสมบูรณ์ของยีนโกลบิน ใกล้ 400 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการแทนที่นิวคลีโอไทด์เดี่ยวในยีนและการแทนที่กรดอะมิโนที่สอดคล้องกันในโพลีเปปไทด์ เหล่านี้เท่านั้น 100 การทดแทนทำให้เกิดความไม่แน่นอนของฮีโมโกลบินและโรคต่างๆ ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก การกลายพันธุ์ทดแทน 300 (ประมาณ 64%) ไม่ส่งผลต่อการทำงานของฮีโมโกลบินและไม่นำไปสู่พยาธิสภาพ เหตุผลประการหนึ่งคือ "ความเสื่อมของเบสที่สาม" ที่กล่าวมาข้างต้น เมื่อมีการแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวที่สามในซีรีนที่เข้ารหัสแฝด, ลิวซีน, โพรลีน, อาร์จินีน และกรดอะมิโนอื่น ๆ บางชนิดนำไปสู่การปรากฏตัวของโคดอนที่มีความหมายเหมือนกัน เข้ารหัสกรดอะมิโนชนิดเดียวกัน การกลายพันธุ์ดังกล่าวจะไม่แสดงออกมาทางฟีโนไทป์ ในทางตรงกันข้าม การแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวแรกหรือตัวที่สองในแฝดในกรณี 100% จะนำไปสู่การเกิดฮีโมโกลบินรูปแบบใหม่ แต่ในกรณีนี้ก็อาจไม่มีความผิดปกติทางฟีโนไทป์ที่รุนแรง เหตุผลก็คือการแทนที่กรดอะมิโนในเฮโมโกลบินด้วยอีกตัวหนึ่งที่คล้ายกับตัวแรกในคุณสมบัติทางเคมีกายภาพ ตัวอย่างเช่น หากกรดอะมิโนที่มีคุณสมบัติชอบน้ำถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนอื่น แต่มีคุณสมบัติเหมือนกัน

เฮโมโกลบินประกอบด้วยกลุ่มเหล็ก porphyrin ของ heme (โมเลกุลออกซิเจนและคาร์บอนไดออกไซด์ติดอยู่) และโปรตีน - โกลบิน เฮโมโกลบินสำหรับผู้ใหญ่ (HbA) มีสองอย่างที่เหมือนกัน -โซ่และสอง -ห่วงโซ่. โมเลกุล - โซ่ประกอบด้วยกรดอะมิโน 141 ตกค้าง -เชน - 146, - และ -สายโซ่มีกรดอะมิโนตกค้างหลายชนิดแตกต่างกัน ลำดับกรดอะมิโนของสายโกลบินแต่ละสายถูกเข้ารหัสโดยยีนของมันเอง การเข้ารหัสยีน - โซ่อยู่ในแขนสั้นของโครโมโซม 16 -ยีน - ในแขนสั้นของโครโมโซม 11 การทดแทนในการเข้ารหัสยีน -สายโซ่ฮีโมโกลบินของนิวคลีโอไทด์ที่หนึ่งหรือสองมักจะนำไปสู่การปรากฏตัวของกรดอะมิโนใหม่ในโปรตีนการหยุดชะงักของการทำงานของฮีโมโกลบินและผลกระทบร้ายแรงต่อผู้ป่วย ตัวอย่างเช่นการแทนที่ "C" ในแฝด CAU (ฮิสติดีน) ด้วย "Y" จะนำไปสู่การปรากฏตัวของ UAU แฝดตัวใหม่โดยเข้ารหัสกรดอะมิโนอื่น - ไทโรซีน ลักษณะทางฟีโนไทป์นี้จะปรากฏในโรคร้ายแรง. การเปลี่ยนตัวที่คล้ายกันในตำแหน่ง 63 -สายโซ่ของฮิสทิดีนโพลีเปปไทด์กับไทโรซีนจะทำให้ฮีโมโกลบินไม่เสถียร โรค methemoglobinemia พัฒนาขึ้น การแทนที่ซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของกรดกลูตามิกด้วยวาลีนในตำแหน่งที่ 6 -โซ่เป็นสาเหตุของโรคที่รุนแรงที่สุด - โรคโลหิตจางชนิดเคียว อย่าทำรายการเศร้าต่อไป ให้เราทราบเพียงว่าเมื่อแทนที่นิวคลีโอไทด์สองตัวแรกอาจมีกรดอะมิโนที่มีคุณสมบัติเคมีกายภาพคล้ายกับกรดก่อนหน้านี้ ดังนั้นการแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวที่ 2 ในแฝดสามที่เข้ารหัสกรดกลูตามิก (GAA) ใน -สายโซ่ที่มีตัว "U" นำไปสู่การปรากฏตัวของแฝดตัวใหม่ (GUA) เข้ารหัสวาลีน และการแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวแรกด้วย "A" จะทำให้เกิดแฝดแฝด AAA ซึ่งเข้ารหัสกรดอะมิโนไลซีน กรดกลูตามิกและไลซีนมีคุณสมบัติทางเคมีกายภาพคล้ายคลึงกัน - ทั้งคู่ต่างก็ชอบน้ำ วาลีนเป็นกรดอะมิโนที่ไม่ชอบน้ำ ดังนั้นการแทนที่กรดกลูตามิกที่ชอบน้ำด้วยวาลีนที่ไม่ชอบน้ำจะเปลี่ยนคุณสมบัติของเฮโมโกลบินอย่างมีนัยสำคัญซึ่งท้ายที่สุดจะนำไปสู่การพัฒนาของโรคโลหิตจางชนิดเคียวในขณะที่การแทนที่กรดกลูตามิกที่ชอบน้ำด้วยไลซีนที่ชอบน้ำจะเปลี่ยนการทำงานของเฮโมโกลบินในระดับที่น้อยลง - ผู้ป่วยพัฒนารูปแบบที่ไม่รุนแรง ของโรคโลหิตจาง อันเป็นผลมาจากการแทนที่ฐานที่สามทำให้แฝดตัวใหม่สามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนเดียวกันกับตัวก่อนหน้าได้ ตัวอย่างเช่น หาก CAC triplet uracil ถูกแทนที่ด้วย cytosine และ CAC triplet ปรากฏขึ้น ในทางปฏิบัติจะไม่มีการตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางฟีโนไทป์ในมนุษย์ เรื่องนี้เป็นเรื่องที่เข้าใจได้เพราะว่า รหัสแฝดทั้งสองสำหรับกรดอะมิโนชนิดเดียวกัน - ฮิสทิดีน

โดยสรุป เหมาะสมที่จะเน้นว่าความเสื่อมของรหัสพันธุกรรมและความเสื่อมของฐานที่สามจากมุมมองทางชีววิทยาทั่วไปเป็นกลไกการป้องกันที่มีอยู่ในวิวัฒนาการในโครงสร้างที่เป็นเอกลักษณ์ของ DNA และ RNA

วี. ความไม่คลุมเครือ

แฝดสามแต่ละตัว (ยกเว้นเรื่องไร้สาระ) เข้ารหัสกรดอะมิโนเพียงตัวเดียว ดังนั้นในทิศทางของโคดอน - กรดอะมิโนรหัสพันธุกรรมจึงไม่คลุมเครือในทิศทางของกรดอะมิโน - โคดอนนั้นมีความคลุมเครือ (เสื่อม)

ไม่คลุมเครือ

โคดอนของกรดอะมิโน

เสื่อมถอย

และในกรณีนี้ ความจำเป็นในการไม่คลุมเครือในรหัสพันธุกรรมนั้นชัดเจน ในอีกทางเลือกหนึ่ง เมื่อแปลโคดอนเดียวกัน กรดอะมิโนต่างกันจะถูกแทรกเข้าไปในสายโซ่โปรตีน และผลที่ได้คือ โปรตีนที่มีโครงสร้างปฐมภูมิต่างกันและหน้าที่ต่างกันจะถูกสร้างขึ้น เมแทบอลิซึมของเซลล์จะเปลี่ยนไปใช้โหมดการทำงาน "หนึ่งยีน – หลายโพลีเปปไทด์" เป็นที่ชัดเจนว่าในสถานการณ์เช่นนี้ หน้าที่ด้านกฎระเบียบของยีนจะสูญเสียไปโดยสิ้นเชิง

ก. ขั้ว

การอ่านข้อมูลจาก DNA และ mRNA เกิดขึ้นในทิศทางเดียวเท่านั้น ขั้วเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการกำหนดโครงสร้างลำดับที่สูงกว่า (มัธยมศึกษา ตติยภูมิ ฯลฯ) ก่อนหน้านี้เราได้พูดคุยกันว่าโครงสร้างลำดับที่ต่ำกว่ากำหนดโครงสร้างลำดับที่สูงกว่าได้อย่างไร โครงสร้างระดับตติยภูมิและโครงสร้างลำดับที่สูงขึ้นในโปรตีนจะเกิดขึ้นทันทีที่สายโซ่ RNA ที่สังเคราะห์ออกจากโมเลกุล DNA หรือสายโซ่โพลีเปปไทด์ออกจากไรโบโซม ในขณะที่ปลายอิสระของ RNA หรือโพลีเปปไทด์ได้รับโครงสร้างระดับตติยภูมิ ปลายอีกด้านหนึ่งของสายโซ่ยังคงถูกสังเคราะห์บน DNA (หากถอดรหัส RNA) หรือไรโบโซม (หากคัดลอกโพลีเปปไทด์)

ดังนั้น กระบวนการอ่านข้อมูลในทิศทางเดียว (ระหว่างการสังเคราะห์ RNA และโปรตีน) จึงมีความสำคัญไม่เพียงแต่ในการกำหนดลำดับของนิวคลีโอไทด์หรือกรดอะมิโนในสารสังเคราะห์เท่านั้น แต่ยังสำหรับการพิจารณาอย่างเข้มงวดของระดับทุติยภูมิ ระดับตติยภูมิ ฯลฯ โครงสร้าง

ง. ไม่ทับซ้อนกัน

รหัสอาจทับซ้อนกันหรือไม่ทับซ้อนกัน สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่มีรหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน พบรหัสที่ทับซ้อนกันในฟาจบางส่วน

สาระสำคัญของรหัสที่ไม่ทับซ้อนกันคือนิวคลีโอไทด์ของโคดอนหนึ่งไม่สามารถเป็นนิวคลีโอไทด์ของโคดอนอื่นได้พร้อมกัน หากรหัสซ้อนทับกัน ลำดับของนิวคลีโอไทด์ทั้ง 7 ตัว (GCUCUG) จะไม่สามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนสองตัว (อะลานีน-อะลานีน) ได้ (รูปที่ 33, A) เช่นเดียวกับในกรณีของรหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน แต่จะมีการเข้ารหัสสามตัว (ถ้ามี นิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวเหมือนกัน) (รูปที่ 33, B) หรือห้า (หากนิวคลีโอไทด์สองตัวเหมือนกัน) (ดูรูปที่ 33, C) ในสองกรณีสุดท้าย การกลายพันธุ์ของนิวคลีโอไทด์จะนำไปสู่การละเมิดลำดับสอง สาม ฯลฯ กรดอะมิโน.

อย่างไรก็ตาม มีการพิสูจน์แล้วว่าการกลายพันธุ์ของนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวจะขัดขวางการรวมกรดอะมิโนหนึ่งตัวในโพลีเปปไทด์เสมอ นี่เป็นข้อโต้แย้งที่สำคัญว่าโค้ดไม่ทับซ้อนกัน

ให้เราอธิบายสิ่งนี้ในรูปที่ 34 เส้นหนาแสดงแฝดสามที่เข้ารหัสกรดอะมิโนในกรณีของรหัสที่ไม่ทับซ้อนกันและทับซ้อนกัน การทดลองแสดงให้เห็นชัดเจนว่ารหัสพันธุกรรมไม่ทับซ้อนกัน โดยไม่ต้องลงรายละเอียดของการทดลอง เราทราบว่าหากคุณแทนที่นิวคลีโอไทด์ตัวที่สามในลำดับนิวคลีโอไทด์ (ดูรูปที่ 34)ยู (มีเครื่องหมายดอกจัน) กับสิ่งอื่น:

1. ด้วยรหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน โปรตีนที่ควบคุมโดยลำดับนี้จะมีการแทนที่กรดอะมิโนหนึ่ง (ตัวแรก) (ทำเครื่องหมายด้วยเครื่องหมายดอกจัน)

2. ด้วยรหัสที่ทับซ้อนกันในตัวเลือก A การทดแทนจะเกิดขึ้นในกรดอะมิโนสองตัว (ตัวที่หนึ่งและตัวที่สอง) (ที่มีเครื่องหมายดอกจัน) ภายใต้ตัวเลือก B การทดแทนจะส่งผลต่อกรดอะมิโนสามตัว (ที่มีเครื่องหมายดอกจัน)

อย่างไรก็ตาม การทดลองจำนวนมากแสดงให้เห็นว่าเมื่อนิวคลีโอไทด์ใน DNA ถูกทำลาย การหยุดชะงักของโปรตีนจะส่งผลต่อกรดอะมิโนเพียงตัวเดียวเสมอ ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับรหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน

กซุกซุก กซุกซุก กซุกซุก

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

อะลานิน - อะลานิน อาลา - ซิส - เลย์ อาลา - เลย์ - เลย์ - อาลา - เลย์

เอ บี ซี

รหัสที่ไม่ทับซ้อนกัน รหัสที่ทับซ้อนกัน

ข้าว. 34. แผนภาพอธิบายการมีอยู่ของรหัสที่ไม่ทับซ้อนกันในจีโนม (คำอธิบายในข้อความ)

การไม่ทับซ้อนกันของรหัสพันธุกรรมมีความเกี่ยวข้องกับคุณสมบัติอื่น - การอ่านข้อมูลเริ่มต้นจากจุดใดจุดหนึ่ง - สัญญาณการเริ่มต้น สัญญาณการเริ่มต้นใน mRNA ดังกล่าวคือโคดอนที่เข้ารหัสเมไทโอนีน AUG

ควรสังเกตว่าบุคคลยังมียีนจำนวนเล็กน้อยที่เบี่ยงเบนไปจากกฎทั่วไปและทับซ้อนกัน

จ. ความกะทัดรัด

ไม่มีเครื่องหมายวรรคตอนระหว่างรหัส กล่าวอีกนัยหนึ่ง แฝดสามจะไม่ถูกแยกออกจากกัน ตัวอย่างเช่น โดยนิวคลีโอไทด์ที่ไม่มีความหมายเพียงตัวเดียว การไม่มี "เครื่องหมายวรรคตอน" ในรหัสพันธุกรรมได้รับการพิสูจน์แล้วในการทดลอง

และ. ความเก่งกาจ

รหัสนี้เหมือนกันสำหรับสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่อาศัยอยู่บนโลก ได้รับหลักฐานโดยตรงของความเป็นสากลของรหัสพันธุกรรมโดยการเปรียบเทียบลำดับดีเอ็นเอกับลำดับโปรตีนที่สอดคล้องกัน ปรากฎว่าจีโนมของแบคทีเรียและยูคาริโอตทั้งหมดใช้ชุดรหัสชุดเดียวกัน มีข้อยกเว้นแต่ไม่มาก

ข้อยกเว้นประการแรกสำหรับความเป็นสากลของรหัสพันธุกรรมพบในไมโตคอนเดรียของสัตว์บางชนิด เรื่องนี้เกี่ยวข้องกับโคดอน UGA ของเทอร์มิเนเตอร์ ซึ่งอ่านได้เหมือนกับโคดอน UGG ซึ่งเข้ารหัสทริปโตเฟนของกรดอะมิโน นอกจากนี้ยังพบความเบี่ยงเบนอื่นๆ ที่หายากจากความเป็นสากลอีกด้วย

มซ. รหัสพันธุกรรมเป็นระบบสำหรับบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรมในโมเลกุลกรดนิวคลีอิก โดยอาศัยการสลับลำดับนิวคลีโอไทด์ใน DNA หรือ RNA ที่ก่อตัวเป็นโคดอน

สอดคล้องกับกรดอะมิโนในโปรตีนรหัสพันธุกรรมมีคุณสมบัติหลายประการ