Мутационная изменчивость. Мутационная теория Де-Фриза. Мутации и их типы

Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений. Например, немецкий палеонтолог В. Вааген называл мутацией переход от одних ископаемых форм к другим. Мутацией называли также появление редких признаков, в частности, меланистических форм среди бабочек.

Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса, основанную на представлениях о ведущей эволюционной роли дискретных (прерывистых) изменений.

Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Хьюго (Гуго ) Де Фриза (1901 г.), который ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.


Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenothera biennis ). У этого растения существует несколько форм: крупноцветковые и мелкоцветковые, карликовые и гигантские. Де Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2% растений другой формы. В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей (например, белая окраска оперения у волнистых попугайчиков определяется редким сочетанием aabb ).

Основные положения мутационной теории Д е Фриза остаются справедливыми и по сей день (разумеется, с некоторыми современными уточнениями):

Положения мутационной теории

Де Фриза

Современные уточнения

Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.

существует особый тип мутаций, накапливающихся в течение ряда поколений (прогрессирующая амплификация в интронах ).

Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.

без изменений

Мутантные формы вполне устойчивы.

при условии 100%-ной пенетрантности (мутантному генотипу соответствует мутантный фенотип) и 100%-ной экспрессивности (одна и та же мутация проявляется у разных особей в равной степени)

Мутации характеризуются дискретностью (прерывистостью); это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды).

существуют ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта

Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными и полезными.

сами по себе мутации не носят адаптивный характер; только в ходе эволюции, в ходе отбора оценивается «полезность», «нейтральность» или «вредность» мутаций в определенных условиях; при этом «вредность» и «полезность» мутаций зависит от генотипической среды

В настоящее время принято следующее определение мутаций:

Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом . Это происходит в том случае, если данный организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры). В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой . Это происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза – индивидуального развития. И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути – клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.

Хуго де Фриз высадил завезённое из Америки растение Oenothera lamarckiana и в течение 10 лет обследовал 53 000 его потомков, из которых примерно 800 (то есть 1,5%) имели отклонения от исходного типа. Эти отклонения были названы учёным мутациями. В отличие от сторонников Чарльза Дарвина , учёный утверждал, что некоторые свойства вида могут изменяться не плавно, а именно скачком.

В 1901 году он опубликовал первый том, а в 1903 – второй том Теории мутации на немецком языке: Hugo de Vries, Die Mutationstheorie. Versuche und Beobachtungen uber die Entstehung von Arten im Pflanzenreich, Bd 1-2, Leipzig,Veit & comp.,1901-03.

Учёный пришёл к выводу, что новые варианты возникают не путём постепенного накопления непрерывных небольших изменений (как считали последователи Чарльза Дарвина), а путём внезапного появления резких изменений.

«В селекции известны оба типа изменчивости. Обычная изменчивость, которую можно назвать индивидуальной, флюктуирующей или постепенной, имеет место всегда и подчиняется определённым, сейчас в большей части известным законам. Она даёт селекционеру материал для выведения цепного сорта. Наряду с этим он знаком со спонтанными вариациями, которые не нуждаются в селекции, а в худшем случае лишь в выведении чистой линии, и которые почти всегда с самого начала стойко передают свои свойства потомству.

Таким образом, учение об изменчивости распадается на два типа: изменчивость в более узком смысле слова и мутации. Первая – преимущественно предмет статистических исследований.

Мутационная теория

Мутационная теория или теория мутаций - раздел генетики, закладывающий основы генетической изменчивости и эволюции.

Возникновение

Мутационная теория составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после переоткрытия Т. Морганом законов Менделя в начале 20 столетия. Можно считать, что она почти одновременно зародилась в умах голландца Де Фриза (1903) и отечественного ученого-ботаника С. И. Коржинского (1899). Однако приоритет в первенстве и в большем совпадении изначальных положений принадлежит российскому ученому . Признание основного эволюционного значения за дискретной изменчивостью и отрицание роли естественного отбора в теориях Коржинского и Де Фриза было связано с неразрешимостью в то время противоречия в эволюционном учении Ч. Дарвина между важной ролью мелких уклонений и их «поглощением» при скрещиваниях (см. кошмар Дженкина).

Основные положения

Основные положения мутационной теории Коржинского - Де Фриза можно свести к следующим пунктам :

  1. Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков
  2. Новые формы устойчивы
  3. В отличие от ненаследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений
  4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными
  5. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей
  6. Сходные мутации могут возникать неоднократно

Исследования Х. Де Фриза проводились на различных видах Oenothera , которые в ходе эксперимента не выщепляли мутации, а показывали сложную комбинативную изменчивость, поскольку эти формы являлись сложными гетерозиготами по транслокациям.

Строгое доказательство возникновения мутаций принадлежит В. Иоганнсену на основе экспериментов на самоопыляющихся линиях фасоли и ячменя - были исследованы массы семян, мутационное изменение этого признака и обнаружил В. Иоганнсен (1908-1913 гг). Примечательно то, что даже имея мутационный характер, масса семян распределялась относительно некоторых средних значений, тем самым ставя под сомнение третий пункт мутационной теории.

Примечания


Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Мутационная теория" в других словарях:

    Утверждает, что из двух категорий изменчивости непрерывной и прерывистой (дискретной), только дискретная изменчивость передаётся по наследству. Разработана голл. ботаником X. Де Фризом в 1901 1903. Осн. положения М. т.: мутация возникает внезапно … Биологический энциклопедический словарь

    Мутационная теория - * мутацыйная тэорыя * mutation theory теория, основанная на признании наследуемости только дискретных (мутационных) изменений в геноме организма. М. т. была разработана была Г. де Фризом в 1901 1903 гг. Ряд ее положений (создание видов в… … Генетика. Энциклопедический словарь

    Возникла в результате открытия мутаций наследственных изменений признаков и свойств организмов. Согласно мутационной теории (российский ученый С. И. Коржинский, 1899, нидерландский Х. Де Фриз, 1901 1903), резкие, внезапные мутации решающий фактор … Большой Энциклопедический словарь

    Возникла в результате открытия мутаций наследственных изменений признаков и свойств организмов. Согласно мутационной теории (российский учёный С. И. Коржинский, 1899, нидерландский X. Де Фриз, 1901 03), резкие, внезапные мутации решающий… … Энциклопедический словарь

    Mutation theory мутационная теория. Tеория, основанная на признании наследуемости только дискретных (мутационных) изменений организма, разработана Х. Де Фризом в 1901 03; ряд положений М.т. (создание видов в результате мутаций без отбора и др.),… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

    мутационная теория - ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА МУТАЦИОННАЯ ТЕОРИЯ. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ МУТАЦИОННОЙ ТЕОРИИ – 1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов и не образуют непрерывных рядов. 2. Мутации передаются по наследству. 3. Они ненаправленны, т.е … Общая эмбриология: Терминологический словарь

    Теория изменчивости и эволюции, созданная в начале 20 в. Х. Де Фризом. Согласно М. т., из двух категорий изменчивости непрерывной и прерывистой (дискретной), только последняя наследственна; для её обозначения Де Фриз ввёл термин Мутации.… … Большая советская энциклопедия

    Теория происхождения видов, выдвинутая в нач. 20 в. Х. де Фризом, согласно которой новые виды возникают из старых скачкообразно, посредством крупных наследственных изменений мутаций. Новый словарь иностранных слов. by EdwART, 2009 … Словарь иностранных слов русского языка

    Возникла в результате открытия мутаций наследств. изменений признаков и свойств организмов. Согласно М.т. (X. Де Фриз, 1901 03), резкие, внезапные мутации решающий фактор эволюции, сразу ведущий к возникновению новых видов; естеств. отбору… … Естествознание. Энциклопедический словарь

    Стиль этой статьи неэнциклопедичен или нарушает нормы русского языка. Статью следует исправить согласно стилистическим правилам Википедии. Мутационная теория канцерогенеза учение, согласно которому причиной возникновения злокачественных оп … Википедия

Книги

  • Введение в изучение зоологии и сравнительной анатомии , Мензбир М.А.. Вниманию читателей предлагается книга выдающегося отечественного зоолога, академика АН СССР М. А. Мензбира (1855-1935), содержащая вводный курс зоологии и сравнительнойанатомии.…

Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений. Например, немецкий палеонтолог В. Вааген называл мутацией переход от одних ископаемых форм к другим. Мутацией называли также появление редких признаков, в частности, меланистических форм среди бабочек.

Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса , основанную на представлениях о ведущей эволюционной роли дискретных (прерывистых) изменений.

Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Хьюго (Гуго) Де Фриза (1901 г.), который ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.

Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenothera biennis ). У этого растения существует несколько форм: крупноцветковые и мелкоцветковые, карликовые и гигантские. Де Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2% растений другой формы. В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей (например, белая окраска оперения у волнистых попугайчиков определяется редким сочетанием aabb ).

Основные положения мутационной теории Де Фриза остаются справедливыми и по сей день:

  1. Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.
  2. Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.
  3. Мутантные формы вполне устойчивы.
  4. Мутации характеризуются дискретностью (прерывистостью); это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды).
  5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
  6. Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными и полезными

В настоящее время принято следующее определение мутаций:

Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Мутация – это случайное явление , т.е. невозможно предсказать: где, когда и какое изменение произойдет. Можно только оценить вероятность мутации в популяциях, зная фактические частоты определенных мутаций.

Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим последствиям генные мутации делятся на две группы:

  • мутации без сдвига рамки считывания,
  • мутации со сдвигом рамки считывания.

Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. В результате возможна замена аминокислот, однако из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка.

Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты ) происходят в результате вставки или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. В результате происходит полное изменение структуры белка.

Однако если после вставки пары нуклеотидов происходит потеря пары нуклеотидов (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. Тогда две мутации хотя бы частично компенсируют друг друга. Это явление называется внутригенной супрессией .

Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом . Это происходит в том случае, если данный организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры). В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой . Это происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза – индивидуального развития. И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути – клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.

Мутационная теория , или, правильнее, теория мутаций, составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после переоткрытия законов Г. Менделя в трудах Г. де Фриза (1901-1903). Еще раньше к представлениям о скачкообразном изменении наследственных свойств пришел русский ботаник С.И. Коржинский (1899) в своем труде «Гетерогенезис и эволюция». Так что справедливо говорить о мутационной теории Коржинско- го-де Фриза. Гораздо обстоятельнее мутационная теория изложена в трудах Г. де Фриза, посвятившего большую часть жизни изучению проблемы (нутационной изменчивости растений.

На первых порах мутационная теория всецело сосредоточилась на фенотипическом проявлении наследственных изменений, практически не занимаясь механизмом их возникновения. В соответствии с определением Г. де Фриза мутация представляет собой явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака Определение понятия «мутация» вызывает трудности. До сих пор, несмотря на многочисленные попытки, не существует краткого определения мутации, лучшего, чем дал Г. де Фриз, хотя и оно не свободно от недостатков.

Основные положения мутационной теории Г. де Фриза сводятся к следующему:

  • 1. Мутации возникают внезапно как дискрегные изменения признаков.
  • 2. Новые формы устойчивы.
  • 3. В отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они представляют собой качественные изменения.
  • 4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.
  • 5. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
  • 6. Сходные мутации могут возникать неоднократно.

Как и многие генетики раннего периода, Г. де Фриз ошибочно считал, что мутации могут сразу давать начало новым видам, т. е. минуя естественный отбор. Г. де Фриз создал свою мутационную теорию на основе экспериментов с различными видами Oenothera. Парадокс заключался в том, что в действительности он не получил мутаций, а наблюдал результат комби нативной изменчивости, поскольку формы, с которыми он работал, оказались сложными гетерозиготами по транслокациям.

Строгое доказательство возникновения мутаций принадлежит В. Иоганнсену, изучавшему наследование в чистых (самоопыляющихся) линиях фасоли и ячменя. Полученный им результат касался количественного признака - массы семян. Мерные значения таких признаков обязательно варьируют, распределяясь вокруг некоей средней величины. Мутационное изменение подобных признаков и обнаружил В. Иоганнсен (1908-1913).

Так или иначе, но гипотеза о возможности скачкообразных наследственных изменений - мутаций, которую на рубеже столетий обсуждали многие генетики, получила экспериментальное подтверждение.

Крупнейшим обобщением работ по изучению изменчивости в начале XX в. стал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Н.И. Вавилова (1920). Согласно этому закону близким видам и родам организмов свойственны сходные ряды наследственной изменчивости. Чем ближе таксономически рассматриваемые организмы, тем большее сходство наблюдается в ряду (спектре) их изменчивости. Справедливость этого закона Н.И. Вавилов проиллюстрировал на огромном ботаническом материале.

Закон Н.И. Вавилова находит подтверждение в изучении изменчивости животных и микроорганизмов не только на уровне целых организмов, но и отдельных их структур. Достаточно вспомнить эволюционный принцип параллелизма в развитии тканей, сформулированный А.А. Заварзиным.

Закон Н.И. Вавилова имеет большое значение для селекционной практики, поскольку прогнозирует поиск определенных форм культурных растений и животных. Зная характер изменчивости одного или нескольких близких видов, можно целенаправленно искать формы, еще не известные у данного организма, но уже открытые у его таксономических родственников. Своим законом гомологических рядов Н.И. Вавилов фактически заложил основы нового направления - сравнительной генетики.