تنوع ژنتیکی مردم - منشاء و استقرار انسان. اتنوژنومیک و تاریخ ژنتیکی مردمان اروپای شرقی روش ژنتیکی اسکان مردم معایب

19.09.2020

ژنتیک انسانی (جنبه های جمعیت شناختی)، شاخه ای از ژنتیک که به بررسی پدیده های وراثت و تنوع در انسان می پردازد. اساس مادی وراثت در انسان، مانند سایر موجودات، ژن‌هایی هستند که روی کروموزوم‌ها قرار دارند و با کمک سلول‌های زایا در نسل‌ها منتقل می‌شوند. هر یک از ژن ها دو بار در بدن نشان داده می شود - یکی از پدر و دیگری از مادر. بسته به تفاوت یا هویت ژن های ارثی، فرد به ترتیب هتروزیگوت است (یعنی ژن های پدری و مادری در این جفت یکسان نیستند) یا هموزیگوت (ژن های پدری و مادری در این جفت یکسان هستند). احتمال هموزیگوسیتی برای کل ژن ها به دلیل تعداد زیاد آنها (بر اساس برآوردهای مختلف 105-106) بسیار کم است. نسبت ژن ها در حالت هموزیگوت در یک فرد افزایش می یابد اگر والدین او اجداد مشترکی داشته باشند که ژن های یکسانی را از آنها به ارث برده اند. چنین مواردی که در جامعه بشری توسط سنت‌ها و قوانین ازدواج تنظیم می‌شود، نسبتاً نادر هستند و معمولاً مجموعه‌ای از ژن‌ها - ژنوتیپ - از ترکیبی از ژن‌های والدینی که از بخش‌های مختلف مخزن ژنی منشأ می‌گیرند، تشکیل می‌شوند. مجموعه کل ژن های جمعیت تنوع فردی مجموعه ای از ژن ها بسیار زیاد است و بیول را تشکیل می دهد. شالوده یگانگی و اصالت شخصیت انسان.

یکی از مهم ترین بخش های ژنتیک انسانی، ژنتیک جمعیت انسان است. بر خلاف جمعیت سایر گونه ها، جمعیت انسانی موضوع عمل و محصول نه تنها یک فرآیند طبیعی-تاریخی، بلکه یک فرآیند اجتماعی-تاریخی است. بازتولید ژن های انسانی، که از یک سو، یک فرآیند صرفاً بیولوژیکی است، از سوی دیگر، از نظر اجتماعی مشروط است و از توسعه جمعیتی و تولید مثل جمعیت جدایی ناپذیر است. انتقال اطلاعات ژنتیکی در نسل ها، توزیع آن در فضای اسکان جمعیت، تغییر در روند مهاجرت ها، اسکان مجدد، تعاملات جمعیت با محیط زیست - همه این جابجایی های مواد ژنتیکی در انسان با فرآیندهای جمعیتی مرتبط است. بنابراین، ژنتیک جمعیت انسانی را می توان به عنوان ژنتیک جمعیت شناختی، یعنی منطقه تعامل بین ژنتیک و جمعیت شناسی، که پیامدهای ژنتیکی فرآیندهای جمعیتی را مطالعه می کند، در نظر گرفت.

مخزن ژنی یک جمعیت که در هر نسل با ژنوتیپ های مختلف نشان داده می شود، در طول زمان ثابت نمی ماند، زیرا به دلیل تفاوت نرخ تولد، مرگ و میر و مهاجرت، حاملان ژن یک نسل، ژن های خود را به درجات مختلف به نسل های جدید منتقل می کنند. تغییر در مخزن ژنی جمعیت، که ناشی از مشارکت نابرابر حاملان ژن های مختلف در فرآیند تولیدمثل است، در نظریه کلی ژنتیک جمعیت، تجلی اصلی انتخاب طبیعی تلقی می شود که ساختار مخزن ژنی را تغییر می دهد. در راستای انطباق بیشتر با شرایط محیطی جهش ها، مهاجرت ها و رانش ژن ها از دیگر عواملی هستند که بر تغییرات مخزن ژنی در جمعیت های انسانی تأثیر می گذارند. اندازه گیری نرخ طبیعی و طبیعی بیولوژیکی تغییر در مخزن ژن، نرخ فرآیند جهش طبیعی است. اثر جهش‌ها در ژن‌های خود مخزن ژنی معادل اثر مهاجرت ژن‌ها از سایر جمعیت‌ها با مخزن ژنی متفاوت است، زیرا در این مورد ژنوتیپ‌های جدیدی که قبلاً برای جمعیت غیرمشخص بودند نیز ایجاد می‌شوند. یکی دیگر از پیامدهای مهاجرت منظم ژن، پاک کردن تفاوت های ژنتیکی بین جمعیت ها، از دست دادن اصالت ژنتیکی آنها است که در جریان توسعه مستقل و سازگاری خاص با شرایط محیطی محلی به وجود آمد. مهاجرت ژن ها از طریق مهاجرت ناقلان آنها انجام می شود. نقش مهاجرت در تاریخ توسعه جمعیت به سختی قابل ارزیابی و تفسیر بدون ابهام است، اما برخی از پیامدهای ژنتیکی آن آشکار است، زیرا بخش قابل توجهی از جمعیت جهان مدرن را جمعیت های ترکیبی ژنتیکی نشان می دهند. در سطح کمی متفاوت، همین مشکل در ارتباط با روند شهرنشینی ایجاد می شود و باعث خروج جمعیت از جمعیت های مختلف محلی و ورود آن به مراکز شهرنشینی می شود.

حتی در غیاب جهش، انتخاب، مهاجرت ژن (که تقریبا غیر قابل باور است)، مخزن ژنی یک جمعیت هنوز توانایی تغییر را حفظ می کند. این به دلیل به اصطلاح رانش ژنتیکی یا فرآیند ژنتیکی-خودکار اتفاق می افتد - چنین تغییری در ساختار ژنتیکی جمعیت، که به دلایل تصادفی، به عنوان مثال، اندازه کوچک جمعیت ایجاد می شود. رانش ژنتیکی در جمعیت‌های کوچک و عمدتا درون‌گامی - جدایه‌ها مشاهده می‌شود، که در آن‌ها اختلاف قابل‌توجهی بین تنوع بالقوه همیشه بزرگ ژنوتیپ‌های ممکن و تعداد کمی از حامل‌های ژن واقعی وجود دارد. به دلیل کوچک بودن جمعیت در هر نسل، تنها بخش کوچکی از ژنوتیپ‌های احتمالی محقق می‌شود و تشکیل مخزن ژنی نسل جدید، ویژگی انتخاب تصادفی تعداد محدودی از ژن‌ها را به خود می‌گیرد. استخر ژنی والدین ژنتیک جمعیت رانش ژنتیکی را به عنوان فرآیندی تعبیر می کند که به وضعیت محیط بستگی ندارد. در عین حال، دقیقاً بر اساس نمونه جمعیت های بسته انسانی کوچک است که می توان دریافت که اندازه یک جمعیت به نحوی با سطح توسعه اجتماعی-اقتصادی و فرهنگی و همچنین با ماهیت آن مرتبط است. تعامل جمعیت با محیط زیست بنابراین، رانش ژن ها، که به اندازه جمعیت بستگی دارد، به وضعیت محیط اجتماعی و طبیعی بستگی دارد.

فرآیندهای ژنتیکی مختلف که در بالا مورد بحث قرار گرفت، به طور جداگانه مؤلفه‌های مرتبط با یک فرآیند ژنتیکی واحد را در جمعیت‌های واقعی نشان می‌دهند.

منبع اصلی اطلاعات در مورد فرآیندهای ژنتیکی در یک جمعیت، چندشکلی ژنتیکی است، یعنی حضور همزمان در یک جمعیت از دو یا چند شکل از یک صفت یا ویژگی ارثی یکسان. با کمک نشانگرهای ژنتیکی - صفات ارثی که نشان دهنده وجود ژن های خاصی در ژنوتیپ انسان است که این صفات را تعیین می کنند، مطالعه می شود. بر این اساس، از روش‌های تجربی مختلفی برای مطالعه نشانگرهای ژنتیکی به عنوان منابع اطلاعاتی در مورد ژنوتیپ‌های انسانی و استخرهای ژنی جمعیت استفاده می‌شود. از شجره نامه جمعیت و همچنین سوابق بایگانی و فعلی اعمال وضعیت مدنی می توان اطلاعات مهمی در مورد میزان جداسازی و اصالت مخزن ژنی در جمعیت های درون گامی، در مورد سطح وراثت، چندشکلی و غیره به دست آورد. . منبع اطلاعات در ژنتیک انسان نیز اطلاعاتی در مورد جمعیت مانند اندازه، نرخ ازدواج، ساختار خانواده، نرخ تولد، مرگ و میر، اسکان مجدد و فضا، ساختار، مهاجرت است. ژن‌هایی که نسل‌های مدرن حمل می‌کنند از گذشته عمیق به آنها رسیده است و بنابراین ژنتیک انسان از داده‌های باستان‌شناسی، قوم‌نگاری و تاریخ نیز استفاده می‌کند.

جنبه های ژنتیکی اندازه و ساختار جمعیتی جمعیت . جمعیت جهان به عنوان یک کل، و همچنین جمعیتی که گروه های قومی فردی را تشکیل می دهند، ساختار جمعیتی سلسله مراتبی پیچیده ای دارند. در پایه این سلسله مراتب، جمعیت های ابتدایی قرار دارند - ساده ترین واحدهای کل سیستم جمعیتی نوع بشر. در سطح پایین این سیستم، جمعیت‌های روستایی با تعداد ده‌ها و صدها تا هزاران نفر غالب هستند. جمعیت های شهری با تعداد هزاران تا میلیون ها نفر نیز به این سطح تعلق دارند. با اندازه های مختلف، جمعیت روستایی و شهری هر دو از یک نوع هستند، زیرا فاقد موانع دائمی درون جمعیتی هستند که خزانه ژنی آنها را به بخش های نسبتاً مستقل و به طور پیوسته در حال بازتولید در طول نسل ها تقسیم می کند (در شهرهای بزرگ کشورهای سرمایه داری، تقسیم مخزن ژن تا حد زیادی به دلیل تفاوت های نژادی، ملی، کاست، مذهبی و غیره حفظ می شود). تعداد ژن ها از هر نوع در مخزن ژنی یک جمعیت ابتدایی دو برابر تعداد افراد تشکیل دهنده آن است. این در حالی است که تنها بخشی از ژن ها که ناقلان آن افراد در سنین باروری هستند با تشکیل مخزن ژنی نسل بعدی مرتبط هستند. از این میان، همه ازدواج نمی کنند و از کسانی که وارد شده اند، همه بچه دار نمی شوند یا تعداد آنها متفاوت است و در نهایت همه بچه ها تا سنین باروری زنده نمی مانند. این بدان معناست که حتی ژن‌هایی که بخشی از مخزن ژنی را تشکیل می‌دهند که تولید مثل آن را تضمین می‌کند، خود را در تعداد متفاوتی از نسخه‌ها بازتولید می‌کنند. هر چه بخش کوچک‌تر از ژن‌های نسل والدین خود را در تعداد نسخه‌های بیشتری تکثیر کرده باشند، تفاوت‌های ژنتیکی بین نسل‌های جمعیت بیشتر است. در این راستا، اندازه کل جمعیت نیست که از نظر ژنتیکی مهم است، بلکه به اصطلاح آن است. تعداد موثر ژنتیکی - پارامتری که تمام اجزای فرآیند تولید مثل را در نظر می گیرد - نسبت جنسی نابرابر، باروری نابرابر آنها، فعالیت تولیدمثلی، مدت زمان آن، میزان بقای متفاوت کودکان در خانواده های مختلف.

نسبت فراوانی مؤثر ژنتیکی به کل جمعیت نه تنها به عوامل بیولوژیکی، بلکه به عوامل اجتماعی نیز بستگی دارد. در جمعیت های نوع روستایی این نسبت معمولاً حدود 1/3 است. در جمعیت های شهری، تحت تأثیر همسطح محیط اجتماعی بر عملکرد تولیدمثلی خانواده ها، نسبت اعداد مؤثر ژنتیکی حتی با کاهش تولید مثل و اندازه کلی جمعیت می تواند به شدت افزایش یابد. اندازه جمعیت به نوبه خود بر میزان تغییرات ژنتیکی در جمعیت تأثیر می گذارد: هرچه بزرگتر باشد، تغییر در ساختار ژنتیکی جمعیت کندتر می شود. بنابراین، در جایی که جمعیت از تعداد زیادی جمعیت ابتدایی تشکیل شده است، تفاوت های ژنتیکی قابل توجهی بین آنها وجود دارد.

جنبه های ژنتیکی ازدواج . بسیاری از لحظات مدل سازی ریاضی فرآیندهای ژنتیکی در جمعیت ها با اصل پان میکس (تصادفی کامل در تشکیل جفت های ازدواج) همراه است. در جمعیت های انسانی این اصل با محدودیت های زیادی محقق می شود. جامعه، منع یا تشویق، بسته به سنت ها و قوانین، ازدواج های مرتبط را تنظیم می کند، درجه پانمیکسی را تنظیم می کند و بر روند ژنتیکی تأثیر می گذارد. در شرایط مختلف اجتماعی-اقتصادی و تاریخی-فرهنگی، گستردگی دایره ازدواج و به تبع آن میزان تنوع ژنتیکی در آن متفاوت است. با تمرکز، حداقل تا حدی، بر روان‌فیزیولوژیکی (مزاج و غیره)، مورفولوژیکی (نوع بدن، ویژگی‌های نژادی)، و سایر ویژگی‌هایی که مستقیماً یا غیرمستقیم با ژنوتیپ مرتبط هستند، فرد از بین انواع ژنوتیپ‌های اطراف، انتخابی غیرتصادفی انجام می‌دهد. به او. بیشترین گزینش در ازدواج های نزدیک - همخونی - مشاهده می شود. فراوانی آن به ویژه در ایزوله‌هایی که ازدواج‌های درون‌همسری غالب است (تکرار آنها تقریباً به 100٪ می‌رسد) زیاد است. در این صورت، خود سنت درون‌همسری، علی‌رغم ممنوعیت ازدواج‌های آشکارا مرتبط، ناگزیر باعث ایجاد همخونی می‌شود. هر چه تعداد ایزوله از نظر ژنتیکی کمتر باشد، ازدواج های مرتبط با هم در طول زمان بیشتر می شود و همگنی ژنتیکی جمعیت بیشتر و بیشتر می شود. سطح پلی مورفیسم ارثی در چنین ایزوله کاهش می یابد و جمعیت به شدت با طیف محدودی از شرایط محیطی سازگار است. مواردی وجود دارد که جمعیت هایی که خود را در حومه های تاریخی جهان یافته اند و در شرایط انزوا بخش خاصی از چندشکلی ارثی (به ویژه ایمونولوژیک) را از دست داده اند، به بهای خسارات فراوان در جهان، با تغییر وضعیت اپیدمیولوژیک سازگار شده اند. تماس با گروه های جمعیتی تازه وارد

وسعت دایره ازدواج نیز می تواند بر چنین صفاتی از فرزندان تأثیر بگذارد که فقط تا حدی توسط ژنوتیپ تعیین می شود. گستردگی دایره ازدواج، یعنی سطح تفاوت های ژنتیکی بین والدین، تا حدی با شاخص های رشد جسمانی فرزندان، استقامت، مقاومت در برابر استرس و توانایی کار مرتبط است. در سطح این تفاوت ها، با قضاوت بر اساس تأثیر بر فرزندان، یک بهینه وجود دارد که به معنای وجود بهینه در اندازه دایره پیوندهای ازدواج است.

جنبه های ژنتیکی ساختار خانواده . روش اصلی برای بررسی الگوهای انتقال ارثی صفات در انسان، تجزیه و تحلیل توزیع صفات در بین اعضای خانواده بسته به میزان رابطه آنهاست. اگر یک صفت، به عنوان یک نشانگر ژنتیکی، بر انتخاب زوج‌های متاهل تأثیری نداشته باشد، نسبت زوج‌های والدین با ترکیب مشخصی از ویژگی‌های نشانه‌گذاری تنها با فراوانی مشترک بودن ژن‌های کدکننده این صفات در جمعیت تعیین می‌شود. به عنوان مثال، گروه های خونی انسان که با نمادهای O (I)، A (II)، B (III) و AB (IV) مشخص می شوند، توسط سه ژن آللی O، A و B کدگذاری می شوند. توزیع این سه ژن در جمعیت جهان به خصوص به دلیل ارتباط آنها با خدمات انتقال خون به خوبی مورد مطالعه قرار گرفته است. ساختار خانواده جمعیت یک جمعیت محلی، ملت، کشور یا جهان به عنوان یک کل در رابطه با ویژگی گروه های خونی توسط 16 نوع ژنتیکی متفاوت از زوج های متاهل نشان داده شده است. فراوانی هر یک از این انواع کاملاً به فراوانی سه ژن آللی A، B و O بستگی دارد. بنابراین، با توجه به اینکه در اروپای غربی این ژن‌ها به نسبت 26% (A)، 6% در مخزن ژنی وجود دارند. (B)، 68% (O) و در جنوب و شرق آسیا به نسبت 20% (A)، 20% (B) و 60% (O) از قبل می توان پیش بینی کرد که خانواده ای که برای به عنوان مثال، مادر گروه خونی O (I) و پدر گروه خونی A (II)، در اروپای غربی تقریباً هستند. 20٪ و در جنوب و شرق آسیا - حدود 10٪ از تمام زوج های متاهل. در خانواده های دارای زوج های متاهل از این نوع موارد آسیب شناسی حاملگی های مکرر و چند قلو و زایمان به دلیل ناسازگاری ایمونوژنتیکی والدین مکرر دیده می شود. جنبه های اجتماعی مهم این یک واقعیت تجلی الگوهای ژنتیکی در ساختار خانواده جمعیت آشکار است، بنابراین، بین فراوانی نشان دادن ژن ها در مخزن ژنی جمعیت، فراوانی ژنوتیپ های افراد رابطه وجود دارد. و فراوانی انواع ژنتیکی متفاوت خانواده ها که نسبت معینی از ژن های مخزن ژنی را به نسل بعدی منتقل می کنند. میزان تداخل در انتقال اطلاعات ژنتیکی در نسل ها با تعداد فرزندان خانواده ها نسبت معکوس و با میزان تفاوت خانواده ها در تعداد فرزندان نسبت مستقیم دارد.

خویشاوندی در یک خانواده معیار ژنتیکی خاصی دارد که نسبت ژن های مشترک را در هر دو عضو خانواده که با منشا مشترک (حتی دور) مرتبط هستند، تعیین می کند. رایج ترین انواع رابطه را می توان با نسبت ژن های به ارث رسیده از یک اجداد مشترک بیان کرد. این امر در تنظیم ازدواج، در مورد ارث، بیماری و در مشاوره ژنتیک پزشکی در مورد خطر ابتلا به بیماری در خانواده اهمیت دارد.

جنبه های ژنتیکی باروری . رشد فردی (آنتوژنز) یک فرد تحت کنترل ژنتیکی است که در مراحل اولیه - از تشکیل زیگوت (تخم مرغ بارور) تا تولد و اوایل کودکی - آشکارتر است. چنین کنترلی به وضوح در پدیده تعیین ژنتیکی (تعیین) جنسیت توسط سیستمی از دو کروموزوم به اصطلاح جنسی (یکی از پدر و دیگری از مادر دریافت می شود) ظاهر می شود. تعیین ژنتیکی جنسیت در زمان ادغام سلول‌های زایا والدین اتفاق می‌افتد و به ترکیب کروموزوم‌های جنسی والدین در زیگوت جدید بستگی دارد. تعامل جنین با بدن مادر نیز از نظر ژنتیکی کنترل می شود. تخمین زده می شود که حداقل 10 درصد از تمام لقاح ها به سقط جنین خود به خود به دلیل ناسازگاری ژنتیکی بین مادر و جنین ختم می شود. ناسازگاری ژنتیکی کمتر مشخص بر روند پیچیده بارداری و زایمان تأثیر می گذارد. معروف ترین مثال تظاهر عوامل ژنتیکی در بارداری و زایمان، ناسازگاری Rh مادر و جنین و از این رو همسران است که به دلیل پلی مورفیسم ژن های کنترل کننده گروه های خونی Rh رخ می دهد. این نوع ناسازگاری ژنتیکی به ویژه در جمعیت اروپا شایع است، باروری نابرابر ژنوتیپ‌های مختلف قادر به تغییر مخزن ژنی در تعدادی از نسل‌ها با انتشار غالب برخی و کاهش ژن‌های دیگر است.

جنبه های ژنتیکی مرگ و میر . برخی از ژن های به ارث رسیده توسط یک فرد از والدین در طول زندگی عمل می کنند، برخی دیگر - فقط در مرحله خاصی از انتوژنز، برخی دیگر که در ژنوتیپ وجود دارند، ممکن است هرگز در فنوتیپ ظاهر نشوند. اگرچه همه ژن ها در طول زندگی یک موجود زنده تغییر نمی کنند، اما تفاوت در فراوانی ژنوتیپ های مختلف در گروه های سنی مختلف جمعیت مشاهده می شود. دلیل این امر بقای نابرابر ژنوتیپ های منفرد است. وقتی مشخص شود که ارگانیسم حامل ژن های به اصطلاح کشنده است که منجر به مرگ آن می شود. در موارد دیگر، ترکیبات ژنوتیپی خاص در یک محیط خاص تا حدی باعث کاهش زنده ماندن می شود و در نتیجه امید به زندگی فردی را تحت تاثیر قرار می دهد. در جمعیت هایی که در یک محیط پایدار وجود دارند، افزایش مرگ و میر ژنوتیپ های فردی با افزایش باروری آنها جبران می شود و بنابراین، تفاوت های ژنتیکی بین نسل ها را تحت تاثیر قرار نمی دهد. تحت شرایط دیگر، تغییر در فراوانی ژنوتیپ ها در یک جمعیت نشان دهنده جهت سازگاری ژنتیکی آن با تغییرات محیطی است. در جامعه بشری که تمام تلاش خود را برای مبارزه با مرگ و میر می کند، علل ژنتیکی مرگ و میر بیشترین تأثیر را در مراحل اولیه آنتوژنز دارد.

دلیل بقای نابرابر ژنوتیپ ها نیز درجه متفاوت مقاومت و حساسیت افراد به بیماری ها است، هرچند مزیت برخی از ژنوتیپ ها نسبت به برخی دیگر از این نظر نه مطلق است و نه دائمی. زنده ماندن نابرابر ژنوتیپ‌های مختلف یکی از مکانیسم‌هایی است که چندشکلی ارثی را در جمعیت‌های انسانی حفظ می‌کند و میزان تفاوت در درجه زنده‌مانی معمولاً از یک تا چند درصد است. در برخی موارد (هنگامی که یک عامل بیماریزا در محیط ظاهر می شود)، نسبت در میزان بقای ژنوتیپ ها به ده ها درصد می رسد. معروف ترین نمونه از این نوع با کم خونی سلول داسی شکل مرتبط است، بیماری که علت اصلی آن جهش در یکی از ژن های کد کننده سنتز هموگلوبین است. اگر هر فردی یک ژن جهش یافته (HbS) روی هر دو کروموزوم همولوگ داشته باشد، چنین فردی از کم خونی شدید رنج می برد و به عنوان یک قاعده، به بلوغ نمی رسد. بنابراین، با ژنوتیپ HbS HbS، تمام هموگلوبین متعلق به نوع غیر طبیعی است و تفاوت بقای این ژنوتیپ در مقایسه با HbA HbA طبیعی تقریباً 100٪ است. با این حال، در شرایط مناطق گرمسیری آفریقا و مدیترانه نیمه گرمسیری، به دلیل مقاومت کم ژنوتیپ HbA HbA نرمال در برابر شکست پلاسمودیوم مالاریا، که برای ایجاد هموگلوبین غیر طبیعی کمتر است، تفاوت بقا کمتر از 100٪ است. محیطی مناسب نسبت به حالت عادی انعطاف پذیرترین افراد با ژنوتیپ HbA HbS، که در آن ژن HbA تشکیل هموگلوبین طبیعی را تضمین می کند و ژن HbS در برابر آسیب پلاسمودیوم مالاریا محافظت می کند.

جنبه های ژنتیکی تولید مثل جمعیت . از نظر ژنتیک انسانی، بازتولید جمعیت عبارت است از بازتولید ژن های انسانی در جریان تغییر نسل. واحدهای ژنتیکی کلیدی در تولید مثل جمعیت جمعیت های ابتدایی هستند که رشد متمایز آنها در دوره تولید مثل منجر به توزیع نابرابر ژن ها از یک یا آن استخر ژنی در جمعیت می شود. از آنجایی که جمعیت های اولیه انسانی خارج از گروه های قومی وجود ندارند، بازتولید نابرابر آنها منعکس کننده بازتولید نابرابر استخرهای ژنی قومی است که به طور غیرقابل برگشتی ویژگی های ژنتیکی جمعیت را تغییر می دهد، که نه تنها بر تغییر تدریجی ظاهر فیزیکی نسل ها تأثیر می گذارد، بلکه بر روی آن تأثیر می گذارد. نقض مقاومت در برابر عوامل محیطی بیماری زا. یک واحد زمان مهم ژنتیکی در تولید مثل یک نسل است. معمولاً 2 نسل از 3-4 نسل به طور همزمان در تولید مثل ژن های نسل جدید شرکت می کنند که احتمال تغییرات ناگهانی در ساختار ژنتیکی نسل جدید را کاهش می دهد و تداوم ژنتیکی بیشتر بین نسل ها را تضمین می کند. حفاظت از مکانیسم های ژنتیکی تولید مثل یک شرط کلیدی برای حفظ شرایط فیزیکی طبیعی نسل ها است. از طریق بازتولید جمعیت از گذشته‌های دور، ژن‌های باستانی به حال و آینده منتقل می‌شوند که وحدت و یکپارچگی جسمی و روحی بشر را با همه تنوع آن تعیین می‌کنند. تولید مثل می تواند توسط ژن های جدید ناشی از جهش نیز شناسایی شود. کنترل سیستماتیک فراوانی جهش های ژنی یکی از روش های ارزیابی وضعیت ژنتیکی محیط و روند طبیعی تولید مثل است.

جنبه های ژنتیکی مهاجرت و اسکان جمعیت . مهاجرت جمعیت منجر به مهاجرت ژن های انسانی می شود. مهاجرت ژن ها به یک جمعیت، تغییر مخزن ژنی، تشکیل ژنوتیپ های جدید، تغییر نسبت های تناسب ژنوتیپ های ایجاد شده در نسل ها، افزایش باروری و بقای افتراقی، به عنوان یک عامل موثر بر روند روند ژنتیکی در یک جمعیت عمل می کند. شدت و کارایی ژنتیکی مهاجرت وجود دارد. با همان شدت، کارایی ژنتیکی مهاجرت بیشتر است، اصالت ژنتیکی جمعیت های مبادله کننده ژن بیشتر است و هر چه اصالت ژنتیکی بیشتر باشد، فضایی که مهاجرت در آن رخ می دهد ابعاد بیشتری دارد. ماهیت اجتماعی انسان به افزایش تعداد ابعاد فضای مهاجرت به دو یا سه، که مشخصه جمعیت موجودات دیگر است کمک می کند، اما شرایط و انگیزه هایی را برای غلبه بر این فضای جداکننده جمعیت ها ایجاد می کند. محله یهودی نشین سیاه پوستان نیویورک، محله های آسیایی سانفرانسیسکو، ایست اند و وست اند لندن، زاموسکوورچیه و شهر سفید مسکوی پیش از انقلاب - همه اینها نه چندان از نظر سرزمینی، بلکه فضاهای تکه تکه اجتماعی هستند که در آن ژن مهاجرت ها اغلب یک طرفه اتفاق می افتد (به عنوان مثال، از آمریکایی های سفیدپوست به سیاه پوستان، اما تقریباً هرگز برعکس). غلبه بر چنین فضایی اغلب دشوارتر از غلبه بر فواصل جغرافیایی است. وقتی مهاجرت به هر نوع فاصله بین جمعیت ها بستگی ندارد، تأثیر آن، که تنوع ژنتیکی جمعیت ها را یکسان می کند، حداکثر می شود. در جمعیت هایی که رشد ژنتیکی بر اساس یک نوع ثابت پیش می رود، مهاجرت به عنوان یک عامل تنظیم کننده سطح تنوع ژنتیکی لازم برای حفظ انعطاف پذیری سازگار جمعیت در یک محیط در حال تغییر عمل می کند. این سطح برای جمعیت بومی قاره های مختلف یکسان است و نشان می دهد که در طول تاریخ یک رژیم بهینه برای همه فرآیندهای ژنتیکی در جمعیت ایجاد شده است. چنین رژیمی توزیع کل تنوع ژنتیکی انباشته شده از نظر تکاملی جمعیت را به اجزای درون جمعیتی و بین جمعیتی تقریباً در نسبت 90٪ و 10٪ تضمین می کند. همین نسبت در جمعیت های مختلف جانوری و گیاهی یافت می شود و اهمیت تکاملی منحصر به فرد آن برای بقا را برجسته می کند. نسبت تنوع ژنتیکی درون و بین جمعیتی به راحتی از داده های جمعیت شناختی در مورد مهاجرت و اندازه جمعیت محاسبه می شود. بنابراین، این داده‌ها می‌توانند برای بهینه‌سازی ژنتیکی مهاجرت جمعیت و فرآیندهای جمعیتی به طور کلی مفید باشند.

در یک سری از نسل های توسعه خودتون نسبتا منزوی، مخزن ژنی هر جمعیت و هر گروه از جمعیت جهان ویژگی های متمایزی پیدا می کند. بنابراین، به عنوان مثال، به طور قابل توجهی استخرهای ژنی متفاوتی از جمعیت در قلمرو اتحاد جماهیر شوروی در غرب و شرق اورال توسعه یافت و حتی در انواع انسان‌شناسی نیز خود را نشان داد. در عین حال، استخر ژنی جمعیت بومی منطقه وسیع بین ولگا و اوب ویژگی‌های میانی را نشان می‌دهد که در نتیجه نشت و مهاجرت ژن‌ها بین بخش‌های اروپایی و آسیایی استخر ژنی عمومی ایجاد شده است. جمعیت باستانی کشور ما که هزاران سال به طول انجامید. در دوران مهاجرت بزرگ مردمان، مهاجرت توده‌های جمعیت آسیای مرکزی و سیبری جنوبی منجر به توزیع گسترده ژن‌ها از مخزن ژنی آسیایی در میان جمعیت بخش اروپایی اتحاد جماهیر شوروی و اروپا به عنوان یک کل پیامدهای این فرآیندهای مهاجرت دوران باستان هنوز در جغرافیای ژنوژوگرافی جمعیت شمال اوراسیا منعکس شده است. اعتقاد بر این است که بازسازی مخزن ژنی جمعیت اروپایی ناشی از این مهاجرت ها با تغییر در ویژگی های سازگاری ژنوتیپ های انسانی همراه بود. این امر به ویژه در گسترش ناسازگاری Rh بین مادر و جنین در جمعیت اروپا آشکار شد که در آسیا یافت نمی شود و در منتهی الیه غرب اروپا در میان باسک ها بسیار نادر است. تنها این "پژواک" فرآیندهای جمعیتی باستانی که سیر طبیعی و جهت گیری رشد ژنتیکی جمعیت اروپا را نقض می کند، امروزه به اقدامات پیشگیرانه ویژه برای محافظت از مادر و کودکی نیاز دارد. جغرافیای ژنتیکی جمعیت جهان نیز منعکس کننده بسیاری از رویدادهای دیگر در تاریخ جمعیتی جهان است.

با نگاهی به آینده، ژنتیک انسانی کلید درک و ارزیابی پیامدهای ژنتیکی احتمالی درازمدت فرآیندهای جمعیتی مدرن را فراهم می کند.

جنوب. ریچکوف

فرهنگ لغت دایره المعارف جمعیتی. - م.: دایره المعارف شوروی. سردبیر D.I. والنتی. 1985.

ادبیات:

نیل جی.، شل دبلیو.، وراثت انسانی، ترجمه. از انگلیسی. M. 1958; استرن کی، مبانی ژنتیک انسانی، ترانس. از انگلیسی، M. 1965; McKusick V.، ژنتیک انسانی، ترجمه. از انگلیسی، M. 1967; Bochkov N. P. Human Genetics, M. 1978; ل و چ.، مقدمه ای بر جمعیت. ژنتیک، ترانس از انگلیسی، M. 1978; Belyaev D.K.، مدرن. علم و مسائل پژوهش انسانی، «مسائل فلسفه»، 1360، شماره 3.

Sforza L. L.، Borimer W. F.، ژنتیک جمعیت های انسانی، S. F.، 1977.

دو نفر (اگر دوقلوهای همسان نباشند) به طور متوسط تنها یک "حرف" از متن ژنتیکی در هزار با یکدیگر تفاوت دارند. یعنی برای دو نفر در متن 3 میلیارد نوکلئوتید ژنوم، 3 میلیون "حرف" متفاوت است. با این تفاوت ها است که ویژگی های فردی زیر هر فرد به هم مرتبط است. تفاوت بین متون ژنتیکی انسان و نزدیکترین خویشاوند آن در دنیای حیوانات - شامپانزه - یک مرتبه بزرگتر است، آنها دارای میانگین یکسانی 99 از 100 حرف هستند. از آنجایی که تاریخ جداسازی شاخه های تکاملی شامپانزه ها و انسان ها مشخص شده است، می توان از این داده ها برای تعیین میزان تجمع جهش ها استفاده کرد. و با پی بردن به اینکه این جهش ها در کدام بخش از DNA بوجود آمده و فقط در خط انسان ثابت شده اند، می توان جهش هایی را که "ما را انسان ساخت" پیدا کرد. برخی از آنها قبلاً شناخته شده اند. اینها جهش هایی هستند که بخشی از ژن های گیرنده بویایی را غیرفعال می کنند: بوها نقش بسیار کمتری در زندگی انسان نسبت به شامپانزه ها دارند. علاوه بر این، در انسان، یکی از چندین ژن کراتین، پروتئینی که پشم و مو را تشکیل می دهد، فعالیت خود را از دست داده است.

در میان جهش‌های دیگر در اصل و نسب انسان، جهش‌هایی که با عملکرد مغز مرتبط هستند از اهمیت ویژه‌ای برخوردار هستند. جهش هایی در ژن کنترل کننده تشکیل ناحیه مغزی درگیر در یادگیری گفتار یافت شده است. این ژن در مطالعه خانواده ای یافت شد که در آن ناتوانی در تسلط بر دستور زبان و درست ساختن عبارات به عنوان یک ویژگی ارثی منتقل می شد. تجزیه و تحلیل بیشتر ساختار ژن در گونه های مختلف حیوانی نشان داد که از نظر تکاملی پایدار است و تغییرات مهمی فقط در خط انسان رخ داده است.

در چند سال گذشته، مطالعه تنوع متون ژنتیکی انسان به یکی از محبوب ترین حوزه های علمی تبدیل شده است. در اینجا یک علاقه کاملاً عملی وجود دارد - سلامت انسان با ویژگی های ژنتیکی مرتبط است و شرکت های داروسازی مبالغ هنگفتی را در مطالعه خود سرمایه گذاری می کنند. سرمایه‌گذاری‌ها در دهه‌های آینده به‌صورت توسعه و معرفی روش‌های اساسی جدید تشخیص و درمان در عمل روزمره، نوید بازگشتی را می‌دهند.

جنبه دیگری از چنین تحقیقات ژنتیکی وجود دارد - آنها امکان بازسازی وقایع گذشته دور، بازیابی مسیرهای مهاجرت و تاریخ ظهور مردمان مدرن و خود گونه ها را می دهند. انسان خردمند. این مطالعات منجر به ظهور حوزه های جدیدی از علم شد - انسان شناسی مولکولی و دیرینه شناسی.

پیدایش و سکونت انسان

تاریخچه قبلی ظهور گونه انسان خردمندبر روی زمین بر اساس داده های دیرینه شناسی، باستان شناسی و مردم شناسی بازسازی شدند. برخی از دانشمندان تصور می کردند که انسان در یکی از مناطق جهان - که بیشتر از همه به آفریقا اشاره می شود - سرچشمه گرفته و سپس در سراسر زمین ساکن شده است. دیدگاه دیگر، به اصطلاح فرضیه چند منطقه ای، نشان می دهد که این گونه از اجداد انسان انسان راست قامتهومو ارکتوس که بیش از یک میلیون سال پیش از آفریقا بیرون آمد و در آسیا ساکن شد، تبدیل به انسان خردمنددر نقاط مختلف جهان به طور مستقل. در دهه های اخیر، با ظهور داده های مولکولی، فرضیه آفریقایی برتری قابل توجهی پیدا کرده است.

روش‌های ژنتیک مولکولی مورد استفاده برای بازسازی تاریخ جمعیتی مشابه بازسازی زبانی زبان مادر است. زمان تقسیم دو زبان مرتبط (یعنی زمانی که زبان اجدادی مشترک آنها ناپدید شد) با تعداد کلمات مختلفی که در طول دوره وجود جداگانه این زبان ها ظاهر شده اند تخمین زده می شود. به طور مشابه، سن گروه اجدادی مشترک برای دو جمعیت مرتبط مدرن از تعداد جهش‌های انباشته شده در DNA نمایندگان آنها محاسبه می‌شود. هر چه تفاوت ها در DNA بیشتر باشد، زمان بیشتری از جدایی جمعیت ها می گذرد. از آنجایی که میزان تجمع جهش ها در DNA مشخص است، تاریخ واگرایی آنها را می توان از تعداد جهش هایی که دو جمعیت را متمایز می کند تعیین کرد.

این ایده که سرعت انباشت جهش‌ها می‌تواند به اندازه کافی ثابت باشد تا بتوان از آن به عنوان نوعی «ساعت مولکولی» برای تاریخ‌گذاری رویدادهای تاریخ تکامل استفاده کرد، توسط لینوس پاولینگ و امیل زاکرکاندل در دهه 1960 ارائه شد. هنگام مطالعه تفاوت در توالی اسید آمینه پروتئین هموگلوبین در گونه های مختلف حیوانی. بعدها، زمانی که روش‌هایی برای خواندن توالی‌های نوکلئوتیدی ایجاد شد، میزان تجمع جهش‌ها با مقایسه DNA آن گونه‌هایی که زمان واگرایی آنها به خوبی از بقایای فسیلی مشخص شده بود، مشخص شد. تا به امروز این رویداد، جهش های خنثی استفاده می شود که بر زنده ماندن فرد تأثیر نمی گذارد و در معرض انتخاب طبیعی نیستند. آنها در تمام قسمت های ژنوم انسان یافت می شوند، اما اغلب از جهش در DNA موجود در اندامک های سلولی استفاده می کنند -. یک تخمک بارور شده حاوی DNA میتوکندری (mtDNA) است که از مادر به دست می آید، زیرا اسپرم میتوکندری خود را به جنین منتقل نمی کند.

برای مطالعات فیلوژنتیک، mtDNA مزایای خاصی دارد. اولاً، مانند ژن‌های اتوزومال دچار نوترکیبی نمی‌شود، که تجزیه و تحلیل شجره‌نامه‌ها را بسیار ساده می‌کند. ثانیاً به تعداد چند صد نسخه در سلول موجود است و در نمونه های بیولوژیکی بسیار بهتر حفظ می شود.

تفاوت در ماهیت وراثت در این مورد را می توان با اموال خانواده مقایسه کرد: یک فرد می تواند پول و زمین را از همه اجداد و نام خانوادگی - فقط از یکی از آنها دریافت کند. آنالوگ ژنتیکی نام خانوادگی که از طریق خط زن منتقل می شود mtDNA است و برای مرد - کروموزوم Y که از پدر به پسر منتقل می شود. بازیابی تاریخ جمعیت بشر در امتداد کروموزوم Y نشان داده است (به شادی بزرگ ژنتیک ها) که "آدام" جد مردان مدرن در خط مرد است - او تقریباً در همان مکان "حوا" زندگی می کرد. اگرچه داده‌های به‌دست‌آمده از تجزیه و تحلیل تغییرات کروموزوم Y از دقت کمتری برخوردار است، اما منشا آفریقایی این گونه را نیز نشان می‌دهد. انسان خردمندو وجود یک جمعیت اجدادی واحد برای بشریت مدرن. تاریخ گذاری مولکولی زمان تقسیم این گروه به شاخه های منتهی به جمعیت های مدرن به روش های تخمین مورد استفاده بستگی دارد. محتمل ترین دوره مربوط به 135 تا 185 هزار سال پیش است.

تحقیقات DNA نئاندرتال ها

در بازسازی ژنتیکی تاریخ نژاد بشر، داده ها نه تنها در مورد انسان، بلکه در مورد نزدیکترین خویشاوندان تکاملی او که ده ها هزار سال پیش مرده اند، یعنی نئاندرتال ها نیز استفاده می شود. در حال حاضر اعتقاد بر این است که مهاجرت نمایندگان این جنس هموچندین بار از آفریقا آمدند و با تغییرات آب و هوایی و امواج اسکان حیواناتی که توسط مردمان باستانی شکار می شدند همراه بودند. بیش از یک میلیون سال پیش، این گونه آفریقا را ترک کرد و در آسیا ساکن شد. انسان راست قامت.حدود 300 هزار سال پیش، اروپا و آسیای غربی توسط نئاندرتال‌هایی که تا 28 هزار سال پیش در آنجا زندگی می‌کردند، ساکن شدند. برای بخشی از این زمان، آنها با انسانی از نوع آناتومیک مدرن که حدود 40-50 هزار سال پیش در اروپا ساکن شدند، همزیستی کردند. پیش از این، بر اساس مقایسه بقایای نئاندرتال ها با انسان های امروزی، سه فرضیه مطرح شد: 1) نئاندرتال ها اجداد مستقیم انسان ها بودند. 2) سهم ژنتیکی در مخزن ژنی داشتند انسان خردمند؛ 3) آنها یک شاخه مستقل بودند و به طور کامل توسط انسان مدرن بدون کمک ژنتیکی جایگزین شدند.

تحقیقات ژنومی نقش مهمی در حل این موضوع داشته است. در سال 1997، Svante Päbo، متخصص ژنتیک که در آلمان کار می کرد، موفق شد بخشی از mtDNA را که از بقایای یک نئاندرتال که بیش از صد سال پیش، در سال 1856، در دره نئاندر نزدیک دوسلدورف کشف شده بود، بخواند. جالب است که از قضا نام دره (دره نئاندر) است که بر اساس آن ویلیام کینگ انسان شناس و آناتومیست انگلیسی پیشنهاد نامگذاری این یافته را داده است. انسان نئاندرتالنسیس،در زبان یونانی به معنای "انسان جدید" است.

در تابستان سال 2000، گروه دیگری از دانشمندان در مورد مطالعه دومین نمونه mtDNA نئاندرتال جدا شده از استخوان های کودکی که در غار Mezmai در قفقاز شمالی یافت شد، گزارش دادند. در این مورد، بقایای بقایای به طور دقیق با قدمت رادیوکربن تعیین می شوند - آنها 29000 سال قدمت دارند. این نماینده یکی از آخرین گروه های نئاندرتالی است که روی زمین زندگی می کنند.

DNA باستانی معمولاً به شدت تکه تکه شده است. آلوده کردن آنها به رگه‌هایی از DNA مدرن که می‌تواند از تنفس محقق یا حتی از هوای آزمایشگاه روی نمونه وارد شود، نتایج نادرستی به همراه دارد، بنابراین باید اقدامات احتیاطی ویژه انجام شود. دانشمندان با نمونه‌هایی در اتاق‌های ویژه و لباس‌هایی شبیه به لباس‌های فضایی کار می‌کنند تا از آلودگی نمونه‌ها به DNA مدرن جلوگیری کنند. اعتقاد بر این است که DNA موجود برای تجزیه و تحلیل در شرایط مساعد بیش از 70 هزار سال حفظ نمی شود و در نمونه های قدیمی تر به طور کامل از بین می رود.

نتایج مطالعات ژنتیکی مولکولی نشان می‌دهد که نئاندرتال‌ها، اگرچه خویشاوندان نزدیک انسان هستند، اما در مخزن ژنی او (حداقل در خط مادر) مشارکتی نداشته‌اند. هر دو mtDNA نئاندرتال دارای ویژگی هایی هستند که آنها را از mtDNA انسان های امروزی متمایز می کند. تفاوت بین توالی های نوکلئوتیدی نئاندرتال ها و mtDNA انسان فراتر از مرزهای تنوع درون گونه ای است. H. sapiens.این نشان می‌دهد که نئاندرتال‌ها شاخه‌ای از نظر ژنتیکی مجزا و البته نزدیک به انسان هستند. زمان وجود آخرین جد مشترک انسان و نئاندرتال از تعداد اختلاف mtDNA 500000 سال تخمین زده می شود. بر اساس داده های دیرینه شناسی، اجداد نئاندرتال ها حدود 300 هزار سال پیش در اروپا ظاهر شدند. یعنی جدا شدن خطوط ژنتیکی منتهی به انسان و نئاندرتال باید قبل از این تاریخ اتفاق افتاده باشد، چیزی که تاریخ گذاری mtDNA نشان می دهد.

یک طرح کلی از تکامل انسان و نئاندرتال بر اساس نتایج تجزیه و تحلیل mtDNA، با در نظر گرفتن داده های دیرینه شناسی و ژنتیکی. نئاندرتال ها همزمان با اجداد انسان مدرن در آفریقا در اروپا تکامل یافتند و بیشتر با آب و هوای سرد سازگار بودند. پس از اسکان از آفریقا، مردم حداقل 12 هزار سال با نئاندرتال ها همسایه بودند و پس از آن نئاندرتال ها منقرض شدند. معلوم نیست ارتباط این رویدادها چیست - آیا نئاندرتال در رقابت با انسان شکست خورد یا اینکه انقراض آن به دلایل دیگری است.

ژن ها در سراسر جهان می گردند و تغییر می کنند

بازسازی تاریخ جمعیت بشر بر اساس جهش در کروموزوم Y، که به همان روشی که برای mtDNA انجام شد، امکان ساخت درخت خویشاوندی تمام بشریت را در امتداد خط نر فراهم کرد. زمان وقوع جهش ها با روش های ژنتیکی تعیین می شود. از آنجایی که مشخص است کدام مردم از کدام مناطق و قاره‌ها دارای جهش‌های خاصی هستند، می‌توان با «قرار دادن» «درخت‌ها» روی نقشه، که منعکس‌کننده توالی ظهور جهش‌ها در mtDNA و کروموزوم Y است، زمان و توالی استقرار انسان در مناطق مختلف و بازسازی ترتیب ظاهر خطوط ژنتیکی در ترکیب استخرهای ژنی مردمان مدرن.

همانطور که در بالا ذکر شد، بر اساس برآوردهای مدرن، دیدگاه انسان خردمنددر آفریقا نه زودتر از 180 هزار سال پیش ظاهر شد. اولین تلاش برای ترک آفریقا، که توسط انسان در حدود 90 هزار سال پیش انجام شد، موفقیت آمیز نبود. انسان هایی از نوع آناتومیک مدرن در مدیترانه شرقی (سرزمین اسرائیل مدرن) ساکن شدند، اما پس از آن آثار آنها ناپدید شد و نئاندرتال ها در این مکان ها ساکن شدند. فرض بر این است که انسان به دلیل یک سرماخوردگی منقرض شده یا به آفریقا عقب نشینی کرده است. تلاش بعدی، که ژنتیک دانان موفق به رفع آن شدند، 10 تا 15 هزار سال بعد انجام شد. شاخه ای از درخت ژنتیکی از اتیوپی تا جنوب شبه جزیره عربستان امتداد داشت. از این طریق بود که مردم به آسیا رسیدند و سپس استرالیا، جزایر اقیانوسیه و اروپا را از آنجا ساکن کردند. آمریکا آخرین کسی بود که مستقر شد.

در بیشتر تاریخ تکاملی خود، انسان ها در گروه های کوچک زندگی می کردند. چنین گروه هایی در قلمرو خود پرسه می زنند، معمولاً مهاجرت طولانی انجام نمی دهند، مگر اینکه شرایط آنها را مجبور به انجام این کار کند، مانند کمبود غذا به دلیل تغییرات آب و هوایی یا افزایش شدید اندازه گروه. با افزایش تعداد، بخشی از گروه به قلمرو جدیدی نقل مکان می کند. این امکان وجود دارد که ژن‌ها بر این تأثیر بگذارند که دقیقاً چه کسی برای جستجوی سرزمین‌های جدید ترک می‌کند و چه کسی در مکان‌های مسکونی قبلی باقی می‌ماند. هر چه جمعیت دورتر از مراکز اسکان آسیایی زندگی کند، فراوانی نوع ژن گیرنده DRD4 مرتبط با میل به تازگی بیشتر است. در اروپا، بیشترین فراوانی این آلل در میان گروه های مورد مطالعه در ایرلندی ها و در جهان - در سرخپوستان آمریکای جنوبی یافت شد.

جالب توجه است که تفاوت بین جمعیت ها در مناطق مختلف جهان برای کروموزوم Y چندین برابر بیشتر از mtDNA بود. این نشان می دهد که اختلاط مواد ژنتیکی در امتداد خط زن با شدت بیشتری اتفاق افتاده است، یعنی میزان مهاجرت زنان از سطح مهاجرت مردان بیشتر است. اگرچه این داده ها ممکن است تعجب برانگیز به نظر برسد - مسافرت همیشه در انحصار مردان در نظر گرفته شده است - می توان آن را با این واقعیت توضیح داد که بیشتر جوامع بشری پدر و مادری هستند، یعنی در آنها زن معمولاً برای زندگی در خانه شوهر می رود. مهاجرت ازدواج زنان نسبت به مبارزات راه دور چنگیزخان یا باتو، اثر محسوس تری بر نقشه ژنتیکی بشر گذاشت. این امر با این واقعیت نیز تأیید می‌شود که در معدود گروه‌های مورد مطالعه، که طبق سنت، پس از ازدواج، شوهر برای زندگی با همسرش نقل مکان می‌کند، الگوی توزیع خطوط ژنتیکی معکوس است: در این گروه‌ها، تفاوت‌های بیشتری وجود دارد. در mtDNA و نه در کروموزوم Y.

جهش های مختلف در mtDNA و کروموزوم Y امکان بازسازی تاریخ سکونت انسان را فراهم کرده است. اما افراد مختلف از نظر جهش در بخش‌های دیگر ژنوم نیز متفاوت هستند. در جمعیت های جدا شده ای که به دلیل موانع جغرافیایی، زبانی یا مذهبی با هم ترکیب نمی شوند، تفاوت ها از طریق ظهور مستقل جهش های جدید و از طریق تغییر در فراوانی های آللی، تصادفی و هدایت شده توسط انتخاب طبیعی، به وجود می آیند. تغییر تصادفی فراوانی آلل در یک جمعیت را رانش ژنتیکی می گویند. با کاهش اندازه یک گروه یا اسکان مجدد بخش کوچکی از آن و ایجاد یک جمعیت جدید، فراوانی آلل می تواند به طور چشمگیری تغییر کند. در یک جمعیت جدید، آنها به مخزن ژنی گروهی که آن را تأسیس کرده اند (به اصطلاح اثر بنیانگذار) بستگی خواهند داشت. این اثر با افزایش فراوانی جهش های بیماری زا در برخی از گروه های قومی مرتبط است. به عنوان مثال، در ژاپنی ها، یکی از انواع ناشنوایی مادرزادی ناشی از جهشی است که یک بار در گذشته رخ داده است و در سایر نقاط جهان یافت نمی شود. در سفیدپوستان استرالیایی، گلوکوم با جهشی مرتبط است که توسط مهاجران اروپایی معرفی شده است. جهشی در ایسلندی ها پیدا شده است که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد و به یک اجداد مشترک برمی گردد. وضعیت مشابهی در بین ساکنان جزیره ساردینیا یافت شد، اما آنها جهش متفاوتی دارند، متفاوت از جهش ایسلندی.

اثر بنیانگذار یکی از توضیح های ممکن برای عدم تنوع در گروه های خونی در میان سرخپوستان آمریکایی است: اولین مورد در آنها غالب است (تکرار آن بیش از 90٪ است و در بسیاری از جمعیت ها همه 100٪ است). از آنجایی که آمریکا بیش از 10 هزار سال پیش توسط مهاجرانی که از آسیا از طریق تنگه ای که این قاره ها را به هم وصل کرده بودند، سکونت گزیدند، این امکان وجود دارد که در جمعیت هایی که باعث ایجاد جمعیت بومی دنیای جدید شده اند، گروه های خونی دیگری وجود نداشته باشند یا وجود داشته باشند. در روند اسکان مهاجران کوچک از دست رفته است.

گزارش در میزگرد: "ژنتیک - پلی بین علوم طبیعی و انسانی" کنگره پنجم انجمن ژنتیک دانان و پرورش دهندگان واویلف (مسکو، 2009/06/26)

موضوع گزارش ما: بررسی مهاجرت انسان بر اساس داده های ژنتیکی - چه در دوران تاریخی و چه در دوران ماقبل تاریخ.

و موضوع کل میزگرد بررسی فنی پلی است که ژنتیک بر روی شکاف بین علوم انسانی و علوم طبیعی ایجاد می کند..

ژنوژوگرافی دیگر علم جوانی نیست و به همین دلیل بیش از هشتاد سال است که این پل را می سازد. بنیانگذار جغرافیای ژنو، الکساندر سرگیویچ سربروفسکی، اصرار داشت که ژنوژوگرافی یک علم تاریخی است، نه یک علم بیولوژیکی. وی معتقد بود که جغرافیای ژنتیکی با استفاده از نشانگرهای ژنتیکی باید تاریخچه جمعیت ها و مسیرهای مهاجرت انسان را توصیف کند. خود ع.س سربروفسکی از فنوتیپ های جوجه های داغستان به عنوان یک نشانگر ژنتیکی استفاده کرد - تفاوت بین جمعیت جوجه ها نشان دهنده تفاوت بین استخرهای ژنی صاحبان آنها، شدت تبادل ژن (و تبادل جوجه ها) بین تنگه های مختلف داغستان است. در اینجا نمودار چنین مطالعه ای آمده است. فرض کنید در یک تنگه فقط جوجه های قرمز وجود دارد، در دیگری، سیاه، در سوم - فقط سفید.

نشانگرهای قدرتمند جدیدی از تاریخچه جمعیت ها در زرادخانه ژنتیک ظاهر شده اند - نشانگرهای "تک والد".. اولین موردی که محبوبیت پیدا کرد DNA میتوکندری (mtDNA) بود که از طریق نسل مادری به نسل ها منتقل می شود: این امکان را فراهم کرد که به طور قانع کننده ای نظریه تک محوری منشاء بشر و "خروج از آفریقا" را به عنوان مهمترین آنها اثبات کرد. مرحله استقرار انسان های مدرن در این سیاره. در بحبوحه رونق تحقیقات mtDNA، زمانی که تلاش‌های اکثر ژنتیک‌دانان جمعیت بر مطالعه آن متمرکز شد، یک سیستم ژنتیکی دیگر به سرعت وارد صحنه شد - کروموزوم Y که در نسل‌ها در امتداد خط پدری به ارث می‌رسد. اگرچه هنوز موفق نشده است mtDNA را به عنوان یک رهبر جایگزین کند، کروموزوم Y با اطمینان جای خود را در کنار آن گرفته است. این دو به عنوان استاندارد پذیرفته شده در مطالعات جهانی تبدیل شدند. جذابیت این نشانگرها چیست؟ عدم وجود ترکیب مجدد، بازسازی زنجیره ای از جهش های متوالی (از آدم یا حوا)، تعیین مکان و زمان وقوع آنها و در نتیجه ردیابی روند استقرار انسان در این سیاره را ممکن می سازد.

بنابراین می توان جغرافیای مدرن را نام برد علم غلط املایی. اگر هیچ غلط چاپی - جهش در متون ژنتیکی وجود نداشت، آنگاه چیزی برای مطالعه در جغرافیای ژنتیکی وجود نداشت: همه مردان کروموزوم های Y یکسان داشتند و زنان کپی های یکسانی از همان مولکول mtDNA داشتند. جهش‌ها همان نشانه‌هایی هستند که اشتباهات کاتبان تواریخ را نشان می‌دهند - به لطف اشتباهات آنها، می‌توان تاریخ‌گذاری نسبی نسخه‌های مختلف تواریخ را ارائه داد: آن نسخه‌هایی که هم «اشتباه‌های چاپی» قدیمی و هم نسخه‌های خودشان را شامل می‌شوند، به‌عنوان متأخر در نظر گرفته می‌شوند. آنهایی که

با توجه به اشتباهات تایپی ژنتیکی می توانید بسازید درخت فیلوژنتیکمنشاء تمام خطوط ژنتیکی مدرن از یک خط اولیه و نشان دادن قدیمی ترین رابطه ژنتیکی جمعیت قاره های مختلف. قدیمی‌ترین جهش‌ها، شاخه‌های اصلی و بزرگ‌ترین درخت کروموزوم Y یا mtDNA را تشکیل می‌دهند. هاپلوگروپ ها). جهش های بعدی نشان می دهد که چگونه این شاخه ها به شاخه های کوچکتر منشعب می شوند ( زیرهاپلوگروه ها). برگ های زیاد ( هاپلوتیپ ها) فقط در جدیدترین جهش ها متفاوت است و کل درخت را می پوشاند که منعکس کننده تنوع ژنتیکی بشریت مدرن است.

اگر فرکانس‌های وقوع جهش‌های مختلف را روی یک نقشه جغرافیایی قرار دهیم، آنگاه مناطق تجمع آنها را خواهیم دید - مناطقی که به خواست تاریخ، این اشتباهات در آنها چند برابر شده است. هرچه یک جمعیت در آن منطقه بیشتر تکامل یابد، جهش های بیشتری می تواند جمع شود. جمعیت دختر آن که به سفر خود می رفتند، تنها بخش کوچکی از این تنوع را با خود بردند. بنابراین، ما همچنین می‌توانیم آن مناطق دختری را شناسایی کنیم که امواج مهاجرت هاپلوگروه‌ها و هاپلوتیپ‌های خاصی را وارد آن‌ها کرده‌اند. و دانستن زمان نسبی جهش ها به جداسازی مهاجرت های باستانی از مهاجرت های بعدی کمک می کند.

بنابراین، اگر به اسلاید نگاه کنیم، و هر یک از این هاپلوتیپ های شماتیک از نظر جغرافیایی در کجا توزیع شده اند؟می بینیم که قدیمی ترین ها در آفریقا رایج هستند (همه جهش "قرمز" آفریقایی دارند)، و سپس شاخه سمت راست به آسیا می رود (همه هاپلوتیپ ها دارای جهش آسیایی "آبی" هستند) و سمت چپ (با " اروپایی " سبز» جهش) به اروپا . یعنی تصویر مهم‌ترین مهاجرت تاریخ بشر - تصویر خروج از آفریقا - را بازسازی کرده‌ایم.

البته، اینها فقط اصول اولیه هستند، «اسکلت» ابزاری که جغرافیای ژنو برای ردیابی مهاجرت های باستانی و تاریخی استفاده می کند. درک امکانات و محدودیت‌های این ابزار با استفاده از نمونه‌های زنده آثار جغرافیایی ساده‌تر است.

البته، نمی توان در مورد انواع مطالعات ژنتیکی که مهاجرت جمعیت را مورد مطالعه قرار می دهند، گفت. بنابراین، ما خودمان را تنها به آثاری محدود کردیم که خودمان با همکاری بسیاری از همکاران دیگر در آن شرکت داشتیم. ما یک محدودیت دیگر اعمال کرده ایم - کارها باید تازه باشند - در دو سال گذشته تکمیل شده است. مجموعه آثار حاصل در اسلاید نشان داده شده است. آنها زمان ها و فضاهای وسیعی را پوشش می دهند: از نظر تاریخ، نقاط افراطی هزار بار متفاوت است (از 140000 سال تا 140 سال)، و از نظر جغرافیایی فضایی از آفریقای جنوبی تا شمال روسیه و پامیر را پوشش می دهند.

چنین انتخابی از مطالعات علم جهان تقریباً تصادفی خواهد بود - و از آنجایی که ما آثاری را انتخاب نکردیم، نه تنها مزایا، بلکه معایب احتمالی پروژه در حال ساخت را نیز برای شما شرح می دهد. پل ارتباطی بین علوم انسانی و طبیعی.

آفریقای جنوبی: در طلوع بشریت مدرن.

اولین مطالعه ای که ما در آن گزارش می کنیم، بخش آفریقایی درخت خانواده mtDNA جهانی را تشریح می کند. در جمعیت های آفریقای جنوبی، آنالیز توالی های نوکلئوتیدی کامل انجام شد DNA میتوکندری. این کار پرزحمت برای پاسخ به این سوال ضروری بود - اولین مراحل تکامل خرد انسان ساپینس چه بود؟ نتیجه اصلی این کار اصلاح درخت فیلوژنتیک بشر بود. اجازه دهید به دو ویژگی مهم اشاره کنیم.

اول، mtDNA ادعا می کند که 140000 سال پیش، درخت به دو تنه بزرگ - خویسان - و بقیه بشریت تقسیم شد. در چکیده‌های گزارش بعدی (دیبو، استاروستین، 2009) گفته می‌شود که زبان‌شناسان نیز زبان‌های خویسان را با زبان‌های بقیه انسان‌ها مخالفت می‌کنند. بنابراین قطعه ای از پل بین علوم انسانی و ژنتیک برجسته شد.

ویژگی دوم قبلاً از کارهای قبلی شناخته شده است، اما برای آن تعجب آور نیست. این درخت همچنین نشان می دهد که تمام تنوع ژنتیکی در آفریقا متمرکز است و هاپلوگروه های تمام قاره های دیگر تنها دو شاخه لاغر روی تنه آفریقا هستند (به رنگ صورتی نشان داده شده است). ما می بینیم که تعداد بسیار کمی از آفریقایی ها وطن خود را ترک کردند تا بقیه نقاط جهان - اوراسیا، آمریکا، استرالیا - را پر کنند. این درخت به خوبی اصل کلی ردیابی مهاجرت ها را نشان می دهد - پراکنده شدن جمعیت هایی که از آرایه اصلی جدا شده اند، تنها بخش کوچکی از شاخه ها، بخش کوچکی از تنوع ژنتیکی موجود را با خود می برند. ریز تکامل بیشتر منجر به رشد زیرهاپلوگروه‌های ثانویه جدید در مناطق مختلف سیاره می‌شود و ردیابی همه مهاجرت‌های بعدی را ممکن می‌سازد.

آفریقای جنوبی: غول ها و کوتوله ها.

بیایید از نیمی از مقیاس زمانی بگذریم و خود را در آفریقای مرکزی در حدود 70000 سال پیش ببینیم. وقتی لویی کوینتانو مورچی برای تجزیه و تحلیل مقایسه ای درخواست دسترسی به پایگاه داده ما کرد، بسیار خوشحال شدم، زیرا حتی در اوایل جوانی داستان های نیکولای گومیلیوف را در مورد این جنگل های استوایی می خواندم: خیمه‌ای بر سراشیبی سنگی برپا کردم، کوه‌های حبشه‌ای که به سمت غرب می‌روند، و با بی‌احتیاطی شعله‌های غروب خورشید را تماشا کردم، بر فراز بام سبز جنگل‌های دور.. اما پس از آن یک فرانسوی در حال مرگ از این جنگل های اسرارآمیز به گومیلیوف آمد و از مرگ سفر خود در کشور پیگمی ها - آدمخوارها گفت.

خوشبختانه، اکسپدیشن همکاران فرانسوی ما موفقیت‌آمیزتر بود و ما مخزن‌های ژنی کوتاه‌ترین و بلندترین جمعیت سیاره - پیگمی‌ها و مردمان بانتو زبان آفریقا را مطالعه کردیم. mtDNA ادعا می کند که 70 هزار سال پیش آنها هنوز یک جمعیت واحد بودند. جدایی آنها ناشی از بحران آب و هوا در تاریخ سیاره ما بود. عصر یخبندان در تاریخ زمین پیامدهای فاجعه باری برای آفریقا کمتر از اروپا نداشت. زمان خشک شدن سیاره بود - جنگل ها ناپدید شدند، جای آنها توسط دشت ها و بیابان ها گرفته شد. به وجود آمد مرز اکولوژیکی، اجداد پیگمی ها و بانتوها را تقسیم می کند. هزاران سال گذشت و هر دو جمعیت ویژگی‌های مردم‌شناختی عجیبی پیدا کردند. هنگامی که دامنه آنها دوباره همپوشانی داشت، جریان ژن ها بین آنها، همانطور که توسط mtDNA نشان داده شده است، یک طرفه شد: فقط مردان بانتو با زنان کوچک پیگمی ازدواج کردند که هاپلوگروه های mtDNA خود را آوردند. جریان معکوس ژن ها پیدا نشد - پیگمی ها خطوط mtDNA مردمان بانتو زبان آفریقا را ردیابی نمی کنند.

اروپای نوسنگی: paleoDNA جمعیت های باستانی.

موج اول استقرار اروپا با دوران پارینه سنگی مرتبط است. موج دوم - استعمار مجدد میان سنگیاروپا پس از عقب نشینی یخچال. اما بحث برانگیزترین موج سوم است - کشاورزان نوسنگی(اسلاید سمت چپ مدل سازی ریاضی گسترش کشاورزی در اروپا را نشان می دهد).

در کار کلاسیک باستان شناس آمرمن و ژنتیک کاوالی-اسفورزا، این فرضیه فرموله شد. "گسترش دمیک": این سومین موج اسکان کشاورزان - نوسنگی - بود که ویژگی های اصلی استخر ژنی اروپا را تشکیل داد. با این حال، داده‌های mtDNA متعاقباً یک سن پارینه سنگی را برای اکثر هاپلوگروه‌های اروپایی نشان داد. این به دلیل فرضیه جایگزین شد "گسترش فرهنگی": مهاجرت کشاورزی بدون کشاورز. هر دوی این رویکردها، استخرهای ژنی دوران گذشته را با توجه به ساختار ژنتیکی جمعیت‌های نوادگان مدرن خود بازسازی کردند.

اما تنها داده‌های مربوط به DNA باستانی (به‌دست‌آمده در آزمایشگاه‌های قابل اعتماد و به رسمیت شناخته شده در سراسر جهان) اطلاعات مستقیمی در مورد مخزن ژنی جمعیت‌های باستانی ارائه می‌دهند. مطالعه paleoDNA یکی از اولین فرهنگ های نوسنگی در اروپا - سرامیک با نوار خطی (بیضی قرمز روی نقشه سمت چپ) - به طور غیر منتظره ای فرکانس بالایی از هاپلوگروه mtDNA N1a را نشان داد که تقریباً هرگز در اروپاییان مدرن یافت نمی شود. این ممکن است به این معنی باشد که اولین جمعیت کشاورزی اروپا واقعاً هیچ نسلی از خود به جای نگذاشته است. داده های جدیدی که توسط همین گروه از محققان با همکاری تیم ما به دست آمد، روشن شدن این نتیجه را ممکن کرد: آنها ریشه های خاورمیانه اولین کشاورزان را در اروپا کشف کردند. مهاجرت آنها تقریباً همانطور که فلش های قرمز نشان می دهد انجام شد. اما بیشتر اروپاییان مدرن دارای یک استخر ژنی بسیار متفاوت هستند. این بدان معنی است که ظهور کشاورزی در اروپا با مهاجرت اولین کشاورزان همراه بود که تعداد آنها زیاد نبود و متعاقب آن در حال گسترشکشاورزی در اروپا عمدتاً بود وام های فرهنگی.

اگر چه این نوعی سازش بین فرضیه «دمیک» و «فرهنگی» گسترش کشاورزی است: در حال گسترشکشاورزی در اروپا دارای ویژگی "گسترش فرهنگی" بود، اما ظهور کشاورزی در اروپا با مهاجرت دور اولین کشاورزان همراه است..

پس از چند هزار سال، زمان مهاجرت بازگشت - از اروپا به خاورمیانه فرا رسیده است. این در مورد جنگ های صلیبی است.. همانطور که می دانید، به دعوت پاپ، شوالیه ها از اکثر کشورهای اروپای غربی به فلسطین رفتند، جایی که کشورهای آنها بیش از صد سال وجود داشت. سوال عواقب ژنتیکی این وقایع باز باقی ماند - طبق داده های تاریخی، درک اینکه چه تعداد مهاجر اروپایی در شام باقی مانده اند دشوار است. اما ژنوژوگرافی یک هاپلوتیپ خاص (دایره قرمز) را در جمعیت مدرن لبنان نشان داد. همانطور که می بینید، این هاپلوتیپ در هیچ جای دیگری در شرق نیست (فقط دایره های آبی در اطراف آن وجود دارد: عدم وجود این هاپلوتیپ). اما در غرب (دایره های قرمز) وجود دارد و جغرافیای آن حتی جغرافیای کشورهای شرکت کننده در جنگ های صلیبی را تکرار می کند: این هاپلوتیپ در استخرهای ژنی همه کشورهای شرکت کننده (و البته خارج از آنها - این است. هاپلوتیپ "اروپایی"). این نمونه ای از دوره ای بود که قبلاً منابع مکتوب برای آن وجود دارد. اما حتی برای مهاجرت‌های تاریخی قابل اعتماد، این سوال باقی می‌ماند که آیا این رویداد فقط تاریخ بوده یا اثری بر ژنتیک گذاشته است. همچنین رویدادهایی وجود دارد که برای تاریخ مکتوب ناشناخته است. در اینجا ژنتیک می تواند حقایق غیرمنتظره را بیان کند.

رویداد دیگری که در تاریخ مکتوب به مفصل ترین شکل پرداخته شده است، اما بحث های داغی پیرامون آن جریان دارد. برخی یوغ تاتار-مغول را یک فاجعه بزرگ برای اسلاوهای شرقی می دانند، در حالی که اوراسیاها آن را فرصتی مبارک برای تولد دولت روسیه می دانند. این سؤالات مربوط به ژنتیک نیست، اما اغلب می توان این نظر را شنید که استخر ژنی روسیه بین مردم اروپا و آسیای مرکزی واسطه شده است. و در اینجا کلمه برای ژنتیک است.

ردپای ژنتیکی بیگانگان از شرق را نمی توان یافت. این نقشه فاصله ژنتیکی mtDNA منشأ اروپایی خالص استخر ژنی روسیه (تن های آبی) و خارجی بودن استخرهای ژنی آسیای مرکزی (تن های قهوه ای) را نشان می دهد. و تجزیه و تحلیل همه نشانگرهای دیگر به نتایج یکسانی منجر می شود - از کروموزوم Y تا مطالعه سیستم دندانی.

و در مورد مهاجرت بازگشت، زمانی که چندین قرن بعد، روسها شروع به فتح آسیا کردند، چطور؟ تفاوت های ژنتیکی بین جمعیت بومی قفقاز (هاپلوگروه های اصلی G و J با رنگ آبی نشان داده شده اند) و اسلاوهای شرقی (هاپلوگروه های اصلی R1a و I با رنگ قرمز نشان داده شده اند) بسیار واضح است. ما دو گروه از قزاق های قفقاز شمالی را مطالعه کردیم. معلوم شد که قزاق های کوبان از نظر ژنتیکی از روس ها و اوکراینی ها قابل تشخیص نیستند. و قزاق های ترک تقریبا نیمی از هاپلوتیپ های محلی قفقاز را جذب کردند(رنگ ابی). این همچنین نمونه ای از زمانی است که ژنتیک اطلاعات جدیدی را حتی برای آن دسته از رویدادهای تاریخ که به خوبی مستند شده در نظر گرفته می شوند، معرفی می کند.

نام خانوادگی یکی از مشخصه های زبان شناسی است و استفاده از آنها برای مطالعه مخازن ژنی، پل روشنی بین این دو علم است. چهار راه برای ترکیب نام خانوادگی با ژنتیک وجود دارد ، اما ما فقط در مورد چهارمین موردی صحبت خواهیم کرد که در سال گذشته به دلیل علاقه هموطنان ما به نام خانوادگی خود در روسیه بوجود آمده است. این پروژه بنیاد بشردوستانه روسیه "اسامی یا بستگان؟". برای گروه هایی از همنام ها، کروموزوم Y آنها را به صورت رایگان تجزیه و تحلیل می کنیم. اگر آنها یکسان باشند، مردم هر دو نام خانوادگی و کروموزوم Y را از یک اجداد مشترک دریافت کرده اند، که به این معنی است که آنها خویشاوند هستند. اگر کروموزوم های Y متفاوت باشند، آنها فقط همنام یکدیگر هستند.

تاکنون حدود چهارصد نفر به نمایندگی از شصت خانواده مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفته اند. این تصویر از وب‌سایت ما نشان می‌دهد که، برای مثال، دو شرکت‌کننده که با رنگ سبز تیره نشان داده شده‌اند خویشاوندان یکدیگر هستند - آنها فقط در یک ریزماهواره از هفده نشانگر STR تفاوت دارند، و شرکت‌کننده دیگر (سبز روشن) با آنها در دو STR دیگر تفاوت دارند. نشانگرها

بیایید یک مثال را نشان دهیم. در بین تمام قاره های جهان، استخر ژنی اروپا با جزئیات بیشتری مورد بررسی قرار گرفته است. و در اروپا ساده ترین و مستندترین آن تاریخ است استخر ژن ایسلندی. هزار سال پیش، این جزیره خالی از سکنه توسط وایکینگ ها از اسکاندیناوی مستعمره شد. اما از جزایر بریتانیا نیز برده آوردند. سوال این است - این استخرهای ژنی به چه نسبت ترکیب شدند؟. ساده ترین سوال، منطقه ای که بیشتر مورد مطالعه قرار گرفته است، اما هر مطالعه ژنتیکی جدید پاسخ جدیدی ارائه می دهد. لینک 6 اثر داده شده است. نتایج آنها: از سهم بریتانیا 98٪ - به سهم اسکاندیناوی 80٪. و تصور کنید که یک متخصص علوم انسانی پس از خواندن این مطالعات باید چه فکری کند. آیا او حتی یک نتیجه گیری بیشتر توسط ژنتیک دانان را باور خواهد کرد؟ طبق مشاهدات ما در حالی که آنها معتقدند. اما بصیرترین افراد در حال حاضر از اعتماد به شک و تردید در حال حرکت هستند.

بنابراین، بازسازی پل مورد نیاز است - و این قسمت سوم گزارش ما است..

رکن پنجم - و ما آن را یکی از اصلی ترین آنها می دانیم - مشارکت متخصصان ژنتیک و انسان دوستان در پروژه های مشترک. فقط در ماه گذشته در سه شرکت کردم - در آمریکا، اسپانیا و روسیه.

پروژه "Genography" شامل متخصصان ارجمندی مانند باستان شناس لرد رنفیو، نویسنده طبقه بندی زبان های جهان Merrit Roulen و Mieve Leakey از سلسله دیرینه انسان شناسان است. توصیه های به موقع آنها گاهی ما را از ... نادرستی نجات می دهد.

در پروژه های دیگر، ارتباط با افراد بشردوستانه به همکاری واقعی افزایش می یابد. این پروژه ای برای استقرار اولیه قطب شمال و زیربارکتیک و پروژه ای برای نوسنگی سازی اروپا است.

دومین دیدار در اسپانیا برگزار شد. این پروژه سه ساله با هدف الگوبرداری از سکونتگاه نوسنگی اروپا است. این کارگروه به رهبری پاول مارکوویچ دولوخانوف عمدتاً شامل ریاضیدانان، باستان شناسان، دیرینه شناسی و ژنتیک بود. جلدی از کارهای این تیم قبلاً منتشر شده است.

پروژه سوم در روسیه است. وظیفه اوست سکونت انسان در شمال اوراسیا. این کارگروه متشکل از دیرینه‌شناسان، دیرینه‌جانوران، دیرینه‌شناسان، ژنتیک‌شناسان، مردم‌شناسان، تاریخ‌دانان و بسیاری از باستان‌شناسان از تمامی مناطق کشور بود. حاصل کار یک مونوگراف جمعی-اطلس خواهد بود.

در نهایت، یک تکیه گاه صرفاً ژنتیکی است که به تقویت قابلیت اطمینان نتیجه گیری کمک می کند رویکرد چند سیستمی. به عنوان مثال، با یافتن شباهت هایی در تغییرپذیری ویژگی های انسان شناختی، نشانگرهای کلاسیک و DNA، نمی توان در مورد عینی بودن الگوی طولی تردید داشت. ما یک کتاب کامل در مورد این رویکرد نوشتیم (به تک نگاری مراجعه کنید "استخر ژنی روسیه در دشت روسیه")، اما ما نمی توانیم همه آن را در اینجا پوشش دهیم.

یک گام مهم در این مسیر، استفاده همزمان از داده‌های mtDNA و کروموزوم Y است: در این مورد، تنها نتایجی که توسط هر دو سیستم تأیید می‌شوند باید قابل اعتماد شناخته شوند.

با این حال، هر دوی این سیستم‌ها اساساً بسیار شبیه به هم هستند: هر دو هاپلوئید هستند، هر دو با هم ترکیب نمی‌شوند، هر دو با روش‌های فیلژئوگرافیک یکسانی تجزیه و تحلیل می‌شوند و هر دو در برابر اثرات رانش ژنتیکی آسیب‌پذیرتر هستند. و این می تواند به تحریف الگوی مهاجرت بازسازی شده منجر شود.

بنابراین مرحله بعدی این است شهادت بسیاری از شاهدان عینی، یعنی گسترش دامنه سیستم های ژنتیکی تجزیه و تحلیل شده به دلیل DNA اتوزومی و نشانگرهای ژن کلاسیک و همچنین گنجاندن سیستم های شبه ژنتیکی اطلاعاتی - نام خانوادگی، ویژگی های مردم شناسی، باستان شناسی و زبانی. هنگامی که تصاویر جهان - روسی، اروپایی، اوراسیا - با وجود این واقعیت که توسط شاهدان کاملاً متفاوت (ژنتیک، انسان‌شناسی، انسان‌شناسی) به تصویر کشیده می‌شوند، همزمان می‌شوند، می‌توان مطمئن بود که آثار ژنتیکی مهاجرت‌ها واقعی و قابل اعتماد است.

استفاده از بسیاری از سیستم ها - رویکرد چند سیستمی- راه را برای ترکیب واقعی دانش در مورد تاریخ جمعیت های انسانی که توسط خود علوم مختلف به دست آمده است باز می کند.

ما امیدواریم که به لطف این ستون ها و سایر ارکان، پل ژنتیکی نه تنها به مکانی مد روز، بلکه به مکانی قابل اعتماد برای ملاقات نمایندگان علوم طبیعی و انسانی تبدیل شود.

آزمایشگاه ژنتیک جمعیت، MGNTs RAMS
Genofond.ru

محتوا
تنوع ژنتیکی مردم
پیدایش و سکونت انسان
سازگاری با شرایط مختلف زندگی
مقاومت در برابر بیماری های عفونی
توسعه تمدن و تغییرات ژنتیکی
نتیجه
ادبیات
تمام صفحات

صفحه 2 از 7

پیدایش و سکونت انسان

پیش از این، تاریخچه ظهور گونه های هومو ساپینس بر روی زمین بر اساس داده های دیرینه شناسی، باستان شناسی و انسان شناسی بازسازی شده بود. در دهه‌های اخیر، ظهور روش‌های ژنتیک مولکولی و مطالعات تنوع ژنتیکی مردم، امکان روشن شدن بسیاری از مسائل مربوط به منشاء و پراکندگی افراد از نوع آناتومیکی مدرن را فراهم کرده است.

روش‌های ژنتیک مولکولی مورد استفاده برای بازسازی تاریخ جمعیتی مشابه بازسازی زبانی زبان مادر است. زمان جدا شدن دو زبان مرتبط (یعنی زمانی که زبان اجدادی مشترک آنها ناپدید شد) با تعداد کلمات مختلفی که در طول دوره وجود جداگانه این زبان ها ظاهر شده اند تخمین زده می شود. به طور مشابه، سن جمعیت اجدادی مشترک دو قوم مدرن از تعداد جهش‌های انباشته شده در DNA نمایندگان آنها محاسبه می‌شود. هر چه تفاوت ها در DNA بیشتر باشد، زمان بیشتری از جدایی جمعیت ها می گذرد. از آنجایی که میزان تجمع جهش‌ها در DNA مشخص است، می‌توان از تعداد جهش‌هایی که دو جمعیت را متمایز می‌کند برای تعیین تاریخ واگرایی آنها استفاده کرد (با فرض اینکه پس از جداسازی، آنها دیگر به هم نرسیدند و با هم مخلوط نشدند).

تا به امروز این رویداد، جهش های خنثی استفاده می شود که بر زنده ماندن فرد تأثیر نمی گذارد و در معرض انتخاب طبیعی نیستند. آنها در تمام قسمت های ژنوم انسان یافت می شوند، اما اغلب از جهش در DNA موجود در اندامک های سلولی - میتوکندری استفاده می کنند. در یک تخمک بارور شده، تنها DNA میتوکندری مادر (mtDNA) وجود دارد، زیرا اسپرم میتوکندری های خود را به تخمک منتقل نمی کند. برای مطالعات فیلوژنتیک، mtDNA مزایای خاصی دارد. اولاً، مانند ژن‌های اتوزومال دچار نوترکیبی نمی‌شود، که تجزیه و تحلیل شجره‌نامه‌ها را بسیار ساده می‌کند. ثانیاً در یک سلول به مقدار چند صد نسخه موجود است و در نمونه های بیولوژیکی بسیار بهتر حفظ می شود.

اولین کسی که از mtDNA برای بازسازی تاریخ بشریت استفاده کرد آلن ویلسون ژنتیکدان آمریکایی در سال 1985 بود. او نمونه های mtDNA به دست آمده از خون مردم از تمام نقاط جهان را مورد مطالعه قرار داد و بر اساس تفاوت های شناسایی شده بین آنها، یک درخت فیلوژنتیک ساخت. بشر. معلوم شد که تمام mtDNA مدرن می‌تواند از mtDNA یک پدر مشترک که در آفریقا زندگی می‌کرده باشد. صاحب mtDNA اجدادی بلافاصله "حوای میتوکندری" لقب گرفت که باعث تفسیرهای نادرست شد - گویی تمام بشریت از یک زن منفرد آمده است. در واقع، "اوا" چندین هزار هموطن داشت، فقط mtDNA آنها تا زمان ما باقی نمانده است. با این حال، همه آنها، بدون شک، اثر خود را به جای گذاشتند: ما از آنها ماده ژنتیکی کروموزوم ها را به ارث بردیم. ماهیت وراثت در این مورد را می توان با دارایی خانواده مقایسه کرد: شخص می تواند پول و زمین را از همه اجداد و نام خانوادگی - فقط از یکی از آنها دریافت کند. آنالوگ ژنتیکی نام خانوادگی که از خط زن منتقل می شود mtDNA است و دودمان مذکر کروموزوم Y است که از پدر به پسر منتقل می شود.

مطالعه mtDNA و DNA کروموزوم Y منشاء آفریقایی انسان را تأیید کرد و امکان تعیین راه ها و تاریخ های مهاجرت او را بر اساس گسترش جهش های مختلف در بین مردم جهان فراهم کرد. بر اساس برآوردهای مدرن، گونه H. sapiens بیش از 100 هزار سال پیش در آفریقا ظاهر شد، سپس در آسیا، اقیانوسیه و اروپا ساکن شد. آمریکا آخرین کسی بود که مستقر شد.

احتمالاً، جمعیت اجدادی اولیه H. sapiens از گروه‌های کوچکی تشکیل شده است که زندگی شکارچیان-گردآورنده را رهبری می‌کنند. هنگام مهاجرت، مردم سنت ها، فرهنگ و ژن های خود را با خود حمل می کردند. شاید آنها همچنین دارای یک زبان اولیه بودند. تاکنون، بازسازی های زبانی مبدأ زبان های جهان به 15-30 هزار سال محدود شده است و وجود یک زبان اولیه مشترک فقط فرض شده است. و اگرچه ژن ها زبان یا فرهنگ را تعیین نمی کنند، در برخی موارد رابطه ژنتیکی مردم با نزدیکی زبان ها و سنت های فرهنگی آنها همزمان است. اما نمونه های مخالفی نیز وجود دارد، زمانی که مردم زبان خود را تغییر دادند و سنت های همسایگان خود را پذیرفتند. چنین تغییری بیشتر در مناطق تماس بین امواج مختلف مهاجرت یا در نتیجه تغییرات یا فتوحات سیاسی-اجتماعی رخ می دهد.

البته در تاریخ بشریت، جمعیت ها نه تنها از هم جدا شده اند، بلکه مختلط نیز بوده اند. به عنوان مثال خطوط mtDNA، نتایج چنین اختلاط را می توان در بین مردمان منطقه ولگا-اورال مشاهده کرد. دو موج اسکان اروپایی و آسیایی در اینجا با هم برخورد کردند. در هر یک از آنها، تا زمان ملاقات در اورال، ده ها جهش در mtDNA انباشته شده بود. در میان مردم اروپای غربی، خطوط mtDNA آسیا عملاً وجود ندارد. در اروپای شرقی، آنها نادر هستند: در میان اسلواکی ها با فراوانی 1٪، در میان چک ها، لهستانی ها و روس های روسیه مرکزی - 2٪. با نزدیک شدن به اورال ها، فراوانی آنها افزایش می یابد: در میان چوواش ها - 10٪، در میان تاتارها - 15٪، در میان گروه های مختلف باشقیر - 65-90٪. طبیعی است که روس ها در منطقه ولگا-اورال خطوط آسیایی بیشتری (10 درصد) نسبت به روسیه مرکزی دارند.

مردمی که در نقاط مختلف زمین زندگی می کنند از بسیاری جهات با هم تفاوت دارند: وابستگی زبانی، سنت های فرهنگی، ظاهر، ویژگی های ژنتیکی. ویژگی های ژنتیکی مردم به تاریخ و شیوه زندگی آنها بستگی دارد. تفاوت بین آنها در جمعیت های جدا شده ای که جریان های ژنی را مبادله نمی کنند (یعنی به دلیل موانع جغرافیایی، زبانی یا مذهبی مخلوط نمی شوند) به دلیل تغییرات تصادفی در فراوانی های آللی و فرآیندهای انتخاب طبیعی مثبت و منفی ایجاد می شود.

تغییر تصادفی فراوانی آلل در یک جمعیت را رانش ژنتیکی می گویند. تفاوت بین این فرکانس ها بدون عمل هیچ عامل اضافی معمولا کم است. با کاهش تعداد یا اسکان مجدد یک گروه کوچک که منجر به ایجاد یک جمعیت جدید می شود، فرکانس آللی می تواند بسیار نوسان کند. در یک جمعیت جدید، آنها به مخزن ژنی گروهی که آن را پایه گذاری کرده اند بستگی خواهند داشت (به اصطلاح اثر بنیانگذار - همه حاملان جهش آن را از جد مشترکی که در آن بوجود آمده دریافت می کنند). این اثر با افزایش فراوانی جهش های بیماری زا در برخی از گروه های قومی مرتبط است. به عنوان مثال، در ژاپنی ها، یکی از انواع ناشنوایی مادرزادی ناشی از جهشی است که یک بار در گذشته رخ داده است و در سایر نقاط جهان یافت نمی شود. در سفیدپوستان استرالیایی، گلوکوم با جهشی مرتبط است که توسط مهاجران اروپایی معرفی شده است. جهشی در ایسلندی ها پیدا شده است که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد و به یک اجداد مشترک برمی گردد. وضعیت مشابهی در ساکنان ساردینیا یافت شد، اما آنها جهش متفاوتی دارند، متفاوت از جهش ایسلندی. در میان روس‌هایی که در باشقورتستان زندگی می‌کنند، از میان چند صد جهش منجر به فنیل کتونوری، عمدتاً یکی وجود دارد که با اسکان مجدد گروه نسبتاً کوچکی از روس‌ها در این منطقه مرتبط است. اثر بنیانگذار یکی از توضیح های ممکن برای عدم تنوع در گروه های خونی ABO در میان سرخپوستان آمریکایی است: آنها عمدتاً O (اول) با فراوانی بیش از 90٪ و در بسیاری از جمعیت ها - 100٪ هستند. از آنجایی که ده‌ها هزار سال پیش آمریکا توسط گروه‌های کوچکی که از آسیا از طریق تنگه‌ای که این قاره‌ها را به هم وصل می‌کردند، سکنی گزیدند، ممکن است گروه‌های خونی دیگری در جمعیتی وجود نداشته باشد که باعث ایجاد جمعیت بومی دنیای جدید شد.

جهش های ضعیف مضر را می توان برای مدت طولانی در یک جمعیت حفظ کرد و جهش های مضر که به طور قابل توجهی تناسب اندام فرد را کاهش می دهد، با انتخاب از بین می رود. نشان داده شده است که جهش های بیماری زا که باعث اشکال شدید بیماری های ارثی می شوند، معمولاً از نظر تکاملی جوان هستند. جهش های طولانی مدت که برای مدت طولانی در جمعیت باقی می مانند با اشکال خفیف تر این بیماری همراه هستند.

سازگاری با شرایط زندگی به دلیل ایجاد تصادفی آلل های جدید که سازگاری با شرایط داده شده را افزایش می دهد، یا با تغییر فرکانس آلل های طولانی مدت، در دوره انتخاب ثابت می شود. آلل های مختلف باعث تغییراتی در فنوتیپ می شوند، مانند رنگ پوست یا سطح کلسترول خون. فرکانس آللی که یک فنوتیپ تطبیقی را ارائه می دهد (به عنوان مثال، پوست تیره در مناطق با تابش شدید خورشید) افزایش می یابد، زیرا حاملان آن در این شرایط زنده تر هستند.

سازگاری با مناطق مختلف آب و هوایی خود را به عنوان تغییر در فراوانی های آللی مجموعه ای از ژن ها نشان می دهد که توزیع جغرافیایی آن با مناطق آب و هوایی مطابقت دارد. با این حال، قابل توجه ترین اثر در توزیع جهانی تغییرات ژنتیکی توسط مهاجرت مردم مرتبط با سکونت از خانه اجدادی آفریقایی باقی مانده است.

پیدایش و توزیع انسان.تاریخچه قبلی ظهور گونه انسان خردمندبر روی زمین بر اساس داده های دیرینه شناسی، باستان شناسی و مردم شناسی بازسازی شدند. در دهه‌های اخیر، ظهور روش‌های ژنتیک مولکولی و مطالعات تنوع ژنتیکی مردم، امکان روشن شدن بسیاری از مسائل مربوط به منشاء و پراکندگی افراد از نوع آناتومیکی مدرن را فراهم کرده است.

مطالعه mtDNA و DNA کروموزوم Y منشاء آفریقایی انسان را تأیید کرد و امکان تعیین راه ها و تاریخ های مهاجرت او را بر اساس گسترش جهش های مختلف در بین مردم جهان فراهم کرد. بر اساس برآوردهای مدرن، H. sapiensبیش از 100 هزار سال پیش در آفریقا ظاهر شد، سپس در آسیا، اقیانوسیه و اروپا مستقر شد. آمریکا آخرین کسی بود که مستقر شد.

احتمالاً جمعیت اجدادی اولیه H. sapiensمتشکل از گروه های کوچکی بود که زندگی شکارچیان را اداره می کردند. هنگام مهاجرت، مردم سنت ها، فرهنگ و ژن های خود را با خود حمل می کردند. شاید آنها همچنین دارای یک زبان اولیه بودند. تاکنون، بازسازی های زبانی مبدأ زبان های جهان به 15-30 هزار سال محدود شده است و وجود یک زبان اولیه مشترک فقط فرض شده است. و اگرچه ژن ها زبان یا فرهنگ را تعیین نمی کنند، در برخی موارد رابطه ژنتیکی مردم با نزدیکی زبان ها و سنت های فرهنگی آنها همزمان است. اما نمونه های مخالفی نیز وجود دارد، زمانی که مردم زبان خود را تغییر دادند و سنت های همسایگان خود را پذیرفتند. چنین تغییری بیشتر در مناطق تماس امواج مختلف مهاجرت یا در نتیجه تغییرات یا فتوحات سیاسی-اجتماعی رخ می دهد.

اطلاعات مشابه