دیستروفی عضلانی: علائم، علل، تشخیص، درمان، دوره نقاهت و عواقب برای بدن. دیستروفی عضلانی: علائم و علل بیماری

دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری های ارثی است که در آن توده عضلانی و عملکرد عضلات به تدریج کاهش می یابد.

انواع دیستروفی عضلانی

9 نوع دیستروفی عضلانی عبارتند از:

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) که با ایجاد ضعف عضلانی پیشرونده بر پسرها تأثیر می گذارد و معمولاً از پاها شروع می شود. این شدیدترین شکل دیستروفی عضلانی است.

دیستروفی عضلانی بکر (BMD) که پسران مسن و مردان جوان را مبتلا می کند، خفیف تر از DMD است.

دیستروفی عضلانی Emery-Dreyfus (EDMD) که با ایجاد انقباض و ضعف در ساق پا، ضعف در شانه ها و بازوها و نقص هدایت قلبی بر پسران تاثیر می گذارد. زنان مبتلا به EDMD در معرض خطر بلوک قلبی هستند.

دیستروفی عضلانی کمربند اندام (LGMD) که از اواخر دوران کودکی تا اوایل بزرگسالی شروع می شود و هم مردان و هم زنان را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث ضعف عضلات اطراف باسن و شانه ها می شود. این متغیرترین شکل دیستروفی عضلانی است و به چندین نوع مختلف تقسیم می شود. بسیاری از افرادی که مشکوک به HFMD هستند احتمالاً در گذشته به اشتباه تشخیص داده شده اند. و بنابراین برآورد شیوع بیماری دشوار است.

میوپاتی فاسیوسکاپولوهومرال (FSH) که به نام بیماری Landouzy-Dejerine نیز شناخته می شود که از اواخر دوران کودکی تا اوایل بزرگسالی شروع می شود و هم مردان و هم زنان را درگیر می کند و باعث ضعف در عضلات صورت، شانه ها و ساعد می شود. باسن و پاها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند.

دیستروفی میوتونیک (MD) که به عنوان بیماری اشتاینرت نیز شناخته می شود، هم مردان و هم زنان را درگیر می کند و در نتیجه ضعف عمومی صورت، پاها و بازوها و ناتوانی در شل کردن عضلات آسیب دیده (میتونی) را درگیر می کند. علائم می تواند در هر زمانی از تولد تا بزرگسالی شروع شود.

دیستروفی عضلانی چشمی (OPMD) که بزرگسالان هر دو جنس را درگیر می کند و باعث ضعف عضلات چشم و گلو می شود.

دیستروفی عضلانی دیستال (DD) که از میانسالی یا بعد از آن شروع می شود و باعث ضعف عضلات بازوها و پاها می شود.

دیستروفی عضلانی مادرزادی (CMD) که از بدو تولد وجود دارد، منجر به ضعف عمومی می شود و معمولاً به کندی پیشرفت می کند. نوع فرعی آن، به نام Fukuyama CMD، همچنین شامل عقب ماندگی ذهنی است. هر دو بیماری بسیار نادر هستند.

علل و علائم دیستروفی عضلانی

برخی از اشکال دیستروفی عضلانی، از جمله DMD، BMD، CMD، و بیشتر اشکال PHMD، به دلیل نقص در ژن های کمپلکس پروتئین ماهیچه ایجاد می شوند. نقص در پروتئین های مجتمع منجر به دیستروفی عضلانی می شود که به تدریج توانایی خود را برای ترمیم از بین می برد. DMD و MMD به دلیل نقص در ژن پروتئینی به نام دیستروفین ایجاد می شوند. تفاوت بین سایر بیماری ها کمتر مشخص است.

دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که در اثر نقص در ژن ها ایجاد می شود. ژن هایی که روی کروموزوم ها به هم مرتبط هستند دو وظیفه دارند. آنها تولید پروتئین ها را رمزگذاری می کنند و ماده ارثی هستند. والدین از طریق ژن ها مجموعه کاملی از دستورالعمل ها را برای ساخت پروتئین های خود به فرزندان خود منتقل می کنند.

از آنجایی که هر دو والدین مواد ژنتیکی را به فرزند خود منتقل می کنند، کودک دارای دو نسخه از هر ژن است، یکی از هر والدین. برای برخی از بیماری ها، هر دو نسخه باید معیوب باشند. چنین بیماری هایی اتوزومال مغلوب نامیده می شوند. برخی از اشکال HFMD و DD این الگوی توارث را نشان می دهند، همانطور که CMD نیز نشان می دهد. فردی که تنها یک نسخه نادرست داشته باشد ناقل نامیده می شود و به این بیماری مبتلا نخواهد شد، اما می تواند ژن نادرست را به فرزندان خود منتقل کند.

بیماری های دیگر زمانی رخ می دهند که تنها یک نسخه از یک ژن آسیب دیده باشد. چنین بیماری هایی اتوزومال غالب نامیده می شوند. این الگوی وراثت توسط PHMD، DM، FSN، OPMD و برخی از اشکال DD نشان داده شده است.

همه انواع دیستروفی عضلانی با ضعف عضلانی به عنوان علامت اصلی مشخص می شوند. توزیع علائم، سن، شروع و پیشرفت بیماری به طور قابل توجهی متفاوت است. درد همچنین یکی از علائم دیستروفی عضلانی است که معمولاً به دلیل اثرات ضعف است.

تشخیص دیستروفی عضلانی

تشخیص دیستروفی عضلانی شامل بررسی کامل تاریخچه پزشکی بیمار و معاینه فیزیکی کامل است. سابقه خانوادگی می تواند سرنخ های مهمی ارائه دهد، زیرا همه انواع دیستروفی عضلانی ژنتیکی هستند.

آزمایش‌های تشخیصی آزمایشگاهی برای دیستروفی عضلانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

سطح آنزیم عضلانی کراتین کیناز (CK) در خون. سطح CK به دلیل آسیب عضلانی افزایش می یابد و ممکن است در برخی موارد حتی قبل از ظاهر شدن علائم دیده شود.

بیوپسی عضلانی ، که در آن یک قطعه کوچک از بافت عضلانی برای معاینه برداشته می شود. تغییرات در ساختار سلول های عضلانی و وجود بافت فیبری یا سایر ساختارهای نابجا از ویژگی های اشکال مختلف دیستروفی عضلانی است. بافت عضلانی را می توان برای وجود یا عدم وجود پروتئین های خاص از جمله دیستروفین نیز بررسی کرد.

الکترومیوگرافی (EMG) . EMG برای بررسی چگونگی واکنش عضلات به تحریک استفاده می شود. کاهش پاسخ خود را در دیستروفی عضلانی نشان می دهد.

آزمایشات ژنتیکی . برخی از انواع دیستروفی عضلانی را می توان با آزمایش وجود یک ژن جهش یافته شناسایی کرد.

آزمایشات ژنتیکی دقیق برای DMD، MDB، DM، چندین اشکال LGMD و EDMD.

سایر آزمایشات خاص به عنوان مورد نیاز. برای مثال، اگر به EDMD و BMD مشکوک باشید، ممکن است برای آزمایش عملکرد قلب به الکتروکاردیوگرام نیاز باشد.

برای اکثر اشکال دیستروفی عضلانی، تشخیص دقیق دشوار نیست. با این حال، استثناهایی وجود دارد. حتی با بیوپسی، تمایز بین FSH و بیماری عضلانی دیگر، پلی میوزیت، دشوار است. دیستروفی عضلانی در کودکان مبتلا به HFMD اولیه اغلب با DMD بسیار رایج تر اشتباه گرفته می شود، به خصوص زمانی که در پسران اتفاق می افتد. MMD زودرس بسیار شبیه به DMD است. دیستروفی عضلانی در کودکان ممکن است با یکی از بیماری های نورون حرکتی اشتباه گرفته شود، به عنوان مثال، آتروفی عضلانی نخاعی. بیماری های اتصال عصبی عضلانی (میاستنی گراویس)؛ و سایر بیماری های عضلانی

درمان دیستروفی عضلانی

در واقع، هیچ داروی خاصی برای درمان هر نوع دیستروفی عضلانی وجود ندارد. پردنیزون و کورتیکواستروئیدها برای به تاخیر انداختن پیشرفت DMD تا حدی نشان داده شده اند. پردنیزولون نیز برای BMD تجویز می شود.

درمان دیستروفی عضلانی در درجه اول با هدف پیشگیری از عوارضی از جمله کاهش تحرک، مهارت، انقباضات، اسکولیوز، نقایص قلبی و نارسایی تنفسی است.

فیزیوتراپی، به ویژه کشش منظم، برای حفظ دامنه حرکتی عضلات آسیب دیده و جلوگیری یا به تاخیر انداختن انقباض استفاده می شود. بریس ها بیشتر در مچ پا و ساق پا استفاده می شوند. اگر عضلات آسیب دیده کوچک و منزوی باشند و در مراحل اولیه انواع خفیف دیستروفی عضلانی باشند، تقویت سایر گروه های عضلانی برای جبران ضعف ممکن است امکان پذیر باشد. در همین حال، ورزش منظم به حفظ سلامت کلی کمک می کند. فعالیت بدنی جدی به طور کلی توصیه نمی شود.

هنگامی که انقباضات شدیدتر می شوند، ممکن است جراحی انجام شود.

سلب مسئولیت:اطلاعات ارائه شده در این مقاله در مورد دیستروفی عضلانی در کودکان فقط برای اطلاع خوانندگان در نظر گرفته شده است. در نظر گرفته نشده است که جایگزینی برای مشاوره از یک متخصص مراقبت های بهداشتی باشد.

دیستروفی عضلانی یک بیماری مزمن ماهیچه های اسکلتی بدن انسان است که ارثی است. این بیماری باعث ضعف و تحلیل عضلانی می شود. اکثر افراد مبتلا به این آسیب شناسی قادر به حرکت بدون کمک ویلچر یا عصا نیستند.

چندین شکل شناخته شده دیستروفی عضلانی وجود دارد که هر کدام در زمان تظاهر آن متفاوت است (علائم برخی از انواع دیستروفی عضلانی در دوران کودکی تشخیص داده می شود، برخی دیگر پس از بزرگسالی تشخیص داده می شوند). در مقابل پس زمینه دیستروفی عضلانی، مشکلات مربوط به سیستم تنفسی، قلبی عروقی و سایر سیستم های بدن را نمی توان رد کرد.

دیستروفی عضلانی دوشن

این شکل از دیستروفی عضلانی نام خود را از نام دانشمندی گرفته است که اولین بار آن را توصیف کرد.

دیستروفی عضلانی دوشن شایع ترین بیماری در میان آسیب شناسی های مختلف سیستم عضلانی است که میزان بروز آن 3.3:10000 است (و احتمال بروز این نوع دیستروفی عضلانی در پسران بیشتر از دختران است). این بیماری از طریق یک نوع مغلوب، وابسته به X منتقل می شود.

اولین علائم دیستروفی عضلانی در کودکان زمانی مشخص می شود که کودک شروع به راه رفتن مستقل می کند. آنها عبارتند از: افتادن های مکرر و دشواری در تغییر وضعیت بدن، راه رفتن دست و پا زدن، بزرگ شدن عضلات ساق پا، مشکلات هنگام دویدن و پریدن.

دیستروفی عضلانی دوشن در کودکی - از 3 تا 5 سالگی - احساس می شود. راه رفتن کودکان بیمار تغییر می کند و دست و پا می زنند. افتادن های مکرر مشاهده می شود؛ هنگام بالا بردن بازوها، تیغه های شانه از بدن "دور می شوند" ("تیغه های شانه ای شکل"). در سن 10-8 سالگی کودکان به سختی حرکت می کنند و در سن 12-13 سالگی بیماران کاملاً بی حرکت می شوند و بعداً نمی توانند بدون ویلچر کار کنند. ایجاد ضعف عضله قلب علت مرگ می شود (وقوع نارسایی قلبی، نارسایی تنفسی احتمالی، عفونتی که بدن را ضعیف می کند).

اولین علامت واضح ابتلا به دیستروفی عضلانی دوشن، سفت شدن عضلات ساق پا است. سپس حجم آنها به تدریج به دلیل هیپرتروفی کاذب افزایش می یابد که می تواند در عضلات دلتوئید و گلوتئال نیز ایجاد شود. لایه چربی زیر جلدی آتروفی عضلات باسن و کمربند لگنی را پنهان می کند. بعداً عضلات پشت، کمربند شانه ای و اندام فوقانی آزاد (بخش های پروگزیمال) تحت تأثیر قرار می گیرند. در مراحل پایانی دیستروفی عضلانی، ضعف عضلات تنفسی، عضلات صورت و حلق ممکن است مشاهده شود.

دیستروفی عضلانی پیشرونده دوشن با موارد زیر مشخص می شود: "راه رفتن اردک"، وجود "تیغه های شانه ای ناخنک"، کمر مشخص، "کمربند شانه شل". انقباضات اولیه عضلانی رایج هستند، انقباضات تاندون (به ویژه تاندون های آشیل) معمولی است. رفلکس های زانو و به دنبال آن رفلکس های اندام فوقانی آزاد ناپدید می شوند.

در اکثر موارد دیستروفی عضلانی، میوکارد از نوع کاردیومیوپاتی رنج می برد، ECG حتی در مراحل اولیه بیماری تغییر می کند. در طول معاینه، موارد زیر شناسایی می شود: تغییر در ریتم قلب، صداهای خفه شده قلب با گسترش مرزهای آن. علاوه بر این، نارسایی حاد قلبی، به عنوان یک قاعده، علت اصلی مرگ در این بیماری است.

با دیستروفی عضلانی دوشن، یک علامت مشخصه کاهش سطح هوش بیمار است و تغییرات در فعالیت عصبی بالاتر نه تنها با بی توجهی به کودکان از نظر آموزشی مرتبط است (چنین کودکانی به دلیل نقص در گروه کودکان زودتر گروه کودکان را ترک می کنند. دستگاه های موتوری آنها در مهدکودک ها و مدارس شرکت نمی کنند). در کالبد شکافی، نقض ساختار پیچش در نیمکره های مغزی تشخیص داده می شود، سیتوآرژیتکتونیکی قشر مغز مختل می شود، خاطرنشان می شود.

یکی از ویژگی های بارز دیستروفی عضلانی دوشن، درجه بالایی از هیپرآنزیمی است که در مراحل اولیه بیماری ظاهر می شود. سطح کراتین فسفوکیناز (آنزیم خاص بافت ماهیچه ای) در خون ده ها یا حتی صدها برابر شاخص های معمول افزایش می یابد. همچنین مقدار آلدولاز، لاکتات دهیدروژناز و سایر آنزیم ها افزایش یافته است.

دیستروفی عضلانی باعث می شود

تعداد زیادی از ژن ها در رمزگذاری توالی اسید آمینه نقش دارند که متعاقباً تبدیل به "مواد ساختمانی" برای پروتئین هایی می شود که از فیبرهای عضلانی محافظت می کنند. وضعیت معیوب یکی از این ژن ها باعث ایجاد دیستروفی عضلانی می شود. هر نوع بیماری نتیجه یک جهش ژنتیکی است که مشخص می کند به کدام نوع دیستروفی عضلانی تعلق دارد. بیشتر این جهش ها ارثی هستند. با این حال، برخی از آنها به طور خود به خود در تخمک مادر یا در جنین در حال رشد ایجاد می شوند.

علیرغم این واقعیت که اکثر دیستروفی های عضلانی در پایان قرن بیستم به تفصیل شرح داده شدند و از نظر بالینی به خوبی مورد مطالعه قرار گرفتند، سؤالات مربوط به پاتوژنز هنوز بی پاسخ مانده است. فقدان داده های قابل اعتماد در مورد نقص بیوشیمیایی اولیه به ما اجازه نمی دهد که طبقه بندی یکپارچه دیستروفی عضلانی را استخراج کنیم. به طور معمول، اساس در طبقه بندی های موجود این بیماری، نوع وراثت یا اصل بالینی است.

بنابراین، با توجه به طبقه بندی ارائه شده توسط والتون (1974)، اشکال زیر از دیستروفی عضلانی متمایز می شوند: مرتبط با X، اتوزومال مغلوب، فاسیوسکاپولوهومرال، دیستال، چشمی، اکولوفارنجئال. آخرین مورد از این اشکال دارای الگوی توارث اتوزومال غالب است. بنابراین، دیستروفی عضلانی دوشن و بکر تنها به جنس مذکر منتقل می شود (به دلیل پیوند با کروموزوم X)، به نوبه خود، دیستروفی عضلانی کتف-صورت، اندام-کمر ارتباطی با جنسیت ندارد، بنابراین احتمال دریافت یک ژن معیوب در مردان و زنان

لازم به ذکر است که تشخیص بیماری مانند دیستروفی عضلانی به دلیل تنوع زیاد تصویر بالینی و تعداد کم فرزندان در خانواده (این امر تعیین نوع وراثت را با مشکل مواجه می کند) اغلب فرآیندی پر زحمت است.

علائم دیستروفی عضلانی

علامت اصلی هر نوع دیستروفی عضلانی ضعف عضلانی است. با افزایش سن، هر شکل از دیستروفی عضلانی تغییر می کند و توالی آسیب به گروه های عضلانی بیمار تغییر می کند.

دیستروفی عضلانی دوشن قبل از 5 سالگی خود را نشان می دهد و با یک دوره بدخیم مشخص می شود؛ پس از 12 سال کودک دیگر قادر به حرکت مستقل نیست. اولین علامت دیستروفی عضلانی در کودکان ضخیم شدن عضلات ساق پا است. علاوه بر این، نارسایی تنفسی، کاردیومیوپاتی و کاهش سطح هوش ذکر شده است.

دیستروفی عضلانی بکر هم در دوران کودکی و هم بعد از بزرگسالی قابل تشخیص است. وجود دارد: آسیب تدریجی به عضلات کمربند لگن و شانه با حفظ توانایی راه رفتن بعد از 15 سال. بعد از 40 سالگی، نارسایی تنفسی رخ می دهد، ممکن است. به طور کلی، افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی قادر به حفظ ظرفیت کار برای مدت طولانی هستند؛ تنها بیماری های همزمان سیستم ها و اندام های مختلف، بیماران را مجبور می کند تا زندگی خود را با ویلچر متصل کنند.

دیستروفی میتونیک می تواند در هر سنی شروع شود. دیستروفی عضلانی پیشرونده آهسته گردن، صورت، پلک ها و اندام های آزاد مشاهده می شود. آسیب احتمالی به هدایت عضله قلب و ناهنجاری های ذهنی. آب مروارید، آتروفی غدد جنسی و آتروفی فرونتال ایجاد می شود.

دیستروفی اسکاپولوهومرال-صورت معمولاً قبل از 20 سالگی تشخیص داده می شود. مشخصه آن عبارتند از: ضعف تدریجی عضلات صورت و کمربند شانه ای، فلکسور پشتی پا تحت تأثیر قرار می گیرد، فشار خون بالا و اختلال شنوایی مشاهده می شود. در مراحل اولیه، بیمار قادر به بستن کامل پلک ها و لب های خود نیست (از این رو مشکلات در گفتار، ناتوانی در پف کردن گونه های خود)، حالات چهره با حالت افراد سالم متفاوت است.

درمان دیستروفی عضلانی

در پزشکی مدرن هنوز هیچ وسیله ای برای متوقف کردن روند آتروفی عضلانی وجود ندارد. روش های اصلی مورد استفاده در درمان دیستروفی عضلانی با هدف حفظ تحرک قسمت های مختلف بدن بیمار تا زمانی که ممکن است انجام می شود. به عبارت دیگر، درمان زودهنگام آتروفی عضلانی را بدون از بین بردن آن کند می کند.

اگر مشکوک به دیستروفی عضلانی فرزندتان هستید، باید با پزشک مشورت کنید. با معاینه کودک و مصاحبه با والدین، پزشک می تواند بیماری را در کودک پیش بینی کند (اگر قبلا مواردی از بیماری در خانواده وجود داشته باشد). اگر کودک هیچ خویشاوندی مبتلا به دیستروفی عضلانی نداشته باشد، برای او الکترومیوگرافی تجویز می شود که به او امکان می دهد عملکرد اعصاب در عضلات را ارزیابی کند و وجود دیستروفی عضلانی را تشخیص دهد. بیوپسی عضلانی نیز برای تشخیص دیستروفی عضلانی استفاده می شود.

درمان دیستروفی عضلانی بر اساس کاهش سرعت فرآیندهای آتروفی در عضلات است. برای این منظور از موارد زیر استفاده می شود: ویتامین B1، ویتامین E، تزریق خون، اسیدهای آمینه (لوسین، اسید گلوتامیک)، تزریق عضلانی ATP، برخی مکمل های غذایی، تجویز کورتون ها، اسید نیکوتینیک. طب سنتی توصیه می کند که از دانه های گندم، چاودار، علف گره، دم اسب، جینسنگ، ژل رویال و ریزوم کنگر اورشلیم استفاده کنید.

در آینده، پیوند سلول های بنیادی خود بیمار که از مغز استخوان یا ماهیچه های اسکلتی گرفته شده است در نظر گرفته می شود. با این حال، مهندسی ژنتیک هنوز نمی تواند به نتیجه مثبتی دست یابد، زیرا ژن دیستروفین جدا شده توسط دانشمندان را نمی توان به طور مصنوعی به سلول های عضلانی که نسخه معیوب آن قرار دارد وارد کرد.

برای درمان دیستروفی عضلانی، چندین نوع درمان برای بهبود کیفیت زندگی بیمار و در برخی شرایط، طول مدت آن استفاده می شود:

- فیزیوتراپی با هدف اطمینان از حداکثر تحرک ممکن مفاصل. به شما امکان می دهد انعطاف پذیری، تحرک خود را حفظ کنید.

- ماساژ درمانی برای حفظ تون عضلانی و بهبود گردش خون در ناحیه آسیب دیده.

- تجویز داروهای گشادکننده عروق. همراه با فیزیوتراپی، اکسیژن درمانی، بالنیوتراپی؛

- دستگاه های موبایل بریس‌های مختلف از عضلات ضعیف حمایت می‌کنند، آنها را کشیده نگه می‌دارند و انعطاف‌پذیری ماهیچه‌ها را حفظ می‌کنند که پیشرفت انقباض را کند می‌کند. واکر، عصا و کالسکه به بیمار کمک می کند تا تحرک خود را حفظ کند و مستقل باشد.

- تنفس کمکی (استفاده از دستگاه های مخصوصی که باعث بهبود اکسیژن رسانی به بدن بیمار در هنگام خواب به دلیل ضعیف شدن عضلات تنفسی می شود). برای برخی از بیماران این کافی نیست، بنابراین از دستگاه های خاصی استفاده می شود که اکسیژن را به ریه ها پمپ می کند.

- استفاده از وسایل ارتوپدی که باعث تقویت پاهای آویزان و تثبیت مفاصل مچ پا می شود، دفعات سقوط را کاهش می دهد.

- تجویز هورمون های آنابولیک. این داروها در دوره های کوتاه (به عنوان مثال، Retabolil - یک بار در هفته، دوره شامل 5-6 تزریق) همراه با یک تزریق خون (هر کدام 100 میلی لیتر) مصرف می شود.

- در صورت وجود علائم میتونیک مشخص، یک دوره دیفنین (0.03-0.05 گرم 3 بار در روز، دوره مصرف حدود 2.5 هفته) برای کاهش فعالیت پس از کزاز در بافت عضلانی تجویز می شود.

جراحی برای درمان دیستروفی عضلانی با موارد زیر امکان پذیر است:

- وجود انقباضات. جراحی تاندون انقباضات را تسکین می دهد.

- اسکولیوز در این مورد، از درمان جراحی برای از بین بردن انحنای ستون فقرات استفاده می شود که تنفس را دشوار می کند.

- مشکلات قلبی برای اطمینان از انقباض ریتمیک بیشتر قلب، یک ضربان ساز وارد بدن می شود.

در صورت وجود مواردی از دیستروفی عضلانی در خانواده، انجام مشاوره ژنتیکی پزشکی برای تشخیص احتمالی بیماری در نسل آینده ضروری است.

لیست دیستروفی های عضلانی پیشرونده (PMD) شامل میودیستروفی ها می شود:

• شبه هیپرتروفیک؛
• بکر-کینر شبه هیپرتروفیک؛
• امری-دریفوس-هوگان;
• روتاف (میوپاتی فیبروزان)؛
• اربا روتا نوجوان؛
• چشمی (افتالمپلژی گریف)؛
• هومروسکپولوفسیال (لندوزی);
• چشمی حلق؛
• دریفوس؛
• میتوکندری

علل دیستروفی عضلانی

در بیماران مبتلا به PMD، یک نقص ساختاری مادرزادی در بافت ماهیچه ای تشخیص داده می شود (به عنوان مثال، در Duchenne PMD، نقص در ژن مسئول سنتز پروتئین ساختاری عضله دیستروفین). بر خلاف از دست دادن این پروتئین در میودیستروفی دوشن، در میودیستروفی بکر، دیستروفین از نظر کیفی تغییر می کند. در بیماران مبتلا به PMD اختلالات زیر مشاهده می شود:

• تحریک پذیری و هدایت فیبرهای عضلانی؛
• میکروسیرکولاسیون؛
• تأثیرات نوروتروفیک؛
• متابولیسم عضلانی

عوامل تحریک کننده به طور خاص شامل عفونت ها، مسمومیت ها، صدمات (جسمی و/یا روانی) و بیماری های جسمی است.

علائم دیستروفی عضلانی

علائم رایج PMD:

• ضعف عضلانی (متقارن)؛
• عدم وجود درد دائمی؛
• تظاهرات مکرر ضعف در بخش های پروگزیمال، غلبه آن در عضلات لگن و کمربند شانه.
• کاهش و از بین رفتن رفلکس های تاندون متناسب با ضعف عضلانی است.

به طور کلی، ویژگی های بالینی اشکال خانوادگی و پراکنده میوپاتی مشابه است. به آرامی و به تدریج پیشرفت کنید. محلی سازی آتروفی ها در اشکال مختلف میوپاتی:

• شانه؛
• لگنی;
• لگنی-بازویی؛
• هومروسکپولوفسیال;
• دیستال
• چشم؛
• oculobulbar;
• مختلط

ماهیت گسترش دیستروفی عضلانی صعودی یا نزولی است. راه رفتن به اصطلاح شخصیت اردک را به خود می گیرد. از وضعیت دروغ گفتن، بیماران با کمک حرکات اضافی - تکنیک های میوپاتیک بلند می شوند. همراه با آتروفی ها، هیپرتروفی کاذب عضلانی (در 37٪ از بیماران)، عمدتاً در عضلات گاستروکنمیوس و چهار سر ران، کمتر در عضلات دلتوئید، فوق خاری، زیر خاردار و بین دنده ای مشاهده می شود. ضعف عضلانی با پیشرفت بیماری افزایش می یابد و منجر به کاهش قدرت عضلانی می شود که در مراحل بعدی 0-1 امتیاز (بر اساس سیستم پنج نقطه ای) تخمین زده می شود. همزمان با افزایش شدت آتروفی عضله اسکلتی، کاهش و از بین رفتن رفلکس های تاندون پریوستال مشاهده می شود. در اکثر بیماران (83.5٪) تغییرات رویشی- عروقی تشخیص داده می شود: هیپرهیدروزیس، آکروسیانوز پا و کف دست، افزایش ناتوانی وازوموتورها، درموگرافی قرمز مداوم. اشکال مختلف میودیستروفی اولیه با برخی علائم و پدیده های رایج مشخص می شود.

دیستروفی عضلانی شبه هیپرتروفیک دوشن

دیستروفی عضلانی کاذب هیپرتروفیک دوشن یک نوع بدخیم PMD است. این بیماری در ارتباط با کروموزوم X به ارث می رسد. در دیستروفی عضلانی دوشن، فقدان ژنتیکی پروتئین ساختاری ماهیچه دیستروفین شناسایی شده است که منجر به راه اندازی یک آبشار از واکنش های شیمیایی می شود که باعث مرگ میوفیبریل ها می شود. مطابق با این نوع وراثت، این بیماری معمولا پسرانی را که مادرانشان ناقل ژن مغلوب هستند، مبتلا می کند. با دیستروفی عضلانی دوشن، یک اثر پدربزرگ وجود دارد: از پدربزرگ، بیماری می تواند از طریق دختر به نوه منتقل شود.

اولین علائم دیستروفی عضلانی در سال اول ظاهر می شود و در پایان سال، تاخیر رشدی کودکان محسوس می شود. از 2 سالگی ضعف عضلانی مشخص می شود.

تجلیات اصلی

راه رفتن "اردک".

بیمار هنگام راه رفتن از یک پا به پای دیگر می لغزد که به دلیل ضعف عضلات گلوتئال است.

هیپرتروفی کاذب - "گوساله های گنوم"

هیپرتروفی کاذب گوساله ها به دلیل نفوذ چربی و تکثیر تشکیلات بافت همبند. ماهیچه ها محدب، در لمس محکم هستند، اما قدرت کاهش می یابد (نشانه ای از میوپاتی دوشن)

"شکم قورباغه"

در برخی از اشکال آسیب شناسی عصبی-عضلانی، تون عضلانی کم منجر به دیستروفی عضلانی می شود که باعث بیرون زدگی شکم به سمت جلو می شود.

علائم "شل شدن کمربند شانه ای"

اگر کودک را با گرفتن زیر بغل بلند کنید ، ساعدها به شدت بالا می روند و سر بیمار بین آنها "غرق" می شود - نشانه هیپوتونی شدید عضلات کمربند شانه است.

لبخند "عرضی".

ضعف و هیپوتروفی عضلات صورت ممکن است با تغییراتی در حالات چهره، به ویژه کشش عرضی دهان همراه باشد. نشانه برخی از اشکال میوپاتی.

علامت Shereshevsky-Gowers

بیمار مبتلا به میوپاتی، با بلند شدن از حالت خوابیده، یک سری حرکات انجام می دهد (روی شکم می چرخد، روی چهار دست و پا می شود) و سپس شروع به بلند شدن می کند، به تدریج پاهای خود را صاف می کند و به دستان خود تکیه می کند. دست های او به طور متوالی تغییر موقعیت می دهند، در حالی که بیمار از پاهای خود "بالا می رود"، گویی روی یک نردبان.

سه گانه سندرم در دیستروفی عضلانی: سه "A".

1. آتروفی (هیپوتروفی)
2. آتونی (هیپوتونی)
3. آرفلکسی (هیپرفلکسی) کمربند لگنی، که منجر به راه رفتن "اردک" می شود.

توزیع معمولی فرآیند میودیستروفیک در دیستروفی عضلانی صعودی است - با گذشت زمان، تمام عضلات تنه و کمربند شانه ای در این فرآیند درگیر می شوند. قفسه سینه صاف است، اسکولیوز قفسه سینه و هیپرلوردوز کمری مشاهده می شود. در سن 7 سالگی، بیماران به سختی حرکت می کنند و در سن 12-15 سالگی توانایی راه رفتن را از دست می دهند.

پدیده های مشخصه Shereshevsky-Gowers، هیپرلوردوز کمری، pseudohypertrophy گروه های عضلانی فردی هستند. هیپرتروفی کاذب گوساله ها ("گوساله های gnome") معمولی است؛ بیماران هنگام بلند کردن با مشکلات قابل توجهی مواجه می شوند. با درگیری ماهیچه های کمربند شانه، تیغه های شانه ای "بال شکل" و کیفوسکولیوز ایجاد می شود و ضعف بازوها و عضلات تنفسی ایجاد می شود.

در مرحله پایانی فرآیند میودیستروفیک، تحلیل ماهیچه های صورت، حلق و حنجره رخ می دهد. انقباض خمشی در مفاصل اندام وجود دارد. کاردیومیوپاتی ایجاد می شود (گسترش مرزهای قلب، اختلالات ریتم قلب)، تغییرات در الکتروکاردیوگرام (ECG) رخ می دهد، سندرم چربی تناسلی، هیپوپلازی آدرنال و پوکی استخوان امکان پذیر است.

حدود یک سوم بیماران (30٪) در توسعه عملکردهای فکری عقب هستند. در مراحل اولیه، فعالیت CK و همچنین فعالیت LDH به شدت (دهها و صدها برابر) افزایش می یابد.

دیستروفی عضلانی کاذب هیپرتروفیک بکر-کنر

دیستروفی عضلانی کاذب هیپرتروفیک بکر-کینر یک شکل خفیف PMD دوشن در نظر گرفته می شود. این بیماری همچنین در ارتباط با کروموزوم X منتقل می شود. شروع بیماری در سن 5 سالگی مشاهده می شود.

سیر فرآیند میودیستروفیک به آرامی پیشرونده است. ویژگی های توزیع دیستروفی های عضلانی با علائم آسیب شناسی عضلانی در PMD دوشن یکسان است. آسیب شناسی قلب کمتر مشخص است. هوش بیماران حفظ می شود. آنها توانایی حرکت مستقل را برای مدت طولانی حفظ می کنند و می توانند بچه دار شوند.

دیستروفی عضلانی سنباده

دیستروفی عضلانی Emery-Hogan در ارتباط با کروموزوم X به ارث می رسد. انقباض تاندون های پاشنه در اوایل ایجاد می شود، هنگام راه رفتن، حمایت از انگشتان و همچنین تظاهرات راه رفتن "اردک" مشاهده می شود. دیستروفی میوکارد، انقباضات متعدد مفاصل بزرگ، سفتی ستون فقرات، سینه بشکه ای شکل مشاهده می شود. فعالیت CPK به طور متوسط ​​افزایش یافته است. دوره به آرامی پیشرفت می کند. اطلاعات حفظ شده است.

دیستروفی عضلانی روتاف (فیبروز)

شروع دیستروفی عضلانی در دوران کودکی و معمولاً بین 4 تا 12 سالگی رخ می دهد. انقباضات شدید تاندون رخ می دهد. محدودیت در دورسی فلکشن پا و خم شدن گردن ذکر شده است. به دلیل فیبروز عضلانی، وضعیت های پاتولوژیک ایجاد می شود که منجر به عدم امکان خم شدن ستون فقرات می شود. روند میودیستروفیک به کندی پیشرفت می کند. ضعف عضلانی و سوء تغذیه متوسط، بیشتر در ناحیه کتف-شانه ظاهر می شود. اطلاعات حفظ شده است. کاردیومیوپاتی ایجاد می شود. هیپرآنزیمی شدید مشخصه است. EMG تغییراتی را نشان می دهد که نشان دهنده یک فرآیند اولیه میودیستروفیک است.

دیستروفی عضلانی نوجوانان

اول از همه، این بیماری با آتروفی عضلات لگن مشخص می شود. تظاهرات اولیه این بیماری راه رفتن "اردک" (میوپاتیک) است. بیمار هنگام تلاش برای نشستن از حالت دراز کشیده مشکل را تجربه می کند. هیپرلوردوز کمری، شکم "قورباغه"، آتروفی اندام های فوقانی (شکل لیدن-موبیوس) آشکار می شود. ایجاد کاذب هیپرتروفی متوسط ​​امکان پذیر است. در مقابل پس زمینه درگیری در روند عضلات بین دنده ای، دیافراگم، نارسایی تنفسی ممکن است رخ دهد.

بیماران احتمالاً به اندوکرینوپاتی (چاقی) و دیستونی رویشی مبتلا هستند. سیر فرآیند میودیستروفیک نسبتاً خفیف است. در شرایط نامطلوب (به عنوان مثال، در هنگام فعالیت بدنی)، پیشرفت سریع فرآیند امکان پذیر است.

در EMG با دیستروفی عضلانی، تصویری از فرآیند میودیستروفی اولیه وجود دارد. در ENMG، سرعت ضربه در حد نرمال سنی است. هیپرفرمنتمی متوسط ​​در خون تشخیص داده می شود.

میودیستروفی عضلانی اسکوپولیوفیال (Landusi)

این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. احتمالاً ژن پاتولوژیک روی کروموزوم 4 قرار دارد. نفوذ آشکار ژن وجود دارد.

شروع بیماری معمولا در سن 20 سالگی اتفاق می افتد، بیماری با ضعف عضلات صورت شروع می شود. «لب‌های تاپیر» و لبخند جوکوندا در اوایل دیده می‌شوند. با گذشت زمان کاهش وزن و ضعف عضلات سراتوس قدامی و سینه ای ماژور افزایش می یابد. بعداً، روند میودیستروفیک بر گروه عضلانی پرونئال تأثیر می گذارد و یک راه رفتن "گامی" رخ می دهد. هیپرتروفی کاذب عضلانی متوسط ​​ایجاد می شود. متابولیسم کراتین کراتینین به طور متوسط ​​مختل می شود.

میودیستروفی چشم (گرف)

این بیماری قبل از 30 سالگی ظاهر می شود. آسیب به عضلات چشم افزایش می یابد که بدون دوبینی رخ می دهد و منجر به بی حرکتی کره چشم (فلج نگاه) می شود. عضله بالابر palpebrae superioris اغلب ابتدا تحت تأثیر قرار می گیرد. در مرحله پایانی فرآیند میودیستروفیک، پتوز دو طرفه مشاهده می شود. گاهی اوقات ماهیچه های صورت، پیاز و اسکلتی درگیر می شوند.

میودیستروفی چشمی حلق

دیستروفی عضلانی اکولوفارنکس یک افتالمپلژی خارجی کلاسیک با دیسفاژی و دیسفونی است که به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد. در سال 1961، این بیماری در نمایندگان جمعیت فرانسوی-کانادایی توصیف شد.

نوع کلاسیک این بیماری افتالمپلژی پیشرونده همراه با دیسفاژی و دیسفونی است که با پتوز پلک فوقانی همراه است. نوع دیگری از این بیماری با اضافه شدن پارزی عضلاتی که حرکات چشم، عضلات صورت و جویدن و عضلات گردن را فراهم می کنند، رخ می دهد. در سومین نوع نادر، ماهیچه های اندام نیز در این فرآیند دخالت دارند. فعالیت آنزیم ها (CPK و LDH) اندکی افزایش یافته است.

میودیستروفی دریفوس

دیستروفی عضلانی دریفوس با افزایش ضعف ماهیچه ها، عمدتاً کمربند لگنی و اندام تحتانی آشکار می شود. راه رفتن بیمار با تکیه بر انگشت شست مشخص می شود. هایپرلوردوز کمری مشخص شده است.

یکی از ویژگی های این شکل از میودیستروفی ایجاد انقباضات برجسته آرنج و سایر مفاصل است. میوکارد اغلب تحت تأثیر قرار می گیرد و بیمار در رشد ذهنی عقب می ماند.

میوپاتی های میتوکندریایی

در میوپاتی های میتوکندری، نقص بیوشیمیایی در میتوکندری سلول ها موضعی می شود که با مطالعات بیوشیمیایی و اولترا میکروسکوپی تشخیص داده می شود. اغلب، شروع بیماری در دهه دوم زندگی رخ می دهد.

در مراحل اولیه پتوز، افتالموپارزی خارجی (بدون دوبینی به دلیل تقارن ضایعه عضلات چشمی)، ضعف عضلات پروگزیمال، هیپو- تاندون و آرفلکسی رخ می دهد.

مدت پیشرفت دیستروفی عضلانی متغیر است: از ماه ها تا دهه ها. مطالعات بالینی و نوروفیزیولوژیک (EMG، ENMG) در میوپاتی های میتوکندریایی تظاهرات میودیستروفیک و نوروپاتیک را نشان می دهد.

تشخیص

برای تشخیص، مطالعات نوروفیزیولوژیک، بیوشیمیایی و پاتوهیستولوژیک ضروری است.

EMG موضعی در بیماران مبتلا به میوپاتی، تداخل پاتولوژیک با فرکانس بالای پتانسیل های چند فازی و کوتاه شدن زمان تشکیل نوسانات فردی ثبت می شود.

تحقیقات بیوشیمیایی در مراحل اولیه، فعالیت CPK در خون 50 برابر یا بیشتر افزایش می یابد. LDH - 5-7 بار؛ FDA - 2-5 بار؛ در مراحل بعدی به هنجار سنی کاهش می یابد.

معاینه پاتوهیستولوژیک. علائم PMD مشخص می شود:

• تخریب بافت عضلانی؛
• ترتیب تصادفی فیبرهای عضلانی با اندازه های مختلف؛
• تناوب فیبرهای طبیعی، آتروفی و ​​(در برخی از عضلات) هیپرتروفی شده؛
• آتروفی فیبرهای عضلانی در طول و عرض؛
• تکثیر هسته ها با محل آنها در زیر سارکولما و داخل فیبر.

درمان دیستروفی عضلانی

هدف درمان اولیه کاهش سرعت پیشرفت بیماری و به حداکثر رساندن توانایی بیمار برای مراقبت از خود است.

تاکتیک های درمان PMD:

• رژیم درمانی به منظور جلوگیری از ایجاد اضافه وزن در بیمار؛
• و فعالیت بدنی، به ویژه برای حفظ عملکرد مفاصل نگهدارنده و جلوگیری از انقباض.
• تمرینات تنفسی؛
• دارودرمانی؛
• توانبخشی اجتماعی و روانی؛
• مراقبت های ارتوپدی

در برخی از اشکال دیستروفی عضلانی، به ویژه در دیستروفی عضلانی دوشن، استفاده از گلوکوکورتیکوئیدها گاهی اوقات می تواند شروع بی حرکتی بیمار را برای سال ها به تاخیر بیندازد. از آنجایی که چنین درمانی طولانی مدت است و معمولاً با عوارض زیادی همراه است، تجویز عاقلانه گلوکوکورتیکوئیدها ضروری است. برای PMD، پردنیزولون 1-2 میلی گرم بر کیلوگرم در صبح، یک روز در میان استفاده می شود (با در نظر گرفتن موارد منع مصرف). . نویسندگان همچنین استفاده از داروی همان گروه - دفلازاکورت را که عوارض جانبی کمتری دارد، با دوز تقریباً یکسان پیشنهاد می کنند (اثربخشی 6 میلی گرم دفلازاکورت مطابق با 5 میلی گرم پردنیزولون است). مدت زمان درمان بستگی به اثربخشی و شدت عوارض جانبی دارو دارد.

درمان علامتی و ترمیمی نشان داده شده است. به طور خاص، استفاده از آدنوزین فسفات، تری فوزادنین، ویتامین E، کوآنزیم ها (به عنوان مثال، کوکربوکسیلاز)، عوامل آنابولیک غیر هورمونی (اتیل تیوبنزیمیدازول، اسید اوروتیک)، اینوزین و آماده سازی پتاسیم توصیه می شود. باید در نظر داشت که شواهد عینی دال بر اثربخشی این داروها وجود ندارد.

پردنیزولون خوراکی (صبح) 1-2 میلی گرم بر کیلوگرم در روز یک روز در میان، مدت درمان به صورت جداگانه تعیین می شود، یا پردنیزولون خوراکی (صبح) 0.75 میلی گرم بر کیلوگرم در روز روزانه، طولانی مدت یا دفلازاکورت خوراکی 6 میلی گرم، طولانی مدت

پیش آگهی دیستروفی عضلانی

پیش آگهی میوپاتی ارثی به شکل آن بستگی دارد. از آنجایی که در اکثر بیماران بیماری به طور پیوسته پیشرونده است، پیش آگهی نامطلوب است.

بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن کاذب هیپرتروفیک معمولاً در دهه سوم زندگی می میرند که اغلب به دلیل نارسایی پیشرونده قلبی است. با دیستروفی عضلانی کاذب هیپرتروفیک بکر-کینر و دیستروفی عضلانی Emery-Dreyfus-Hogan، بیماران معمولا تا 40-60 سال عمر می کنند. با دیستروفی عضلانی Rottauf-Mortje-Beyer، بیماران اغلب تا 30-50 سال عمر می کنند.

مقاله توسط: جراح تهیه و تنظیم شده است

یک آسیب شناسی ارثی مرتبط با X در سیستم عضلانی، که در 3-5 سال اول زندگی خود را نشان می دهد و با گسترش سریع و بدتر شدن ضعف عضلانی مشخص می شود. در ابتدا عضلات کمربند لگنی و باسن تحت تاثیر قرار می گیرند، سپس شانه ها و پشت و به تدریج بی حرکتی ایجاد می شود. میودیستروفی با بدشکلی های اسکلتی و آسیب قلبی همراه است. تشخیص دیستروفی دوشن شامل معاینه عصبی و قلب، تعیین سطح CPK، الکترومیوگرافی، مشاوره ژنتیکی، تجزیه و تحلیل DNA، بیوپسی عضلانی است. درمان علامتی است. به دلیل ضعف ماهیچه های تنفسی، در مرحله نهایی بیماری به تهویه مکانیکی نیاز است.

اقدامات پیشگیرانه با هدف شناسایی زنان حامل ژن دیستروفین غیرطبیعی و جلوگیری از داشتن فرزند بیمار انجام می شود. به عنوان بخشی از اقدامات پیشگیرانه، مشاوره ژنتیک برای زوج های متاهل که قصد بارداری دارند، مشاوره برای زنان باردار و تشخیص DNA قبل از تولد ارائه می شود.

دیستروفی یک اختلال تغذیه ای است. هنگامی که به بافت عضلانی اعمال می شود، دیستروفی عضلانی به معنای عدم جذب طبیعی اکسیژن و مواد مغذی در سطح سلولی است.

با خون رسانی طبیعی، بافت عضلانی در حد نیاز رشد نمی کند. به جای سلول های عضلانی کامل، سلول های بافت همبند رشد می کنند که هیچ عملکردی را انجام نمی دهند.

دیستروفی عضلانی خطرناک است زیرا بدون درد و بدون توجه رخ می دهد.

برعکس، به نظر می رسد که عضلات پر از قدرت هستند، زیرا حجم آنها به دلیل بافت همبند با لایه های چربی افزایش می یابد. در واقع حرکت کردن روز به روز سخت تر می شود.

دیستروفی شدید عضلانی منجر به ناتوانی زودرس بیماران می شود.

جالب ترین چیز این است که سوء تغذیه سلولی به کالری دریافتی بستگی ندارد.
دیستروفی بافت عضلانی مکانیسم های رشد کاملاً متفاوتی دارد.

علل ایجاد دیستروفی میوتونیک

دیستروفی میوتونیک، یعنی ناتوانی بافت عضلانی در انقباض کامل، عمدتاً از طریق خط مردانه به ارث می رسد.
این بیماری ژنتیکی است و ناشی از اختلالات ژنی است.

یک اسید آمینه منفرد به اشتباه وارد می شود و در نتیجه برنامه ژنتیکی سلول های عضلانی تغییر می کند. آنها قادر به جذب اکسیژن و مواد مغذی نیستند.

در نتیجه، سلول‌های بافت ماهیچه‌ای پهن می‌شوند و پس از آن دیگر وجود ندارند. طبیعت پوچی را تحمل نمی کند، بنابراین سلول های جدید به جای سلول های مرده رشد می کنند. آنها نیز طبیعی هستند، اما قادر به انقباض نیستند.

دیستروفی عضلانی ماهیتی محلی دارد.

در غیر این صورت، دیستروفی بدن به دلیل اختلال در جذب مواد مغذی در دستگاه گوارش ایجاد می شود.

مکانیسم انحطاط بدن متفاوت است: هیچ جهش ژنتیکی وجود ندارد، اما بدن به دلیل گرسنگی طولانی مدت سلول های خود را "هضم" می کند.

به اندازه کافی عجیب، فرد احساس گرسنگی نمی کند. این به این دلیل است که جذب منابع خود با کمترین هزینه انرژی اتفاق می افتد.

این بیماری توسط یک صفت غالب منتقل می شود، بنابراین، هر کودک پسر بدون توجه به وضعیت سلامتی مادرش، دچار دیستروفی عضلانی می شود.

علائم دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی اندام تحتانی وابسته به جنسیت است و از پدر به پسر منتقل می شود.

شکل کتف و صورت به جنسیت مرتبط نیست و می تواند به مردان و زنان منتقل شود.

هر نوع بیماری تظاهرات خاص خود را دارد.

دیستروفی دوشن

در اوایل کودکی ظاهر می شود: از سه تا پنج سالگی.

کودکان اغلب زمین می خورند، نمی توانند بدوند و با سختی زیاد و تنها با کمک دست از پله ها بالا می روند.

راه رفتن کودک تا 7 تا 9 سال به صورت پارویی است و سپس بی حرکتی کامل پاها رخ می دهد. دیستروفی مربوط به عضلات ساق پا است.

بچه ها زود روی ویلچر می نشینند.

دیستروفی بکر

مشابه دیستروفی دوشن است، اما در یک دوره خفیف تر متفاوت است.

در بزرگسالی شروع به ظاهر شدن می کند.

بیماران راه می‌روند و به شدت پا می‌زنند، زیرا تاندون آشیل آن‌ها شل است، پایشان از زانو تا پاشنه آویزان است.

اشکال دیستروفی عضلانی شانه-کتف و صورت

این شکل از بیماری به کندی ایجاد می شود و خوش خیم است.

این خود را در این واقعیت نشان می دهد که تیغه های شانه هنگام بالا بردن بازوها تا سطح شانه مانند بال بیرون می آیند.

این وضعیت هیچ مشکلی ایجاد نمی کند، که به ما اجازه می دهد آن را یک ویژگی آناتومیک در نظر بگیریم.

فرم چشمی حلقی صورت

در بزرگسالی معمولاً بعد از 40-50 سال ظاهر می شود.

Oculopharyngeal، به معنای در روسی - شکل "oculopharyngeal". پلک های بیمار افتاده، عضله گردن شل می شود و باعث شلی گردن می شود.

ممکن است مشکلاتی در روند بلع وجود داشته باشد. مردم اغلب حتی در هوا خفه می شوند.

شکل میوتونیک دیستروفی عضلانی

این بیماری Steinert است. خود را به صورت تیک های عصبی عصبی نشان می دهد. از بزرگسالی شروع می شود و تا پیری پیش می رود.

یک فرد بیمار نمی تواند به تنهایی عضلات صورت خود را شل کند. گاهی اوقات این بیماری نه با انقباض عضلانی، بلکه با یک گریم یخ زده ظاهر می شود.

فرد لبخند می زند، اما نمی تواند لب های خود را برای مدت طولانی صاف کند.

چرا دیستروفی عضلانی برای انسان خطرناک است؟

خطر دیستروفی عضلانی به محل فرآیند پاتولوژیک بستگی دارد.

• وقتی پاها تحت تأثیر قرار می گیرند، فرد نمی تواند راه برود و از ویلچر استفاده می کند.
• هنگامی که عضلات دیافراگم آسیب می بینند، به دلیل فلج شدن دیافراگم، تنفس متوقف می شود.

بسته به نوع بیماری، عواقب دیستروفی عضلانی می تواند بسیار متنوع باشد: از نیاز به درمان اصلاحی توسط متخصص ارتوپد و محصور شدن روی صندلی چرخدار تا مرگ ناگهانی ناشی از ایست تنفسی.

حذف از حالت دیستروفی عمومی به هیچ وجه محدود به توصیه هایی مانند خوردن همه چیز و بیشتر نیست.

فرآیند درمان دیستروفی شامل انتخاب غذاهایی با مقدار مشخصی پروتئین، چربی، کربوهیدرات و مواد معدنی است.

در مورد دیستروفی عضلانی، هیچ رژیم غذایی یا دارویی نمی تواند روند مرگ سلول های عضلانی را متوقف کند.
علاوه بر این، در هر نسل بعدی بیماری زودتر شروع می شود و بسیار شدیدتر است.

از آنجایی که این بیماری به صورت غالب منتقل می شود، والدین بیمار باید بدانند که فرزندشان نیز به همین سرنوشت دچار خواهد شد.