>

Objawy dystrofii mięśniowej w różnych postaciach choroby. Objawy dystrofii mięśniowej, przyczyny i leczenie

Dystrofia mięśniowa lub, jak to nazywają lekarze, miopatia, jest chorobą o charakterze genetycznym. W rzadkich przypadkach rozwija się z przyczyn zewnętrznych. Najczęściej jest to choroba dziedziczna, która charakteryzuje się osłabieniem mięśni, zwyrodnieniem mięśni, zmniejszeniem średnicy włókien mięśni szkieletowych, aw szczególnie ciężkich przypadkach włókien mięśniowych narządów wewnętrznych.

Co to jest dystrofia mięśniowa?

Podczas tej choroby mięśnie stopniowo tracą zdolność do kurczenia się. Następuje stopniowy rozpad. Tkanka mięśniowa jest powoli, ale nieuchronnie zastępowana tkanką tłuszczową i komórkami łącznymi.

Następujące objawy dystrofii mięśniowej są charakterystyczne dla stadium progresywnego:

  • obniżony próg bólu, aw niektórych przypadkach praktycznie całkowita odporność na ból;
  • tkanka mięśniowa utraciła zdolność kurczenia się i wzrostu;
  • z niektórymi odmianami choroby - ból mięśni;
  • zanik mięśni szkieletowych;
  • nieprawidłowy chód z powodu niedorozwoju mięśni nóg, stóp z powodu niemożności wytrzymania obciążenia podczas chodzenia;
  • pacjent często chce usiąść i położyć się, bo po prostu nie ma siły stanąć na nogach – to objaw typowy dla pacjentek;
  • ciągłe chroniczne zmęczenie;
  • u dzieci - niezdolność do normalnego uczenia się i przyswajania nowych informacji;
  • zmiana wielkości mięśni - zmniejszenie w takim czy innym stopniu;
  • stopniowa utrata umiejętności u dzieci, procesy zwyrodnieniowe w psychice młodzieży.

Przyczyny jego pojawienia się

Medycyna wciąż nie potrafi wymienić wszystkich mechanizmów wywołujących dystrofię mięśniową. Jedno można stwierdzić z całą pewnością: wszystkie przyczyny tkwią w zmianie zestawu dominujących chromosomów, które odpowiadają w naszym organizmie za metabolizm białek i aminokwasów. Bez odpowiedniego wchłaniania białka nie będzie normalnego wzrostu i funkcjonowania mięśni i tkanki kostnej.

Przebieg choroby i jej postać zależą od rodzaju chromosomów, które uległy mutacji:

  • Mutacja chromosomu X jest częstą przyczyną dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Kiedy matka jest nosicielem takiego uszkodzonego materiału genetycznego, można powiedzieć, że z 70% prawdopodobieństwem przekaże chorobę swoim dzieciom. Jednocześnie często nie cierpi na patologie tkanki mięśniowej i kostnej.
  • Miotoniczna dystrofia mięśniowa objawia się wadliwym genem należącym do dziewiętnastego chromosomu.
  • Chromosomy płciowe nie wpływają na lokalizację niedorozwoju mięśni: kończyn tylnych dolnych, a także łopatki-twarz.

Rozpoznanie choroby

Środki diagnostyczne są zróżnicowane. Istnieje wiele dolegliwości, które w taki czy inny sposób przypominają objawy miopatii. Dziedziczność jest najczęstszą przyczyną dystrofii mięśniowej. Leczenie jest możliwe, ale będzie długie i trudne. Pamiętaj, aby zebrać informacje o codziennej rutynie pacjenta, o stylu życia. Jak się odżywia, czy je mięso i produkty mleczne, czy używa napojów alkoholowych lub narkotyków. Informacja ta jest szczególnie ważna w diagnostyce dystrofii mięśniowej u młodzieży.

Dane te są niezbędne do sporządzenia planu przeprowadzenia działań diagnostycznych:

  • elektromiografia;
  • MRI, tomografia komputerowa;
  • biopsja tkanki mięśniowej;
  • dodatkowa konsultacja ortopedy, chirurga, kardiologa;
  • badanie krwi (biochemia, ogólne) i mocz;
  • skrobanie tkanki mięśniowej do analizy;
  • badania genetyczne w celu ustalenia dziedziczności pacjenta.

Odmiany choroby

Badając rozwój postępującej dystrofii mięśniowej na przestrzeni wieków, lekarze zidentyfikowali następujące rodzaje chorób:

  • Dystrofia Beckera.
  • Dystrofia mięśniowa barkowo-łopatkowo-twarzowa.
  • Dystrofia Duchenne'a.
  • Wrodzona dystrofia mięśniowa.
  • Pas na kończyny.
  • Autosomalny dominujący.

Są to najczęstsze formy choroby. Część z nich można dziś z powodzeniem przezwyciężyć dzięki rozwojowi nowoczesnej medycyny. Niektóre mają przyczyny dziedziczne, mutacje chromosomowe i terapia nie są podatne.

Konsekwencje choroby

Skutkiem powstawania i rozwoju miopatii różnego pochodzenia i etiologii jest niepełnosprawność. Ciężka deformacja mięśni szkieletowych i kręgosłupa prowadzi do częściowej lub całkowitej utraty zdolności poruszania się.

Postępująca dystrofia mięśniowa w miarę postępu często prowadzi do rozwoju niewydolności nerek, serca i układu oddechowego. U dzieci - do opóźnienia rozwoju umysłowego i fizycznego. U młodzieży - do upośledzenia zdolności intelektualnych i umysłowych, zahamowania wzrostu, karłowatości, upośledzenia pamięci i utraty zdolności uczenia się.

Dystrofia Duchenne'a

To jedna z najtrudniejszych form. Niestety, współczesna medycyna nie była w stanie pomóc pacjentom z postępującą dystrofią mięśniową Duchenne'a w przystosowaniu się do życia. Większość pacjentów z tą diagnozą jest niepełnosprawna od dzieciństwa i nie żyje dłużej niż trzydzieści lat.

Klinicznie objawia się w wieku dwóch lub trzech lat. Dzieci nie mogą bawić się na świeżym powietrzu z rówieśnikami, szybko się męczą. Często występuje opóźnienie wzrostu, rozwoju mowy i funkcji poznawczych. W wieku pięciu lat osłabienie mięśni i niedorozwój szkieletu u dziecka stają się dość oczywiste. Chód wygląda dziwnie - słabe mięśnie nóg nie pozwalają pacjentowi chodzić płynnie, bez zataczania się z boku na bok.

Rodzice muszą zacząć bić na alarm tak wcześnie, jak to możliwe. Wykonaj jak najszybciej serię badań genetycznych, które pomogą dokładnie ustalić diagnozę. Nowoczesne metody leczenia pomogą pacjentowi prowadzić akceptowalny tryb życia, choć nie przywrócą w pełni wzrostu i funkcji tkanki mięśniowej.

Dystrofia Beckera

Ta forma dystrofii mięśniowej została zbadana przez Beckera i Keenera już w 1955 roku. W świecie medycyny nazywa się to dystrofią mięśniową Beckera lub Beckera-Kenera.

Podstawowe objawy są takie same jak w przypadku postaci choroby Duchenne'a. Przyczyny rozwoju leżą również w naruszeniu kodu genu. Ale w przeciwieństwie do dystrofii Duchenne'a, postać choroby Beckera jest łagodna. Pacjenci z tego typu schorzeniami mogą prowadzić niemalże pełnoprawne życie i dożyć podeszłego wieku. Im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana i rozpocznie się leczenie, tym większe prawdopodobieństwo, że pacjent będzie wiódł normalne, ludzkie życie.

Nie ma spowolnienia w rozwoju funkcji umysłowych człowieka, co jest charakterystyczne dla złośliwej dystrofii mięśniowej w postaci Duchenne'a. Przy omawianej chorobie kardiomiopatia i inne nieprawidłowości w pracy układu sercowo-naczyniowego są bardzo rzadkie.

Dystrofia barkowo-łopatkowo-twarzowa

Ta postać choroby postępuje dość wolno, ma oczywiście łagodny przebieg. Najczęściej pierwsze objawy choroby są zauważalne w wieku sześciu lub siedmiu lat. Ale czasami (około 15% przypadków) choroba objawia się dopiero po trzydziestu lub czterdziestu latach. W niektórych przypadkach (10%) gen dystrofii nie budzi się wcale przez całe życie pacjenta.

Jak sama nazwa wskazuje, dotyczy to mięśni twarzy, obręczy barkowej i kończyn górnych. Opóźnienie łopatki od tyłu i nierówna pozycja poziomu barku, zakrzywiony łuk barkowy - wszystko to wskazuje na osłabienie lub całkowitą dysfunkcję mięśni zębatych przednich, czworobocznych i romboidalnych. Z biegiem czasu w proces zaangażowane są mięśnie bicepsa, tylny mięsień naramienny.

Doświadczony lekarz, patrząc na pacjenta, może odnieść mylne wrażenie, że ma wytrzeszcz. Funkcja tarczycy w tym samym czasie pozostaje prawidłowa, najczęściej nie ma to wpływu na metabolizm. Możliwości intelektualne pacjenta są z reguły zachowane. Pacjent ma wszelkie możliwości prowadzenia pełnego, zdrowego trybu życia. Nowoczesne leki i fizjoterapia pomogą wizualnie wygładzić objawy dystrofii mięśniowej twarzy i łopatki.

Dystrofia miotoniczna

Dziedziczy się w 90% przypadków w sposób autosomalny dominujący. Wpływa na tkankę mięśniową i kostną. Dystrofia miotoniczna jest bardzo rzadkim zjawiskiem, z częstością 1 na 10 000, ale ta statystyka jest niedoszacowana, ponieważ ta postać choroby często pozostaje niezdiagnozowana.

Dzieci urodzone przez matki z dystrofią miotoniczną często cierpią na tak zwaną wrodzoną dystrofię miotoniczną. Objawia się osłabieniem mięśni twarzy. Równolegle często obserwuje się niewydolność oddechową noworodków, przerwy w pracy układu sercowo-naczyniowego. Często można zauważyć opóźnienie w rozwoju umysłowym, opóźnienie w rozwoju psycho-mowy u młodych pacjentów.

wrodzona dystrofia mięśniowa

W klasycznych przypadkach niedociśnienie jest zauważalne od niemowlęctwa. Charakteryzuje się zmniejszeniem objętości tkanki mięśniowej i kostnej wraz z przykurczami stawów rąk i nóg. W analizach stwierdza się podwyższoną aktywność CK w surowicy. Biopsja dotkniętych mięśni ujawnia standardowy wzór dystrofii mięśniowej.

Ta forma nie ma charakteru progresywnego, inteligencja pacjenta prawie zawsze pozostaje nienaruszona. Ale niestety wielu pacjentów z wrodzoną postacią dystrofii mięśniowej nie może poruszać się samodzielnie. Niewydolność oddechowa może rozwinąć się później. Tomografia komputerowa czasami ujawnia hipomielinizację warstw istoty białej mózgu. Nie ma to znanych objawów klinicznych i najczęściej nie wpływa na adekwatność i żywotność psychiczną pacjenta.

Anoreksja i zaburzenia psychiczne jako prekursory chorób mięśni

Odmowa jedzenia przez wielu nastolatków niesie ze sobą nieodwracalną dysfunkcję tkanki mięśniowej. Jeśli aminokwasy nie dostaną się do organizmu w ciągu czterdziestu dni, nie zachodzą procesy syntezy związków białkowych - tkanka mięśniowa obumiera o 87%. Dlatego rodzice powinni monitorować żywienie dzieci, aby nie stosowały nowomodnych diet anorektycznych. Dieta nastolatka powinna codziennie zawierać mięso, produkty mleczne i roślinne źródła białka.

W przypadku zaawansowanych zaburzeń odżywiania dochodzi do całkowitego zaniku niektórych obszarów mięśniowych, a jako powikłanie często pojawia się niewydolność nerek, najpierw w postaci ostrej, a następnie przewlekłej.

Leczenie i leki

Dystrofia jest poważną przewlekłą chorobą dziedziczną. Nie da się go całkowicie wyleczyć, ale współczesna medycyna i farmakologia umożliwiają korygowanie objawów choroby, aby życie pacjentów było jak najbardziej komfortowe.

Lista leków potrzebnych pacjentom do leczenia dystrofii mięśniowej:

  • „Prednizon”. Steryd anaboliczny wspierający wysoki poziom syntezy białek. Przy dystrofii pozwala zaoszczędzić, a nawet rozbudować gorset mięśniowy. Jest środkiem hormonalnym.
  • „Difenin” to także lek hormonalny o profilu steroidowym. Ma wiele skutków ubocznych i uzależnia.
  • "Oxandrolone" - został opracowany przez amerykańskich farmaceutów specjalnie dla dzieci i kobiet. Podobnie jak jego poprzednicy jest środkiem hormonalnym o działaniu anabolicznym. Ma minimum skutków ubocznych, jest aktywnie wykorzystywany w terapii w dzieciństwie i okresie dojrzewania.
  • Wstrzykiwany hormon wzrostu jest jednym z najnowszych środków na zanik i zahamowanie wzrostu mięśni. Bardzo skuteczny środek, który pozwala pacjentom wyróżniać się w żaden sposób na zewnątrz. Aby uzyskać najlepszy efekt, należy go przyjmować w dzieciństwie.
  • Kreatyna jest lekiem naturalnym i praktycznie bezpiecznym. Odpowiedni dla dzieci i dorosłych. Wspomaga wzrost mięśni i zapobiega ich zanikowi, wzmacnia tkankę kostną.

Choroba dystrofii mięśniowej to cała grupa podobnych chorób genetycznych, która charakteryzuje się postępującym zanikiem (symetrycznych) mięśni szkieletowych, co w końcowym stadium prowadzi do całkowitej utraty sprawności ruchowej i śmierci pacjenta. Dystrofia nerwowo-mięśniowa jest szczególnie zagrażająca życiu, gdy zanik dotyczy przepony oraz mięśni międzyżebrowych. Uszkodzenie mięśnia sercowego również nie jest rzadkością. W takim przypadku proces może przebiegać nierównomiernie, chwytając tylko mięśnie przylegające do ścięgien.

Choroby takie jak postępująca dystrofia mięśniowa występują bez utraty czucia lub bólu kończyn. Dystrofia tkanki mięśniowej prowadzi do aktywnego wzrostu komórek tłuszczowych i tkanki łącznej, tworząc fałszywe wrażenie prawidłowego stanu mięśni. Ponadto może wystąpić częściowa martwica włókien mięśniowych.

Wrodzona dystrofia mięśniowa zaczyna objawiać się już w pierwszych latach życia dziecka – pozostaje w tyle za rówieśnikami w rozwoju motoryki, późno zaczyna siadać, wstawać czy chodzić. Później pojawiają się różne zaburzenia kostno-stawowe oraz deformacje kręgosłupa i mostka.

Przyczyny dystrofii mięśniowej

Dystrofia mięśniowa, której przyczyny leżą w wadzie genetycznej, częściej objawia się u mężczyzn. U kobiet uszkodzony gen recesywny jest kompensowany przez zdrowy gen na chromosomie X.

Wrodzona dystrofia mięśniowa charakteryzuje się prawie całkowitym brakiem białka dystrofiny niezbędnego do utrzymania struktury mięśni. W niektórych postaciach dystrofii mięśniowej białko jest wytwarzane, ale nie działa prawidłowo.

Objawy dystrofii mięśniowej

Dystrofia mięśniowa, której objawy występują w równym stopniu u dorosłych, jak iu dzieci, charakteryzuje się wyraźnym spadkiem napięcia mięśniowego, wizualnym zaburzeniem chodu, co jest związane z zanikiem mięśni szkieletowych. Pacjenci nie odczuwają bólu mięśni, ale ich wrażliwość nie jest zaburzona. Dystrofia mięśniowa u dzieci często prowadzi do utraty nabytych sprawności fizycznych nabytych przed wystąpieniem choroby – dziecko nie może chodzić, nie trzyma główki, przestaje siedzieć itp.

Postępująca dystrofia mięśniowa prowadzi do wzrostu objętości mięśni – miejsce martwych włókien mięśniowych zajmuje tkanka łączna. Pacjent często upada i skarży się na ciągłe zmęczenie, całkowity brak siły fizycznej.

U dzieci dystrofia mięśniowa, której przyczyny leżą w defektach genetycznych, może powodować różne zaburzenia neurobehawioralne (nadpobudliwość, zaburzenia uwagi, lekki autyzm).

Klasyfikacja dystrofii mięśniowej

  • Choroba dystrofii mięśniowej ma kilka powszechnych postaci, w tym:
  • Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (lub pseudohipertrofia) objawia się głównie u chłopców w dzieciństwie (pierwsze objawy pojawiają się już w wieku 2-5 lat). Dystrofia tkanki mięśniowej zaczyna się od kończyn dolnych i miednicy, następnie obejmuje górną połowę ciała wraz z resztą grup mięśniowych. Zwyrodnienie prowadzi do wyraźnego wzrostu objętości mięśni łydek. Zwiększa się ilość tkanki tłuszczowej i łącznej. Zwiększa również i osłabia mięsień sercowy. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a niestety postępuje dość szybko - do 12 roku życia dziecko traci zdolność poruszania się, a do 20 roku życia większość pacjentów umiera.
  • Dystrofia mięśniowa Beckera rozwija się znacznie wolniej niż poprzednia postać. Najczęściej u niskich osób. Dystrofia mięśniowa Beckera przebiega w taki sposób, że pacjenci dość długo pozostają w zadowalającym stanie. Dopiero współistniejące choroby lub urazy prowadzą do niepełnosprawności.
  • Choroba Steinerta (miotoniczna dystrofia mięśniowa) postępuje wolniej. Częściej występuje u osób dorosłych w wieku 20-40 lat. Choroba charakteryzuje się miotonią (opóźnionym rozluźnieniem mięśni), zauważalnym osłabieniem mięśni twarzy. Możliwe jest również uszkodzenie innych grup tkanki mięśniowej, na przykład kończyn. Oprócz układu kostnego choroba może dotyczyć mięśnia sercowego lub mięśni narządów wewnętrznych.
  • Młodzieńcza postać dystrofii mięśniowej Erba rozpoczyna się w wieku 10-20 lat zanikiem tkanki mięśniowej ramion i barków. Następnie choroba rozprzestrzenia się na miednicę i nogi. Dystrofia mięśniowa Erba postępuje powoli. Charakteryzuje się swoistym „kołysaniem” podczas chodzenia, chorzy chodzą z wypuszczonym brzuchem i odpychają klatkę piersiową.
  • Dystrofia mięśniowa Landouzy'ego-Dejerine'a (ta postać choroby nazywa się łopatkowo-twarzową) charakteryzuje się uszkodzeniem mięśni twarzy i stopniowym zanikiem obręczy barkowej, mięśni tułowia i kończyn. We wczesnych stadiach zwyrodnienia tkanki mięśniowej powieki i usta nie zamykają się wystarczająco, co z kolei prowadzi do naruszenia dykcji. Taka dystrofia mięśniowa pojawia się u osób dorosłych do 52 roku życia. Przebiega bardzo wolno, co pozwala pacjentowi zachować zdolność do pracy. Zanik mięśni miednicy rozpoczyna się dopiero po 15-25 latach, utrudniając poruszanie się.

Najczęstszym rodzajem dystrofii mięśniowej jest postępująca dystrofia mięśniowa.

Rozpoznanie choroby

Leczenie dystrofii mięśniowej jest zalecane dopiero po kompleksowej diagnozie. Postępująca dystrofia mięśniowa jest diagnozowana przez lekarzy, gdy u noworodka rozwija się nietypowe osłabienie mięśni. We krwi występuje podwyższona zawartość enzymu kinazy kreatynowej wydzielanej z komórek mięśniowych.

Aby wyjaśnić diagnozę, wykonuje się biopsję tkanki mięśniowej, a następnie badania mikroskopowe, a także elektromiografię i pomiar prędkości impulsów nerwowych.

W przypadku predyspozycji obojga rodziców do choroby przeprowadza się specjalną diagnostykę okołoporodową choroby, która umożliwia stwierdzenie obecności defektów genetycznych u płodu.

Jak leczyć dystrofię mięśniową

Jak leczyć dystrofię mięśniową, lekarze nie mogą odpowiedzieć. W rzeczywistości leczenie dystrofii mięśniowej jest nieskuteczne. Na tym etapie rozwoju medycyny prawie niemożliwe jest zapobieganie, a nawet spowolnienie tempa zaniku tkanki mięśniowej.

Postępująca dystrofia mięśniowa, której leczenie ma na celu bardziej zwalczanie powikłań niż samą chorobę, prowadzi do deformacji kręgosłupa, częstych zapaleń płuc i problemów z sercem. Terapia może znacząco poprawić jakość życia pacjentów.

W takich przypadkach leczenie dystrofii mięśniowej obejmuje kilka punktów jednocześnie:

  • pacjent stosuje kortykosteroidy w celu złagodzenia niektórych objawów choroby i dodania energii;
  • pacjentom zaleca się umiarkowaną aktywność fizyczną, pływanie (całkowity brak ruchu prowadzi do przyspieszenia dystrofii tkanki mięśniowej);
  • prowadzona jest specjalna fizjoterapia mająca na celu utrzymanie napięcia mięśniowego i poprawę funkcjonalności stawów, a także specjalne ćwiczenia oddechowe;
  • stosowane są różne urządzenia ortopedyczne (specjalne stoły do ​​mocowania dolnej części nogi, wózki inwalidzkie itp.).

Jeśli postępująca dystrofia mięśniowa (leczenie i terapia mogą być skrajnie nieskuteczne) powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu przepony i aparatu płucnego, do utrzymania prawidłowego stanu pacjenta wykorzystuje się mechanizmy oddechowe.

Dystrofia mięśniowa u dzieci

Taka choroba genetyczna, jak dystrofia mięśniowa u dzieci, wyraża się przez niepełne ruchy i niewystarczającą aktywność fizyczną. Jest to spowodowane patologią mięśni szkieletowych. Najczęściej dzieci wykazują postępującą postać dystrofii mięśniowej, nabytą przez dziecko w wyniku dziedziczenia dotkniętych genów.

Dystrofia tkanki mięśniowej nie jest widoczna od razu po urodzeniu dziecka. Ujawnia się to nieco później, gdy dziecko uczy się trzymać główkę lub wykonuje pierwsze samodzielne ruchy.

Począwszy od zaburzeń narządu ruchu, choroba prowadzi do niepełnosprawności. A na ostatnim etapie - na śmierć.

Pomóż dzieciom z dystrofią mięśniową

W tej chwili pod opieką naszej fundacji nie ma dzieci z tym rozpoznaniem. Możesz jednak pomóc chorym dzieciom z innymi diagnozami!

Dystrofia mięśniowa to grupa przewlekłych chorób struktur mięśniowych, głównie szkieletowych. Dla wszystkich postępujących dystrofii mięśniowych cechą charakterystyczną jest stopniowo objawiająca się słabość mięśni, a także ich zwyrodnienie. W miarę postępu choroby obserwuje się zmniejszenie średnicy włókien mięśniowych. W wyniku dystrofii dotknięte nią elementy tracą zdolność kurczenia się i stopniowego rozpadu. Ich miejsce w organizmie chorego zajmuje tkanka łączna i tłuszczowa.

Klinicyści wyróżniają tylko dziewięć odmian tego stanu patologicznego, które mają znaczne różnice w zależności od agresywności rozwoju, głównych cech, lokalizacji dotkniętych włókien i wskaźników wieku.

Etiologia

Jak dotąd naukowcom nie udało się dokładnie ustalić prawdziwych przyczyn wyzwalających patologiczne mechanizmy wywołujące patologię. Ale wiadomo już na pewno, że podstawą wszystkich przyczyn tego stanu patologicznego jest mutacja autosomalnego dominującego genomu, którego główną funkcją jest synteza i regeneracja w organizmie człowieka określonego białka odpowiedzialnego za pełne powstanie włókien mięśniowych.

W zależności od tego, który konkretny chromosom w kodzie genetycznym człowieka został poddany procesowi mutacji, zależy to od choroby, w której lokalizacji się rozwinie:

  • w większości sytuacji klinicznych mutacje występują na chromosomie X w ludzkim genomie. W tym przypadku dystrofia mięśniowa Duchenne'a zaczyna się rozwijać. To właśnie ta postać choroby jest najczęściej diagnozowana. Warto zauważyć, że jeśli płeć piękna ma wadliwy chromosom w swoim genomie, to jest prawdopodobne, że przekaże go swoim potomkom. Ale zdarza się też, że nie ma ona żadnych objawów choroby i w ogóle się nie pojawi;
  • przyczyną motonicznej odmiany choroby jest powstawanie nieprawidłowego genomu związanego z chromosomem 19;
  • Osobno warto podkreślić niedorozwój mięśni, który jest zupełnie niezwiązany z nieprawidłowościami w chromosomie płciowym. Ta grupa obejmuje 2 rodzaje chorób: ramię-łopatka-twarz, dolne tylne kończyny.

Odmiany

Klinicyści wyróżniają kilka najczęstszych postaci choroby.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Ta odmiana jest również określana w literaturze medycznej jako pseudohipertroficzna. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a zwykle zaczyna się rozwijać w dzieciństwie. Warto zauważyć, że mali chłopcy są bardziej podatni na tę chorobę niż dziewczynki.

Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a pojawiają się u niemowląt już w wieku od 2 do 5 lat. Początkowo dotyczy to mięśni nóg, obręczy miednicy. Ale stopniowo proces patologiczny „przenosi się” na mięśnie górnej części ciała. Później zaangażowane są również inne struktury mięśniowe. Warto zauważyć, że choroba postępuje szybko, a średnio w wieku 12-15 lat pacjent całkowicie traci możliwość swobodnego poruszania się. Rokowanie w przypadku tego typu dystrofii nie jest pomyślne – wiele osób umiera jeszcze przed ukończeniem 20. roku życia.

choroba Steinerta. Ten typ patologii jest charakterystyczny dla dorosłych w wieku od 20 do 40 lat. Istnieją rzadkie przypadki, gdy patologia objawia się już w okresie niemowlęcym. Ograniczenia dotyczące płci, dystrofia nie ma. Charakteryzuje się powolnym postępem.

Dystrofia tego typu ma swoją charakterystyczną cechę - patologiczny proces dotyczy nie tylko mięśni szkieletu, ale także struktur ważnych narządów. U pacjenta może rozwinąć się osłabienie mięśni twarzy. Warto zaznaczyć, że możliwe są również uszkodzenia innych grup mięśniowych. Charakterystyczne jest powolne rozluźnienie włókien po ich wstępnym skurczu.

Postępująca dystrofia mięśniowa Beckera. Ten typ patologii jest rzadki. Proces patologiczny postępuje dość wolno. Postępująca dystrofia mięśniowa Beckera jest zwykle diagnozowana u osób z niskim wzrostem. Rokowanie w chorobie jest korzystne. Osoby z tym rozpoznaniem przez wiele lat zachowują zdolność do pracy, a ich stan pozostaje zadowalający. Niepełnosprawność ułatwiają urazy o różnym nasileniu, a także współistniejące choroby.

Młodzieńcza dystrofia mięśniowa Erb-Roth. Okres manifestacji objawów wynosi od 10 do 20 lat. Postępuje powoli. Na początkowych etapach rozwoju obserwuje się zanik włókien ramion i barków, później - nóg i miednicy. Podczas chodzenia można zauważyć zmianę postawy osoby - klatka piersiowa cofa się nieco, a brzuch wystaje do przodu. Pacjent idzie i przewraca się.

Dystrofia mięśniowa Landouzy-Dejerine. Objawy choroby pojawiają się w okresie od 6 do 52 lat. Najczęściej objawy dystrofii Landouzy-Dejerine są wykrywane w okresie od 10 do 15 lat. W przypadku tej choroby dotyczy to przede wszystkim mięśni twarzy. Ale stopniowo, w przypadku dystrofii Landouzy-Dejerine, patologiczny proces obejmuje również struktury mięśniowe kończyn i tułowia.

Pierwszym objawem rozwoju choroby jest niepełne zamknięcie powiek. Stopniowo usta przestają się całkowicie zamykać, co prowadzi do naruszenia dykcji. Patologia Landouzy-Dejerine u pacjentów postępuje raczej powoli. Pacjent długo zachowuje zdolność poruszania się, dzięki czemu może prowadzić normalne życie. Średnio po 20–25 latach możliwy jest zanik mięśni obręczy miednicy, co powoduje niepełnosprawność. Ogólnie można powiedzieć, że dystrofia Landouzy-Dejerine'a przebiega pomyślnie.

Objawy

Różne formy dystrofii (Landuzi-Dejerine, Duchenne, Becker itp.) Mają swoje własne charakterystyczne oznaki progresji. Ale jest też grupa objawów charakterystycznych dla każdego rodzaju patologii:

  • brak zespołu bólowego;
  • stopniowy spadek napięcia włókien mięśniowych;
  • wrażliwość w dotkniętych obszarach nie zmniejsza się;
  • mięśnie szkieletowe stopniowo zanikają;
  • zmiana chodu;
  • częste upadki z powodu osłabienia mięśni nóg;
  • ciągłe zmęczenie;
  • charakterystycznym objawem postępu choroby jest zmiana wielkości mięśni;
  • dystrofia mięśniowa u dzieci objawia się stopniową utratą sprawności fizycznej. umiejętności, które rozwinęli już przed postępem patologii.

Diagnostyka

Diagnostyka dystrofii mięśniowej u dzieci i dorosłych obejmuje następujące czynności:

  • staranne zbieranie historii;
  • elektromiografia;
  • pobranie niewielkiej części włókna mięśniowego do badania mikroskopowego;
  • dodatkowa konsultacja z ortopedą i terapeutą.

Komplikacje

  • naruszenia serca;
  • deformacja kręgosłupa;
  • obniżona inteligencja, funkcje pamięci;
  • zmniejszona zdolność do wykonywania aktywnych ruchów i stopniowa niepełnosprawność;
  • postęp patologii układu oddechowego;
  • śmierć (statystyki medyczne są takie, że choroba ta rzadko powoduje śmierć).

Środki terapeutyczne

Należy od razu zauważyć, że dystrofii mięśniowej nie można całkowicie wyleczyć. Nie stworzono jeszcze takiego leku ani procedury, która mogłaby przywrócić dotknięte obszary włókien mięśniowych. Leczenie dystrofii mięśniowej ma na celu przede wszystkim zahamowanie aktywnego rozwoju procesów dystrofii w strukturach mięśniowych. W tym celu pacjentowi przepisuje się kortykosteroidy, witaminy, ATP i tak dalej.

Dodatkowo przypisane:

  • masoterapia;
  • fizjoterapia;
  • ćwiczenia oddechowe;
  • zapobiegać postępowi.

Czy wszystko w artykule jest poprawne z medycznego punktu widzenia?

Odpowiadaj tylko, jeśli masz udokumentowaną wiedzę medyczną

Choroby o podobnych objawach:

Ataksja Friedreicha jest patologią genetyczną, na którą wpływa nie tylko układ nerwowy, ale także rozwój zaburzeń pozanerwowych. Choroba jest uważana za dość powszechną - z taką diagnozą żyje 2-7 osób na 100 tysięcy populacji.


Opis:

Dystrofia mięśniowa to grupa przewlekłych dziedzicznych chorób mięśni szkieletowych człowieka, objawiająca się osłabieniem i zwyrodnieniem mięśni. Istnieje dziewięć różnych postaci dystrofii mięśniowej. Różnią się takimi cechami, jak wiek, w którym zaczyna się choroba, lokalizacja dotkniętych mięśni, nasilenie osłabienia mięśni, tempo progresji dystrofii i rodzaj dziedziczenia. Dwie najczęstsze postacie to dystrofia mięśniowa Duchenne'a i dystrofia mięśniowa miotoniczna.


Objawy:

Dystrofia Duchenne'a. Recesywna mutacja chromosomu X genu dystrofiny. Cechy kliniczne: początek przed 5 rokiem życia; postępujące osłabienie mięśni miednicy i obręczy barkowej; niezdolność do chodzenia po 12 latach; kifoskolioza; niewydolność oddechowa w wieku 20-30 lat. Zaangażowanie innych układów narządów: ; spadek inteligencji.

Dystrofia Beckera. Recesywna mutacja chromosomu X genu dystrofiny. Cechy kliniczne: początek we wczesnym lub późnym okresie życia; wolno postępujące osłabienie mięśni miednicy i obręczy barkowej; utrzymanie zdolności chodzenia po 15 latach; niewydolność oddechowa po 40 latach. Zajęcie innych układów narządów: kardiomiopatia.

Dystrofia miotoniczna. Autosomalny dominujący; ekspansja niestabilnego regionu DNA chromosomu 19ql3,3. Cechy kliniczne: początek w każdym wieku; wolno postępujące osłabienie mięśni powiek, twarzy, szyi, dystalnych mięśni kończyn; miotonia. Zaangażowanie innych układów narządów: naruszenie przewodzenia serca; zaburzenia psychiczne; , czołowy; gonady

Dystrofia barkowo-łopatkowo-twarzowa.

Autosomalny dominujący; często mutacje chromosomu 4q35. Cechy kliniczne: początek przed 20 rokiem życia; powoli postępujące osłabienie mięśni okolicy twarzy, obręczy barkowej, zgięcia grzbietowego stopy. Zajęcie innych układów narządów: nadciśnienie; głuchota.

Obręcz barkowa i miednicowa (możliwych jest kilka chorób). Autosomalny recesywny lub dominujący. Cechy kliniczne: początek we wczesnym dzieciństwie do wieku średniego; powoli postępujące osłabienie mięśni obręczy barkowej i miednicy. Zajęcie innych układów narządów: kardiomiopatia.
Dystrofia oczno-gardłowa. Autosomalny dominujący (Kanada Francuska lub Hiszpania). Cechy kliniczne: początek w wieku 50-60 lat; wolno postępujące osłabienie mięśni: zewnętrznego oka, powiek, twarzy i gardła; achalazja pierścieniowo-gardłowa. Zajęcie innych układów narządów: mózgowego, narządu wzroku.
wrodzona dystrofia. Obejmuje kilka chorób, w tym typy Fukuyamy i dysplazję mózgowo-oczną). Autosomalny recesywny. Cechy kliniczne: początek przy urodzeniu; niedociśnienie, opóźnienie rozwojowe; w niektórych przypadkach - wczesna niewydolność oddechowa, w innych - korzystniejszy przebieg choroby.


Przyczyny wystąpienia:

Choroba jest spowodowana autosomalnym dominującym genem o gwałtownie zmieniającej się ekspresji (możliwość przeniesienia na krewnych pierwszego stopnia wynosi 50%). Choroba jest spowodowana amplifikacją, czyli wzrostem liczby trojaczków CTG w określonym miejscu chromosomu 19 (dystrofia miotoniczna typu 1) lub CCTG w chromosomie 3 (dystrofia miotoniczna typu 2). Dystrofia miotoniczna typu 2 jest słabo poznana. Uważa się, że występuje tylko w 2% przypadków (ale może być znacznie częściej); niezwiązane z typem 1; najprawdopodobniej nie jest przyczyną wrodzonych postaci dystrofii, gdy nosicielem jest matka. W przypadku typu 1 udowodniono, że liczba powtórzeń nukleotydów wzrasta, gdy mutacja jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Nasilenie choroby wyraźnie koreluje z liczbą tych powtórzeń. Największą ich liczbę stwierdza się we wrodzonej ciężkiej postaci choroby. Ujawniony mechanizm wyjaśnia zjawisko antycypacji - ważenia i wcześniejszego wystąpienia choroby w kolejnych pokoleniach. Na przykład, jeśli analiza genetyczna wykazała, że ​​rodzic ma określoną liczbę powtórzeń KTG, to jego dziecko znajdzie jeszcze więcej powtórzeń tej trójki.


Leczenie:

Do tej pory nie ma sposobu, aby zapobiec lub spowolnić postęp tej choroby. Terapia ma na celu przede wszystkim zwalczanie powikłań, takich jak deformacja kręgosłupa na skutek osłabienia mięśni pleców, czy predyspozycja do zapalenia płuc na skutek osłabienia mięśni oddechowych. Fenytoina, prokainamid, chinina są stosowane w leczeniu miotonii, ale należy zachować ostrożność u pacjentów z chorobami serca (niebezpieczeństwo pogorszenia przewodnictwa w sercu). Wszczepienie rozrusznika serca jest konieczne u pacjentów z omdleniem lub blokiem serca. W leczeniu zaburzeń pracy serca zalecany jest lek fenigidin. Zastosowanie wyrobów ortopedycznych może wzmocnić „zwisające” stopy, ustabilizować stawy skokowe, zmniejszyć częstotliwość upadków. Dobrze dobrany trening może mieć również pozytywny wpływ na przebieg tej choroby. W przypadku atrofii stosuje się sterydy anaboliczne (retabolil, nerobol), terapię ogólnoustrojową wzmacniającą. W przypadkach, w których występuje wyraźnie wyraźna symptomatologia miotoniczna, kursy difeniny są przepisywane w dawce 0,03-0,05 g 3 razy dziennie, trwające 2-3 tygodnie. Uważa się, że difenina działa depresyjnie na przewodnictwo synaptyczne i zmniejsza aktywność po tężcową mięśni. Przy zwiększonej senności, często towarzyszącej dystrofii miotonicznej, obserwuje się pozytywny efekt podczas przyjmowania selegiliny. Zaleca się również przyjmowanie niektórych suplementów diety: koenzymu Q10 (100 mg/dobę), witaminy E (200 j.m./dobę) i selenu (200 mcg/dobę), lecytyny (20 g/dobę).

Skuteczne wyleczenie tej choroby jest możliwe tylko przy pomocy terapii genowej, która jest obecnie intensywnie rozwijana. Liczne eksperymenty wskazują na poprawę stanu włókien mięśniowych w leczeniu niektórych postaci dystrofii mięśniowej. W dystrofiach Duchenne'a i Beckera obserwuje się niedostateczną produkcję dystrofiny białek mięśniowych. Gen odpowiedzialny za produkcję tego białka jest największym ze wszystkich znanych genów, dlatego naukowcy stworzyli miniaturową wersję tego genu do terapii genowej. Naukowcy uznali adenowirusy za najlepsze przewodniki genu do mięśni. Dlatego umieścili pożądany gen w adenowirusie i wstrzyknęli go myszom cierpiącym na brak dystrofiny. Wyniki eksperymentu były zachęcające. W innych podobnych badaniach nośnikami tego genu są liposomy, mikrosfery i laktoferyna. Oryginalne podejście do terapii genowej DMD jest opracowywane na Uniwersytecie Oksfordzkim przez grupę kierowaną przez Kay Davies. Istota metody polega na próbie derepresji autosomalnego homologu dystrofiny, genu utrofiny, którego produkt ekspresji mógłby kompensować brak dystrofiny we wszystkich grupach mięśniowych. W embriogenezie człowieka do około siedmiu tygodni rozwoju dystrofina nie ulega ekspresji, a jej funkcję w mięśniach pełni białko utrofiny. Między siódmym a 19 tygodniem rozwoju oba białka ulegają ekspresji, a po 19 tygodniu utrofina mięśniowa zostaje zastąpiona dystrofiną. Po 19 tygodniach rozwoju embrionalnego utrofinę można znaleźć jedynie w okolicy połączeń nerwowo-mięśniowych. Białko utrofiny, mające autosomalną lokalizację, uderzająco przypomina dystrofinę w swoich N- i C-końcowych domenach, które odgrywają kluczową rolę w funkcji dystrofiny. Wyniki eksperymentów wskazują na fundamentalną możliwość korygowania utrofiną defektów we włóknach mięśniowych pozbawionych dystrofiny.Ustalono, że dwa leki (L-arginina i heregulina) zwiększają produkcję białka utrofiny w komórkach mięśniowych myszy. Zwiększona ilość utrofiny prawdopodobnie częściowo kompensuje brak lub niedobór białka dystrofiny, który obserwuje się w różnych typach dystrofii mięśniowej. Zanim leki te zostaną zastosowane u ludzi, naukowcy muszą jeszcze zbadać ich bezpieczeństwo i skuteczność. Ciało ludzkie zawiera białko miostatynę, które ogranicza wzrost mięśni. Naukowcy odnotowali poprawę kondycji mięśni myszy z dystrofią mięśniową Duchenne'a po zablokowaniu tego białka. Firma biotechnologiczna pracuje nad lekiem, który może blokować miostatynę u myszy i planuje dalsze testy, które mogłyby wykorzystać tę technologię do leczenia różnych postaci dystrofii mięśniowej u ludzi.

Dystrofia mięśniowa jest przewlekłą chorobą mięśni szkieletowych ludzkiego ciała, która ma charakter dziedziczny. W przypadku tej choroby obserwuje się osłabienie i zwyrodnienie mięśni. Większość osób z tą patologią nie jest w stanie poruszać się bez pomocy wózka inwalidzkiego, kul.

Znanych jest kilka postaci dystrofii mięśniowej, z których każda różni się czasem manifestacji (objawy niektórych typów dystrofii mięśniowej wykrywa się w dzieciństwie, inne wykrywa się po dorosłości). Na tle dystrofii mięśniowej nie wyklucza się problemów z układem oddechowym, sercowo-naczyniowym i innymi układami organizmu.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Ta forma dystrofii mięśniowej ma swoją nazwę od nazwiska naukowca, który jako pierwszy ją opisał.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą chorobą wśród różnych patologii układu mięśniowego, częstość występowania wynosi 3,3:10 000 (ponadto prawdopodobieństwo wystąpienia tego typu dystrofii mięśniowej u chłopców jest większe niż u dziewcząt). Choroba jest przenoszona przez typ recesywny, sprzężony z chromosomem X.

Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej u dzieci są wykrywane, gdy dziecko zaczyna samodzielnie chodzić. Należą do nich: częste upadki i trudności w zmianie pozycji ciała, chód kaczkowaty, powiększone mięśnie łydek, trudności w bieganiu i skakaniu.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a daje o sobie znać w dzieciństwie - od 3 do 5 lat. U chorych dzieci zmienia się chód, każą. Często dochodzi do upadków, gdy ramiona są uniesione, łopatki „odchodzą” od ciała („łopatki skrzydłowe”). W wieku 8-10 lat dzieci poruszają się z trudem, aw wieku 12-13 lat pacjenci są całkowicie unieruchomieni, w przyszłości nie mogą obejść się bez wózka inwalidzkiego. Rozwój osłabienia mięśnia sercowego staje się przyczyną śmierci (wystąpienie niewydolności serca, możliwa niewydolność oddechowa, infekcja osłabiająca organizm).

Pierwszą wyraźną oznaką rozwoju dystrofii mięśniowej Duchenne'a jest zagęszczenie mięśni łydek. Następnie ich objętość stopniowo wzrasta z powodu pseudohipertrofii, która może rozwinąć się również w mięśniach naramiennych i pośladkowych. Podskórna warstwa tłuszczu ukrywa zanik mięśni bioder i obręczy miednicy. Później dotyczy to mięśni pleców, obręczy barkowej, wolnej kończyny górnej (odcinki proksymalne). W końcowych stadiach dystrofii mięśniowej można zauważyć osłabienie mięśni oddechowych, mięśni twarzy i gardła.

Postępująca dystrofia mięśniowa Duchenne'a charakteryzuje się: „chodem kaczym”, obecnością „łopatek skrzydłowych”, wyraźnym odcinkiem lędźwiowym, „luźnym pasem barkowym”. Często występują wczesne przykurcze mięśni, typowe są retrakcje ścięgien (zwłaszcza ścięgien Achillesa). Wypadają odruchy kolanowe, a za nimi odruchy wolnej kończyny górnej.

W większości przypadków dystrofii mięśniowej mięsień sercowy cierpi na rodzaj kardiomiopatii, zapis EKG zmienia się nawet we wczesnych stadiach choroby. Podczas badania wykrywane są: zmiana rytmu serca, stłumione dźwięki serca z rozszerzeniem jego granic. Ponadto ostra niewydolność serca jest z reguły główną przyczyną zgonów w tej chorobie.

Przy dystrofii mięśniowej Duchenne'a charakterystycznym objawem jest obniżenie poziomu inteligencji pacjenta, a zmiany w wyższej aktywności nerwowej wiążą się nie tylko z zaniedbaniem pedagogicznym dzieci (dzieci takie wcześnie opuszczają grupy dziecięce z powodu wad narządu ruchu nie uczęszczają do przedszkoli i szkół). Podczas sekcji zwłok wykryto naruszenie struktury zwojów w półkulach mózgowych, zauważono, że cytoarchitektonika kory mózgowej jest zaburzona.

Uderzającą cechą dystrofii mięśniowej Duchenne'a jest wysoki stopień hiperenzymemii, który pojawia się we wczesnych stadiach choroby. Poziom fosfokinazy kreatynowej (specyficznego enzymu tkanki mięśniowej) we krwi wzrasta dziesiątki, a nawet setki razy w stosunku do zwykłych wskaźników. Występuje również podwyższona zawartość aldolazy, dehydrogenazy mleczanowej i innych enzymów.

Przyczyny dystrofii mięśniowej

Duża liczba genów bierze udział w kodowaniu sekwencji aminokwasowej, która następnie staje się „materiałem budulcowym” białek chroniących włókna mięśniowe. Wadliwy stan jednego z tych genów determinuje rozwój dystrofii mięśniowej. Każda postać choroby jest wynikiem mutacji genetycznej, która określa, do jakiego typu należy ta dystrofia mięśniowa. Większość z tych mutacji jest dziedziczna. Jednak część z nich występuje samoistnie w komórce jajowej matki lub w rozwijającym się już zarodku.

Pomimo faktu, że większość dystrofii mięśniowych została szczegółowo opisana pod koniec XX wieku i dobrze przebadana klinicznie, pytania dotyczące patogenezy wciąż pozostają bez odpowiedzi. Brak wiarygodnych danych na temat pierwotnego defektu biochemicznego nie pozwala na sformułowanie jednolitej klasyfikacji dystrofii mięśniowych. Zwykle podstawą w istniejących klasyfikacjach tej choroby jest rodzaj dziedziczenia lub zasada kliniczna.

Tak więc, zgodnie z klasyfikacją zaproponowaną przez Waltona (1974), wyróżnia się następujące formy dystrofii mięśniowych: sprzężone z chromosomem X, autosomalne recesywne, twarzowo-łopatkowo-ramienne, dystalne, oczne, oczno-gardłowe. Ostatnia z tych form ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. Tak więc dystrofie mięśniowe Duchenne'a i Beckera przenoszone są tylko na płeć męską (ze względu na sprzężenie z chromosomem X), z kolei dystrofie mięśni ramienno-łopatkowo-twarzowych, kończynowo-lędźwiowych nie mają związku z płcią, więc istnieje szansa na uzyskanie wadliwego genu zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.

Należy zaznaczyć, że rozpoznanie takiej jednostki chorobowej jak dystrofia mięśniowa jest często procesem czasochłonnym ze względu na dużą zmienność obrazu klinicznego oraz małą liczbę dzieci w rodzinie (co komplikuje określenie typu dziedziczenia).

Objawy dystrofii mięśniowej

Głównym objawem każdego rodzaju dystrofii mięśniowej jest osłabienie mięśni. Z wiekiem każda z postaci dystrofii mięśniowych ulega modyfikacji, zmienia się kolejność uszkodzeń grup mięśniowych pacjenta.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a objawia się przed 5 rokiem życia, charakteryzuje się przebiegiem złośliwym, po 12 latach dziecko nie jest już w stanie samodzielnie się poruszać. Pierwszym objawem dystrofii mięśniowej u dzieci jest pogrubienie mięśni łydek. Ponadto obserwuje się niewydolność oddechową, kardiomiopatię, obniża się poziom inteligencji.

Dystrofię mięśniową Beckera można wykryć zarówno w dzieciństwie, jak i po osiągnięciu dorosłości. Odnotowuje się: stopniowe niszczenie mięśni miednicy, obręczy barkowej z zachowaniem zdolności chodzenia po 15 latach. Po 40 roku życia pojawia się niewydolność oddechowa, jest to możliwe. Na ogół osoby z tą postacią dystrofii mięśniowej są w stanie przez długi czas zachować zdolność do pracy, dopiero współistniejące choroby różnych układów i narządów zmuszają chorych do łączenia życia z wózkiem inwalidzkim.

Dystrofia miotoniczna może rozpocząć się w absolutnie każdym wieku. Występuje powoli postępująca dystrofia mięśniowa szyi, twarzy, powiek, wolnych kończyn. Możliwe zmiany w przewodzeniu mięśnia sercowego, zaburzenia psychiczne. Rozwija się zaćma, zanik gonad, zanik czołowy.

Dystrofia barkowo-łopatkowo-twarzowa jest zwykle rozpoznawana przed 20 rokiem życia. Charakteryzuje się: wolno postępującym osłabieniem mięśni twarzy, obręczy barkowej, zajętym zginaczem grzbietowym stopy, nadciśnieniem tętniczym i niedosłuchem. We wczesnych stadiach pacjent nie jest w stanie całkowicie zamknąć powiek, ust (stąd problemy z mową, niemożnością nadymania policzków), mimika twarzy różni się od tej u osób zdrowych.

Leczenie dystrofii mięśniowej

We współczesnej medycynie wciąż nie ma środków, za pomocą których można zatrzymać proces zaniku mięśni. Główne metody stosowane w leczeniu dystrofii mięśniowej mają na celu jak najdłuższe utrzymanie ruchomości różnych części ciała pacjenta. Innymi słowy, terminowe leczenie spowalnia zanik mięśni, nie eliminując go.

Jeśli istnieją podejrzenia co do obecności dystrofii mięśniowej u dziecka, należy skonsultować się z lekarzem. Badając dziecko i przeprowadzając wywiad z rodzicami, lekarz może przewidzieć chorobę u dziecka (jeśli w rodzinie były już przypadki zachorowania). Jeśli dziecko nie ma krewnych z dystrofią mięśniową, przepisuje się mu elektromiografię, która pozwala ocenić funkcję nerwów w mięśniach, wykryć obecność dystrofii mięśniowej. Biopsja tkanki mięśniowej jest również stosowana jako metoda diagnozowania dystrofii mięśniowej.

Leczenie dystrofii mięśniowych polega na spowolnieniu procesów zaniku mięśni. W tym celu stosuje się witaminę B1, witaminę E, transfuzje krwi, aminokwasy (leucynę, kwas glutaminowy), domięśniowe zastrzyki ATP, niektóre suplementy diety, wprowadzenie kortykosteroidów, kwasu nikotynowego. Tradycyjna medycyna zaleca stosowanie przerośniętych ziaren pszenicy, żyta, rdestu ptasiego, skrzypu polnego, żeń-szenia, mleczka pszczelego, kłącza topinamburu.

W przyszłości rozważane jest przeszczepienie pacjentowi własnych komórek macierzystych, pobranych ze szpiku kostnego lub mięśni szkieletowych. Jednak inżynieria genetyczna nie może jeszcze osiągnąć pozytywnego wyniku, ponieważ wyizolowany przez naukowców gen dystrofiny nie może zostać sztucznie wprowadzony do komórek mięśniowych, w których znajduje się jego wadliwa kopia.

W leczeniu dystrofii mięśniowej stosuje się niektóre rodzaje terapii w celu poprawy jakości życia pacjenta, aw niektórych sytuacjach wydłużenia czasu jego trwania:

- Fizykoterapia. Ma na celu zapewnienie maksymalnej możliwej ruchomości stawów. Pozwala zachować ich elastyczność, mobilność;

– Masaż leczniczy w celu utrzymania napięcia mięśniowego i poprawy krążenia krwi w dotkniętym obszarze;

- Podawanie środków rozszerzających naczynia krwionośne. Połączona z fizjoterapią, tlenoterapią, balneoterapią;

- Urządzenia mobilne. Różne szelki podtrzymują osłabione mięśnie, utrzymują je w stanie rozciągniętym, utrzymują elastyczność mięśni, co spowalnia postęp przykurczu. Chodziki, laski, wózki inwalidzkie pomagają pacjentowi zachować mobilność, być niezależnym;

- Wspomaganie oddychania (zastosowanie specjalnych urządzeń poprawiających dotlenienie organizmu pacjenta podczas snu w związku z osłabieniem mięśni oddechowych). Niektórym pacjentom to nie wystarcza, dlatego stosuje się specjalne urządzenia, które pompują tlen do płuc;

- stosowanie wyrobów ortopedycznych, które wzmacniają „zwisające” stopy i stabilizują stawy skokowe, zmniejsza się częstość upadków;

- Podawanie hormonów anabolicznych. Środki te są pobierane w krótkich kursach (na przykład Retabolil - 1 raz w tygodniu, kurs składa się z 5-6 zastrzyków) wraz z transfuzją krwi (po 100 ml);

- W przypadku wyraźnych objawów miotonicznych zalecany jest kurs Difeniny (0,03-0,05 g 3 razy dziennie, przebieg stosowania wynosi około 2,5 tygodnia) w celu zmniejszenia aktywności po tężcowej w tkance mięśniowej.

Operacja leczenia dystrofii mięśniowej jest możliwa przy:

- Obecność przykurczów. Operacja ścięgien łagodzi przykurcze;

- Skolioza. W tym przypadku stosuje się leczenie chirurgiczne w celu wyeliminowania skrzywienia kręgosłupa, które utrudnia oddychanie;

- Problemy sercowe. Aby zapewnić bardziej rytmiczne skurcze serca, wprowadza się rozrusznik serca.

Jeśli w rodzinie występują przypadki dystrofii mięśniowej, konieczne jest przeprowadzenie konsultacji lekarsko-genetycznej w celu ustalenia możliwości wykrycia choroby w przyszłym pokoleniu.