>

Simptomi mišićne distrofije u različitim oblicima bolesti. Simptomi, uzroci i liječenje mišićne distrofije

Mišićna distrofija ili, kako je liječnici još nazivaju, miopatija je bolest genetske prirode. U rijetkim slučajevima razvija se iz vanjskih razloga. Najčešće se radi o nasljednoj bolesti koju karakteriziraju slabost mišića, degeneracija mišića, smanjenje promjera skeletnih mišićnih vlakana, au posebno teškim slučajevima mišićna vlakna unutarnjih organa.

Šta je mišićna distrofija?

Tokom ove bolesti, mišići postepeno gube sposobnost kontrakcije. Dolazi do postepenog raspadanja. Mišićno tkivo se polako ali neizbježno zamjenjuje masnim tkivom i vezivnim ćelijama.

Progresivni stadij karakteriziraju sljedeći simptomi mišićne distrofije:

  • smanjen prag boli, au nekim slučajevima i gotovo potpuni imunitet na bol;
  • mišićno tkivo je izgubilo sposobnost kontrakcije i rasta;
  • kod nekih vrsta bolesti - bol u području mišića;
  • atrofija skeletnih mišića;
  • abnormalan hod zbog nerazvijenosti mišića nogu i stopala zbog nemogućnosti izdržavanja opterećenja prilikom hodanja;
  • pacijent često želi sjesti i leći, jer jednostavno nema snage da stoji na nogama - ovaj simptom je tipičan za pacijente;
  • stalni hronični umor;
  • kod djece - nemogućnost normalnog učenja i usvajanja novih informacija;
  • promjena veličine mišića - smanjenje u jednom ili drugom stepenu;
  • postepeni gubitak vještina kod djece, degenerativni procesi u psihi kod adolescenata.

Razlozi njegovog izgleda

Medicina još uvijek ne može navesti sve mehanizme koji pokreću mišićnu distrofiju. Jedno se može tvrditi s potpunim povjerenjem: svi razlozi leže u promjeni seta dominantnih hromozoma, koji su odgovorni za metabolizam proteina i aminokiselina u našem tijelu. Bez adekvatne apsorpcije proteina, neće biti normalnog rasta i funkcionisanja mišića i koštanog tkiva.

Tok bolesti i njen oblik zavise od vrste hromozoma koji su podvrgnuti mutaciji:

  • Mutacija X hromozoma je čest uzrok Duchenneove mišićne distrofije. Kada žena-majka nosi tako oštećeni genetski materijal, možemo reći da će sa 70% vjerovatnoće prenijeti bolest na svoju djecu. Međutim, ona često ne pati od patologija mišićnog i koštanog tkiva.
  • Miotonična mišićna distrofija uzrokovana je defektnim genom koji pripada devetnaestom hromozomu.
  • Spolni hromozomi ne utiču na lokalizaciju nerazvijenosti mišića: donji leđni udovi, kao i ramena-lopatica-lice.

Dijagnoza bolesti

Dijagnostičke mjere su različite. Postoje mnoge bolesti koje na ovaj ili onaj način indirektno podsjećaju na manifestacije miopatije. Nasljednost je najčešći uzrok mišićne distrofije. Liječenje je moguće, ali će biti dugo i teško. Neophodno je prikupiti informacije o pacijentovoj dnevnoj rutini i načinu života. Kako se hrani, da li jede meso i mliječne proizvode, da li pije alkohol ili se drogira. Ova informacija je posebno važna pri dijagnosticiranju mišićne distrofije kod adolescenata.

Takvi podaci su neophodni za izradu plana za provođenje dijagnostičkih mjera:

  • elektromiografija;
  • MRI, kompjuterska tomografija;
  • biopsija mišićnog tkiva;
  • dodatne konsultacije sa ortopedom, hirurgom, kardiologom;
  • test krvi (biohemijski, opći) i urina;
  • struganje mišićnog tkiva za analizu;
  • genetsko testiranje kako bi se utvrdilo nasljedstvo pacijenta.

Vrste bolesti

Istražujući razvoj progresivne mišićne distrofije tokom vekova, lekari su identifikovali sledeće vrste bolesti:

  • Beckerova distrofija.
  • Facioskapulohumeralna mišićna distrofija.
  • Duchenneova distrofija.
  • Kongenitalna mišićna distrofija.
  • Pojas udova.
  • Autosomno dominantna.

Ovo su najčešći oblici bolesti. Neki od njih se danas mogu uspješno savladati zahvaljujući razvoju moderne medicine. Neki imaju nasljedne uzroke, mutacija hromozoma i terapija nisu podložni.

Posljedice bolesti

Rezultat nastanka i napredovanja miopatija različitog porijekla i etiologije je invalidnost. Ozbiljna deformacija skeletnih mišića i kralježnice dovodi do djelomičnog ili potpunog gubitka sposobnosti kretanja.

Progresivna mišićna distrofija, kako se razvija, često dovodi do razvoja bubrežne, srčane i respiratorne insuficijencije. Kod djece - do zaostajanja u mentalnom i fizičkom razvoju. Kod adolescenata - do poremećenih intelektualnih i misaonih sposobnosti, zastoja u rastu, patuljastosti, oštećenja pamćenja i gubitka sposobnosti učenja.

Duchenneova distrofija

Ovo je jedan od najtežih oblika. Nažalost, moderna medicina nije mogla pomoći pacijentima s progresivnom Duchenneovom mišićnom distrofijom da se prilagode životu. Većina pacijenata s ovom dijagnozom postaju invalidi od djetinjstva i ne žive duže od trideset godina.

Klinički se manifestuje već u dobi od dvije do tri godine. Djeca ne mogu igrati igre na otvorenom sa svojim vršnjacima i brzo se umaraju. Često postoji kašnjenje u rastu, razvoju govora i kognitivnih funkcija. Do pete godine, slabost mišića i nerazvijenost skeleta kod djeteta postaju potpuno očigledni. Hod izgleda čudno - slabi mišići nogu ne dopuštaju pacijentu da glatko hoda bez ljuljanja s jedne na drugu stranu.

Roditelji treba da počnu zvoniti na uzbunu što je prije moguće. Izvršite niz genetskih testova što je prije moguće kako biste pomogli u postavljanju tačne dijagnoze. Moderne metode liječenja pomoći će pacijentu da vodi prihvatljiv način života, iako neće u potpunosti obnoviti rast i funkciju mišićnog tkiva.

Beckerova distrofija

Ovaj oblik mišićne distrofije proučavali su Becker i Keener još 1955. godine. U medicinskom svijetu to se zove Becker-ova mišićna distrofija ili Becker-Keener-ova mišićna distrofija.

Primarni simptomi su isti kao i kod Duchenneovog oblika bolesti. Razlozi razvoja također leže u kršenju genskog koda. Ali za razliku od Duchenneove distrofije, Beckerov oblik bolesti je benigni. Pacijenti sa ovom vrstom bolesti mogu voditi gotovo pune životne aktivnosti i doživjeti duboku starost. Što se prije dijagnosticira bolest i započne liječenje, veća je vjerovatnoća da će pacijent imati običan ljudski život.

Nema usporavanja razvoja mentalnih funkcija ljudi, što je karakteristično za Duchenneovu malignu mišićnu distrofiju. Kod ove bolesti, kardiomiopatija i druge abnormalnosti u funkcionisanju kardiovaskularnog sistema su veoma retke.

Humoskapulofacijalna distrofija

Ovaj oblik bolesti napreduje prilično sporo i ima benigni tok. Najčešće su prve manifestacije bolesti uočljive u dobi od šest do sedam godina. Ali ponekad (oko 15% slučajeva) bolest se ne manifestira do tridesete ili četrdesete godine. U nekim slučajevima (10%), gen za distrofiju se uopće ne probudi tijekom cijelog života pacijenta.

Kao što naziv govori, zahvaćeni su mišići lica, ramenog pojasa i gornjih udova. Zaostajanje lopatice od leđa i neujednačen položaj u nivou ramena, zakrivljeni rameni luk - sve to ukazuje na slabost ili potpunu disfunkciju serratusa anterior, trapez i romboidnih mišića. S vremenom se bicepsi i zadnji deltoidni mišići uključuju u proces.

Iskusni lekar, kada posmatra pacijenta, može steći pogrešan utisak da ima egzoftalmus. Funkcija štitne žlijezde pritom ostaje normalna, metabolizam najčešće nije pogođen. Intelektualne sposobnosti pacijenta su takođe, po pravilu, očuvane. Pacijent ima sve mogućnosti da vodi pun, zdrav način života. Moderni lijekovi i fizioterapija pomoći će da se vizualno izglade manifestacije mišićne distrofije lopatice i lica.

Miotonična distrofija

Nasljeđuje se u 90% slučajeva autosomno dominantno. Utiče na mišićno i koštano tkivo. Miotonična distrofija je vrlo rijetka pojava, njena pojava je 1 na 10.000, ali je ova statistika podcijenjena, jer ovaj oblik bolesti često ostaje nedijagnostikovan.

Djeca rođena od majki s miotoničnom distrofijom često pate od onoga što se naziva kongenitalna miotonična distrofija. Manifestuje se slabošću mišića lica. Paralelno s tim, često se zapaža neonatalna respiratorna insuficijencija i prekidi u radu kardiovaskularnog sistema. Kod mladih pacijenata često možete primijetiti mentalnu retardaciju i usporeni psiho-govorni razvoj.

Kongenitalna mišićna distrofija

U klasičnim slučajevima hipotenzija je uočljiva već od djetinjstva. Karakterizira ga smanjenje volumena mišićnog i koštanog tkiva zajedno sa kontrakturama zglobova ruku i nogu. U testovima je povećana aktivnost CK u serumu. Biopsija zahvaćenih mišića otkriva standardnu ​​sliku mišićne distrofije.

Ovaj oblik nije progresivan; inteligencija pacijenta gotovo uvijek ostaje netaknuta. Ali, nažalost, mnogi pacijenti s kongenitalnom mišićnom distrofijom ne mogu se kretati samostalno. Kasnije se može razviti respiratorna insuficijencija. CT skeniranje ponekad može otkriti hipomijelinizaciju slojeva bijele tvari mozga. Ovo nema poznatih kliničkih manifestacija i najčešće ni na koji način ne utiče na adekvatnost i mentalnu sposobnost pacijenta.

Anoreksija i mentalni poremećaji kao prethodnici bolesti mišića

Odbijanje mnogih adolescenata da jedu hranu dovodi do nepovratne disfunkcije mišićnog tkiva. Ako aminokiseline ne uđu u tijelo u roku od četrdeset dana, procesi sinteze proteina ne nastaju – 87% mišićnog tkiva odumire. Stoga bi roditelji trebali pratiti ishranu svoje djece kako ne bi slijedili novonastale anoreksične dijete. Ishrana tinejdžera treba da sadrži meso, mliječne proizvode i biljne izvore proteina svaki dan.

U slučajevima uznapredovalog poremećaja hranjenja može se uočiti potpuna atrofija pojedinih mišićnih područja, a često se kao komplikacija javlja zatajenje bubrega, prvo u akutnom, a zatim u kroničnom obliku.

Liječenje i lijekovi

Distrofija je ozbiljna hronična bolest nasljedne prirode. Nemoguće ga je potpuno izliječiti, ali moderna medicina i farmakologija omogućavaju ispravljanje manifestacija bolesti kako bi život pacijenata bio što ugodniji.

Spisak lekova potrebnih pacijentima za lečenje mišićne distrofije:

  • "Prednisone." Anabolički steroid koji podržava visok nivo sinteze proteina. U slučaju distrofije, omogućava vam održavanje, pa čak i povećanje mišićnog korzeta. To je hormonski agens.
  • "Difenin" je takođe hormonalni lek sa steroidnim profilom. Ima mnogo nuspojava i izaziva ovisnost.
  • "Oxandrolone" - razvili su američki farmaceuti posebno za djecu i žene. Kao i njegovi prethodnici, hormonski je agens sa anaboličkim efektom. Ima minimum nuspojava, aktivno se koristi za terapiju u djetinjstvu i adolescenciji.
  • Injekcioni hormon rasta jedan je od najnovijih lijekova za atrofiju mišića i zaostajanje u razvoju. Veoma efikasan lijek koji pacijentima omogućava da se nikako ne ističu spolja. Za najbolji efekat mora se uzimati u detinjstvu.
  • "Kreatin" je prirodan i praktično siguran lijek. Pogodno za djecu i odrasle. Pospješuje rast mišića i sprječava njihovu atrofiju, jača koštano tkivo.

Bolest mišićne distrofije je čitava grupa sličnih genetskih bolesti, koju karakterizira progresivna atrofija (simetrična) skeletnih mišića, koja u završnoj fazi dovodi do potpunog gubitka pokretljivosti i smrti pacijenta. Neuromuskularna distrofija je posebno opasna po život kada atrofija zahvati dijafragmu, kao i interkostalne mišiće. Oštećenje srčanog mišića je takođe uobičajeno. U ovom slučaju, proces se može odvijati neravnomjerno, zahvaćajući samo mišiće koji se nalaze uz tetive.

Bolesti kao što je progresivna mišićna distrofija se javljaju bez gubitka osjeta ili bolova u udovima. Distrofija mišićnog tkiva dovodi do aktivnog rasta masnih ćelija i vezivnog tkiva, stvarajući lažan utisak o normalnom stanju mišića. Osim toga, može doći do djelomične nekroze mišićnih vlakana.

Kongenitalna mišićna distrofija počinje se manifestirati već u prvim godinama djetetovog života - ono zaostaje za svojim vršnjacima u razvoju motoričkih sposobnosti, počinje kasno sjediti, ustajati ili hodati. Kasnije se javljaju različiti osteoartikularni poremećaji i deformacije kičmenog stuba i prsne kosti.

Uzroci mišićne distrofije

Mišićna distrofija, čiji uzroci leže u genetskom defektu, češća je kod muškaraca. Kod žena, oštećeni recesivni gen je nadoknađen zdravim genom na X hromozomu.

Kongenitalnu mišićnu distrofiju karakterizira gotovo potpuni nedostatak proteina distrofina, koji je neophodan za održavanje mišićne strukture. U nekim oblicima mišićne distrofije, protein se proizvodi, ali ne funkcionira pravilno.

Simptomi mišićne distrofije

Mišićnu distrofiju, čiji se simptomi podjednako javljaju kod odraslih i djece, karakterizira primjetno smanjenje mišićnog tonusa i poremećaj vida u hodu, koji je povezan s atrofijom skeletnih mišića. Pacijenti nemaju bolove u mišićima, ali osjetljivost nije narušena. Mišićna distrofija kod djece često dovodi do gubitka stečenih fizičkih vještina stečenih prije pojave bolesti – dijete ne može hodati, ne može držati podignutu glavu, prestaje da sjedi itd.

Progresivna mišićna distrofija dovodi do povećanja mišićnog volumena – vezivno tkivo zauzima mjesto mrtvih mišićnih vlakana. Pacijent često pada i žali se na stalni umor i potpuni nedostatak fizičke snage.

Kod djece mišićna distrofija, čiji uzroci leže u genetskim defektima, može uzrokovati različite neurobihejvioralne poremećaje (hiperaktivnost, poremećaj pažnje, blagi autizam).

Klasifikacija mišićne distrofije

  • Mišićna distrofija ima nekoliko uobičajenih oblika, uključujući:
  • Duchenneova mišićna distrofija (ili pseudohipertrofična) manifestira se uglavnom kod dječaka u djetinjstvu (prvi simptomi se javljaju u dobi od 2-5 godina). Distrofija mišićnog tkiva počinje u donjim ekstremitetima i karlici, a zatim zahvaća gornju polovinu tijela zajedno s ostalim mišićnim grupama. Degeneracija dovodi do primjetnog povećanja volumena mišića lista. Povećava se količina masti i vezivnog tkiva. Srčani mišić se također povećava i slabi. Duchenneova mišićna distrofija, nažalost, prilično brzo napreduje - do 12. godine dijete gubi sposobnost kretanja, a do 20. godine većina pacijenata umire.
  • Beckerova mišićna distrofija se razvija mnogo sporije od prethodnog oblika. Najčešći kod niskih ljudi. Beckerova mišićna distrofija nastaje tako da pacijenti ostaju u zadovoljavajućem stanju dosta dugo. Samo prateće bolesti ili povrede dovode do invaliditeta.
  • Steinertova bolest (miotonična mišićna distrofija) napreduje sporije. Češći je kod odraslih pacijenata starosti 20-40 godina. Bolest karakterizira miotonija (sporo opuštanje mišića), primjetna slabost mišića lica. Također je moguće utjecati na druge grupe mišićnog tkiva, na primjer, udove. Osim skeletnih mišića, bolest može zahvatiti srčani mišić ili mišiće unutrašnjih organa.
  • Juvenilni oblik ili Erbova mišićna distrofija počinje u dobi od 10-20 godina atrofijom mišićnog tkiva ruku i ramena. Zatim se bolest širi na karlicu i noge. Erbova mišićna distrofija sporo napreduje. Odlikuje se svojevrsnim „valjanjem” pri hodu; pacijenti hodaju tako što ispruže stomak i gurnu grudi unazad.
  • Landouzy-Dejerine mišićna distrofija (ovaj oblik bolesti naziva se humeroskapulofacijalna) karakterizira oštećenje mišića lica i postupna atrofija ramenog pojasa, mišića trupa i udova. U ranim fazama degeneracije mišićnog tkiva, kapci i usne se ne zatvaraju dovoljno, što zauzvrat dovodi do poremećene dikcije. Ova vrsta mišićne distrofije javlja se kod odraslih mlađih od 52 godine. Teče vrlo sporo, što omogućava pacijentu da ostane sposoban za rad. Atrofija mišića zdjelice počinje tek nakon 15-25 godina, što otežava kretanje.

Najčešći tip mišićne distrofije je progresivna mišićna distrofija.

Dijagnoza bolesti

Liječenje mišićne distrofije propisuje se tek nakon sveobuhvatne dijagnoze. Progresivnu mišićnu distrofiju liječnici dijagnosticiraju kada novorođenče pokazuje nekarakterističnu mišićnu slabost. U krvi se opaža povećan nivo enzima kreatin kinaze izlučenog iz mišićnih ćelija.

Za pojašnjenje dijagnoze radi se biopsija mišićnog tkiva, zatim mikroskopski pregledi, kao i elektromiografija i mjerenje brzine nervnih impulsa.

Ako su oba roditelja predisponirana na bolest, provodi se posebna perinatalna dijagnoza bolesti kako bi se utvrdilo prisustvo genskih defekata u fetusu.

Kako liječiti mišićnu distrofiju

Doktori ne mogu odgovoriti kako liječiti mišićnu distrofiju. U suštini, liječenje mišićne distrofije je neuspješno. Gotovo je nemoguće spriječiti ili čak usporiti stopu atrofije mišićnog tkiva u ovoj fazi medicinskog razvoja.

Progresivna mišićna distrofija, čije je liječenje usmjereno više na suzbijanje komplikacija nego na samu bolest, dovodi do deformacije kičme, čestih upala pluća i srčanih problema. Terapija može značajno poboljšati kvalitetu života pacijenata.

U takvim slučajevima liječenje mišićne distrofije uključuje nekoliko točaka:

  • pacijent koristi kortikosteroide kako bi ublažio neke simptome bolesti i dodao energiju;
  • pacijentima se preporučuje umjerena fizička aktivnost, plivanje (potpuna neaktivnost dovodi do ubrzane degeneracije mišićnog tkiva);
  • provodi se posebna fizioterapija usmjerena na održavanje mišićnog tonusa i poboljšanje funkcionalnosti zglobova, kao i posebne vježbe disanja;
  • koriste se različiti ortopedski uređaji (specijalne vezice za fiksiranje potkoljenice, invalidska kolica itd.).

Ako progresivna mišićna distrofija (liječenje i terapija mogu biti krajnje neučinkoviti) uzrokuje poremećaje u radu dijafragme i plućnog aparata, koriste se respiratorni mehanizmi za održavanje normalnog stanja pacijenta.

Mišićna distrofija kod djece

Genetska bolest kao što je mišićna distrofija kod djece izražena je nepotpunim pokretima i nedovoljnom fizičkom aktivnošću. Uzrokuje ga patologija skeletnih mišića. Djeca najčešće ispoljavaju progresivni oblik mišićne distrofije, koju dijete dobije kao rezultat nasljeđivanja zahvaćenih gena.

Degeneracija mišićnog tkiva nije vidljiva odmah nakon rođenja bebe. Pojavljuje se nešto kasnije, kada dijete nauči da drži podignutu glavu ili pravi prve samostalne pokrete.

Počevši od disfunkcije mišićno-koštanog sistema, bolest dovodi do invaliditeta. I u završnoj fazi - do smrti.

Pomozite djeci sa mišićnom distrofijom

U našoj fondaciji trenutno nema djece sa ovom dijagnozom. Međutim, možete pomoći bolesnoj djeci i sa drugim dijagnozama!

Mišićna distrofija je grupa kroničnih bolesti mišićnih struktura, uglavnom skeleta. Za sve progresivne mišićne distrofije karakteristična je postupno izražena slabost mišića, kao i njihova degeneracija. Kako bolest napreduje, uočava se smanjenje promjera mišićnih vlakana. Kao rezultat distrofije, zahvaćeni elementi gube sposobnost kontrakcije i postepeno se raspadaju. Njihovo mjesto u tijelu bolesne osobe zauzima vezivno i masno tkivo.

Kliničari identificiraju samo devet varijanti ovog patološkog stanja, koje imaju značajne razlike u zavisnosti od agresivnosti razvoja, osnovnih karakteristika, lokalizacije zahvaćenih vlakana, kao i pokazatelja starosti.

Etiologija

Naučnici do sada nisu uspjeli precizno utvrditi prave razloge koji pokreću patološke mehanizme koji izazivaju patologiju. Ali već je pouzdano poznato da su osnova svih uzroka ovog patološkog stanja mutacije autosomno dominantnog genoma, čija je glavna funkcija sinteza i regeneracija u ljudskom tijelu specifičnog proteina odgovornog za potpuno stvaranje mišićna vlakna.

Ovisno o tome koji je kromosom u ljudskom genetskom kodu podvrgnut procesu mutacije, razvijat će se lokacija bolesti:

  • U većini kliničkih situacija, X hromozom u ljudskom genomu prolazi kroz mutaciju. U tom slučaju Duchenneova mišićna distrofija počinje napredovati. Upravo se ovaj oblik bolesti najčešće dijagnosticira. Važno je napomenuti da ako predstavnica ljepšeg spola ima defektan hromozom u svom genomu, onda postoji velika vjerovatnoća da će ga prenijeti na svoje potomke. Ali takođe se dešava da ona uopšte neće pokazati nikakve simptome bolesti;
  • uzrok motoničke raznolikosti bolesti je formiranje abnormalnog genoma povezanog s hromozomom 19;
  • Odvojeno, vrijedi istaknuti nerazvijenost mišića, koja nije u potpunosti povezana s abnormalnostima u spolnom kromosomu. Ova grupa uključuje 2 vrste bolesti: ramena-lopatica-lice, donji stražnji udovi.

Sorte

Kliničari identificiraju nekoliko najčešćih oblika bolesti.

Duchenneova mišićna distrofija. Ova sorta se u medicinskoj literaturi naziva i pseudohipertrofična. Tipično, Duchenneova mišićna distrofija počinje da napreduje u djetinjstvu. Važno je napomenuti da su dječaci podložniji ovoj bolesti od djevojčica.

Simptomi Duchenneove mišićne distrofije javljaju se kod djece već u dobi od 2 do 5 godina. U početku su zahvaćeni mišići nogu i karličnog pojasa. Ali postepeno se patološki proces "seli" na mišiće gornjeg dijela tijela. Kasnije su uključene i druge mišićne strukture. Važno je napomenuti da bolest brzo napreduje, a do prosječne starosti od 12-15 godina pacijent potpuno gubi sposobnost slobodnog kretanja. Prognoza za ovu vrstu distrofije nije povoljna - mnogi ljudi umiru prije nego što napune 20 godina.

Steinertova bolest. Ova vrsta patologije tipična je za odrasle u dobnoj skupini od 20 do 40 godina. Rijetki su slučajevi kada se patologija manifestira već u djetinjstvu. Distrofija nema ograničenja u pogledu spola. Karakterizira ga sporo napredovanje.

Distrofija ove vrste ima svoju karakterističnu osobinu - patološki proces utječe ne samo na skeletne mišiće, već i na strukture vitalnih organa. Pacijent može osjetiti slabost mišića lica. Vrijedi napomenuti da je moguće i oštećenje drugih mišićnih grupa. Karakteristično je sporo opuštanje vlakana nakon njihove preliminarne kontrakcije.

Beckerova progresivna mišićna distrofija. Ova vrsta patologije je rijetka. Patološki proces napreduje prilično sporo. Beckerova progresivna mišićna distrofija obično se dijagnosticira kod osoba niskog rasta. Prognoza bolesti je povoljna. Dugi niz godina osobe s ovom dijagnozom održavaju svoju radnu sposobnost, a njihovo stanje ostaje zadovoljavajuće. Povrede različite težine, kao i prateće bolesti, doprinose invalidnosti.

Erb-Roth juvenilna mišićna distrofija. Period ispoljavanja njegovih simptoma je od 10 do 20 godina. Napreduje polako. U početnim fazama razvoja primjećuje se atrofija vlakana ruku i ramena, a kasnije - nogu i karlice. Dok hodate, možete primijetiti promjenu u držanju osobe - prsa se lagano pomiču unazad, dok trbuh strši naprijed. Pacijent hoda i gega se.

Landouzy-Dejerine mišićna distrofija. Simptomi bolesti javljaju se u dobi od 6 do 52 godine. Najčešće se znakovi Landouzy-Dejerine distrofije otkrivaju u periodu od 10 do 15 godina. Ovom bolešću prvenstveno su zahvaćeni mišići lica. Ali postupno, s Landouzy-Dejerine distrofijom, patološki proces pokriva i mišićne strukture udova i trupa.

Prvi simptom razvoja bolesti je nepotpuno zatvaranje očnih kapaka. Postupno se usne potpuno prestaju zatvarati, što uzrokuje kršenje dikcije. Landouzy-Dejerine patologija kod pacijenata se odvija prilično sporo. Pacijent zadržava sposobnost kretanja dugo vremena, tako da može voditi normalan život. U prosjeku, nakon 20-25 godina, moguća je atrofija mišića karličnog pojasa, što postaje uzrok invaliditeta. Generalno, možemo reći da Landouzy-Dejerine distrofija napreduje povoljno.

Simptomi

Različiti oblici distrofije (Landouzy-Dejerine, Duchenne, Becker, itd.) imaju svoje karakteristične znakove progresije. Ali postoji i grupa simptoma koji su karakteristični za bilo koju vrstu patologije:

  • odsustvo sindroma boli;
  • postupno smanjenje tonusa mišićnih vlakana;
  • osjetljivost u zahvaćenim područjima se ne smanjuje;
  • skeletni mišići postupno atrofiraju;
  • promjena u hodu;
  • česti padovi zbog slabosti mišića nogu;
  • stalni umor;
  • karakterističan simptom progresije bolesti je promjena veličine mišića;
  • Mišićna distrofija kod djece se manifestira postupnim gubitkom tjelesne snage. vještine koje su već razvili prije nego što je patologija napredovala.

Dijagnostika

Dijagnoza mišićne distrofije kod djece i odraslih uključuje sljedeće aktivnosti:

  • pažljivo uzimanje anamneze;
  • elektromiografija;
  • uzimanje malog dijela mišićnog vlakna za mikroskopski pregled;
  • dodatne konsultacije sa ortopedom i terapeutom.

Komplikacije

  • srčana disfunkcija;
  • deformitet kičmenog stuba;
  • smanjena inteligencija, memorijske funkcije;
  • smanjena sposobnost izvođenja aktivnih pokreta i postepeni invaliditet;
  • napredovanje patologija respiratornog sistema;
  • smrt (medicinska statistika je takva da ova bolest rijetko uzrokuje smrt).

Terapijske mjere

Vrijedi odmah napomenuti da se mišićna distrofija ne može potpuno izliječiti. Još nije stvoren takav lijek ili postupak koji bi mogao obnoviti zahvaćena područja mišićnih vlakana. Liječenje mišićne distrofije prvenstveno je usmjereno na inhibiciju aktivnog razvoja procesa distrofije u mišićnim strukturama. U tu svrhu pacijentu se propisuju kortikosteroidi, vitamini, ATP itd.

Dodatno propisano:

  • masoterapija;
  • fizioterapija;
  • vježbe disanja;
  • sprovesti prevenciju progresije.

Da li je sve u članku ispravno sa medicinske tačke gledišta?

Odgovorite samo ako imate dokazano medicinsko znanje

Bolesti sa sličnim simptomima:

Friedreichova ataksija je genetska patologija u kojoj je oštećen ne samo nervni sistem, već i razvoj ekstraneuralnih poremećaja. Bolest se smatra prilično uobičajenom - 2-7 ljudi na 100 hiljada stanovništva živi s ovom dijagnozom.


Opis:

Mišićna distrofija je grupa kroničnih nasljednih bolesti ljudskih skeletnih mišića, koje se manifestiraju slabošću mišića i degeneracijom. Postoji devet različitih oblika mišićne distrofije. Razlikuju se po karakteristikama kao što su starost u kojoj bolest počinje, lokacija zahvaćenih mišića, težina mišićne slabosti, brzina progresije distrofije i vrsta njenog nasljeđivanja. Dva najčešća oblika su Duchenneova mišićna distrofija i miotonična mišićna distrofija.


Simptomi:

Duchenneova distrofija. X-hromozomska recesivna mutacija gena za distrofin. Klinički znaci: početak prije 5 godina; progresivna slabost mišića zdjelice i ramenog pojasa; nemogućnost hodanja nakon 12 godina; kifoskolioza; respiratorna insuficijencija u dobi od 20-30 godina. Zahvaćenost drugih organskih sistema: ; smanjena inteligencija.

Beckerova distrofija. X-hromozomska recesivna mutacija gena za distrofin. Kliničke karakteristike: rana ili kasna dob; sporo progresivna slabost mišića zdjelice i ramenog pojasa; održavanje sposobnosti hodanja nakon 15 godina; respiratorna insuficijencija nakon 40 godina. Zahvaćenost drugih organskih sistema: kardiomiopatija.

Miotonična distrofija. Autosomno dominantna; ekspanzija nestabilnog DNK regiona hromozoma 19ql3,3. Klinički znaci: početak u bilo kojoj dobi; polako progresivna slabost mišića očnih kapaka, lica, vrata, distalnih mišića udova; miotonija. Zahvaćenost drugih organskih sistema: poremećaji srčane provodljivosti; mentalni poremećaji; , frontalni; gonade

Humoskapulofacijalna distrofija.

Autosomno dominantna; često mutacije hromozoma 4q35. Klinički znaci: početak prije 20. godine; sporo progresivna slabost mišića lica, ramenog pojasa i dorzalne fleksije stopala. Zahvaćenost drugih organskih sistema: hipertenzija; gluvoća.

Rameni i karlični pojas (moguće su više bolesti). Autosomno recesivan ili dominantan. Kliničke karakteristike: početak u ranom djetinjstvu do srednjih godina; polako progresivna slabost mišića ramenog i karličnog pojasa. Zahvaćenost drugih organskih sistema: kardiomiopatija.
Okulofaringealna distrofija. Autosomno dominantna (francuska Kanada ili Španija). Klinički znaci: početak u dobi od 50-60 godina; sporo progresivna slabost mišića: vanjski kapci, očni kapci, lice i ždrijelo; krikofaringealna ahalazija. Zahvaćenost drugih organskih sistema: cerebralnog, očnog.
Kongenitalna distrofija. Uključuje nekoliko bolesti, uključujući Fukuyama tipove i cerebrookularnu displaziju). Autosomno recesivno. Klinički znaci: početak pri rođenju; hipotenzija, kašnjenje u razvoju; u nekim slučajevima - rano zatajenje disanja, u drugim - povoljniji tok bolesti.


Uzroci:

Bolest je uzrokovana autosomno dominantnim genom s oštro promjenjivom ekspresivnošću (rizik od prijenosa na srodnike prvog reda je 50%). Bolest je uzrokovana amplifikacijom, odnosno povećanjem broja CTG tripleta u određenom lokusu hromozoma 19 (miotonična distrofija tipa 1) ili CCTG u hromozomu 3 (miotonična distrofija tipa 2). Miotonična distrofija tipa 2 je slabo proučavana. Vjeruje se da se javlja u samo 2% slučajeva (ali može biti mnogo češći); nije vezano za tip 1; najvjerovatnije nije uzrok kongenitalnih oblika distrofije kada je nosilac majka. Za tip 1, dokazano je da se broj ponavljanja nukleotida povećava kako se mutacija prenosi s generacije na generaciju. Ozbiljnost bolesti jasno korelira sa brojem ovih ponavljanja. Najveći broj njih je utvrđen u kongenitalnom teškom obliku bolesti. Identifikovani mehanizam objašnjava fenomen anticipacije – ozbiljnost i raniji početak bolesti u niskim generacijama. Na primjer, ako je genetska analiza pokazala da roditelj ima određeni broj ponavljanja CTG-a, onda će njegovo dijete imati još veći broj ponavljanja ove trojke.


tretman:

Do danas ne postoji način da se spriječi ili uspori napredovanje ove bolesti. Terapija je uglavnom usmjerena na suzbijanje komplikacija, poput deformiteta kralježnice, koji nastaje zbog slabosti mišića leđa, ili sklonosti za upalu pluća zbog slabosti respiratornih mišića. Fenitoin, prokainamid, kinin se koriste u liječenju miotonije, ali je potreban oprez kod pacijenata sa srčanim oboljenjima (rizik od pogoršanja srčane provodljivosti). Implantacija pejsmejkera neophodna je za pacijente sa sinkopom ili srčanim blokom. Lijek fenigidin se preporučuje za liječenje srčanih poremećaja. Korištenje ortopedskih pomagala može ojačati stopala, stabilizirati skočne zglobove i smanjiti učestalost padova. Dobro odabrani treninzi takođe mogu pozitivno uticati na tok ove bolesti. U prisustvu atrofije koriste se anabolički steroidi (retabolil, nerobol) i opća restorativna terapija. U slučajevima kada postoje značajno izraženi miotonični simptomi, propisuju se kursevi difenina po 0,03-0,05 g 3 puta dnevno, u trajanju od 2-3 sedmice. Pretpostavlja se da difenin ima inhibitorni učinak na sinaptičku provodljivost i smanjuje posttetaničnu aktivnost u mišićima. Uz povećanu pospanost, koja često prati miotonijsku distrofiju, primjećuje se pozitivan učinak kada se uzima selegilin. Takođe se preporučuje uzimanje nekih dijetetskih suplemenata: koenzima Q10 (100 mg/dan), vitamina E (200 IU/dan) i selena (200 mcg/dan), lecitina (20 g/dan).

Efikasan lijek za ovu bolest moguć je samo uz pomoć genske terapije koja se sada intenzivno razvija. Brojni eksperimenti pokazuju poboljšanje stanja mišićnih vlakana pri liječenju nekih oblika mišićne distrofije. Kod Duchenneove i Beckerove distrofije postoji nedovoljna proizvodnja distrofina mišićnog proteina. Gen odgovoran za proizvodnju ovog proteina najveći je od svih poznatih gena, pa su naučnici kreirali minijaturnu verziju ovog gena za provođenje genske terapije. Naučnici su prepoznali adenoviruse kao najbolje provodnike gena u mišićima. Stoga su željeni gen smjestili unutar adenovirusa i ubrizgali ga miševima koji pate od nedostatka distrofina. Rezultati eksperimenta bili su ohrabrujući. U drugim sličnim radovima, liposomi, mikrosfere i laktoferin su nosioci ovog gena. Originalni pristup genskoj terapiji DMD-a razvija se na Univerzitetu u Oksfordu od strane grupe koju vodi Kay Davies. Suština metode je pokušaj derepresije autosomnog homologa distrofina - gena utrofina, čiji bi ekspresioni produkt mogao nadoknaditi nedostatak distrofina u svim mišićnim grupama. U ljudskoj embriogenezi, distrofin se ne eksprimira do otprilike sedam sedmica razvoja, a njegovu funkciju u mišićima obavlja protein utrofin. Između sedme i 19. nedelje razvoja dolazi do ekspresije oba proteina, a nakon 19. nedelje mišićni utrofin se zamenjuje distrofinom. Nakon 19. tjedna embrionalnog razvoja, utrofin se nalazi samo u području neuromišićnih kontakata. Protein utrofin, koji ima autozomnu lokalizaciju, upadljivo podsjeća na distrofin sa svojim N- i C-terminalnim domenima, koji igraju odlučujuću ulogu u funkciji distrofina. Eksperimentalni rezultati ukazuju na fundamentalnu mogućnost korekcije defekata u mišićnim vlaknima bez distrofina uz pomoć utrofina.Utvrđeno je da dva lijeka (L-arginin i heregulin) povećavaju proizvodnju proteina utrofina u mišićnim stanicama miševa. Povećana količina utrofina će vjerovatno djelomično nadoknaditi odsustvo ili nedostatak proteina distrofina koji se opaža kod različitih tipova mišićne distrofije. Prije nego što se ovi lijekovi koriste kod ljudi, naučnici još moraju proučiti njihovu sigurnost i efikasnost. Ljudsko tijelo sadrži protein koji se zove miostatin, koji ograničava rast mišića. Istraživači su primijetili poboljšanje zdravlja mišića kod miševa s Duchenneovom mišićnom distrofijom nakon blokiranja ovog proteina. Biotehnološka kompanija radi na razvoju lijeka koji može blokirati miostatin kod miševa i planira dalje testove koji bi mogli koristiti tehnologiju za liječenje različitih tipova mišićne distrofije kod ljudi.

Mišićna distrofija je kronična bolest skeletnih mišića ljudskog tijela koja je nasljedna. Ova bolest uzrokuje slabost mišića i degeneraciju. Većina ljudi s ovom patologijom ne može se kretati bez pomoći invalidskih kolica ili štaka.

Postoji nekoliko poznatih oblika mišićne distrofije, od kojih se svaki razlikuje po vremenu manifestacije (simptomi nekih vrsta mišićne distrofije otkrivaju se u djetinjstvu, drugi se otkrivaju nakon odraslog doba). U pozadini mišićne distrofije ne mogu se isključiti problemi s respiratornim, kardiovaskularnim i drugim tjelesnim sistemima.

Duchenneova mišićna distrofija

Ovaj oblik mišićne distrofije dobio je ime po imenu naučnika koji ga je prvi opisao.

Duchenneova mišićna distrofija je najčešća bolest među različitim patologijama mišićnog sistema, stopa incidencije je 3,3:10 000 (a vjerovatnoća da se ova vrsta mišićne distrofije pojavi kod dječaka je veća nego kod djevojčica). Bolest se prenosi recesivnim tipom, X-vezanim.

Prvi simptomi mišićne distrofije kod djece otkrivaju se kada dijete počne samostalno hodati. Uključuju: česte padove i poteškoće u promjeni položaja tijela, geganje, povećanje mišića lista, probleme pri trčanju i skakanju.

Duchenneova mišićna distrofija se osjeća u djetinjstvu - od 3 do 5 godina. Hod bolesne djece se mijenja i ona se gegaju. Primjećuju se česti padovi; pri podizanju ruku prema gore, lopatice se "odmiču" od tijela ("lopatice u obliku krila"). U dobi od 8-10 godina djeca se otežano kreću, a do 12-13 godina pacijenti su potpuno imobilizirani, a kasnije ne mogu bez invalidskih kolica. Razvoj slabosti srčanog mišića postaje uzrok smrti (pojava zatajenja srca, moguća respiratorna insuficijencija, infekcija koja slabi organizam).

Prvi jasan znak razvoja Duchenneove mišićne distrofije je zatezanje mišića lista. Zatim se njihov volumen postepeno povećava zbog pseudohipertrofije, koja se također može razviti u deltoidnim i glutealnim mišićima. Potkožni masni sloj skriva atrofiju mišića kukova i karličnog pojasa. Kasnije su zahvaćeni mišići leđa, ramenog pojasa i slobodnih gornjih ekstremiteta (proksimalni dijelovi). U terminalnim fazama mišićne distrofije može doći do slabosti respiratornih mišića, mišića lica i mišića grla.

Progresivnu Duchenneovu mišićnu distrofiju karakteriziraju: „pačji hod“, prisustvo „lopatica u obliku krila“, jasno definisana lumbalna regija, „labavi rameni pojasevi“. Rane mišićne kontrakture su česte, s tipičnim retrakcijama tetiva (posebno Ahilove tetive). Refleksi koljena nestaju, a zatim slijede refleksi slobodnog gornjeg ekstremiteta.

U većini slučajeva mišićne distrofije miokard pati prema vrsti kardiomiopatija, a EKG se mijenja čak i u ranim stadijumima bolesti. Prilikom pregleda otkrivaju se: promjene u srčanom ritmu, prigušeni srčani tonovi sa proširenjem njegovih granica. Štaviše, akutna srčana insuficijencija je, po pravilu, glavni uzrok smrti u ovoj bolesti.

Kod Duchenneove mišićne distrofije karakterističan simptom je smanjenje nivoa inteligencije pacijenta, a promjene u višoj nervnoj aktivnosti povezane su ne samo s zanemarivanjem djece u pedagoškom smislu (takva djeca rano napuštaju dječje grupe i ne idu u vrtiće i škole). zbog kvarova u motornom sistemu). Na obdukciji je otkriveno kršenje strukture zavoja u hemisferama mozga, poremećena je citoarhitektura moždane kore, napominje se.

Upečatljiva karakteristika Duchenneove mišićne distrofije je visok stepen hiperenzimemije, koja se javlja u ranim stadijumima bolesti. Nivo kreatin fosfokinaze (specifičnog enzima mišićnog tkiva) u krvi raste desetine ili čak stotine puta u odnosu na normalne nivoe. Također je povećan sadržaj aldolaza, laktat dehidrogenaze i drugih enzima.

Uzroci mišićne distrofije

Veliki broj gena je uključen u kodiranje sekvence aminokiselina, koja kasnije postaje "građevinski materijal" za proteine ​​koji štite mišićna vlakna. Defektno stanje jednog od ovih gena uzrokuje razvoj mišićne distrofije. Svaki oblik bolesti rezultat je genetske mutacije koja određuje kojoj vrsti mišićne distrofije pripada. Većina ovih mutacija je nasljedna. Međutim, neki od njih nastaju spontano u majčinom jajetu ili u embrionu koji se već razvija.

Unatoč činjenici da je većina mišićnih distrofija detaljno opisana krajem dvadesetog stoljeća i dobro klinički proučavana, pitanja u vezi s patogenezom i dalje ostaju bez odgovora. Nedostatak pouzdanih podataka o primarnom biohemijskom defektu ne dozvoljava nam da izvedemo bilo kakvu jedinstvenu klasifikaciju mišićnih distrofija. Tipično, osnova u postojećim klasifikacijama ove bolesti je tip nasljeđivanja ili klinički princip.

Dakle, prema klasifikaciji koju je predložio Walton (1974), razlikuju se sljedeći oblici mišićne distrofije: X-vezani, autosomno recesivni, facioskapulohumeralni, distalni, okularni, okulofaringealni. Potonji od ovih oblika imaju autosomno dominantni tip nasljeđivanja. Tako se mišićne distrofije Duchenne i Becker prenose samo na muški spol (zbog vezanja za X hromozom), a zauzvrat, skapulohumeralno-facijalne, ekstremno-lumbalne mišićne distrofije nemaju veze sa polom, pa postoji mogućnost dobijanja defektni gen i kod muškaraca i kod žena.

Treba napomenuti da je dijagnosticiranje bolesti poput mišićne distrofije često radno intenzivan proces zbog velike varijabilnosti kliničke slike i malog broja djece u porodici (ovo otežava određivanje vrste nasljeđivanja).

Simptomi mišićne distrofije

Glavni simptom bilo koje vrste mišićne distrofije je slabost mišića. S godinama se mijenja svaki oblik mišićne distrofije, a mijenja se i slijed oštećenja mišićnih grupa pacijenta.

Duchenneova mišićna distrofija se manifestira prije 5. godine i karakterizira je maligni tok, nakon 12 godina dijete se više ne može samostalno kretati. Prvi simptom mišićne distrofije kod djece je zadebljanje mišića lista. Osim toga, primjećuje se respiratorna insuficijencija, kardiomiopatija i smanjen nivo inteligencije.

Beckerova mišićna distrofija može se otkriti iu djetinjstvu i nakon odraslog doba. Postoje: postepeno oštećenje mišića zdjelice i ramenog pojasa uz očuvanje sposobnosti hodanja nakon 15 godina. Nakon 40 godina života javlja se respiratorna insuficijencija i moguća je. Općenito, osobe s ovim oblikom mišićne distrofije mogu dugo održavati radnu sposobnost, samo popratne bolesti različitih sistema i organa prisiljavaju pacijente da svoj život povežu s invalidskim kolicima.

Miotonična distrofija može početi u apsolutno bilo kojoj dobi. Primjećuje se sporo progresivna mišićna distrofija vrata, lica, očnih kapaka i slobodnih udova. Moguća oštećenja provodljivosti srčanog mišića i mentalne abnormalnosti. Razvijaju se katarakta, atrofija gonada i frontalna atrofija.

Scapulohumeralno-facijalna distrofija se obično dijagnosticira prije 20. godine života. Karakterizira ga: sporo razvijajuća slabost mišića lica i ramenog pojasa, zahvaćen je dorzalni fleksor stopala, uočena je hipertenzija i oštećenje sluha. U ranim fazama pacijent nije u stanju potpuno zatvoriti kapke i usne (otuda problemi s govorom, nemogućnost napuhavanja obraza), izrazi lica se razlikuju od onih kod zdravih ljudi.

Liječenje mišićne distrofije

U savremenoj medicini još uvijek ne postoji sredstvo kojim je moguće zaustaviti proces atrofije mišića. Glavne metode koje se koriste u liječenju mišićne distrofije imaju za cilj održavanje pokretljivosti različitih dijelova tijela pacijenta što je duže moguće. Drugim riječima, rano liječenje usporava atrofiju mišića, a da je ne eliminira.

Ako sumnjate da Vaše dijete ima mišićnu distrofiju, obratite se ljekaru. Pregledom deteta i intervjuisanjem roditelja lekar može predvideti bolest kod deteta (ako je već bilo slučajeva bolesti u porodici). Ako dijete nema srodnika s mišićnom distrofijom, propisuje mu se elektromiografija, koja mu omogućava da procijeni funkciju živaca u mišićima i otkrije prisutnost mišićne distrofije. Biopsija mišića se također koristi za dijagnosticiranje mišićne distrofije.

Liječenje mišićne distrofije temelji se na usporavanju procesa atrofije u mišićima. U tu svrhu koriste se: vitamin B1, vitamin E, transfuzije krvi, aminokiseline (leucin, glutaminska kiselina), intramuskularne injekcije ATP-a, određeni dodaci prehrani, primjena kortikosteroida, nikotinska kiselina. Tradicionalna medicina savjetuje da se koriste prerasla zrna pšenice, raži, trave kukolja, preslice, ginsenga, matične mliječi i rizoma jeruzalemske artičoke.

U budućnosti se razmišlja o transplantaciji pacijentovih vlastitih matičnih stanica uzetih iz koštane srži ili skeletnih mišića. Međutim, genetski inženjering još ne može postići pozitivan rezultat, jer se gen distrofina izolovan od strane naučnika ne može umjetno uvesti u mišićne stanice gdje se nalazi njegova defektna kopija.

Za liječenje mišićne distrofije koristi se nekoliko vrsta terapija za poboljšanje kvalitete života pacijenta i, u nekim situacijama, njegovog trajanja:

- Fizikalnu terapiju. Cilj je osigurati maksimalnu moguću pokretljivost zglobova. Omogućuje vam da zadržite njihovu fleksibilnost i mobilnost;

— Terapeutska masaža za održavanje tonusa mišića i poboljšanje cirkulacije krvi u zahvaćenom području;

— Prepisivanje vazodilatatora. U kombinaciji sa fizioterapijom, terapijom kiseonikom, balneoterapijom;

- Mobilni uređaji. Razne proteze podržavaju oslabljene mišiće, drže ih istegnutima i održavaju fleksibilnost mišića, što usporava napredovanje kontrakture. Hodalice, štapovi i kolica pomažu pacijentu da održi pokretljivost i da bude samostalan;

— Potpomognuto disanje (upotreba posebnih uređaja koji poboljšavaju opskrbu pacijentovog tijela kisikom tokom spavanja zbog slabljenja respiratornih mišića). Nekim pacijentima to nije dovoljno, pa se koriste posebni uređaji koji pumpaju kiseonik u pluća;

— Upotreba ortopedskih pomagala, koja jačaju „viseća“ stopala i stabilizuju skočne zglobove, smanjuje učestalost padova;

— Prepisivanje anaboličkih hormona. Ovi lijekovi se uzimaju u kratkim kursevima (na primjer, Retabolil - jednom sedmično, kurs se sastoji od 5-6 injekcija) zajedno sa transfuzijom krvi (po 100 ml);

— U prisustvu izraženih miotoničnih simptoma, propisuje se kurs Difenina (0,03-0,05 g 3 puta dnevno, tok upotrebe je oko 2,5 nedelje) za smanjenje post-tetanične aktivnosti u mišićnom tkivu.

Operacija za liječenje mišićne distrofije moguća je za:

- Prisustvo kontraktura. Operacija tetiva ublažava kontrakture;

- Skolioza. U ovom slučaju, kirurško liječenje se koristi za uklanjanje zakrivljenosti kičmenog stuba, što otežava disanje;

- Problemi sa srcem. Da bi se osigurala ritmičnija kontrakcija srca, ubacuje se pejsmejker.

Ako u porodici postoje slučajevi mišićne distrofije, potrebno je obaviti medicinsko genetičko savjetovanje kako bi se otkrilo moguće otkrivanje bolesti u budućoj generaciji.