La diversità genetica dei popoli: l'origine e l'insediamento dell'uomo. Etnogenomica e storia genetica dei popoli dell'Europa orientale Metodo genetico di insediamento dei popoli Svantaggi

19.09.2020

GENETICA UMANA (aspetti demografici), branca della genetica che studia i fenomeni dell'ereditarietà e della variabilità nell'uomo. La base materiale dell'ereditarietà nell'uomo, come in altri organismi, sono i geni situati sui cromosomi e trasmessi di generazione in generazione con l'aiuto delle cellule germinali. Ciascuno dei geni è rappresentato nel corpo due volte: uno ricevuto dal padre, l'altro dalla madre. A seconda della differenza o identità dei geni ereditati, una persona è rispettivamente eterozigote (cioè i geni paterni e materni in questa coppia non sono gli stessi) o omozigote (i geni paterni e materni in questa coppia sono gli stessi). La probabilità di omozigosi per un insieme di geni a causa del loro gran numero (secondo varie stime, 105-106) è estremamente ridotta. La proporzione di geni in uno stato omozigote in una persona aumenta se i suoi genitori hanno antenati comuni dai quali hanno ereditato geni identici. Tali casi, regolati nella società umana dalle tradizioni e dalle leggi matrimoniali, sono relativamente rari e, di regola, un insieme individuale di geni - il genotipo - è formato da una combinazione di geni parentali provenienti da diverse parti del pool genetico - il insieme totale dei geni della popolazione. La varietà individuale di una serie di geni è enorme e forma biol. fondamento dell’unicità e dell’originalità della personalità umana.

Una delle sezioni più importanti della genetica umana è la genetica della popolazione umana. A differenza delle popolazioni di altre specie, la popolazione umana è un oggetto di azione e un prodotto non solo di un processo storico-naturale, ma anche storico-sociale. La riproduzione dei geni umani, essendo, da un lato, un processo puramente biologico, dall'altro è socialmente condizionata e inseparabile dallo sviluppo demografico e dalla riproduzione della popolazione. Il trasferimento di informazioni genetiche in generazioni, la sua distribuzione nello spazio di insediamento della popolazione, i cambiamenti nel corso delle migrazioni, i reinsediamenti, le interazioni della popolazione con l'ambiente: tutti questi movimenti di materiale genetico negli esseri umani sono associati a processi demografici. Pertanto, la genetica della popolazione umana può essere vista come genetica demografica, cioè l’area di interazione tra genetica e demografia, che studia le conseguenze genetiche dei processi demografici.

Il pool genetico di una popolazione, rappresentato in ogni generazione da vari genotipi, non rimane costante nel tempo, perché a causa dei differenziali tassi di natalità, mortalità e migrazione, i portatori genetici di una generazione trasmettono i loro geni alle nuove generazioni in misura diversa. Il cambiamento nel pool genetico della popolazione, causato dalla partecipazione ineguale di portatori di geni diversi nel processo di riproduzione, è considerato nella teoria generale della genetica delle popolazioni la principale manifestazione della selezione naturale, che modifica la struttura del pool genetico verso un maggiore rispetto delle condizioni ambientali. Mutazioni, migrazioni e derive dei geni sono altri fattori che influenzano i cambiamenti nel pool genetico nelle popolazioni umane. La misura del tasso di cambiamento naturale e biologicamente normale nel pool genetico è il tasso del processo di mutazione naturale. L'effetto delle mutazioni nei geni propri del pool genetico è equivalente all'effetto delle migrazioni genetiche da altre popolazioni con un pool genetico significativamente diverso, poiché in questo caso si formano anche nuovi genotipi che prima non erano caratteristici della popolazione. Un'altra conseguenza delle regolari migrazioni genetiche è la cancellazione delle differenze genetiche tra le popolazioni, la perdita dell'originalità genetica sorta nel corso dello sviluppo indipendente e dell'adattamento specifico alle condizioni ambientali locali. La migrazione dei geni viene effettuata attraverso la migrazione dei loro portatori. Il ruolo della migrazione nella storia dello sviluppo della popolazione difficilmente è suscettibile di valutazione e interpretazione inequivocabili, ma alcune delle sue conseguenze genetiche sono evidenti, perché una parte significativa della popolazione mondiale moderna è rappresentata da popolazioni geneticamente miste. Su un piano leggermente diverso, lo stesso problema si pone in relazione al processo di urbanizzazione, che provoca il deflusso della popolazione da varie popolazioni locali e il suo afflusso nei centri di urbanizzazione.

Anche in assenza di mutazioni, selezione, migrazione genetica (il che è quasi incredibile), il pool genetico di una popolazione conserva ancora la capacità di cambiare. Ciò accade a causa della cosiddetta deriva genetica, o processo genetico-automatico, un tale cambiamento nella struttura genetica della popolazione, causato da cause casuali, ad esempio la piccola dimensione della popolazione. La deriva genetica si osserva in popolazioni numericamente piccole e prevalentemente endogame - isolati, dove esiste una discrepanza significativa tra la varietà potenzialmente sempre grande di possibili genotipi e il piccolo numero di portatori reali del gene. A causa delle piccole dimensioni della popolazione in ogni generazione, viene realizzata solo una piccola parte dei possibili genotipi e la formazione del pool genetico di una nuova generazione assume il carattere di una selezione casuale di un numero limitato di geni dalla pool genetico parentale. La genetica delle popolazioni interpreta la deriva genetica come un processo che non dipende dallo stato dell’ambiente. Allo stesso tempo, è proprio sull’esempio delle piccole popolazioni umane chiuse che si può vedere che la dimensione di una popolazione è in un certo modo collegata al livello di sviluppo socioeconomico e culturale, nonché alla natura del territorio. l’interazione della popolazione con l’ambiente. Pertanto, la deriva dei geni, che dipende dalla dimensione della popolazione, risulta dipendere dallo stato dell'ambiente sociale e naturale.

I vari processi genetici discussi sopra rappresentano separatamente componenti interrelati di un singolo processo genetico nelle popolazioni reali.

La principale fonte di informazioni sui processi genetici in una popolazione è il polimorfismo genetico, cioè la presenza simultanea in una popolazione di due o più forme dello stesso tratto o proprietà ereditaria. Viene studiato con l'aiuto di marcatori genetici - tratti ereditari che indicano la presenza nel genotipo umano di alcuni geni che determinano questi tratti. Di conseguenza, vari metodi sperimentali vengono utilizzati per studiare i marcatori genetici come fonti di informazioni sui genotipi umani e sui pool genetici della popolazione. Informazioni importanti sul grado di isolamento e sull'originalità del pool genetico nelle popolazioni endogame, sul livello di eredità, polimorfismo, ecc., possono essere ottenute dalla genealogia della popolazione, nonché dai documenti archivistici e attuali degli atti di stato civile . La fonte di informazioni nella genetica umana sono anche informazioni sulla popolazione come dimensioni, tasso di matrimonio, struttura familiare, tasso di natalità, mortalità, reinsediamento e spazio, struttura, migrazione. I geni portati dalle generazioni moderne provengono da loro dal profondo passato, e quindi la genetica umana utilizza anche i dati dell'archeologia, dell'etnografia e della storia.

Aspetti genetici della dimensione e della struttura demografica della popolazione . La popolazione mondiale nel suo complesso, così come la popolazione che costituisce i singoli gruppi etnici, ha una struttura demografica gerarchica complessa. Alla base di questa gerarchia ci sono le popolazioni elementari, le unità più semplici dell'intero sistema demografico dell'umanità. Al livello inferiore di questo sistema predominano le popolazioni di tipo rurale, con numeri che vanno da decine, centinaia a migliaia di persone. A questo livello appartengono anche le popolazioni urbane con numeri che vanno da migliaia a milioni di persone. Pur avendo dimensioni diverse, sia le popolazioni rurali che quelle urbane sono dello stesso tipo in quanto sono prive di barriere permanenti intrapopolazione che dividerebbero il loro patrimonio genetico in parti relativamente indipendenti e che si riproducono costantemente per generazioni (nelle grandi città dei paesi capitalisti, la divisione della popolazione il patrimonio genetico è in gran parte preservato a causa di differenze razziali, nazionali, di casta, religiose e di altro tipo). Il numero di geni di qualsiasi tipo nel pool genetico di una popolazione elementare è il doppio del numero dei suoi componenti. Tuttavia, solo una parte dei geni, i cui portatori sono persone in età riproduttiva, è associata alla formazione del pool genetico della generazione successiva. Di questi, non tutti si sposano, e tra quelli che sono entrati, non tutti hanno figli o ne hanno un numero diverso e, infine, non tutti i bambini sopravvivono fino all'età riproduttiva. Ciò significa che anche i geni che fanno parte del pool genetico che ne garantisce la riproduzione si riproducono in un numero diverso di copie. Quanto più piccola è la parte dei geni della generazione genitoriale che si è riprodotta in un numero maggiore di copie, tanto maggiori sono le differenze genetiche tra le generazioni della popolazione. A questo proposito, non è la dimensione totale della popolazione ad essere geneticamente significativa, ma la sua cosiddetta. numero geneticamente efficace - un parametro che tiene conto di tutte le componenti del processo di riproduzione - rapporto tra i sessi disuguale, loro fecondità disuguale, attività riproduttiva, sua durata, diversi tassi di sopravvivenza dei bambini in famiglie diverse.

Il rapporto tra l’abbondanza geneticamente efficace e la dimensione totale della popolazione dipende non solo da fattori biologici, ma anche da fattori sociali. Nelle popolazioni di tipo rurale, questo rapporto è solitamente di circa 1/3. Nelle popolazioni urbane, sotto l'influenza livellatrice dell'ambiente sociale sulle prestazioni riproduttive delle famiglie, la percentuale di numeri geneticamente efficaci può aumentare notevolmente anche con una riduzione della riproduzione e della dimensione complessiva della popolazione. La dimensione della popolazione, a sua volta, influenza il tasso di cambiamento genetico della popolazione: più è grande, più lento è il cambiamento nella struttura genetica della popolazione. Pertanto, laddove la popolazione è costituita da un gran numero di popolazioni elementari, esistono differenze genetiche significative tra di loro.

Aspetti genetici del matrimonio . Molti momenti di modellazione matematica dei processi genetici nelle popolazioni sono associati al principio del panmix (completa casualità nella formazione delle coppie matrimoniali). Nelle popolazioni umane, questo principio viene realizzato con grandi limitazioni. La società, vietando o incoraggiando, a seconda delle tradizioni e delle leggi, i matrimoni correlati, regola il grado di panmixia e influenza il processo genetico. Nelle diverse condizioni socioeconomiche e storico-culturali, diversa è anche l'ampiezza del circolo matrimoniale e, di conseguenza, il livello di diversità genetica in esso. Concentrandosi, almeno parzialmente, sulle proprietà psicofisiologiche (temperamento, ecc.), morfologiche (tipo corporeo, caratteristiche razziali) e altre proprietà direttamente o indirettamente correlate al genotipo, una persona fa così una scelta non casuale dalla varietà di genotipi circostanti lui. La massima selettività si osserva nei matrimoni strettamente correlati: consanguineità. La sua frequenza è particolarmente elevata negli isolati dove predominano i matrimoni interni (endogami) (la loro frequenza raggiunge quasi il 100%). In questo caso, la tradizione stessa dell'endogamia, nonostante il divieto di matrimoni evidentemente imparentati, dà inevitabilmente luogo a consanguineità. Quanto più piccolo è il numero geneticamente efficace degli isolati, tanto più aumentano i matrimoni imparentati nel tempo e l’omogeneità genetica della popolazione aumenta sempre di più. Il livello di polimorfismo ereditario in un tale isolato è ridotto e la popolazione è altamente adattata a una gamma ristretta di condizioni ambientali. Ci sono casi in cui le popolazioni, essendosi trovate nella periferia storica del mondo e avendo perso una certa percentuale di polimorfismo ereditario (in particolare immunologico) in condizioni di isolamento, si sono adattate alla mutata situazione epidemiologica a costo di grandi perdite in termini di salute. contatto con gruppi di popolazione nuovi arrivati.

L'ampiezza della cerchia matrimoniale può influenzare anche tali caratteristiche della prole, che sono determinate solo parzialmente dal genotipo. L'ampiezza del circolo matrimoniale, cioè il livello delle differenze genetiche tra i genitori, è in una certa misura correlata agli indicatori dello sviluppo fisico dei bambini, della resistenza, della resistenza allo stress e della capacità di lavorare. Nel livello di queste differenze, a giudicare dall'effetto sulla prole, c'è un ottimo, il che significa l'esistenza di un ottimo nella dimensione del cerchio dei legami matrimoniali.

Aspetti genetici della struttura familiare . Il metodo principale per studiare i modelli di trasmissione ereditaria dei tratti negli esseri umani è analizzare la distribuzione dei tratti tra i membri della famiglia a seconda del grado della loro relazione. Se un tratto, essendo un marcatore genetico, non influenza la selezione delle coppie sposate, allora la proporzione di coppie genitoriali con una certa combinazione di tratti marcanti è determinata solo dalla frequenza con cui i geni che codificano questi tratti sono comuni nella popolazione. Ad esempio, i gruppi sanguigni umani, indicati dai simboli O (I), A (II), B (III) e AB (IV), sono codificati da tre geni allelici O, A e B. La distribuzione di questi tre geni in la popolazione mondiale è particolarmente ben studiata per la sua rilevanza per il servizio trasfusionale. La struttura familiare della popolazione di una popolazione locale, nazione, paese o del mondo nel suo insieme in relazione alla caratteristica dei gruppi sanguigni è rappresentata da 16 tipi geneticamente diversi di coppie sposate. La frequenza di ciascuno di questi tipi dipende interamente dalla frequenza dei tre geni allelici A, B e O. Quindi, sapendo che nell'Europa occidentale questi geni sono rappresentati nel pool genetico nel rapporto del 26% (A), 6% (B), 68% (O), e nell’Asia meridionale e orientale nella proporzione del 20% (A), 20% (B) e 60% (O), si può prevedere in anticipo che una famiglia dove, per Ad esempio, la madre di gruppo sanguigno O (I) e il padre di gruppo sanguigno A (II), nell'Europa occidentale sono ca. 20% e nell'Asia meridionale e orientale - circa il 10% di tutte le coppie sposate. Nelle famiglie con coppie sposate di questo tipo sono frequenti i casi di patologia di gravidanze ripetute e multiple e di parto dovuti all'incompatibilità immunogenetica dei genitori. Gli aspetti socialmente significativi di questo fatto della manifestazione di modelli genetici nella struttura familiare della popolazione sono evidenti, quindi esiste una relazione tra la frequenza con cui i geni sono rappresentati nel pool genetico della popolazione, le frequenze delle persone genotipi e le frequenze di tipi di famiglie geneticamente diverse che trasmettono una certa percentuale di geni del pool genetico alla generazione successiva. L'entità dell'interferenza nella trasmissione dell'informazione genetica nelle generazioni è inversamente proporzionale al numero di figli nelle famiglie e direttamente proporzionale al grado di differenza tra le famiglie nel numero di figli.

La parentela in una famiglia ha una certa misura genetica che determina la proporzione di geni comuni in due membri qualsiasi della famiglia legati da un'origine comune (anche distante). I tipi più comuni di relazione possono essere espressi dalla proporzione di geni ereditati da un antenato comune. Ciò è importante nella regolamentazione dei matrimoni, in caso di eredità, di malattie e nella consulenza medica genetica riguardo al rischio di malattie riscontrate in famiglia.

Aspetti genetici della fertilità . Lo sviluppo individuale (ontogenesi) di una persona è sotto il controllo genetico, che è più pronunciato nelle prime fasi - dalla formazione dello zigote (uovo fecondato) alla nascita e alla prima infanzia. Tale controllo appare più chiaramente nel fenomeno della determinazione genetica (determinazione) del sesso mediante un sistema di due cosiddetti cromosomi sessuali (uno ricevuto dal padre, l'altro dalla madre). La determinazione genetica del sesso avviene al momento della fusione delle cellule germinali dei genitori e dipende dalla combinazione dei cromosomi sessuali dei genitori nel nuovo zigote. Anche l'interazione del feto con il corpo della madre è controllata geneticamente. Si stima che almeno il 10% di tutti i concepimenti terminano con aborti spontanei a causa di incompatibilità genetica tra madre e feto. L'incompatibilità genetica meno pronunciata influisce sul complicato decorso della gravidanza e del parto. L'esempio più famoso della manifestazione di fattori genetici durante la gravidanza e il parto è l'incompatibilità Rh della madre e del feto, e quindi dei coniugi, che si verifica a causa del polimorfismo dei geni che controllano i gruppi sanguigni Rh. Questo tipo di incompatibilità genetica è particolarmente frequente nella popolazione europea: la disuguale fecondità di diversi genotipi è in grado di modificare il patrimonio genetico in più generazioni, diffondendo prevalentemente alcuni e diminuendo altri.

Aspetti genetici della mortalità . Alcuni geni ereditati da una persona dai genitori funzionano per tutta la vita, altri - solo a un certo stadio dell'ontogenesi, altri, essendo presenti nel genotipo, potrebbero non apparire mai nel fenotipo. Sebbene tutti i geni non cambino durante la vita di un organismo, si osservano differenze nella frequenza dei diversi genotipi nei diversi gruppi di età della popolazione. La ragione di ciò è la sopravvivenza ineguale dei singoli genotipi. Ciò è più evidente quando l'organismo risulta essere portatore dei cosiddetti geni letali, che ne portano alla morte. In altri casi, alcune combinazioni genotipiche in un determinato ambiente riducono in una certa misura la vitalità e quindi influenzano l’aspettativa di vita individuale. Nelle popolazioni che vivono in un ambiente stabile, l’aumento della mortalità dei singoli genotipi è compensato dalla loro maggiore fecondità e, quindi, non influisce sulle differenze genetiche tra generazioni. In altre condizioni, il cambiamento nella frequenza dei genotipi in una popolazione riflette la direzione del suo adattamento genetico ai cambiamenti ambientali. Nella società umana, che fa ogni sforzo per combattere la mortalità, le cause genetiche della mortalità hanno il maggiore effetto sulle fasi iniziali dell'ontogenesi.

La ragione della diseguale sopravvivenza dei genotipi è anche il diverso grado di resistenza e suscettibilità delle persone alle malattie, sebbene il vantaggio di alcuni genotipi rispetto ad altri sotto questo aspetto non sia né assoluto né permanente. La vitalità disuguale di diversi genotipi è uno dei meccanismi che mantengono il polimorfismo ereditario nelle popolazioni umane e l'entità delle differenze nel grado di vitalità è solitamente dell'ordine di uno o più%. In alcuni casi (quando appare un fattore patogeno nell'ambiente), il rapporto tra il tasso di sopravvivenza dei genotipi raggiunge le decine del%. L'esempio più famoso di questo tipo è associato all'anemia falciforme, una malattia la cui causa principale è una mutazione in uno dei geni che codificano per la sintesi dell'emoglobina. Se un individuo ha un gene mutante (HbS) su entrambi i cromosomi omologhi, allora tale individuo soffre di grave anemia e, di regola, non vive fino alla maturità. Pertanto, con il genotipo HbS HbS, tutta l'emoglobina appartiene al tipo anormale e la differenza nella sopravvivenza di questo genotipo rispetto all'HbA HbA normale è quasi del 100%. Tuttavia, nelle condizioni dell'Africa tropicale e del Mediterraneo subtropicale, la differenza di sopravvivenza è inferiore al 100% a causa della bassa resistenza del genotipo HbA HbA normale alla sconfitta del plasmodio malarico, per lo sviluppo del quale l'emoglobina anormale è meno efficace ambiente adatto rispetto al normale. Gli individui più resistenti hanno il genotipo HbA HbS, in cui il gene HbA garantisce la formazione di emoglobina normale e il gene HbS protegge dai danni del plasmodio malarico.

Aspetti genetici della riproduzione delle popolazioni . In termini di genetica umana, la riproduzione della popolazione è la riproduzione dei geni umani nel corso del cambiamento generazionale. Le unità geneticamente chiave nella riproduzione della popolazione sono le popolazioni elementari, la cui crescita differenziata nel corso della riproduzione porta a una distribuzione ineguale dei geni dell'uno o dell'altro pool genetico nella popolazione. Poiché le popolazioni umane elementari non esistono al di fuori dei gruppi etnici, la loro riproduzione ineguale riflette la riproduzione ineguale dei pool genetici etnici, che modifica irreversibilmente le proprietà genetiche della popolazione, che influenza non solo il graduale cambiamento nell'aspetto fisico delle generazioni, ma anche la violazione della resistenza a fattori ambientali patogeni. Un'unità di tempo geneticamente significativa nella riproduzione è una generazione. Di solito 2 generazioni su 3-4 coesistenti simultaneamente partecipano alla riproduzione dei geni della nuova generazione, il che riduce la possibilità di cambiamenti bruschi nella struttura genetica della nuova generazione e garantisce una maggiore continuità genetica tra le generazioni. La protezione dei meccanismi genetici della riproduzione è una condizione fondamentale per il mantenimento della normale condizione fisica delle generazioni. Attraverso la riproduzione della popolazione del lontano passato, vengono trasmessi al presente e al futuro gli antichi geni che determinano l'unità fisica e mentale e l'integrità dell'umanità in tutta la sua diversità. La riproduzione può anche essere favorita da nuovi geni risultanti da mutazioni. Il controllo sistematico sulla frequenza delle mutazioni genetiche è uno dei metodi per valutare lo stato genetico dell'ambiente e il normale corso della riproduzione.

Aspetti genetici della migrazione e dell'insediamento della popolazione . La migrazione della popolazione porta alla migrazione dei geni umani. La migrazione dei geni in una popolazione, la modifica del pool genetico, la formazione di nuovi genotipi, la modifica dei rapporti di idoneità dei genotipi stabiliti nelle generazioni, l'aumento della fertilità e della sopravvivenza differenziali, agisce come un fattore che influenza il corso del processo genetico in una popolazione. Esistono intensità ed efficienza genetica della migrazione. A parità di intensità, l'efficienza genetica della migrazione è tanto maggiore quanto maggiore è l'originalità genetica delle popolazioni che si scambiano geni, e quanto maggiore è l'originalità genetica, tanto maggiore è la dimensione dello spazio in cui avviene la migrazione. La natura sociale dell'uomo contribuisce ad aumentare il numero delle dimensioni dello spazio migratorio su due o tre, caratteristico delle popolazioni di altri organismi, ma crea anche condizioni e incentivi per il superamento di questo spazio che separa le popolazioni. Il ghetto negro di New York, i quartieri asiatici di San Francisco, l'East End e il West End di Londra, Zamoskvorechye e la Città Bianca della Mosca prerivoluzionaria: tutto questo non è tanto territorialmente, ma piuttosto spazi socialmente frammentati in cui il gene si verificano migrazioni, spesso unidirezionali (ad esempio, dai bianchi americani ai neri, ma quasi mai viceversa). Superare tale spazio è spesso più difficile che superare le distanze geografiche. Quando la migrazione cessa di dipendere da qualsiasi tipo di distanza tra le popolazioni, la sua influenza, livellando la diversità genetica delle popolazioni, diventa massima. Nelle popolazioni in cui lo sviluppo genetico procede secondo un tipo stazionario, la migrazione agisce come un fattore che regola il livello di diversità genetica necessario per mantenere la plasticità adattiva della popolazione in un ambiente in cambiamento. Questo livello risulta essere lo stesso per le popolazioni indigene dei diversi continenti e indica che nel corso della storia si è sviluppato un regime ottimale per tutti i processi genetici nella popolazione. Tale regime garantisce la distribuzione dell'intera diversità genetica della popolazione accumulata evolutivamente in componenti intrapopolazione e interpopolazione approssimativamente nel rapporto del 90% e del 10%. Lo stesso rapporto si trova in varie popolazioni animali e vegetali, evidenziando la sua importanza evolutiva unica per la sopravvivenza. Il rapporto tra diversità genetica intra e interpopolazione è facilmente calcolato dai dati demografici sulla migrazione e sulla dimensione della popolazione. Pertanto, questi dati possono servire per l’ottimizzazione genetica della migrazione della popolazione e dei processi demografici in generale.

In una serie di generazioni di sviluppo autoctono relativamente isolato, il pool genetico di ciascuna popolazione e ciascun gruppo della popolazione mondiale acquisisce caratteristiche distintive. Così, ad esempio, si svilupparono pool genetici significativamente diversi della popolazione sul territorio dell'URSS a ovest e ad est degli Urali, manifestandosi anche in tipi antropologici. Allo stesso tempo, il pool genetico della popolazione indigena della vasta regione tra il Volga e l'Ob mostra caratteristiche intermedie che si sono sviluppate a seguito dell'infiltrazione e della migrazione dei geni tra le parti europea e asiatica del pool genetico generale della popolazione indigena. il popolamento antico del nostro Paese, durato millenni. Durante l'era della Grande Migrazione dei Popoli, la migrazione di masse della popolazione di origine dell'Asia centrale e della Siberia meridionale portò ad un'ampia distribuzione di geni del pool genetico asiatico tra la popolazione della parte europea dell'URSS e dell'Europa come Totale. Le conseguenze di questi processi migratori dell'antichità si riflettono ancora nella genogeografia della popolazione dell'Eurasia settentrionale. Si ritiene che la ristrutturazione del pool genetico della popolazione europea causata da queste migrazioni sia stata accompagnata da un cambiamento nelle proprietà adattative dei genotipi umani. Ciò si è manifestato, in particolare, nella diffusione dell'incompatibilità Rh tra madre e feto nella popolazione europea, che non si trova in Asia ed è molto rara nell'estremo ovest dell'Europa tra i baschi. Solo questa "eco" di antichi processi demografici che hanno violato il corso naturale e la direzione dello sviluppo genetico della popolazione europea richiede oggi speciali misure preventive per la tutela della maternità e dell'infanzia. La genogeografia della popolazione mondiale riflette anche molti altri eventi della storia demografica mondiale.

Guardando al futuro, la genetica umana fornisce la chiave per comprendere e valutare le possibili conseguenze genetiche a lungo termine dei moderni processi demografici.

SUD. Rychkov.

Dizionario enciclopedico demografico. - M.: Enciclopedia sovietica. Redattore capo D.I. Valentey. 1985.

Letteratura:

Neil J., Shell W., Eredità umana, trad. dall'inglese. M.1958; Stern K, Fondamenti di genetica umana, trad. dall'inglese, M. 1965; McKusick V., La genetica umana, trad. dall'inglese, M. 1967; Bochkov N. P. Genetica umana, M. 1978; L e Ch., Introduzione alla popolazione. genetica, trad. dall'inglese, M. 1978; Belyaev D.K., Moderna. scienza e problemi della ricerca umana, "Problemi di filosofia", 1981, n.3.

Sforza L. L., Borimer W. F., La genetica delle popolazioni umane, S. F., 1977.

Due persone (se non sono gemelli identici) differiscono l'una dall'altra in media solo per una "lettera" del testo genetico su mille. Cioè, per due persone nel testo di 3 miliardi di nucleotidi del genoma, 3 milioni di "lettere" sono diverse. È con queste differenze che sono collegate le seguenti caratteristiche individuali di ogni persona. Le differenze tra i testi genetici umani e il suo parente più stretto nel mondo animale - lo scimpanzé - sono maggiori di un ordine di grandezza, hanno la stessa media di 99 lettere su 100. Poiché è stata stabilita la data di separazione dei rami evolutivi degli scimpanzé e dell'uomo, questi dati possono essere utilizzati per determinare il tasso di accumulo delle mutazioni. E scoprendo in quali parti del DNA queste mutazioni sono nate e si sono fissate solo nella linea umana, si possono trovare le mutazioni che "ci hanno reso umani". Alcuni di essi sono già noti. Si tratta di mutazioni che inattivano parte dei geni dei recettori olfattivi: gli odori giocano un ruolo molto minore nella vita umana rispetto a quello degli scimpanzé. Negli esseri umani, inoltre, uno dei numerosi geni della cheratina, la proteina che forma la lana e i capelli, ha perso attività.

Tra le altre mutazioni avvenute nella stirpe umana, quelle legate al funzionamento del cervello sono di particolare interesse. Sono state trovate mutazioni nel gene che controlla la formazione dell'area del cervello coinvolta nell'apprendimento del linguaggio. Questo gene è stato trovato nello studio di una famiglia in cui l'incapacità di padroneggiare la grammatica e formare correttamente le frasi veniva trasmessa come tratto ereditario. Ulteriori analisi della struttura genetica in diverse specie animali hanno dimostrato che è evolutivamente stabile e che importanti cambiamenti si sono verificati solo nella linea umana.

Negli ultimi anni, lo studio della diversità dei testi genetici umani è diventato uno dei settori scientifici più popolari. Qui c'è un interesse puramente pratico: la salute umana è associata a caratteristiche genetiche e le aziende farmaceutiche investono enormi quantità di denaro nel loro studio. Gli investimenti promettono un ritorno nei prossimi decenni sotto forma di sviluppo e introduzione nella pratica quotidiana di metodi di diagnosi e trattamento fondamentalmente nuovi.

C'è un altro aspetto di tali ricerche genetiche: consentono di ricostruire gli eventi di un lontano passato, ripristinando le rotte migratorie e la storia dell'emergere dei popoli moderni e della specie stessa. Homo sapiens. Questi studi hanno portato alla nascita di nuove aree della scienza: l'antropologia molecolare e la paleogenomica.

L'origine e l'insediamento dell'uomo

Storia precedente della comparsa della specie Homo sapiens sulla Terra sono stati ricostruiti sulla base di dati paleontologici, archeologici e antropologici. Alcuni scienziati presumevano che l'uomo avesse avuto origine in una delle regioni del mondo - l'Africa veniva menzionata più spesso - e poi si stabilì su tutta la terra. Un altro punto di vista, la cosiddetta ipotesi multiregionale, suggerisce che la specie sia ancestrale all'uomo Homo erectus, si trasformò l'Homo erectus, che venne dall'Africa e si stabilì in Asia più di un milione di anni fa Homo sapiens in diverse parti del mondo in modo indipendente. Negli ultimi decenni, con l’avvento dei dati molecolari, l’ipotesi africana ha acquisito una notevole preponderanza.

I metodi di genetica molecolare utilizzati per ricostruire la storia demografica sono simili alla ricostruzione linguistica della lingua madre. Il tempo in cui due lingue imparentate si sono divise (cioè quando la loro lingua ancestrale comune è scomparsa) è stimato dal numero di parole diverse apparse durante il periodo di esistenza separata di queste lingue. Allo stesso modo, l'età del gruppo ancestrale comune per due popolazioni moderne imparentate viene calcolata dal numero di mutazioni accumulate nel DNA dei loro rappresentanti. Maggiori sono le differenze nel DNA, più tempo è passato dalla separazione delle popolazioni. Poiché è noto il tasso di accumulo delle mutazioni nel DNA, la data della loro divergenza può essere determinata dal numero di mutazioni che distinguono due popolazioni.

L'idea che il tasso di accumulo delle mutazioni potesse essere sufficientemente costante da essere utilizzato come una sorta di "orologio molecolare" per datare gli eventi della storia evolutiva fu proposta da Linus Pauling ed Emil Zuckerkandl negli anni '60. quando si studiano le differenze nella sequenza aminoacidica della proteina emoglobina in diverse specie animali. Successivamente, quando furono sviluppati metodi per leggere le sequenze nucleotidiche, il tasso di accumulo delle mutazioni fu stabilito confrontando il DNA di quelle specie il cui tempo di divergenza era ben stabilito rispetto ai resti fossili. Ad oggi vengono utilizzate mutazioni neutre che non influiscono sulla vitalità dell'individuo e non sono soggette alla selezione naturale. Si trovano in tutte le parti del genoma umano, ma molto spesso utilizzano mutazioni nel DNA contenuto negli organelli cellulari. Un ovulo fecondato contiene DNA mitocondriale (mtDNA) ottenuto dalla madre, poiché lo sperma non trasferisce i suoi mitocondri all'embrione.

Per gli studi filogenetici, il mtDNA presenta particolari vantaggi. Innanzitutto, non subisce ricombinazione come i geni autosomici, il che semplifica notevolmente l'analisi degli alberi genealogici. In secondo luogo, è contenuto nella cellula in diverse centinaia di copie ed è molto meglio conservato nei campioni biologici.

Il genetista americano Alan Wilson è stato il primo a utilizzare il mtDNA per ricostruire la storia dell'umanità nel 1985. Ha studiato campioni di mtDNA ottenuti dal sangue di persone provenienti da tutte le parti del mondo e, sulla base delle differenze individuate tra loro, ha costruito un albero filogenetico Dell'umanità. Si è scoperto che tutto il mtDNA moderno potrebbe provenire dal mtDNA di un antenato comune che viveva in Africa. La proprietaria del mtDNA ancestrale fu subito soprannominata "Eva mitocondriale", il che diede luogo a interpretazioni errate, come se tutta l'umanità provenisse da un'unica donna. In effetti, "Eva" aveva diverse migliaia di compatrioti, solo che il loro mtDNA non è sopravvissuto ai nostri tempi. Tuttavia tutti hanno senza dubbio contribuito, cioè da loro abbiamo ereditato il materiale genetico dei cromosomi.

Le differenze nella natura dell'eredità in questo caso possono essere paragonate alla proprietà familiare: una persona può ricevere denaro e terra da tutti gli antenati e un cognome solo da uno di essi. L'analogo genetico del cognome trasmesso attraverso la linea femminile è il mtDNA, e per il maschio - il cromosoma Y, trasmesso di padre in figlio.Il ripristino della storia della popolazione dell'umanità lungo il cromosoma Y ha dimostrato (con grande gioia di genetisti) che "Adamo" è l'antenato degli uomini moderni in linea maschile - viveva all'incirca nello stesso luogo di "Eva". Sebbene i dati ottenuti dall'analisi delle variazioni del cromosoma Y siano meno accurati, indicano anche un'origine africana della specie. Homo sapiens e l'esistenza di un'unica popolazione ancestrale per l'umanità moderna. La datazione molecolare del momento della divisione di questo gruppo in rami che portano alle popolazioni moderne dipende dai metodi di stima utilizzati. Il periodo più probabile va da 135 a 185 mila anni fa.

Ricerca sul DNA dell'uomo di Neanderthal

Nella ricostruzione genetica della storia della razza umana, i dati vengono utilizzati non solo sull'uomo, ma anche sui suoi parenti evolutivi più vicini, che si estinsero decine di migliaia di anni fa, i Neanderthal. Attualmente si ritiene che la migrazione dei rappresentanti del genere omo dall'Africa provenivano più volte e furono associati ai cambiamenti climatici e alle ondate di insediamenti di quegli animali cacciati dagli antichi. Più di un milione di anni fa, la specie lasciò l'Africa e si stabilì in Asia. Homo erectus. Circa 300mila anni fa, l'Europa e l'Asia occidentale furono colonizzate dai Neanderthal, che vissero lì fino a 28mila anni fa. Per parte di questo tempo convissero con un essere umano di tipo anatomico moderno, che si stabilì in Europa circa 40-50 mila anni fa. In precedenza, sulla base di un confronto tra i resti dei Neanderthal e degli esseri umani moderni, erano state avanzate tre ipotesi: 1) i Neanderthal erano gli antenati diretti dell'uomo; 2) hanno dato un contributo genetico al pool genetico Homo sapiens; 3) erano un ramo indipendente e furono completamente sostituiti dagli esseri umani moderni senza apportare alcun contributo genetico.

La ricerca genomica ha svolto un ruolo importante nella risoluzione di questo problema. Nel 1997, il genetista Svante Päbo, che lavorava in Germania, riuscì a leggere una sezione del mtDNA isolata dai resti di un uomo di Neanderthal ritrovato più di cento anni fa, nel 1856, nella valle di Neander vicino a Düsseldorf. È interessante notare che, ironicamente, il nome della valle (Neander Valley), secondo il quale l'antropologo e anatomista inglese William King propose di intitolare il ritrovamento Homo neanderthalensis, significa "uomo nuovo" in greco.

Nell'estate del 2000, un altro gruppo di scienziati ha riferito di uno studio sul secondo campione di mtDNA di Neanderthal isolato dalle ossa di un bambino trovato nella grotta di Mezmai nel Caucaso settentrionale. In questo caso, i resti sono datati accuratamente mediante la datazione al radiocarbonio: hanno 29.000 anni. Questo è un rappresentante di uno degli ultimi gruppi di Neanderthal che vivono sulla Terra.

Il DNA antico è solitamente altamente frammentato. Contaminarli con tracce di DNA moderno, che possono penetrare nel campione dal respiro del ricercatore o addirittura dall'aria del laboratorio, dà risultati falsi, per cui occorre prendere precauzioni particolari. Gli scienziati lavorano con i campioni in stanze speciali e indossando tute simili a tute spaziali per evitare la contaminazione dei campioni con il DNA moderno. Si ritiene che il DNA disponibile per l'analisi in condizioni favorevoli sia conservato per non più di 70mila anni e nei campioni più vecchi venga completamente distrutto.

I risultati degli studi di genetica molecolare indicano che i Neanderthal, sebbene siano parenti stretti dell'uomo, non hanno contribuito al suo patrimonio genetico (almeno sulla linea materna). Entrambi i mtDNA dei Neanderthal condividono caratteristiche che li distinguono dal mtDNA degli esseri umani moderni. Le differenze tra le sequenze nucleotidiche dei Neanderthal e il mtDNA umano vanno oltre i confini della diversità intraspecifica H. sapiens. Ciò suggerisce che i Neanderthal rappresentino un ramo geneticamente separato, sebbene strettamente imparentato, con l’uomo. Il tempo di esistenza dell'ultimo antenato comune dell'uomo e dei Neanderthal è stimato in 500.000 anni in base al numero di differenze tra il mtDNA. Secondo i dati paleontologici, gli antenati dei Neanderthal apparvero in Europa circa 300mila anni fa. Cioè, la separazione delle linee genetiche che portano agli esseri umani e ai Neanderthal deve essere avvenuta prima di questa data, come dimostra la datazione del mtDNA.

Uno schema generale dell'evoluzione umana e di Neanderthal basato sui risultati dell'analisi del mtDNA, tenendo conto dei dati paleontologici e genetici. I Neanderthal si sono evoluti in Europa contemporaneamente agli antenati degli esseri umani moderni in Africa ed erano più adattati ai climi freddi. Dopo l'insediamento dall'Africa, gli uomini furono vicini ai Neanderthal per almeno 12 mila anni, dopo di che i Neanderthal si estinsero. Non è noto quale sia la connessione di questi eventi: se i Neanderthal abbiano perso la competizione con gli umani o se la sua estinzione sia dovuta ad altri motivi.

I geni vanno in giro per il mondo... e cambiano

La ricostruzione della storia della popolazione dell'umanità basata sulle mutazioni del cromosoma Y, effettuata allo stesso modo del mtDNA, ha permesso di costruire un albero di parentela di tutta l'umanità lungo la linea maschile. Il momento in cui si verificano le mutazioni è datato con metodi genetici. Poiché è noto quali popoli, di quali regioni e continenti presentano determinate mutazioni, è possibile, “mettendo” “alberi” sulla mappa, che riflettono la sequenza di comparsa delle mutazioni nel mtDNA e nel cromosoma Y, per stabilire il tempo e sequenza di insediamenti umani di diverse regioni e ricostruire l'ordine di apparizione delle linee genetiche nella composizione dei pool genetici dei popoli moderni.

Come accennato in precedenza, secondo le stime moderne, la vista Homo sapiensè apparso in Africa non prima di 180mila anni fa. Il primo tentativo di lasciare l'Africa, compiuto dall'uomo circa 90mila anni fa, non ebbe successo. Gli esseri umani di tipo anatomico moderno si stabilirono nel Mediterraneo orientale (il territorio del moderno Israele), ma poi le loro tracce scompaiono e i Neanderthal si stabiliscono in questi luoghi. Si presume che l'uomo si sia estinto o si sia ritirato in Africa a causa di un'ondata di freddo. Il tentativo successivo, che i genetisti riuscirono a correggere, fu fatto 10-15 mila anni dopo. Un ramo dell'albero genetico si estendeva dall'Etiopia al sud della penisola arabica. Fu in questo modo che le persone arrivarono in Asia e da lì si stabilirono in Australia, nelle isole dell'Oceania e in Europa. L'America fu l'ultima ad essere colonizzata.

Per gran parte della loro storia evolutiva, gli esseri umani hanno vissuto in piccoli gruppi. Tali gruppi vagano per il territorio, di solito non effettuando lunghe migrazioni, a meno che le circostanze non li costringano a farlo, come la mancanza di cibo dovuta ai cambiamenti climatici o un forte aumento delle dimensioni del gruppo. Con l'aumento del numero, parte del gruppo si sposta in un nuovo territorio. È possibile che i geni abbiano influenzato anche chi sarebbe partito per cercare nuove terre e chi sarebbe rimasto in luoghi già abitati. Quanto più una popolazione vive lontano dai centri di insediamento asiatici, tanto maggiore è la frequenza della variante genetica del recettore DRD4 associata al desiderio di novità. In Europa, la frequenza più alta di questo allele tra i gruppi studiati è stata trovata negli irlandesi e nel mondo negli indiani del Sud America.

È interessante notare che le differenze tra popolazioni in diverse regioni del mondo per il cromosoma Y erano molte volte superiori rispetto a quelle per il mtDNA. Ciò indica che la miscelazione del materiale genetico lungo la linea femminile è avvenuta più intensamente, cioè il livello di migrazione femminile ha superato il livello di migrazione maschile. Anche se questo dato può sembrare sorprendente - viaggiare è sempre stato considerato una prerogativa maschile - può essere spiegato dal fatto che la maggior parte delle società umane sono patrilocali, in esse cioè la moglie va solitamente ad abitare nella casa del marito. Le migrazioni matrimoniali delle donne hanno lasciato un segno più evidente sulla mappa genetica dell'umanità rispetto alle campagne a lunga distanza di Gengis Khan o Batu. Ciò è confermato anche dal fatto che nei pochi gruppi studiati, dove, secondo la tradizione, dopo il matrimonio, il marito va a vivere con la moglie, lo schema di distribuzione delle linee genetiche è invertito: in questi gruppi si registrano differenze più elevate nel mtDNA e non nel cromosoma Y.

Varie mutazioni nel mtDNA e nel cromosoma Y hanno permesso di ricostruire la storia degli insediamenti umani. Ma popoli diversi differiscono anche per le mutazioni in altre parti del genoma. Nelle popolazioni isolate che non si mescolano a causa di barriere geografiche, linguistiche o religiose, le differenze sorgono a causa della comparsa indipendente di nuove mutazioni e a causa dei cambiamenti nelle frequenze alleliche, sia casuali che guidate dalla selezione naturale. La variazione casuale delle frequenze alleliche in una popolazione è chiamata deriva genetica. Con la riduzione delle dimensioni di un gruppo o il reinsediamento di una piccola parte di esso, dando origine a una nuova popolazione, le frequenze alleliche possono cambiare radicalmente. In una nuova popolazione dipenderanno dal pool genetico del gruppo che l'ha fondata (il cosiddetto effetto del fondatore). Questo effetto è associato ad un aumento della frequenza di mutazioni patogene in alcuni gruppi etnici. Ad esempio, nei giapponesi, un tipo di sordità congenita è causata da una mutazione avvenuta una volta nel passato e non riscontrabile in altre parti del mondo. Negli australiani bianchi, il glaucoma è legato a una mutazione introdotta dai coloni europei. Negli islandesi è stata trovata una mutazione che aumenta il rischio di sviluppare il cancro e risale a un antenato comune. Una situazione simile è stata riscontrata tra gli abitanti dell'isola di Sardegna, che però presentano una mutazione diversa, diversa da quella islandese.

L'effetto del fondatore è una delle possibili spiegazioni della mancanza di diversità dei gruppi sanguigni tra gli indiani d'America: in loro prevale il primo (la sua frequenza è superiore al 90%, e in molte popolazioni è tutta del 100%). Poiché l'America fu colonizzata da coloni venuti dall'Asia attraverso l'istmo che collegava questi continenti più di 10mila anni fa, è possibile che nelle popolazioni che diedero origine alla popolazione indigena del Nuovo Mondo, altri gruppi sanguigni fossero assenti o fossero perso nel processo di insediamento dei piccoli migranti.

Relazione alla tavola rotonda: "La genetica - un ponte tra le scienze naturali e quelle umane" del V Congresso della Società di genetisti e allevatori Vavilov (Mosca, 26.06.2009)

L'argomento del nostro rapporto: lo studio delle migrazioni umane basato su dati genetici - sia in epoca storica che preistorica.

E tema dell'intera Tavola Rotonda è una revisione tecnica del ponte che la genetica sta costruendo nel divario tra scienze umane e scienze naturali..

La genogeografia non è più una scienza giovane, e quindi costruisce questo ponte da più di ottant'anni. Il fondatore della genogeografia, Alexander Sergeevich Serebrovsky, insisteva sul fatto che la genogeografia è una scienza storica, non biologica. Credeva che la genogeografia, utilizzando marcatori genetici, dovesse descrivere la storia delle popolazioni e le rotte migratorie umane. A.S. stesso Serebrovsky ha utilizzato i fenotipi dei polli del Daghestan come marcatore genetico: le differenze tra le popolazioni di polli indicavano differenze tra i pool genetici dei loro proprietari, l'intensità dello scambio genetico (e lo scambio di polli) tra le diverse gole del Daghestan. Ecco un diagramma di tale studio. Supponiamo che in una gola ci siano solo polli rossi, nell'altra neri, nella terza solo bianchi.

Nell'arsenale della genetica sono comparsi nuovi potenti indicatori della storia delle popolazioni: indicatori di "genitore singolo".. Il primo a guadagnare popolarità è stato il DNA mitocondriale (mtDNA), che si tramanda di generazione in generazione attraverso la linea materna: ha permesso di dimostrare in modo convincente la teoria monocentrica dell'origine dell'umanità e dell '"uscita dall'Africa" come tappa più importante nella diffusione degli esseri umani moderni in tutto il pianeta. Nel bel mezzo del boom della ricerca sul mtDNA, quando gli sforzi della maggior parte dei genetisti delle popolazioni si concentrarono sul suo studio, un altro sistema genetico entrò rapidamente in scena: il cromosoma Y, che viene ereditato per generazioni lungo la linea paterna. Sebbene non sia ancora riuscito a soppiantare il mtDNA come leader, il cromosoma Y ha preso con sicurezza il suo posto accanto. Il duo risultante divenne lo standard accettato negli studi mondiali. Qual è l'attrazione di questi marcatori? L'assenza di ricombinazione consente di ricostruire la catena di mutazioni consecutive (da Adamo o da Eva), di determinare il luogo e il tempo del loro verificarsi e, di conseguenza, di tracciare il processo di insediamento umano sul pianeta.

Pertanto, si può chiamare la genogeografia moderna la scienza degli errori di battitura. Se non ci fossero errori di stampa - mutazioni nei testi genetici, allora non ci sarebbe nulla da studiare nella genogeografia: tutti gli uomini avrebbero cromosomi Y identici e le donne avrebbero copie identiche della stessa molecola di mtDNA. Le mutazioni servono come gli stessi indicatori degli errori degli scribi delle cronache - grazie ai loro errori, è possibile dare una datazione relativa di diverse edizioni delle cronache: quelle edizioni che includevano sia vecchi "errori di stampa" che i propri sono considerate come quelli successivi.

Secondo errori di battitura genetici, puoi costruire albero filogenetico l'origine di tutte le linee genetiche moderne da quella iniziale e per rivelare la relazione genetica più antica delle popolazioni dei diversi continenti. Le mutazioni più antiche determineranno i rami principali e più grandi dell'albero del cromosoma Y o mtDNA ( aplogruppi). Mutazioni successive mostrano come questi rami si ramificano in rami più piccoli ( sottoaplogruppi). tante foglie ( aplotipi) differiscono solo nelle mutazioni più recenti e vestono l'intero albero, riflettendo la diversità genetica dell'umanità moderna.

Se sovrapponiamo le frequenze di occorrenza di varie mutazioni su una mappa geografica, vedremo le zone del loro accumulo, quelle regioni in cui, per volontà della storia, questi errori di stampa si sono moltiplicati. Più a lungo una popolazione si è evoluta in quella regione, più mutazioni potrebbe accumularsi. Le sue popolazioni figlie, mettendosi in viaggio, portarono con sé solo una piccola parte di questa diversità. Pertanto, possiamo anche individuare quelle regioni figlie in cui le ondate migratorie hanno portato determinati aplogruppi e aplotipi. E conoscere i tempi relativi delle mutazioni aiuterà a separare le migrazioni antiche da quelle successive.

Quindi, se guardiamo la diapositiva, e dove è distribuito geograficamente ciascuno di questi aplotipi schematici? Vediamo che i più antichi sono comuni in Africa (tutti hanno una mutazione africana “rossa”), e poi il ramo destro va in Asia (tutti gli aplotipi hanno una mutazione asiatica “blu”), e quello sinistro (con “europeo” mutazioni “green”) verso l’Europa. Cioè, abbiamo ricostruito il quadro della migrazione più importante nella storia dell'umanità: il quadro dell'uscita dall'Africa.

Naturalmente, queste sono solo le basi, lo “scheletro” dello strumento utilizzato dalla genogeografia per tracciare le migrazioni antiche e storiche. È più facile comprendere le possibilità e i limiti di questo strumento utilizzando esempi dal vivo di opere genogeografiche.

Naturalmente, è impossibile raccontare tutta la varietà di studi genetici che studiano la migrazione delle popolazioni. Pertanto, ci siamo limitati solo a quei lavori a cui noi stessi abbiamo partecipato in collaborazione con molti altri colleghi. Abbiamo imposto un vincolo in più: i lavori devono essere freschi, ultimati negli ultimi due anni. La serie di lavori risultante è mostrata nella diapositiva. Coprono tempi e spazi vasti: per date, i punti estremi differiscono mille volte (da 140.000 a 140 anni), e per geografia coprono lo spazio dal Sud Africa al Nord russo e al Pamir.

Una tale selezione di studi dalla scienza mondiale sarà quasi casuale e poiché non abbiamo selezionato lavori, vi delineerà non solo i vantaggi, ma anche i possibili svantaggi del progetto in costruzione. ponte tra scienze umane e scienze naturali.

SUDAFRICA: AGLI ALBA DELL'UMANITÀ MODERNA.

Il primo studio che riportiamo delinea la parte africana dell’albero genealogico globale del mtDNA. Nelle popolazioni del Sud Africa è stata effettuata l'analisi delle sequenze nucleotidiche complete DNA mitocondriale. Questo laborioso lavoro è stato necessario per rispondere alla domanda: quali furono le primissime fasi della microevoluzione dell'Homo sapiens? Il risultato principale di questo lavoro è stato il perfezionamento dell'albero filogenetico dell'umanità. Segnaliamo due caratteristiche importanti.

Innanzitutto, il mtDNA afferma che 140.000 anni fa l'albero si divise in due grandi tronchi - il Khoisan - e il resto dell'umanità. Negli abstract del successivo rapporto (Dybo, Starostin, 2009) si dice che anche i linguisti contrappongono le lingue khoisan alle lingue del resto dell’umanità. È stato così evidenziato un pezzo del ponte tra le discipline umanistiche e i genetisti.

La seconda caratteristica è già nota da lavori precedenti, ma non per questo meno sorprendente. Questo albero mostra anche che tutta la diversità genetica è concentrata in Africa, e che gli aplogruppi di tutti gli altri continenti sono solo due rami sottili del tronco africano (mostrati in rosa). Vediamo che pochissimi africani hanno lasciato la loro patria per popolare il resto del mondo: Eurasia, America, Australia. Questo albero illustra bene il principio generale del monitoraggio delle migrazioni: le popolazioni in dispersione che si sono staccate dalla matrice originale portano con sé solo una piccola parte dei rami, una piccola parte della diversità genetica disponibile. Un'ulteriore microevoluzione porta alla crescita di nuovi sottoaplogruppi secondari in diverse regioni del pianeta, rendendo possibile tracciare tutte le migrazioni successive.

SUDAFRICA: GIGANTI E NANI.

Saltiamo metà della scala temporale e ci troviamo nell'Africa centrale, circa 70.000 anni fa. Quando Louis Quintano-Murchi ha chiesto l'accesso al nostro database per l'analisi comparativa, sono stato molto felice, perché anche nella mia prima giovinezza ho letto le storie di Nikolai Gumilyov su queste foreste equatoriali: "Ho piantato una tenda su un pendio roccioso, mentre le montagne dell'Abissinia correvano verso ovest, e con nonchalance osservavo i tramonti splendere, sopra il tetto verde di foreste lontane". Ma poi un francese morente uscì da queste misteriose foreste a Gumilyov, raccontando della morte della loro spedizione nel paese dei pigmei-cannibali.

Fortunatamente, la spedizione dei nostri colleghi francesi ha avuto più successo e abbiamo studiato i pool genetici della popolazione più bassa e più alta del pianeta: i pigmei e i popoli africani di lingua bantu. Il mtDNA sostiene che 70mila anni fa erano ancora un'unica popolazione. La loro separazione è stata causata dalla crisi climatica nella storia del nostro pianeta. Le ere glaciali nella storia della terra non hanno avuto conseguenze meno catastrofiche per l’Africa che per l’Europa. Era il momento del prosciugamento del pianeta: le foreste scomparvero, il loro posto fu preso da savane e deserti. sorsero confine ecologico, dividendo gli antenati dei Pigmei e dei Bantu. Passarono molte migliaia di anni ed entrambe le popolazioni acquisirono caratteristiche antropologiche peculiari. Quando le loro gamme si sovrapposero nuovamente, il flusso di geni tra loro, come mostrato dal mtDNA, divenne a senso unico: solo gli uomini bantu sposarono piccole donne pigmee che portavano con sé i loro aplogruppi del mtDNA. Il flusso inverso dei geni non è stato trovato: i Pigmei non tracciano le linee del mtDNA dei popoli africani di lingua bantu.

Europa neolitica: paleoDNA delle popolazioni antiche.

La prima ondata di insediamenti europei è associata al Paleolitico. Seconda ondata - ricolonizzazione mesolitica L'Europa dopo il ritiro dei ghiacciai. Ma la più controversa è la terza ondata - agricoltori neolitici(la diapositiva a sinistra mostra la modellizzazione matematica della diffusione dell'agricoltura in Europa).

Nel lavoro classico dell'archeologo Ammermann e del genetista Cavalli-Sforza fu formulata l'ipotesi "diffusione demica": fu la terza ondata - neolitica - di insediamenti di agricoltori che costituì le caratteristiche principali del pool genetico europeo. Tuttavia, i dati del mtDNA hanno successivamente indicato un'età paleolitica per la maggior parte degli aplogruppi europei. Questa divenne la motivazione per l’ipotesi alternativa "diffusione culturale": migrazione agricola senza agricoltori. Entrambi questi approcci hanno ricostruito i pool genetici delle epoche passate secondo la struttura genetica delle loro moderne popolazioni discendenti.

Ma solo i dati sul DNA antico (ottenuti in laboratori affidabili e riconosciuti a livello mondiale) forniscono informazioni dirette sul pool genetico delle popolazioni antiche. Lo studio del paleoDNA di una delle prime culture neolitiche in Europa - la ceramica a banda lineare (ovale rosso sulla mappa a sinistra) - ha rivelato inaspettatamente un'alta frequenza dell'aplogruppo N1a del mtDNA, che non si trova quasi mai negli europei moderni. Ciò potrebbe significare che la prima popolazione agricola d’Europa in realtà non lasciò quasi nessun discendente. Nuovi dati ottenuti dallo stesso gruppo di ricercatori in collaborazione con il nostro team hanno permesso di chiarire questa conclusione: hanno scoperto le radici mediorientali dei primi agricoltori in Europa. La loro migrazione è avvenuta approssimativamente come mostrano le frecce rosse. Ma la maggior parte degli europei moderni ha un patrimonio genetico molto diverso. Ciò significa che l'emergere dell'agricoltura in Europa fu associato alla migrazione dei primi agricoltori, che non fu numerosa, e delle successive diffondersi l'agricoltura in Europa era principalmente "prestiti culturali".

Anche se si tratta di una sorta di compromesso tra l’ipotesi “demica” e quella “culturale” della diffusione dell’agricoltura: diffondersi l'agricoltura in Europa aveva il carattere di "diffusione culturale", ma l'emergere dell'agricoltura in Europa è associata alla lontana migrazione dei primi agricoltori.

Dopo un paio di migliaia di anni, è giunto il momento di una migrazione di ritorno, dall'Europa al Medio Oriente. Riguarda le crociate.. Come sapete, su chiamata del papa, i cavalieri della maggior parte degli stati dell'Europa occidentale si recarono in Palestina, dove i loro stati esistevano da più di cento anni. La questione delle conseguenze genetiche di questi eventi è rimasta aperta: secondo i dati storici, è difficile capire quanti coloni europei siano rimasti nel Levante. Ma la genogeografia ha rivelato un aplotipo specifico (cerchio rosso) nella moderna popolazione del Libano. Come puoi vedere, questo aplotipo non si trova da nessuna parte in Oriente (solo cerchi blu attorno: assenza di questo aplotipo). Ma esiste in Occidente (cerchi rossi), e la sua geografia ripete anche la geografia dei paesi che partecipano alle Crociate: questo aplotipo si trova nei pool genetici di tutti i paesi partecipanti (e, ovviamente, al di fuori di essi - questo è l'aplotipo "europeo"). Questo era un esempio di un periodo per il quale esistono già fonti scritte. Ma anche per le migrazioni storicamente attendibili resta la questione se questo evento sia stato solo storia o se abbia lasciato un segno nella genetica. Ci sono anche eventi sconosciuti alla storia scritta. Qui la genetica può raccontare fatti inaspettati.

Un altro evento, che è raccontato nel modo più dettagliato dalla storia scritta, ma attorno al quale ci sono accesi dibattiti. Alcuni definiscono il giogo tataro-mongolo un grave disastro per gli slavi orientali, mentre gli eurasiatici lo considerano una felice occasione per la nascita dello stato russo. Queste domande non sono legate alla genetica, ma spesso si sente l'opinione che il pool genetico russo sia diventato intermedio tra i popoli dell'Europa e dell'Asia centrale. E qui la parola è genetica.

Non è possibile trovare tracce genetiche di alieni provenienti dall'est. Questa mappa della distanza genetica del mtDNA mostra le origini puramente europee del pool genetico russo (toni blu) e l'estraneità dei pool genetici dell'Asia centrale (toni marroni). E l'analisi di tutti gli altri marcatori porta alle stesse conclusioni: dal cromosoma Y allo studio del sistema dentale.

E che dire della migrazione di ritorno, quando, diversi secoli dopo, i russi iniziarono a conquistare l’Asia? Le differenze genetiche tra la popolazione indigena del Caucaso (i principali aplogruppi G e J sono indicati in blu) e gli slavi orientali (i principali aplogruppi R1a e I sono indicati in rosso) sono molto evidenti. Abbiamo studiato due gruppi di cosacchi del Caucaso settentrionale. Si è scoperto che i cosacchi di Kuban sono geneticamente indistinguibili da russi e ucraini. E i cosacchi di Terek assorbirono quasi la metà degli aplotipi caucasici locali(Colore blu). Questo è anche un esempio di come la genetica introduce nuove informazioni anche per quegli eventi della storia considerati ben documentati.

I cognomi sono un segno distintivo della linguistica e il loro utilizzo per studiare i pool genetici costituisce un chiaro ponte tra le due scienze. Esistono quattro modi per combinare i cognomi con la genetica, ma parleremo solo del quarto, nato in Russia nell'ultimo anno a causa dell'interesse dei nostri concittadini per i loro cognomi. Questo Progetto della Fondazione umanitaria russa "Nomi o parenti?". Per i gruppi omonimi analizziamo gratuitamente i loro cromosomi Y. Se sono identici, le persone hanno ricevuto sia il cognome che il cromosoma Y da un antenato comune, il che significa che sono parenti. Se i cromosomi Y sono diversi, sono solo omonimi tra loro.

Finora sono state analizzate circa quattrocento persone in rappresentanza di sessanta famiglie. Questa immagine dal nostro sito web mostra che, ad esempio, due partecipanti mostrati in verde scuro sono parenti tra loro: differiscono solo in un microsatellite su diciassette marcatori STR e l'altro partecipante (verde chiaro) differisce da loro in altri due STR marcatori.

Mostriamo un esempio. Di tutti i continenti del mondo, il pool genetico dell'Europa è stato studiato in modo più dettagliato. E in Europa, la più semplice e ben documentata è la storia Pool genetico islandese. Mille anni fa, quest'isola disabitata fu colonizzata dai Vichinghi provenienti dalla Scandinavia. Ma portarono anche schiavi dalle isole britanniche. La domanda è: in quale proporzione si sono combinati questi pool genetici?. La domanda più semplice, la regione più studiata, ma ogni nuovo studio genetico fornisce una nuova risposta. Vengono forniti i collegamenti a 6 opere. I loro risultati: dalla quota della Gran Bretagna del 98% alla quota della Scandinavia dell'80%. E immaginate cosa deve pensare uno specialista in discipline umanistiche dopo aver letto questi studi. Crederà anche a un'altra conclusione fatta dai genetisti? Secondo le nostre osservazioni, mentre credono. Ma i più perspicaci stanno già passando dalla fiducia allo scetticismo.

Pertanto è necessaria la ricostruzione del ponte - e questa è la terza parte della nostra relazione..

Il quinto pilastro – e lo consideriamo uno dei principali – partecipazione di genetisti e operatori umanitari a progetti comuni. Solo nell'ultimo mese ho partecipato a tre: in America, Spagna e Russia.

Il progetto "Genografia" comprende venerabili specialisti come l'archeologo Lord Renfew, l'autore della classificazione delle lingue del mondo Merrit Roulen e Mieve Leakey della dinastia dei paleoantropologi. I loro consigli tempestivi a volte ci salvano da... imprecisioni.

In altri progetti, la comunicazione con gli operatori umanitari si trasforma in una vera cooperazione. Si tratta di un progetto per l’insediamento iniziale dell’Artico e del Subartico e un progetto per la neolitizzazione dell’Europa.

Il secondo incontro ha avuto luogo in Spagna. Il progetto triennale mira a modellare l’insediamento neolitico dell’Europa. Il gruppo di lavoro, guidato da Pavel Markovich Dolukhanov, comprendeva principalmente matematici, archeologi, paleogeografi e genetisti. Un volume del lavoro del team è già stato pubblicato.

Il terzo progetto è in Russia. Il suo compito è insediamento umano del nord dell'Eurasia. Del gruppo di lavoro facevano parte paleogeografi, paleozoologi, paleobotanici, genetisti, antropologi, datari e numerosi archeologi provenienti da tutte le regioni del Paese. Il risultato del lavoro sarà una monografia-Atlante collettiva.

Infine, esiste un sostegno puramente genetico che aiuta a rafforzare l'affidabilità delle conclusioni approccio polisistemico. Ad esempio, avendo trovato somiglianze nella variabilità delle caratteristiche antropologiche, dei marcatori classici e del DNA, non ci possono essere dubbi sull'oggettività del modello longitudinale. Abbiamo scritto un intero libro su questo approccio (vedi la monografia "Pool genetico russo nella pianura russa"), ma non potremo trattarlo tutto in questa sede.

Un passo importante in questo percorso è l'uso simultaneo dei dati sul mtDNA e sul cromosoma Y: in questo caso, solo i risultati confermati da entrambi i sistemi dovrebbero essere riconosciuti come affidabili.

Tuttavia, entrambi questi sistemi sono essenzialmente molto simili: entrambi sono aploidi, entrambi non si ricombinano, entrambi sono analizzati con gli stessi metodi filogeografici ed entrambi sono più vulnerabili agli effetti della deriva genetica. E questo può portare a distorsioni del modello migratorio ricostruito.

Quindi il prossimo passo è testimonianze di molti testimoni oculari, cioè l'espansione della gamma di sistemi genetici analizzati dovuta al DNA autosomico e ai marcatori genetici classici, nonché l'inclusione di sistemi quasi genetici informativi: cognomi, caratteristiche antropologiche, archeologiche e linguistiche. Quando le immagini del mondo - russo, europeo, eurasiatico - coincidono nonostante siano rappresentate da testimoni completamente diversi (genetica, antroponimia, antropologia), possiamo essere sicuri che le tracce genetiche delle migrazioni sono reali e affidabili.

Utilizzo di molti sistemi - approccio polisistemico- apre la strada ad una reale sintesi delle conoscenze sulla storia delle popolazioni umane ottenute dalle stesse scienze.

Ci auguriamo che grazie a questi e ad altri pilastri, il ponte genetico diventi non solo un luogo di incontro alla moda, ma anche affidabile per i rappresentanti delle scienze naturali e umane.

Laboratorio di genetica delle popolazioni, MGNT RAMS
Genofond.ru

Contenuto
La diversità genetica dei popoli
L'origine e l'insediamento dell'uomo
Adattamento alle diverse condizioni di vita
Resistenza alle malattie infettive
Sviluppo della civiltà e cambiamenti genetici
Conclusione
Letteratura
Tutte le pagine

Pagina 2 di 7

L'origine e l'insediamento dell'uomo

In precedenza, la storia della comparsa della specie Homo sapiens sulla Terra veniva ricostruita sulla base di dati paleontologici, archeologici e antropologici. Negli ultimi decenni, l'emergere di metodi di genetica molecolare e studi sulla diversità genetica delle persone ha permesso di chiarire molte questioni relative all'origine e alla distribuzione delle persone di tipo anatomico moderno.

I metodi di genetica molecolare utilizzati per ricostruire la storia demografica sono simili alla ricostruzione linguistica della lingua madre. Il momento in cui due lingue imparentate si sono divise (cioè quando la loro lingua ancestrale comune è scomparsa) è stimato dal numero di parole diverse apparse durante il periodo di esistenza separata di queste lingue. Allo stesso modo, l'età della popolazione ancestrale comune a due popoli moderni si calcola dal numero di mutazioni accumulate nel DNA dei loro rappresentanti. Maggiori sono le differenze nel DNA, più tempo è passato dalla separazione delle popolazioni. Poiché il tasso di accumulo delle mutazioni nel DNA è noto, il numero di mutazioni che distinguono due popolazioni può essere utilizzato per determinare la data della loro divergenza (assumendo che dopo la separazione non si incontrassero più e non si mescolassero).

Ad oggi vengono utilizzate mutazioni neutre che non influiscono sulla vitalità dell'individuo e non sono soggette alla selezione naturale. Si trovano in tutte le parti del genoma umano, ma molto spesso utilizzano mutazioni nel DNA contenuto negli organelli cellulari: i mitocondri. Nell'ovulo fecondato è presente solo il DNA mitocondriale materno (mtDNA), poiché lo sperma non trasferisce i suoi mitocondri nell'ovulo. Per gli studi filogenetici, il mtDNA presenta particolari vantaggi. Innanzitutto, non subisce ricombinazione come i geni autosomici, il che semplifica notevolmente l'analisi degli alberi genealogici. In secondo luogo, nella cellula è contenuto in diverse centinaia di copie ed è molto meglio conservato nei campioni biologici.

Il genetista americano Alan Wilson è stato il primo a utilizzare il mtDNA per ricostruire la storia dell'umanità nel 1985. Ha studiato campioni di mtDNA ottenuti dal sangue di persone provenienti da tutte le parti del mondo e, sulla base delle differenze individuate tra loro, ha costruito un albero filogenetico Dell'umanità. Si è scoperto che tutto il mtDNA moderno potrebbe provenire dal mtDNA di un antenato comune che viveva in Africa. La proprietaria del mtDNA ancestrale fu subito soprannominata “Eva mitocondriale”, il che diede origine a interpretazioni errate, come se tutta l'umanità provenisse da un'unica donna. In effetti, "Eva" aveva diverse migliaia di connazionali, solo che il loro mtDNA non è sopravvissuto ai nostri tempi. Tuttavia, tutti, senza dubbio, hanno lasciato il segno: da loro abbiamo ereditato il materiale genetico dei cromosomi. La natura dell'eredità in questo caso può essere paragonata alla proprietà familiare: una persona può ricevere denaro e terra da tutti gli antenati e un cognome solo da uno di essi. L'analogo genetico del cognome trasmesso in linea femminile è il mtDNA, e il lignaggio maschile è il cromosoma Y, tramandato di padre in figlio.

Lo studio del mtDNA e del DNA del cromosoma Y ha confermato l'origine africana dell'uomo, ha permesso di stabilire i modi e le date della sua migrazione in base alla diffusione di varie mutazioni tra i popoli del mondo. Secondo stime moderne, la specie H. sapiens apparve in Africa più di 100mila anni fa, per poi stabilirsi in Asia, Oceania ed Europa. L'America fu l'ultima ad essere colonizzata.

Probabilmente, la popolazione ancestrale originaria di H. sapiens era costituita da piccoli gruppi che conducevano la vita di cacciatori-raccoglitori. Durante la migrazione, le persone portavano con sé le proprie tradizioni, la propria cultura e i propri geni. Forse possedevano anche una protolingua. Finora, le ricostruzioni linguistiche dell'origine delle lingue del mondo sono limitate a 15-30 mila anni e si presuppone solo l'esistenza di una protolingua comune. E sebbene i geni non determinino né la lingua né la cultura, in alcuni casi la relazione genetica dei popoli coincide con la vicinanza delle loro lingue e tradizioni culturali. Ma ci sono anche esempi opposti, quando i popoli hanno cambiato la loro lingua e hanno adottato le tradizioni dei loro vicini. Tale cambiamento si è verificato più spesso nelle aree di contatto tra diverse ondate migratorie o come risultato di cambiamenti o conquiste socio-politiche.

Naturalmente, nella storia dell’umanità, le popolazioni non solo sono state separate, ma anche mescolate. Usando l'esempio delle linee del mtDNA, i risultati di tale mescolanza possono essere osservati tra i popoli della regione del Volga-Urali. Qui si sono scontrate due ondate di insediamenti, europea e asiatica. In ognuno di essi, al momento dell'incontro negli Urali, si erano accumulate dozzine di mutazioni nel mtDNA. Tra i popoli dell'Europa occidentale, le linee asiatiche del mtDNA sono praticamente assenti. Nell'Europa orientale sono rari: tra gli slovacchi con una frequenza dell'1%, tra i cechi, i polacchi e i russi della Russia centrale - il 2%. Man mano che ci avviciniamo agli Urali, la loro frequenza aumenta: tra i Chuvash - 10%, tra i Tartari - 15%, tra i diversi gruppi di Bashkir - 65-90%. È naturale che i russi nella regione del Volga-Urali abbiano più linee asiatiche (10%) che nella Russia centrale.

Le persone che vivono in diverse parti della Terra differiscono in molti modi: affiliazione linguistica, tradizioni culturali, aspetto, caratteristiche genetiche. Le caratteristiche genetiche dei popoli dipendono dalla loro storia e dal loro modo di vivere. Le differenze tra loro sorgono in popolazioni isolate che non si scambiano flussi genici (cioè non si mescolano a causa di barriere geografiche, linguistiche o religiose), a causa di cambiamenti casuali nelle frequenze alleliche e processi di selezione naturale positiva e negativa.

La variazione casuale delle frequenze alleliche in una popolazione è chiamata deriva genetica. Le differenze tra queste frequenze senza l'azione di fattori aggiuntivi sono generalmente piccole. Con una riduzione del numero o il reinsediamento di un piccolo gruppo che dà origine a una nuova popolazione, le frequenze alleliche possono variare notevolmente. Nella nuova popolazione, dipenderanno dal pool genetico del gruppo che l'ha fondata (il cosiddetto effetto del fondatore: tutti i portatori della mutazione la ricevono dall'antenato comune in cui è nata). Questo effetto è associato ad un aumento della frequenza di mutazioni patogene in alcuni gruppi etnici. Ad esempio, nei giapponesi, un tipo di sordità congenita è causata da una mutazione avvenuta una volta nel passato e non riscontrabile in altre parti del mondo. Negli australiani bianchi, il glaucoma è legato a una mutazione introdotta dai coloni europei. Negli islandesi è stata trovata una mutazione che aumenta il rischio di sviluppare il cancro e risale a un antenato comune. Una situazione simile è stata riscontrata negli abitanti della Sardegna, che però presentano una mutazione diversa, diversa da quella islandese. Tra i russi che vivono in Bashkortostan, tra diverse centinaia di mutazioni che portano alla fenilchetonuria, ce n'è prevalentemente una, associata al reinsediamento in questa regione di un gruppo relativamente piccolo di russi che ne erano affetti. L'effetto del fondatore è una possibile spiegazione della mancanza di diversità dei gruppi sanguigni ABO tra gli indiani d'America: sono prevalentemente O (primo), con una frequenza superiore al 90%, e in molte popolazioni - 100%. Poiché l'America fu colonizzata da piccoli gruppi provenienti dall'Asia attraverso l'istmo che collegava questi continenti decine di migliaia di anni fa, è possibile che altri gruppi sanguigni fossero assenti nella popolazione che diede origine alla popolazione indigena del Nuovo Mondo.

Le mutazioni debolmente dannose possono essere mantenute in una popolazione per lungo tempo e quelle dannose, che riducono significativamente la forma fisica di un individuo, vengono eliminate mediante selezione. È stato dimostrato che le mutazioni patogene che causano forme gravi di malattie ereditarie sono generalmente giovani dal punto di vista evolutivo. Mutazioni di lunga data che persistono a lungo nella popolazione sono associate a forme più lievi della malattia.

L'adattamento alle condizioni di vita viene fissato nel corso della selezione a causa della comparsa casuale di nuovi alleli che aumentano l'adattabilità a determinate condizioni o modificando le frequenze degli alleli esistenti da tempo. Alleli diversi causano variazioni nel fenotipo, come il colore della pelle o i livelli di colesterolo nel sangue. La frequenza di un allele che fornisce un fenotipo adattativo (ad esempio, pelle scura in aree con intensa radiazione solare) aumenta, poiché i suoi portatori sono più vitali in queste condizioni.

L'adattamento alle diverse zone climatiche si manifesta come una variazione delle frequenze alleliche di un complesso di geni, la cui distribuzione geografica corrisponde alle zone climatiche. Tuttavia, la traccia più evidente nella distribuzione globale dei cambiamenti genetici è stata lasciata dalle migrazioni dei popoli associati all'insediamento dalla patria ancestrale africana.

L'origine e la distribuzione dell'uomo. Storia precedente della comparsa della specie Homo sapiens sulla Terra sono stati ricostruiti sulla base di dati paleontologici, archeologici e antropologici. Negli ultimi decenni, l'emergere di metodi di genetica molecolare e studi sulla diversità genetica delle persone ha permesso di chiarire molte questioni relative all'origine e alla distribuzione delle persone di tipo anatomico moderno.

Il genetista americano Alan Wilson è stato il primo a utilizzare il mtDNA per ricostruire la storia dell'umanità nel 1985. Ha studiato campioni di mtDNA ottenuti dal sangue di persone provenienti da tutte le parti del mondo e, sulla base delle differenze individuate tra loro, ha costruito un albero filogenetico Dell'umanità. Si è scoperto che tutto il mtDNA moderno potrebbe provenire dal mtDNA di un antenato comune che viveva in Africa. La proprietaria del mtDNA ancestrale fu subito soprannominata “Eva mitocondriale”, il che diede origine a interpretazioni errate, come se tutta l'umanità provenisse da un'unica donna. In effetti, "Eva" aveva diverse migliaia di connazionali, solo che il loro mtDNA non è sopravvissuto ai nostri tempi. Tuttavia, tutti, senza dubbio, hanno lasciato il segno: da loro abbiamo ereditato il materiale genetico dei cromosomi. La natura dell'eredità in questo caso può essere paragonata alla proprietà familiare: una persona può ricevere denaro e terra da tutti gli antenati e un cognome solo da uno di essi. L'analogo genetico del cognome trasmesso in linea femminile è il mtDNA, e il lignaggio maschile è il cromosoma Y, tramandato di padre in figlio.

Lo studio del mtDNA e del DNA del cromosoma Y ha confermato l'origine africana dell'uomo, ha permesso di stabilire i modi e le date della sua migrazione in base alla diffusione di varie mutazioni tra i popoli del mondo. Secondo le stime moderne, il H. sapiens apparve in Africa più di 100mila anni fa, per poi stabilirsi in Asia, Oceania ed Europa. L'America fu l'ultima ad essere colonizzata.

Probabilmente la popolazione ancestrale originaria H. sapiens erano costituiti da piccoli gruppi che conducevano la vita di cacciatori-raccoglitori. Durante la migrazione, le persone portavano con sé le proprie tradizioni, la propria cultura e i propri geni. Forse possedevano anche una protolingua. Finora, le ricostruzioni linguistiche dell'origine delle lingue del mondo sono limitate a 15-30 mila anni e si presuppone solo l'esistenza di una protolingua comune. E sebbene i geni non determinino né la lingua né la cultura, in alcuni casi la relazione genetica dei popoli coincide con la vicinanza delle loro lingue e tradizioni culturali. Ma ci sono anche esempi opposti, quando i popoli hanno cambiato la loro lingua e hanno adottato le tradizioni dei loro vicini. Tale cambiamento si è verificato più spesso nelle aree di contatto tra diverse ondate migratorie o come risultato di cambiamenti o conquiste socio-politiche.

Informazioni simili.