LJUDSKA GENETIKA (demografski aspekti), grana genetike koja proučava fenomene naslijeđa i varijabilnosti kod ljudi. Materijalna osnova naslijeđa kod ljudi, kao i kod drugih organizama, su geni koji se nalaze na hromozomima i prenose se generacijama uz pomoć zametnih stanica. Svaki od gena je zastupljen u tijelu dva puta – jedan je dobio od oca, drugi od majke. U zavisnosti od razlike ili identiteta naslijeđenih gena, osoba je heterozigotna (tj. očevi i majčinski geni u ovom paru nisu isti) ili homozigotna (očev i majčinski geni u ovom paru su isti). Vjerovatnoća homozigotnosti za skup gena zbog njihovog velikog broja (prema različitim procjenama, 105-106) je izuzetno mala. Udio gena u homozigotnom stanju kod osobe se povećava ako njegovi roditelji imaju zajedničke pretke od kojih su naslijedili identične gene. Takvi slučajevi, regulisani bračnim tradicijama i zakonima u ljudskom društvu, relativno su retki, i, po pravilu, pojedinačni skup gena - genotip - formira se kombinacijom roditeljskih gena koji potiču iz različitih delova genskog fonda - ukupan skup populacionih gena. Pojedinačna raznolikost skupa gena je ogromna i formira biol. temelj jedinstvenosti i originalnosti ljudske ličnosti.
Jedan od najvažnijih dijelova ljudske genetike je genetika ljudske populacije. Za razliku od populacija drugih vrsta, ljudska populacija je objekt djelovanja i proizvod ne samo prirodno-povijesnog, već i društveno-historijskog procesa. Reprodukcija ljudskih gena, kao s jedne strane, čisto biološki proces, s druge strane, društveno je uslovljena i neodvojiva od demografskog razvoja i reprodukcije stanovništva. Prenos genetskih informacija u generacijama, njihova distribucija u prostoru naseljavanja stanovništva, promene u toku migracija, preseljenja, interakcije stanovništva sa okolinom - sva ova kretanja genetskog materijala kod ljudi povezana su sa demografskim procesima. Stoga se genetika ljudske populacije može posmatrati kao demografska genetika, odnosno područje interakcije između genetike i demografije, koje proučava genetske posljedice demografskih procesa.
Genofond populacije, predstavljen u svakoj generaciji različitim genotipovima, ne ostaje konstantan tokom vremena, jer zbog različitog nataliteta, mortaliteta i migracije, nosioci gena jedne generacije prenose svoje gene na nove generacije u različitom stepenu. Promjena genofonda populacije, uzrokovana nejednakim učešćem nosilaca različitih gena u procesu reprodukcije, smatra se u općoj teoriji populacione genetike glavnom manifestacijom prirodne selekcije, koja mijenja strukturu genskog fonda. ka većoj usklađenosti sa uslovima životne sredine. Mutacije, migracije i drift gena su drugi faktori koji utiču na promjene u genskom fondu u ljudskoj populaciji. Mjera biološki normalne, prirodne stope promjene u genskom fondu je stopa prirodnog procesa mutacije. Učinak mutacija u vlastitim genima genofonda je ekvivalentan učinku migracije gena iz drugih populacija sa značajno drugačijim genskim fondom, jer u ovom slučaju nastaju i novi genotipovi koji su ranije bili nekarakteristični za populaciju. Druga posljedica redovnih migracija gena je brisanje genetskih razlika među populacijama, njihov gubitak genetske originalnosti koja je nastala u toku samostalnog razvoja i specifične adaptacije na lokalne uslove sredine. Migracija gena se odvija kroz migraciju njihovih nosilaca. Uloga migracija u istoriji razvoja stanovništva teško je podložna jednoznačnoj proceni i tumačenju, ali su neke od njenih genetskih posledica očigledne, jer značajan deo moderne svetske populacije predstavljaju genetski mešovite populacije. Na malo drugačijoj ravni, isti problem se javlja u vezi sa procesom urbanizacije, uzrokujući odliv stanovništva iz različitih lokalnih populacija i njegov priliv u centre urbanizacije.
Čak i u odsustvu mutacija, selekcije, migracije gena (što je gotovo nevjerovatno), genski fond populacije i dalje zadržava sposobnost promjene. To se događa zbog takozvanog genetskog drifta, ili genetsko-automatskog procesa - takve promjene u genetskoj strukturi populacije, koja je uzrokovana slučajnim uzrocima, na primjer, malom veličinom populacije. Genetski drift se uočava u brojčano malim i pretežno endogamnim populacijama - izolatima, gdje postoji značajan nesklad između potencijalno uvijek velike raznolikosti mogućih genotipova i malog broja stvarnih nosilaca gena. Zbog male veličine populacije u svakoj generaciji realizuje se samo mali dio mogućih genotipova, a formiranje genofonda nove generacije poprima karakter slučajnog odabira ograničenog broja gena iz roditeljski genetski fond. Populaciona genetika tumači genetski drift kao proces koji ne zavisi od stanja životne sredine. Istovremeno, upravo na primjeru malih zatvorenih ljudskih populacija može se vidjeti da je veličina populacije na određeni način povezana sa stepenom društveno-ekonomskog i kulturnog razvoja, kao i sa prirodom interakcija stanovništva sa okolinom. Dakle, drift gena, koji zavisi od veličine populacije, ispada da zavisi od stanja društvenog i prirodnog okruženja.
Različiti genetski procesi o kojima se raspravljalo odvojeno predstavljaju međusobno povezane komponente jednog genetskog procesa u stvarnim populacijama.
Glavni izvor informacija o genetskim procesima u populaciji je genetski polimorfizam, odnosno istovremeno prisustvo dva ili više oblika iste nasljedne osobine ili svojstva u populaciji. Proučava se uz pomoć genetskih markera – nasljednih osobina koje ukazuju na prisustvo u ljudskom genotipu određenih gena koji određuju ove osobine. U skladu s tim, različite eksperimentalne metode se koriste za proučavanje genetskih markera kao izvora informacija o ljudskim genotipovima i populacijskim genskim fondovima. Važne informacije o stepenu izolovanosti i originalnosti genofonda u endogamnim populacijama, o stepenu nasleđa, polimorfizmu itd., mogu se dobiti iz genealogije populacije, kao i iz arhivske i aktuelne evidencije akata građanskog stanja. . Izvor informacija u ljudskoj genetici su i podaci o populaciji kao što su njena veličina, stopa brakova, struktura porodice, natalitet, mortalitet, preseljenje i prostor, struktura, migracija. Geni koje nose moderne generacije došli su do njih iz duboke prošlosti, pa se ljudska genetika koristi i podacima arheologije, etnografije i istorije.
Genetski aspekti veličine i demografske strukture stanovništva . Stanovništvo svijeta u cjelini, kao i stanovništvo koje čini pojedine etničke grupe, ima složenu hijerarhijsku strukturu stanovništva. U osnovi ove hijerarhije su elementarne populacije - najjednostavnije jedinice cjelokupnog populacijskog sistema čovječanstva. Na nižem nivou ovog sistema dominiraju populacije ruralnog tipa sa brojem od desetina i stotina do hiljada ljudi. Ovom nivou pripada i urbana populacija čiji se broj kreće od hiljada do miliona ljudi. Uz različite veličine, i ruralna i urbana populacija su istog tipa po tome što su lišene trajnih unutarpopulacijskih barijera koje bi podijelile njihov genski fond na relativno nezavisne i postojano reproducirajuće dijelove tokom generacija (u velikim gradovima kapitalističkih zemalja podjela na genetski fond je u velikoj mjeri očuvan zbog rasnih, nacionalnih, kastinskih, vjerskih i drugih razlika). Broj gena bilo koje vrste u genetskom fondu elementarne populacije je dvostruko veći od broja njenih konstitutivnih ljudi. Međutim, samo dio gena, čiji su nosioci ljudi reproduktivne dobi, povezan je s formiranjem genskog fonda sljedeće generacije. Od njih se ne udaju svi, a od onih koji su ušli, nemaju svi djecu ili ih imaju različit broj i, konačno, ne dožive sva djeca do reproduktivne dobi. To znači da se čak i geni koji čine dio genskog fonda koji osigurava njegovu reprodukciju sami reproduciraju u različitom broju kopija. Što se manji dio gena roditeljske generacije reproducira u većem broju kopija, to su genetske razlike između generacija populacije veće. U tom smislu, genetski značajna nije ukupna veličina populacije, već njen tzv. genetski efektivni broj - parametar koji uzima u obzir sve komponente procesa reprodukcije - nejednak odnos polova, njihovu nejednaku plodnost, reproduktivnu aktivnost, njeno trajanje, različite stope preživljavanja djece u različitim porodicama.
Odnos genetski efektivnog obilja i ukupne veličine populacije ne zavisi samo od bioloških, već i od društvenih faktora. U populacijama ruralnog tipa ovaj omjer je obično oko 1/3. U urbanim populacijama, pod izravnim uticajem društvenog okruženja na reproduktivne performanse porodica, udio genetski efektivnih brojeva može naglo porasti čak i uz smanjenje reprodukcije i ukupne veličine populacije. Veličina populacije, zauzvrat, utječe na stopu genetskih promjena u populaciji: što je veća, sporija je promjena u genetskoj strukturi populacije. Stoga, tamo gdje se populacija sastoji od velikog broja elementarnih populacija, među njima postoje značajne genetske razlike.
Genetski aspekti braka . Mnogi momenti matematičkog modeliranja genetskih procesa u populacijama povezani su sa principom panmiksa (potpuna slučajnost u formiranju bračnih parova). U ljudskim populacijama ovaj princip se ostvaruje uz velika ograničenja. Društvo, zabranjujući ili ohrabrujući, zavisno od tradicije i zakona, srodne brakove, reguliše stepen panmiksije i utiče na genetski proces. U različitim socio-ekonomskim i istorijsko-kulturnim uslovima različita je i širina bračnog kruga, a samim tim i nivo genetske raznolikosti u njemu. Fokusirajući se, barem djelimično, na psihofiziološka (temperament, itd.), morfološka (tip tijela, rasne karakteristike) i druga svojstva koja su direktno ili indirektno povezana s genotipom, osoba na taj način čini neslučajni izbor iz mnoštva genotipova koji ih okružuju. njega. Najveća selektivnost je uočena u blisko srodnim brakovima - inbreeding. Njegova učestalost je posebno visoka u izolatima gdje dominiraju unutrašnji (endogamni) brakovi (njihova učestalost dostiže skoro 100%). U ovom slučaju, sama tradicija endogamije, uprkos zabrani očigledno srodnih brakova, neminovno dovodi do inbridinga. Što je genetski efektivni broj izolata manji, to vremenom postaju srodni brakovi, a genetska homogenost populacije sve više raste. Nivo nasljednog polimorfizma u takvom izolatu je smanjen, a populacija je visoko prilagođena uskom rasponu uvjeta okoline. Postoje slučajevi kada su se populacije, koje su se našle na povijesnim periferijama svijeta i izgubile određeni dio nasljednog polimorfizma (posebno imunološkog) u uvjetima izolacije, prilagodile promijenjenoj epidemiološkoj situaciji po cijenu velikih gubitaka u kontakt sa novopridošlim grupama stanovništva.
Širina bračnog kruga može uticati i na takve osobine potomstva, koje su samo djelimično određene genotipom. Širina bračnog kruga, odnosno nivo genetskih razlika između roditelja, u određenoj je mjeri povezana sa pokazateljima fizičkog razvoja djece, izdržljivosti, otpornosti na stres i radne sposobnosti. U nivou ovih razlika, sudeći po uticaju na potomstvo, postoji optimum, što znači postojanje optimuma u veličini kruga bračnih veza.
Genetski aspekti porodične strukture . Glavna metoda za proučavanje obrazaca nasljednog prijenosa osobina kod ljudi je analiza distribucije osobina među članovima porodice u zavisnosti od stepena njihove srodnosti. Ako neka osobina, kao genetski marker, ne utječe na selekciju bračnih parova, tada je udio roditeljskih parova s određenom kombinacijom markantnih osobina određen samo učestalošću kojom su geni koji kodiraju ove osobine uobičajeni u populaciji. Na primjer, ljudske krvne grupe, označene simbolima O (I), A (II), B (III) i AB (IV), kodirane su sa tri alelna gena O, A i B. Raspodjela ova tri gena u svjetska populacija je posebno dobro proučena zbog njihove važnosti za službu transfuzije krvi. Porodičnu strukturu stanovništva lokalnog stanovništva, nacije, države ili svijeta u cjelini u odnosu na osobinu krvnih grupa predstavlja 16 genetski različitih tipova bračnih parova. Učestalost svakog od ovih tipova u potpunosti zavisi od učestalosti tri alelna gena A, B i O. Dakle, znajući da su u zapadnoj Evropi ovi geni zastupljeni u genskom fondu u omjeru od 26% (A), 6% (B), 68% (O) , au južnoj i istočnoj Aziji u omjeru 20% (A), 20% (B) i 60% (O), može se unaprijed predvidjeti da će porodica u kojoj, tj. na primjer, majka krvne grupe O (I) i otac krvne grupe A (II), u zapadnoj Evropi su cca. 20%, au južnoj i istočnoj Aziji - oko 10% svih bračnih parova. U porodicama sa bračnim parovima ovog tipa česti su slučajevi patologije ponovljenih i višeplodnih trudnoća i porođaja zbog imunogenetske nekompatibilnosti roditelja. Očigledni su društveno značajni aspekti ove jedne činjenice ispoljavanja genetskih obrazaca u porodičnoj strukturi populacije, tako da postoji veza između učestalosti zastupljenosti gena u genetskom fondu populacije, učestalosti pojavljivanja gena u populaciji. genotipovi i frekvencije genetski različitih tipova porodica koje prenose određeni dio genskog fonda na sljedeću generaciju. Količina smetnji u prenošenju genetskih informacija generacijama obrnuto je proporcionalna broju djece u porodicama i direktno proporcionalna stepenu razlika među porodicama u broju djece.
Srodstvo u porodici ima određenu genetsku mjeru koja određuje udio zajedničkih gena u bilo koja dva člana porodice povezana zajedničkim (čak i udaljenim) porijeklom. Najčešći tipovi odnosa mogu se izraziti udjelom gena naslijeđenih od zajedničkog pretka. Ovo je od značaja u regulisanju brakova, u slučaju nasleđa, bolesti i u medicinsko-genetičkom savetovanju u vezi sa rizikom od bolesti uočenih u porodici.
Genetski aspekti plodnosti . Individualni razvoj (ontogeneza) osobe je pod genetskom kontrolom, što je najizraženije u ranim fazama – od formiranja zigota (oplođenog jajeta) do rođenja i ranog djetinjstva. Takva kontrola se najjasnije pojavljuje u fenomenu genetskog određivanja (određivanja) pola sistemom dva takozvana polna hromozoma (jedan dobijen od oca, drugi od majke). Genetsko određivanje spola događa se u vrijeme fuzije roditeljskih zametnih stanica i ovisi o kombinaciji polnih hromozoma roditelja u novom zigotu. Interakcija fetusa sa majčinim tijelom također je genetski kontrolirana. Procjenjuje se da najmanje 10% svih začeća završi spontanim pobačajima zbog genetske nekompatibilnosti između majke i fetusa. Manje izražena genetska nekompatibilnost utiče na komplikovan tok trudnoće i porođaja. Najpoznatiji primjer ispoljavanja genetskih faktora u trudnoći i porođaju je Rh nekompatibilnost majke i fetusa, a samim tim i supružnika, koja nastaje zbog polimorfizma gena koji kontrolišu Rh krvne grupe. Ova vrsta genetske inkompatibilnosti posebno je česta u populaciji Evrope.Nejednaka plodnost različitih genotipova je sposobna da promeni genofond u nizu generacija tako što se jedni pretežno šire, a drugi smanjuju.
Genetski aspekti mortaliteta . Neki geni koje je osoba naslijedila od roditelja funkcioniraju cijeli život, drugi - samo u određenoj fazi ontogeneze, drugi, budući da su prisutni u genotipu, možda se nikada neće pojaviti u fenotipu. Iako se svi geni ne mijenjaju tokom života organizma, uočavaju se razlike u učestalosti različitih genotipova u različitim starosnim grupama populacije. Razlog tome je nejednak opstanak pojedinih genotipova. Najočiglednije je kada se ispostavi da je organizam nosilac takozvanih smrtonosnih gena, što dovodi do njegove smrti. U drugim slučajevima, određene genotipske kombinacije u određenoj sredini u određenoj mjeri smanjuju održivost i time utiču na očekivani životni vijek pojedinca. U populacijama koje postoje u stabilnom okruženju, povećana smrtnost pojedinih genotipova kompenzira se njihovom povećanom plodnošću i samim tim ne utiče na genetske razlike među generacijama. U drugim uslovima, promena učestalosti genotipova u populaciji odražava pravac njene genetske adaptacije na promene životne sredine. U ljudskom društvu, koje ulaže sve napore da se bori protiv mortaliteta, genetski uzroci smrtnosti najviše utiču na početne faze ontogeneze.
Razlog nejednakog preživljavanja genotipova je i različit stepen otpornosti i podložnosti ljudi bolestima, iako prednost jednih genotipova u odnosu na druge u tom pogledu nije ni apsolutna ni trajna. Nejednaka održivost različitih genotipova jedan je od mehanizama koji održavaju nasljedni polimorfizam u ljudskim populacijama, a veličina razlika u stepenu održivosti je obično reda jedan do nekoliko. U nekim slučajevima (kada se patogeni faktor pojavi u okolini), omjer u stopi preživljavanja genotipova doseže desetine%. Najpoznatiji primjer ove vrste povezan je s anemijom srpastih stanica, bolešću čiji je osnovni uzrok mutacija jednog od gena koji kodiraju sintezu hemoglobina. Ako bilo koja osoba ima mutantni gen (HbS) na oba homologna hromozoma, onda takva osoba pati od teške anemije i u pravilu ne doživi zrelost. Dakle, kod HbS HbS genotipa sav hemoglobin pripada abnormalnom tipu i razlika u preživljavanju ovog genotipa u odnosu na normalan HbA HbA je skoro 100%. Međutim, u uslovima tropske Afrike i suptropskog Mediterana razlika u preživljavanju je manja od 100% zbog niske rezistencije normalnog HbA HbA genotipa na poraz malarijskog plazmodija, za čiji je razvoj abnormalni hemoglobin manji. pogodnom okruženju od uobičajenog. Najotpornije osobe sa HbA HbS genotipom, kod kojih HbA gen osigurava stvaranje normalnog hemoglobina, a HbS gen štiti od oštećenja malarijskim plazmodijumom.
Genetski aspekti reprodukcije stanovništva . U smislu ljudske genetike, reprodukcija populacije je reprodukcija ljudskih gena u toku generacijske promjene. Genetski ključne jedinice u reprodukciji populacije su elementarne populacije čiji diferencirani rast u toku reprodukcije dovodi do nejednake distribucije gena iz jednog ili drugog genskog fonda u populaciji. Budući da elementarne ljudske populacije ne postoje izvan etničkih grupa, njihova nejednaka reprodukcija odražava nejednaku reprodukciju etničkih genskih fondova, što nepovratno mijenja genetska svojstva populacije, što utiče ne samo na postepenu promjenu fizičkog izgleda generacija, već i kršenje otpornosti na patogene faktore okoline. Genetski značajna jedinica vremena u reprodukciji je generacija. Obično 2 od 3-4 istovremeno koegzistirajuće generacije učestvuju u reprodukciji gena nove generacije, što smanjuje mogućnost naglih promjena u genetskoj strukturi nove generacije i osigurava veći genetski kontinuitet među generacijama. Zaštita genetskih mehanizama reprodukcije je ključni uslov za održavanje normalnog fizičkog stanja generacija. Kroz reprodukciju stanovništva iz daleke prošlosti, drevni geni se prenose u sadašnjost i budućnost, koji određuju fizičko i mentalno jedinstvo i integritet čovječanstva u svoj njegovoj raznolikosti. Reprodukciju također mogu preuzeti novi geni koji su rezultat mutacija. Sistematska kontrola učestalosti genskih mutacija je jedna od metoda za procjenu genetskog stanja životne sredine i normalnog toka reprodukcije.
Genetski aspekti migracije i naseljavanja stanovništva . Migracija stanovništva dovodi do migracije ljudskih gena. Migracija gena u populaciju, promjena genofonda, formiranje novih genotipova, promjena omjera podobnosti genotipova utvrđenih generacijama, povećanje diferencijalnog fertiliteta i preživljavanja, djeluje kao faktor koji utiče na tok genetskog procesa u populaciji. Postoje intenzitet i genetska efikasnost migracije. Pri istom intenzitetu, genetska efikasnost migracije je veća, što je veća genetska originalnost populacija koje razmjenjuju gene, a što je veća genetska originalnost, to je prostor u kojem se migracija odvija više dimenzija. Socijalna priroda čovjeka doprinosi povećanju broja dimenzija migracionog prostora preko dvije ili tri, karakterističnih za populacije drugih organizama, ali i stvara uslove i poticaje za prevazilaženje ovog prostora koji razdvaja populacije. Crnački geto u New Yorku, azijske četvrti San Francisca, East End i West End Londona, Zamoskvorečje i Bijeli grad predrevolucionarne Moskve - sve su to ne toliko teritorijalno, koliko društveno fragmentirani prostori u kojima se gen dešavaju se migracije, često jednosmjerne (na primjer, od bijelih Amerikanaca ka crncima, ali gotovo nikad obrnuto). Prevazilaženje takvog prostora često je teže od savladavanja geografskih udaljenosti. Kada migracija prestane da zavisi od bilo kakve udaljenosti između populacija, njen uticaj, ujednačavajući genetičku raznolikost populacija, postaje maksimalan. U populacijama u kojima se genetski razvoj odvija prema stacionarnom tipu, migracija djeluje kao faktor koji reguliše nivo genetičke raznolikosti neophodan za održavanje prilagodljive plastičnosti populacije u promjenjivom okruženju. Pokazalo se da je ovaj nivo isti za autohtonu populaciju različitih kontinenata i ukazuje da je tokom istorije razvijen optimalan režim za sve genetske procese u populaciji. Takav režim osigurava raspodjelu cjelokupne evolucijski akumulirane genetske raznolikosti populacije na unutarpopulacijsku i interpopulacijsku komponentu približno u omjeru od 90% i 10%. Isti omjer se nalazi u različitim životinjskim i biljnim populacijama, naglašavajući njegovu jedinstvenu evolucijsku važnost za opstanak. Odnos intra- i međupopulacijske genetske raznolikosti lako se izračunava iz demografskih podataka o migraciji i veličini populacije. Stoga ovi podaci mogu poslužiti za genetsku optimizaciju migracije stanovništva i demografskih procesa općenito.
U nizu generacija relativno izolovanog autohtonog razvoja, genetski fond svake populacije i svake grupe svjetske populacije poprima karakteristična obilježja. Tako su se, na primjer, razvili značajno različiti genski fondovi stanovništva na teritoriji SSSR-a zapadno i istočno od Urala, koji se manifestiraju čak i u antropološkim tipovima. Istovremeno, genetski fond autohtonog stanovništva ogromnog regiona između Volge i Oba pokazuje posredne karakteristike koje su se razvile kao rezultat prodiranja i migracije gena između evropskog i azijskog dela opšteg genofonda drevno stanovništvo naše zemlje, koje je trajalo milenijumima. U doba Velike seobe naroda, migracija masa stanovništva srednjeazijskog i južnosibirskog porijekla dovela je do široke distribucije gena iz azijskog genofonda među stanovništvom evropskog dijela SSSR-a i Evrope kao cijeli. Posljedice ovih migracijskih procesa antike i danas se odražavaju u genogeografiji stanovništva sjeverne Evroazije. Smatra se da je restrukturiranje genofonda evropske populacije uzrokovano ovim migracijama bilo praćeno promjenom adaptivnih svojstava ljudskih genotipova. To se posebno očitovalo u širenju Rh inkompatibilnosti između majke i fetusa u populaciji Evrope, koja se ne nalazi u Aziji i vrlo je rijetka na krajnjem zapadu Evrope među Baskijima. Samo taj "odjek" drevnih demografskih procesa koji su narušili prirodni tok i pravac genetskog razvoja evropske populacije danas zahtijeva posebne preventivne mjere zaštite majčinstva i djetinjstva. Genogeografija svjetske populacije odražava i mnoge druge događaje u svjetskoj demografskoj istoriji.
Gledajući u budućnost, ljudska genetika daje ključ za razumijevanje i procjenu mogućih dugoročnih genetskih posljedica modernih demografskih procesa.
JUG. Rychkov.
Demografski enciklopedijski rječnik. - M.: Sovjetska enciklopedija. Glavni urednik D.I. Valentey. 1985.
književnost:
Neil J., Shell W., Human heredity, trans. sa engleskog. M. 1958; Stern K, Osnove ljudske genetike, trans. sa engleskog, M. 1965; McKusick V., Humana genetika, trans. sa engleskog, M. 1967; Bočkov N. P. Humana genetika, M. 1978; L i Ch., Upoznavanje sa stanovništvom. genetika, trans. sa engleskog, M. 1978; Belyaev D.K., Moderna. nauka i problemi ljudskog istraživanja, "Problemi filozofije", 1981, br.3.
Sforza L. L., Borimer W. F., Genetika ljudskih populacija, S. F., 1977.
Dvije osobe (ako nisu jednojajčani blizanci) se u prosjeku razlikuju po samo jednom "slovu" genetskog teksta na hiljadu. Odnosno, za dvoje ljudi u tekstu od 3 milijarde nukleotida genoma, 3 miliona "slova" je različito. Upravo s tim razlikama povezane su sljedeće individualne karakteristike svake osobe. Razlike između ljudskih genetskih tekstova i njegovog najbližeg srodnika u životinjskom svijetu - čimpanze - su za red veličine veće, imaju isti prosjek od 99 od 100 slova. Budući da je utvrđen datum razdvajanja evolucijskih grana čimpanza i ljudi, ovi podaci se mogu koristiti za određivanje brzine akumulacije mutacija. A otkrivanjem u kojim dijelovima DNK su ove mutacije nastale i fiksirane samo u ljudskoj liniji, mogu se pronaći mutacije koje su nas "učinile ljudima". Neki od njih su već poznati. To su mutacije koje inaktiviraju dio gena olfaktornih receptora: mirisi igraju mnogo manju ulogu u ljudskom životu nego kod čimpanza. Pored toga, kod ljudi je izgubio aktivnost jedan od nekoliko gena za keratin, protein koji formira vunu i kosu.
Među ostalim mutacijama u ljudskoj liniji, one povezane s funkcioniranjem mozga su od posebnog interesa. Pronađene su mutacije u genu koji kontrolira formiranje područja mozga uključenog u učenje govora. Ovaj gen je pronađen u istraživanju jedne porodice u kojoj se nesposobnost savladavanja gramatike i pravilnog formiranja fraza prenosila kao nasljedna osobina. Daljnja analiza strukture gena kod različitih životinjskih vrsta pokazala je da je ona evolucijski stabilna, a bitne promjene su se dogodile samo u ljudskoj liniji.
U posljednjih nekoliko godina, proučavanje raznolikosti ljudskih genetskih tekstova postalo je jedno od najpopularnijih područja nauke. Ovdje postoji čisto praktičan interes - ljudsko zdravlje je povezano s genetskim karakteristikama, a farmaceutske kompanije ulažu ogromne količine novca u njihovo proučavanje. Ulaganja obećavaju povratak u narednim decenijama u vidu razvoja i uvođenja u svakodnevnu praksu fundamentalno novih metoda dijagnostike i lečenja.
Postoji još jedan aspekt takvih genetskih istraživanja - oni omogućavaju rekonstrukciju događaja iz daleke prošlosti, obnavljanje migracionih ruta i historije nastanka modernih naroda i same vrste. Homo sapiens. Ove studije dovele su do pojave novih oblasti nauke - molekularne antropologije i paleogenomike.
Postanak i naseljavanje čovjeka
Ranija istorija pojave vrste Homo sapiens na Zemlji su rekonstruisani na osnovu paleontoloških, arheoloških i antropoloških podataka. Neki naučnici su pretpostavili da je čovjek nastao u jednoj od regija svijeta – najčešće se spominjala Afrika – a potom se nastanio po cijeloj zemlji. Druga tačka gledišta, takozvana multiregionalna hipoteza, sugerira da vrsta predaka ljudima Homo erectus, Homo erectus, koji je izašao iz Afrike i naselio Aziju prije više od milion godina, pretvorio se u Homo sapiens u različitim dijelovima svijeta nezavisno. Poslednjih decenija, sa pojavom molekularnih podataka, afrička hipoteza je dobila značajnu prevagu.
Molekularne genetičke metode koje se koriste za rekonstrukciju demografske istorije slične su lingvističkoj rekonstrukciji matičnog jezika. Vrijeme kada su se dva srodna jezika razdvojila (tj. kada je nestao njihov zajednički jezik predaka) procjenjuje se brojem različitih riječi koje su se pojavile u periodu odvojenog postojanja ovih jezika. Slično, starost zajedničke grupe predaka za dvije moderne srodne populacije izračunava se iz broja mutacija akumuliranih u DNK njihovih predstavnika. Što je više razlika u DNK, to je više vremena prošlo od razdvajanja populacija. Budući da je brzina akumulacije mutacija u DNK poznata, datum njihove divergencije može se odrediti iz broja mutacija koje razlikuju dvije populacije.
Ideju da bi stopa akumulacije mutacija mogla biti dovoljno konstantna da bi se koristila kao neka vrsta "molekularnog sata" za datiranje događaja evolucijske istorije predložili su Linus Pauling i Emil Zuckerkandl 1960-ih. prilikom proučavanja razlika u sekvenci aminokiselina proteina hemoglobina kod različitih životinjskih vrsta. Kasnije, kada su razvijene metode za očitavanje nukleotidnih sekvenci, stopa akumulacije mutacija je utvrđena poređenjem DNK onih vrsta čije je vrijeme divergencije dobro utvrđeno iz fosilnih ostataka. Do danas se u ovom događaju koriste neutralne mutacije koje ne utječu na održivost pojedinca i nisu predmet prirodne selekcije. Nalaze se u svim dijelovima ljudskog genoma, ali najčešće koriste mutacije u DNK sadržanoj u ćelijskim organelama -. Oplođeno jaje sadrži mitohondrijsku DNK (mtDNK) dobijenu od majke, jer sperma ne prenosi svoje mitohondrije na embrion.
Za filogenetske studije, mtDNK ima posebne prednosti. Prvo, ne prolazi kroz rekombinaciju kao autosomni geni, što uvelike pojednostavljuje analizu rodovnika. Drugo, sadržan je u ćeliji u količini od nekoliko stotina kopija i mnogo je bolje očuvan u biološkim uzorcima.
Prvi koji je koristio mtDNK za rekonstrukciju istorije čovječanstva bio je američki genetičar Alan Wilson 1985. Proučavao je uzorke mtDNK dobijene iz krvi ljudi iz svih dijelova svijeta i na osnovu utvrđenih razlika između njih izgradio filogenetsko stablo čovječanstva. Ispostavilo se da je sva moderna mtDNK mogla poticati od mtDNK zajedničke pramajke koja je živjela u Africi. Vlasnica mtDNK predaka odmah je nazvana "mitohondrijalna Eva", što je dovelo do pogrešnih tumačenja - kao da cijelo čovječanstvo potiče od jedne žene. Zapravo, “Eva” je imala nekoliko hiljada sunarodnika, samo njihova mtDNK nije preživjela do naših vremena. Međutim, svi su oni, bez sumnje, doprinijeli, odnosno od njih smo naslijedili genetski materijal hromozoma.
Razlike u prirodi nasljeđivanja u ovom slučaju mogu se uporediti s porodičnom imovinom: osoba može dobiti novac i zemlju od svih predaka, a prezime - samo od jednog od njih. Genetski analog prezimena koje se prenosi po ženskoj liniji je mtDNK, a za mušku - Y-hromozom, koji se prenosi sa oca na sina. Obnavljanje populacijske istorije čovečanstva duž Y-hromozoma pokazalo je (na veliku radost genetičara) da je "Adam" predak modernih muškaraca po muškoj liniji - živeo je otprilike na istom mestu kao i "Eva". Iako su podaci dobijeni analizom varijacija u Y hromozomu manje precizni, oni također ukazuju na afričko porijeklo vrste. Homo sapiens i postojanje jedne populacije predaka za moderno čovečanstvo. Molekularno datiranje vremena podjele ove grupe na grane koje vode do modernih populacija ovisi o korištenim metodama procjene. Najvjerovatniji period je od prije 135 do 185 hiljada godina.
Istraživanje DNK neandertalaca
U genetskoj rekonstrukciji istorije ljudske rase koriste se podaci ne samo o čovjeku, već i o njegovim najbližim evolucijskim rođacima, koji su izumrli prije desetina hiljada godina, neandertalcima. Trenutno se vjeruje da je migracija predstavnika roda Homo iz Afrike dogodila nekoliko puta i bila povezana s klimatskim promjenama i valovima naseljavanja onih životinja koje su lovili drevni ljudi. Prije više od milion godina, ova vrsta je napustila Afriku i naselila se u Aziji. Homo erectus. Prije oko 300 hiljada godina Evropu i zapadnu Aziju naselili su neandertalci, koji su tu živjeli do prije 28 hiljada godina. Deo ovog vremena koegzistirali su sa čovekom modernog anatomskog tipa, koji se nastanio u Evropi pre oko 40-50 hiljada godina. Prethodno su, na osnovu poređenja ostataka neandertalaca sa savremenim ljudima, iznešene tri hipoteze: 1) Neandertalci su bili direktni preci ljudi; 2) dali su neki genetski doprinos genskom fondu Homo sapiens; 3) bili su samostalna grana i potpuno su zamijenjeni modernim ljudima bez genetskog doprinosa.
Genomska istraživanja su odigrala važnu ulogu u rješavanju ovog problema. Godine 1997. genetičar Svante Päbo, koji radi u Njemačkoj, uspio je očitati dio mtDNK izolovan iz ostataka neandertalca pronađenih prije više od sto godina, 1856. godine, u dolini Neander u blizini Diseldorfa. Zanimljivo je da je, ironično, ime doline (Neander Valley), prema kojem je engleski antropolog i anatom William King predložio da se nalaz nazove Homo neanderthalensis, znači "novi čovjek" na grčkom.
U ljeto 2000. godine druga grupa naučnika izvijestila je o proučavanju drugog uzorka neandertalske mtDNK izolovane iz kostiju djeteta pronađenog u pećini Mezmai na Sjevernom Kavkazu. U ovom slučaju, ostaci su tačno datirani radiokarbonskim datiranjem - stari su 29.000 godina. Ovo je predstavnik jedne od posljednjih grupa neandertalaca koji žive na Zemlji.
Drevni DNK je obično jako fragmentiran. Kontaminacija ih tragovima moderne DNK, koja može dospjeti na uzorak iz daha istraživača ili čak iz zraka u laboratoriji, daje lažne rezultate, pa se moraju poduzeti posebne mjere opreza. Naučnici rade sa uzorcima u posebnim prostorijama i u odijelima nalik svemirskim odijelima kako bi izbjegli kontaminaciju uzoraka modernom DNK. Vjeruje se da se DNK dostupna za analizu u povoljnim uvjetima čuva ne više od 70 hiljada godina, a u starijim uzorcima potpuno je uništena.
Rezultati molekularno-genetičkih studija pokazuju da neandertalci, iako su bliski srodnici čovjeka, nisu doprinijeli njegovom genskom fondu (barem po majčinoj liniji). Obje neandertalske mtDNK dijele karakteristike koje ih razlikuju od mtDNK modernih ljudi. Razlike između nukleotidnih sekvenci neandertalaca i ljudske mtDNK prelaze granice intraspecifične raznolikosti H. sapiens. Ovo sugerira da neandertalci predstavljaju genetski odvojenu, iako blisko srodnu granu s ljudima. Vrijeme postojanja posljednjeg zajedničkog pretka ljudi i neandertalaca procjenjuje se iz broja razlika između mtDNK na 500.000 godina. Prema paleontološkim podacima, preci neandertalaca pojavili su se u Evropi prije oko 300 hiljada godina. Odnosno, razdvajanje genetskih linija koje vode do ljudi i neandertalaca moralo se dogoditi prije ovog datuma, što pokazuje datiranje mtDNK.
Opća shema evolucije čovjeka i neandertalca zasnovana na rezultatima analize mtDNK, uzimajući u obzir paleontološke i genetske podatke. Neandertalci su evoluirali u Evropi u isto vreme kada i preci modernih ljudi u Africi i bili su više prilagođeni hladnoj klimi. Nakon naseljavanja iz Afrike, ljudi su bili susjedi neandertalaca najmanje 12 hiljada godina, nakon čega su neandertalci izumrli. Ne zna se kakva je veza ovih događaja – da li je neandertalac izgubio u nadmetanju sa ljudima, ili je njegovo izumiranje bilo zbog drugih razloga.
Geni idu širom sveta... i menjaju se
Rekonstrukcija populacijske istorije čovječanstva na osnovu mutacija u Y-hromozomu, izvedena na isti način kao i za mtDNK, omogućila je izgradnju stabla srodstva cijelog čovječanstva po muškoj liniji. Genetskim metodama se datira vrijeme nastanka mutacija. Pošto se zna koji narodi kojih regija i kontinenata imaju određene mutacije, moguće je „stavljanjem“ „drveća“ na mapu, koja odražava redoslijed pojavljivanja mutacija u mtDNK i Y-hromozomu, utvrditi vrijeme i redoslijeda naseljavanja ljudi različitih regija i rekonstruirati redoslijed pojavljivanja genetskih linija u sastavu genskih fondova modernih naroda.
Kao što je gore spomenuto, prema modernim procjenama, pogled Homo sapiens pojavio se u Africi ne prije 180 hiljada godina. Prvi pokušaj da napusti Afriku, koji je napravio čovjek prije oko 90 hiljada godina, nije bio uspješan. Ljudi modernog anatomskog tipa naselili su se u istočnom Mediteranu (teritoriju savremenog Izraela), ali tada im tragovi nestaju, a neandertalci se naseljavaju na ova mjesta. Pretpostavlja se da je čovjek izumro ili se povukao nazad u Afriku zbog zahlađenja. Sljedeći pokušaj, koji su genetičari uspjeli popraviti, napravljen je 10-15 hiljada godina kasnije. Grana genetskog stabla protezala se od Etiopije do juga Arapskog poluostrva. Na taj način ljudi su došli do Azije, a potom naselili Australiju, ostrva Okeanije i odatle Evropu. Amerika je posljednja bila riješena.
Veći dio svoje evolucijske povijesti ljudi su živjeli u malim grupama. Takve grupe lutaju svojom teritorijom, obično ne čine duge migracije, osim ako ih okolnosti na to ne prisile, poput nedostatka hrane zbog klimatskih promjena ili snažnog povećanja veličine grupe. Sa povećanjem broja, dio grupe se seli na novu teritoriju. Moguće je da su geni uticali i na to ko će tačno otići da traži nove zemlje, a ko će ostati u već naseljenim mestima. Što populacija dalje živi od azijskih centara naseljavanja, to je veća učestalost varijante gena receptora DRD4 povezane sa željom za novitetom. U Europi je najveća učestalost ovog alela među istraživanim grupama pronađena kod Iraca, au svijetu - kod Indijanaca Južne Amerike.
Zanimljivo je da su razlike između populacija u različitim regijama svijeta za Y-hromozom bile nekoliko puta veće nego za mtDNK. To ukazuje da je miješanje genetskog materijala po ženskoj liniji bilo intenzivnije, odnosno da je nivo migracije žena bio veći od nivoa migracije muškaraca. Iako se ovaj podatak može činiti iznenađujućim – putovanja su oduvijek smatrana prerogativom muškaraca – to se može objasniti činjenicom da je većina ljudskih društava patrilokalna, odnosno da u njima žena obično odlazi živjeti u muževljevu kuću. Bračne migracije žena ostavile su uočljiviji trag na genetskoj mapi čovječanstva od pohoda Džingis Kana ili Batua na velike udaljenosti. To potvrđuje i činjenica da je u nekoliko proučavanih grupa, u kojima, prema tradiciji, nakon braka, muž prelazi da živi sa svojom ženom, obrazac distribucije genetskih linija je obrnut: u ovim grupama postoje veće razlike. u mtDNK, a ne u Y hromozomu.
Naravno, u istoriji čovečanstva, populacije nisu bile samo odvojene, već i mešane. Na primjeru linija mtDNK, rezultati takvog miješanja mogu se uočiti među narodima Volga-Uralske regije. Ovdje su se sudarila dva talasa naseljavanja - evropski i azijski. U svakom od njih, do sastanka na Uralu, na desetine mutacija nakupilo se u mtDNK. Među narodima zapadne Evrope, azijske mtDNK linije su praktično odsutne.
Različite mutacije u mtDNK i Y hromozomu omogućile su rekonstrukciju istorije ljudskog naseljavanja. Ali različiti narodi se razlikuju i po mutacijama u drugim dijelovima genoma. U izolovanim populacijama koje se ne miješaju zbog geografskih, lingvističkih ili vjerskih barijera, razlike nastaju kroz neovisnu pojavu novih mutacija i kroz promjene u frekvencijama alela, kako nasumične tako i usmjerene prirodnom selekcijom. Nasumična promjena frekvencija alela u populaciji naziva se genetski drift. Sa smanjenjem veličine grupe ili preseljenjem malog njenog dijela, što dovodi do nove populacije, frekvencije alela mogu se dramatično promijeniti. U novoj populaciji ovisit će o genskom fondu grupe koja ju je osnovala (tzv. efekt osnivača). Ovaj efekat je povezan sa povećanom učestalošću mutacija koje izazivaju bolesti u nekim etničkim grupama. Na primjer, kod Japanaca, jedan tip urođene gluvoće je uzrokovan mutacijom koja se dogodila jednom u prošlosti i nije pronađena u drugim dijelovima svijeta. Kod bijelih Australaca, glaukom je povezan s mutacijom koju su unijeli doseljenici iz Evrope. Kod Islanđana je pronađena mutacija koja povećava rizik od razvoja raka i potiče od zajedničkog pretka. Slična situacija pronađena je i među stanovnicima otoka Sardinije, ali oni imaju drugačiju mutaciju, različitu od islandske.
Efekt osnivača jedno je od mogućih objašnjenja za nedostatak raznolikosti krvnih grupa među američkim Indijancima: kod njih prevladava prva (njena učestalost je veća od 90%, a u mnogim populacijama 100%). Budući da su Ameriku naselili doseljenici koji su došli iz Azije preko prevlake koja je povezivala ove kontinente prije više od 10 hiljada godina, moguće je da su u populacijama koje su dovele do autohtonog stanovništva Novog svijeta druge krvne grupe bile odsutne ili su bile izgubljeni u procesu naseljavanja malih migranata.
Izvještaj na okruglom stolu: "Genetika - most između prirodnih i humanih nauka" V kongresa Vavilovskog društva genetičara i uzgajivača (Moskva, 26.06.2009.)
Tema našeg izvještaja: proučavanje ljudskih migracija zasnovano na genetskim podacima - kako u povijesno tako i u prapovijesno doba.
A tema cijelog Okruglog stola je tehnički pregled mosta koji genetika gradi preko jaza između humanističkih i prirodnih nauka..
Genogeografija više nije mlada nauka, pa stoga ovaj most gradi više od osamdeset godina. Osnivač genogeografije, Aleksandar Sergejevič Serebrovski, insistirao je da je genogeografija istorijska nauka, a ne biološka. Vjerovao je da bi genogeografija, koristeći genetske markere, trebala opisati historiju populacija i puteve ljudske migracije. sam A.S Serebrovski je koristio fenotipove dagestanskih pilića kao genetski marker - razlike između populacija pilića ukazivale su na razlike između genskih fondova njihovih vlasnika, intenziteta razmjene gena (i razmjene pilića) između različitih klisura Dagestana. Evo dijagrama takve studije. Pretpostavimo da u jednoj klisuri postoje samo crvene kokoške, u drugoj crne, u trećoj - samo bijele.
 |
U arsenalu genetike pojavili su se novi moćni markeri istorije populacija - markeri "samohranih roditelja".. Prva koja je stekla popularnost bila je mitohondrijska DNK (mtDNA), koja se prenosi kroz generacije po majčinoj liniji: omogućila je uvjerljivo potkrijepiti monocentričnu teoriju o poreklu čovječanstva i „izlasku iz Afrike“ kao najvažnijeg stupnja. u širenju modernih ljudi širom planete. Usred buma istraživanja mtDNK, kada su se napori većine populacionih genetičara fokusirali na njegovo proučavanje, na scenu je brzo stupio još jedan genetski sistem - Y hromozom, koji se nasljeđuje generacijama po očinskoj liniji. Iako još nije uspio istisnuti mtDNK kao lider, Y hromozom je samouvjereno zauzeo svoje mjesto pored nje. Nastali duo postao je prihvaćeni standard u svjetskim studijama. Šta je privlačnost ovih markera? Odsustvo rekombinacije omogućava rekonstrukciju lanca uzastopnih mutacija (od Adama ili od Eve), da se odredi mjesto i vrijeme njihovog nastanka i, posljedično, da se prati proces naseljavanja ljudi na planetu.
Stoga se moderna genogeografija može nazvati nauka o greškama u kucanju. Da nije bilo grešaka - mutacija u genetskim tekstovima, onda ne bi bilo šta da se proučava u genogeografiji: svi muškarci bi imali identične Y hromozome, a žene bi imale identične kopije istog molekula mtDNK. Mutacije služe kao isti markeri kao i greške prepisivača hronika - zahvaljujući njihovim greškama moguće je dati relativno datiranje različitih izdanja hronika: ona izdanja koja su uključivala i stare "greške" i njihove sopstvene smatraju se kasnijim.
Prema genetskim greškama u kucanju, možete graditi filogenetsko stablo porijeklo svih modernih genetskih linija iz jedne inicijalne i otkriti najstariji genetski odnos populacije različitih kontinenata. Najdrevnije mutacije će postaviti glavne, najveće grane stabla Y hromozoma ili mtDNK ( haplogrupe). Kasnije mutacije pokazuju kako se ove grane granaju u manje ( podhaplogrupe). mnogo listova ( haplotipovi) razlikuju se samo po najnovijim mutacijama i oblače cijelo drvo, odražavajući genetsku raznolikost modernog čovječanstva.
 |
Ako na geografsku kartu superponiramo frekvencije pojavljivanja raznih mutacija, tada ćemo vidjeti zone njihovog gomilanja - one regije u kojima su se, voljom historije, ove greške u otisku umnožile. Što je populacija duže evoluirala u toj regiji, to je više mutacija mogla akumulirati. Njegove ćerke populacije, krećući se na put, ponijele su sa sobom samo mali dio ove raznolikosti. Stoga možemo otkriti i one regije kćeri u koje su talasi migracije donijeli određene haplogrupe i haplotipove. A poznavanje relativnog vremena mutacija pomoći će odvojiti drevne migracije od kasnijih.
 |
Dakle, ako pogledamo slajd, i gdje je svaki od ovih šematskih haplotipova geografski raspoređen? Vidimo da su najstariji uobičajeni u Africi (svi imaju afričku “crvenu” mutaciju), a zatim desna grana ide u Aziju (svi haplotipovi imaju “plavu” azijsku mutaciju), a lijeva (sa evropskim “ zelene” mutacije) u Evropu. Odnosno, rekonstruisali smo sliku najvažnije migracije u istoriji čovečanstva – sliku izlaska iz Afrike.
Naravno, ovo su samo osnove, "kostur" alata koji genogeografija koristi za praćenje drevnih i istorijskih migracija. Lakše je razumjeti mogućnosti i ograničenja ovog alata koristeći žive primjere genogeografskih radova.
 |
Naravno, nemoguće je ispričati svu raznolikost genetskih studija koje proučavaju migraciju stanovništva. Stoga smo se ograničili samo na one radove u kojima smo i sami učestvovali u saradnji sa mnogim drugim kolegama. Uveli smo još jedno ograničenje - radovi moraju biti svježi - završeni u posljednje dvije godine. Rezultirajući skup radova prikazan je na slajdu. Pokrivaju ogromna vremena i prostore: po datumima, ekstremne tačke se razlikuju hiljadu puta (od 140.000 godina do 140 godina), a po geografiji pokrivaju prostor od Južne Afrike do ruskog sjevera i Pamira.
Takav odabir studija iz svjetske nauke bit će gotovo nasumičan - a pošto nismo birali radove, on će vam ukazati ne samo na prednosti, već i na moguće nedostatke projekta u izgradnji. most između humanističkih i prirodnih nauka.
 |
JUŽNA AFRIKA: U ZORU MODERNOG ČOVJEČANSTVA.
Prva studija o kojoj izvještavamo ocrtava afrički dio globalnog porodičnog stabla mtDNK. U populacijama Južne Afrike izvršena je analiza kompletnih nukleotidnih sekvenci mitohondrijalnu DNK. Ovaj naporan rad bio je neophodan da bi se odgovorilo na pitanje – koje su bile prve faze mikroevolucije Homo sapiensa? Glavni rezultat ovog rada bilo je usavršavanje filogenetskog stabla čovječanstva. Istaknimo dvije važne karakteristike.
Prvo, mtDNA tvrdi da se prije 140.000 godina drvo podijelilo na dva velika debla - Khoisan - i ostatak čovječanstva. U sažetcima sljedećeg izvještaja (Dybo, Starostin, 2009) kaže se da lingvisti takođe suprotstavljaju kojsanske jezike jezicima ostatka čovječanstva. Tako je istaknut dio mosta između humanističkih nauka i genetičara.
Druga karakteristika je već poznata iz ranijih radova, ali ništa manje iznenađujuća. Ovo drvo također pokazuje da je sva genetska raznolikost koncentrisana u Africi, a haplogrupe svih ostalih kontinenata su samo dvije mršave grane na afričkom deblu (prikazane ružičastom bojom). Vidimo da je vrlo malo Afrikanaca napustilo svoju domovinu da bi naselilo ostatak svijeta - Evroaziju, Ameriku, Australiju. Ovo stablo dobro ilustruje opšti princip praćenja migracija - raspršene populacije koje su se odvojile od prvobitnog niza nose sa sobom samo mali deo grana, mali deo dostupne genetske raznolikosti. Daljnja mikroevolucija dovodi do rasta novih sekundarnih podhaplogrupa u različitim regijama planete, što omogućava praćenje svih kasnijih migracija.
 |
JUŽNA AFRIKA: DIVOVI I patuljci.
Hajde da preskočimo pola vremenske skale i nađemo se u Centralnoj Africi pre oko 70.000 godina. Kada je Louis Quintano-Murchi zatražio pristup našoj bazi podataka za komparativnu analizu, bio sam veoma sretan, jer sam još u ranoj mladosti čitao priče Nikolaja Gumiljova o ovim ekvatorijalnim šumama: „Postavio sam šator na kamenoj padini, Abesinske planine jure na zapad, I nonšalantno gledao kako bukte zalaske sunca, Iznad zelenih krovova dalekih šuma“. Ali onda je umirući Francuz izašao iz ovih tajanstvenih šuma do Gumiljova, govoreći o smrti njihove ekspedicije u zemlji pigmeja-kanibala.
Na sreću, ekspedicija naših francuskih kolega bila je uspješnija, a mi smo proučavali genetske fondove najniže i najviše populacije planete - Pigmeja i naroda Afrike koji govore bantu. mtDNA tvrdi da su prije 70 hiljada godina još uvijek bili jedna populacija. Njihovo razdvajanje izazvala je klimatska kriza u istoriji naše planete. Ledena doba u istoriji Zemlje nisu imala manje katastrofalne posledice za Afriku nego za Evropu. Bilo je to vrijeme isušivanja planete - šume su nestale, njihovo mjesto zauzele su savane i pustinje. nastao ekološka granica, dijeleći pretke Pigmeja i Bantua. Prošlo je mnogo hiljada godina, a obe populacije su dobile posebne antropološke karakteristike. Kada su se njihovi rasponi ponovo preklopili, tok gena između njih, kao što pokazuje mtDNK, postao je jednosmjeran: samo su muškarci Bantu oženili male žene Pigmeja koje su donijele njihove mtDNK haplogrupe. Obrnuti tok gena nije pronađen - Pigmeji ne prate linije mtDNK naroda Afrike koji govore Bantu.
 |
Neolitska Evropa: paleoDNK drevnih populacija.
Prvi talas evropskog naseljavanja povezan je sa paleolitom. drugi talas - mezolitska rekolonizacija Evropa nakon povlačenja glečera. Ali najkontroverzniji je treći talas - neolitskih farmera(slajd lijevo prikazuje matematičko modeliranje širenja poljoprivrede u Evropi).
U klasičnom radu arheologa Ammermanna i genetičara Cavalli-Sforze formulirana je hipoteza "demijsko širenje": to je bio treći - neolitski - talas naseljavanja zemljoradnika koji je formirao glavne karakteristike evropskog genofonda. Međutim, podaci o mtDNK kasnije su ukazivali na paleolitsko doba za većinu evropskih haplogrupa. Ovo je postalo obrazloženje za alternativnu hipotezu "kulturno širenje": migracija poljoprivrede bez farmera. Oba ova pristupa rekonstruisala su genetske fondove prošlih epoha prema genetskoj strukturi njihovih modernih potomaka.
Ali samo podaci o drevnoj DNK (dobiveni u pouzdanim laboratorijama i priznati širom svijeta) pružaju direktne informacije o genetskom fondu drevnih populacija. Proučavanje paleoDNK jedne od prvih neolitskih kultura u Evropi - keramike s linearnim trakama (crveni oval na karti lijevo) - neočekivano je otkrilo visoku frekvenciju mtDNA haplogrupe N1a, koja se gotovo nikada ne nalazi u modernih Evropljana. To može značiti da prva poljoprivredna populacija Evrope zaista nije ostavila gotovo nikakvih potomaka. Novi podaci do kojih je došla ista grupa istraživača u saradnji sa našim timom omogućili su da se razjasni ovaj zaključak: otkrili su bliskoistočne korene prvih farmera u Evropi. Njihova migracija je tekla otprilike onako kako pokazuju crvene strelice. Ali većina modernih Evropljana ima veoma različite genetske fondove. To znači da je nastanak poljoprivrede u Evropi bio povezan sa seobom prvih zemljoradnika, koja nije bila brojna, a kasnijim širenje poljoprivreda u Evropi je bila uglavnom "kulturne pozajmice".
Iako je ovo svojevrsni kompromis između "demijske" i "kulturne" hipoteze širenja poljoprivrede: širenje poljoprivreda unutar Evrope imala je karakter "kulturne difuzije", ali se pojava poljoprivrede u Evropi vezuje za daleku migraciju prvih zemljoradnika..
 Nakon nekoliko hiljada godina, došlo je vrijeme za povratnu migraciju - iz Evrope na Bliski istok. Radi se o krstaškim ratovima.. Kao što znate, na poziv pape, vitezovi iz većine zapadnoevropskih država otišli su u Palestinu, gdje su njihove države postojale više od stotinu godina. Pitanje genetskih posledica ovih događaja ostalo je otvoreno – prema istorijskim podacima, teško je razumeti koliko je evropskih doseljenika ostalo na Levantu. Ali genogeografija je otkrila specifičan haplotip (crveni krug) u modernoj populaciji Libana. Kao što vidite, ovog haplotipa nema nigdje drugdje na istoku (samo plavi krugovi oko njega: odsustvo ovog haplotipa). Ali on postoji na zapadu (crveni krugovi), a njegova geografija čak ponavlja geografiju zemalja učesnica križarskih ratova: ovaj haplotip se nalazi u genskim fondovima svih zemalja učesnica (i, naravno, izvan njih - ovo je "evropski" haplotip). Ovo je bio primjer perioda za koji već postoje pisani izvori. Ali čak i za istorijski pouzdane migracije, ostaje pitanje da li je ovaj događaj bio samo istorija ili je ostavio traga u genetici. Postoje i događaji nepoznati pisanoj istoriji. Ovdje genetika može reći neočekivane činjenice. |
 Još jedan događaj, koji je najdetaljnije obrađen u pisanoj istoriji, ali oko kojeg se vode žučne rasprave. Tatarsko-mongolski jaram neki nazivaju teškom katastrofom za istočne Slovene, dok evroazijci smatraju da je to srećna prilika za rađanje ruske državnosti. Ova pitanja nisu vezana za genetiku, ali se često može čuti mišljenje da je ruski genofond postao posrednik između naroda Evrope i Centralne Azije. A ovdje je riječ za genetiku. Genetski tragovi vanzemaljaca sa istoka se ne mogu pronaći. Ova mapa genetičke udaljenosti mtDNK pokazuje čisto evropsko porijeklo ruskog genskog fonda (plavi tonovi) i stranost centralnoazijskih genskih fondova (smeđi tonovi). I analiza svih ostalih markera dovodi do istih zaključaka – od Y hromozoma do proučavanja zubnog sistema. |
 A šta je sa povratnom migracijom, kada su, nekoliko vekova kasnije, Rusi počeli da osvajaju Aziju? Genetske razlike između autohtonog stanovništva Kavkaza (glavne haplogrupe G i J su označene plavom bojom) i istočnih Slovena (glavne haplogrupe R1a i I su označene crvenom bojom) su vrlo jasne. Proučavali smo dvije grupe kozaka sjevernog Kavkaza. Ispostavilo se da se kubanski kozaci genetski ne razlikuju od Rusa i Ukrajinaca. A kozaci iz Terka apsorbirali su gotovo polovinu lokalnih kavkaskih haplotipova(plava boja). Ovo je također primjer kada genetika uvodi nove informacije čak i za one događaje iz istorije koji se smatraju dobro dokumentiranim. |
 Prezimena su zaštitni znak lingvistike, a njihovo korištenje za proučavanje genskih fondova je jasan most između ove dvije nauke. Postoje četiri načina za kombinovanje prezimena sa genetikom, ali ćemo govoriti samo o četvrtom koji je nastao u Rusiji u poslednjih godinu dana zbog interesovanja naših sugrađana za njihova prezimena. Ovo Projekat Ruske humanitarne fondacije "Imena ili rođaci?". Za grupe imenjaka besplatno analiziramo njihove Y hromozome. Ako su identični, onda su ljudi dobili i prezime i Y hromozom od jednog zajedničkog pretka, što znači da su rođaci. Ako su Y hromozomi različiti, oni su samo imenjaci jedan drugome. Do sada je analizirano oko četiri stotine ljudi koji predstavljaju šezdeset porodica. Ova slika sa našeg sajta pokazuje da su, na primer, dva učesnika prikazana tamnozelenom bojom u srodstvu - razlikuju se samo po jednom mikrosatelitu od sedamnaest STR markera, a drugi učesnik (svetlozeleni) se razlikuje od njih po dva druga STR markera. markeri. |
 Pokažimo jedan primjer. Od svih kontinenata svijeta, genofond Evrope je detaljnije proučavan. A u Evropi je najjednostavnija i najdokumentovanija istorija Islandski genofond. Prije hiljadu godina ovo nenaseljeno ostrvo kolonizirali su Vikinzi iz Skandinavije. Ali doveli su i robove sa Britanskih ostrva. Postavlja se pitanje - u kom su omjeru ovi genski fondovi spojeni?. Najjednostavnije pitanje, najviše proučavana regija, ali svaka nova genetska studija daje novi odgovor. Dati su linkovi do 6 radova. Njihovi rezultati: od udjela Britanije 98% - do udjela Skandinavije 80%. I zamislite šta stručnjak za humanističke nauke mora misliti nakon čitanja ovih studija. Hoće li povjerovati još jednom zaključku genetičara? Prema našim zapažanjima, dok oni vjeruju. Ali oni najpronicljiviji već prelaze sa povjerenja na skepticizam. |
 |
Stoga je potrebna rekonstrukcija mosta - a ovo je treći dio našeg izvještaja..
 |
Peti stub - a smatramo ga jednim od glavnih - učešće genetičara i humanitaraca u zajedničkim projektima. Samo u poslednjih mesec dana učestvovao sam na tri – u Americi, Španiji i Rusiji.
Projekat "Genografija" uključuje takve ugledne stručnjake kao što su arheolog Lord Renfew, autor klasifikacije jezika svijeta Merrit Roulen i Mieve Leakey iz dinastije paleoantropologa. Njihovi pravovremeni savjeti nas ponekad spašavaju od... netačnosti.
U drugim projektima komunikacija sa humanitarcima prerasta u istinsku saradnju. Ovo je projekat inicijalnog naseljavanja Arktika i Subarktika i projekat neolitizacije Evrope.
Drugi sastanak je održan u Španiji. Trogodišnji projekat ima za cilj modeliranje neolitskog naselja Evrope. Radna grupa, koju je predvodio Pavel Marković Dolukhanov, uključivala je uglavnom matematičare, arheologe, paleogeografe i genetičare. Jedan dio rada tima je već objavljen.
Treći projekat je u Rusiji. Njegov zadatak je ljudska naselja na severu Evroazije. Radnu grupu činili su paleogeografi, paleozoolozi, paleobotaničari, genetičari, antropolozi, dateri i mnogi arheolozi iz svih krajeva zemlje. Rezultat rada će biti kolektivna monografija-Atlas.
 |
Konačno, čisto genetski rekvizit koji pomaže da se ojača pouzdanost zaključaka je polisistemski pristup. Na primjer, nakon što smo otkrili sličnosti u varijabilnosti antropoloških karakteristika, klasičnih i DNK markera, nema sumnje u objektivnost longitudinalnog uzorka. O ovom pristupu napisali smo cijelu knjigu (vidi monografiju "Ruski genofond na ruskoj ravnici"), ali ovdje nećemo moći sve pokriti.
Važan korak na ovom putu je istovremena upotreba podataka o mtDNK i Y hromozomu: u ovom slučaju samo oni rezultati koje su potvrdila oba sistema treba da budu priznati kao pouzdani.
Međutim, oba ova sistema su u suštini vrlo slična: oba su haploidna, oba se ne rekombinuju, oba se analiziraju istim filogeografskim metodama i oba su najranjivija na efekte genetskog drifta. A to može dovesti do izobličenja rekonstruisanog obrasca migracije.
Dakle, sljedeći korak je svedočenja mnogih očevidaca, odnosno proširenje spektra analiziranih genetskih sistema zbog autozomne DNK i klasičnih genskih markera, kao i uključivanje informativnih kvazigenetskih sistema – prezimena, antropoloških, arheoloških i lingvističkih obeležja. Kada se slike svijeta - ruske, evropske, euroazijske - poklope uprkos činjenici da ih prikazuju potpuno različiti svjedoci (genetika, antroponimija, antropologija), možemo biti sigurni da su genetski tragovi migracija stvarni i pouzdani.
Upotreba mnogih sistema - polisistemski pristup- otvara put pravoj sintezi znanja o istoriji ljudskih populacija do kojih su došle same različite nauke.
 |
Nadamo se da će zahvaljujući ovim i drugim stubovima, genetski most postati ne samo moderno, već i pouzdano sastajalište predstavnika prirodnih i humanističkih nauka.
Laboratorija za populacionu genetiku, MGNTs RAMS
Genofond.ru
| Sadržaj |
|---|
| Genetska raznolikost naroda |
| Postanak i naseljavanje čovjeka |
| Prilagođavanje različitim životnim uslovima |
| Otpornost na zarazne bolesti |
| Razvoj civilizacije i genetske promjene |
| Zaključak |
| Književnost |
| Sve stranice |
Strana 2 od 7
Postanak i naseljavanje čovjeka
Prethodno je istorija pojave vrste Homo sapiens na Zemlji rekonstruisana na osnovu paleontoloških, arheoloških i antropoloških podataka. Posljednjih desetljeća, pojava molekularno-genetskih metoda i proučavanja genetičke raznolikosti naroda omogućila je razjašnjavanje mnogih pitanja vezanih za porijeklo i rasprostranjenost ljudi modernog anatomskog tipa.
Molekularne genetičke metode koje se koriste za rekonstrukciju demografske istorije slične su lingvističkoj rekonstrukciji matičnog jezika. Vrijeme kada su se dva srodna jezika razdvojila (tj. kada je nestao njihov zajednički jezik predaka) procjenjuje se brojem različitih riječi koje su se pojavile u periodu odvojenog postojanja ovih jezika. Slično tome, starost populacije predaka zajednička za dva moderna naroda izračunava se iz broja mutacija akumuliranih u DNK njihovih predstavnika. Što je više razlika u DNK, to je više vremena prošlo od razdvajanja populacija. Budući da je brzina akumulacije mutacija u DNK poznata, broj mutacija koje razlikuju dvije populacije može se koristiti za određivanje datuma njihove divergencije (pod pretpostavkom da se nakon razdvajanja više nisu sastajale i nisu miješale).
Do danas se u ovom događaju koriste neutralne mutacije koje ne utječu na održivost pojedinca i nisu predmet prirodne selekcije. Nalaze se u svim dijelovima ljudskog genoma, ali najčešće koriste mutacije u DNK sadržanoj u ćelijskim organelama – mitohondrijama. U oplođenom jajetu prisutna je samo majčina mitohondrijska DNK (mtDNK), jer spermatozoid ne prenosi svoje mitohondrije na jaje. Za filogenetske studije, mtDNK ima posebne prednosti. Prvo, ne prolazi kroz rekombinaciju kao autosomni geni, što uvelike pojednostavljuje analizu rodovnika. Drugo, sadržan je u ćeliji u količini od nekoliko stotina kopija i mnogo je bolje očuvan u biološkim uzorcima.
Prvi koji je koristio mtDNK za rekonstrukciju istorije čovječanstva bio je američki genetičar Alan Wilson 1985. Proučavao je uzorke mtDNK dobijene iz krvi ljudi iz svih dijelova svijeta i na osnovu utvrđenih razlika između njih izgradio filogenetsko stablo čovječanstva. Ispostavilo se da je sva moderna mtDNK mogla poticati od mtDNK zajedničke pramajke koja je živjela u Africi. Vlasnica mtDNK predaka odmah je nazvana "mitohondrijalna Eva", što je dovelo do pogrešnih tumačenja - kao da cijelo čovječanstvo potiče od jedne žene. Naime, “Eva” je imala nekoliko hiljada sunarodnika, samo njihova mtDNK nije preživjela do naših vremena. Međutim, svi su oni, bez sumnje, ostavili trag: od njih smo naslijedili genetski materijal hromozoma. Priroda nasljeđa u ovom slučaju može se uporediti s porodičnom imovinom: osoba može dobiti novac i zemlju od svih predaka, a prezime - samo od jednog od njih. Genetski analog prezimena koje se prenosi po ženskoj liniji je mtDNK, a muška linija je Y-hromozom, koji se prenosi sa oca na sina.
Proučavanje mtDNK i DNK Y-hromozoma potvrdilo je afričko porijeklo čovjeka, omogućilo je utvrđivanje načina i datuma njegove migracije na osnovu širenja raznih mutacija među narodima svijeta. Prema modernim procjenama, vrsta H. sapiens pojavila se u Africi prije više od 100 hiljada godina, a zatim se naselila u Aziji, Okeaniji i Evropi. Amerika je posljednja bila riješena.
Vjerovatno se prvobitna populacija predaka H. sapiensa sastojala od malih grupa koje su vodile život lovaca-sakupljača. Prilikom migracije ljudi su sa sobom nosili svoju tradiciju, kulturu i svoje gene. Možda su posjedovali i prajezik. Do sada su lingvističke rekonstrukcije porijekla svjetskih jezika ograničene na 15-30 hiljada godina, a postojanje zajedničkog prajezika se samo pretpostavlja. I iako geni ne određuju ni jezik ni kulturu, u nekim slučajevima genetski odnos naroda poklapa se s blizinom njihovih jezika i kulturnih tradicija. Ali ima i suprotnih primjera, kada su narodi promijenili jezik i usvojili tradicije svojih susjeda. Takva se promjena češće dešavala u područjima dodira različitih talasa migracija ili kao rezultat društveno-političkih promjena ili osvajanja.
Naravno, u istoriji čovečanstva, populacije nisu bile samo odvojene, već i mešane. Na primjeru linija mtDNK, rezultati takvog miješanja mogu se uočiti među narodima Volga-Uralske regije. Ovdje su se sudarila dva talasa naseljavanja, evropski i azijski. U svakom od njih, do sastanka na Uralu, na desetine mutacija nakupilo se u mtDNK. Među narodima zapadne Evrope, azijske mtDNK linije su praktično odsutne. U istočnoj Evropi su rijetki: među Slovacima sa učestalošću od 1%, među Česima, Poljacima i Rusima centralne Rusije - 2%. Kako se približavamo Uralu, njihova učestalost se povećava: među Čuvašima - 10%, među Tatarima - 15%, među različitim grupama Baškira - 65-90%. Prirodno je da Rusi u regiji Volga-Ural imaju više azijskih linija (10%) nego u centralnoj Rusiji.
Ljudi koji žive u različitim dijelovima Zemlje razlikuju se na mnogo načina: jezička pripadnost, kulturne tradicije, izgled, genetske karakteristike. Genetske karakteristike naroda zavise od njihove istorije i načina života. Razlike među njima nastaju u izolovanim populacijama koje ne razmjenjuju tokove gena (tj. ne miješaju se zbog geografskih, jezičnih ili vjerskih barijera), zbog nasumičnih promjena u učestalosti alela i procesa pozitivne i negativne prirodne selekcije.
Nasumična promjena frekvencija alela u populaciji naziva se genetski drift. Razlike između ovih frekvencija bez djelovanja ikakvih dodatnih faktora su obično male. Sa smanjenjem broja ili preseljenjem male grupe koja dovodi do nove populacije, frekvencije alela mogu uvelike fluktuirati. U novoj populaciji ovisit će o genskom fondu grupe koja ju je osnovala (tzv. efekt osnivača - svi nosioci mutacije primaju je od zajedničkog pretka u kojem je nastala). Ovaj efekat je povezan sa povećanom učestalošću mutacija koje izazivaju bolesti u nekim etničkim grupama. Na primjer, kod Japanaca, jedan tip urođene gluvoće je uzrokovan mutacijom koja se dogodila jednom u prošlosti i nije pronađena u drugim dijelovima svijeta. Kod bijelih Australaca, glaukom je povezan s mutacijom koju su unijeli doseljenici iz Evrope. Kod Islanđana je pronađena mutacija koja povećava rizik od razvoja raka i potiče od zajedničkog pretka. Slična situacija pronađena je i kod stanovnika Sardinije, ali oni imaju drugačiju mutaciju, različitu od islandske. Među Rusima koji žive u Baškortostanu, od nekoliko stotina mutacija koje dovode do fenilketonurije, pretežno postoji jedna, koja je povezana sa preseljenjem u ovaj region relativno male grupe Rusa koji su je imali. Efekt osnivača je jedno od mogućih objašnjenja za nedostatak raznolikosti ABO krvnih grupa među američkim Indijancima: oni su pretežno O (prvi), sa učestalošću većom od 90%, au mnogim populacijama - 100%. Budući da su Ameriku naseljavale male grupe koje su dolazile iz Azije preko prevlake koja je spajala ove kontinente prije nekoliko desetina hiljada godina, moguće je da druge krvne grupe nisu bile u populaciji koja je dovela do autohtonog stanovništva Novog svijeta.
Slabo štetne mutacije mogu se dugo održavati u populaciji, a one štetne, koje značajno smanjuju kondiciju pojedinca, eliminiraju se selekcijom. Pokazalo se da su patogene mutacije koje uzrokuju teške oblike nasljednih bolesti obično evolucijski mlade. Dugo utvrđene mutacije koje dugo traju u populaciji povezuju se s blažim oblicima bolesti.
Adaptacija na uslove života fiksira se u toku selekcije zbog nasumično nastajanja novih alela koji povećavaju prilagodljivost datim uslovima, ili promenom frekvencije dugo postojećih alela. Različiti aleli uzrokuju varijacije u fenotipu, kao što su boja kože ili nivo holesterola u krvi. Učestalost alela koji daje adaptivni fenotip (na primjer, tamna koža u područjima s intenzivnim sunčevim zračenjem) se povećava, jer su njegovi nosioci održiviji u tim uvjetima.
Prilagođavanje različitim klimatskim zonama manifestuje se kao varijacija u frekvencijama alela kompleksa gena, čija geografska distribucija odgovara klimatskim zonama. Međutim, najuočljiviji trag u globalnoj distribuciji genetskih promjena ostavile su migracije naroda povezanih s naseljavanjem iz afričke prapostojbine.
Poreklo i rasprostranjenost čoveka. Ranija istorija pojave vrste Homo sapiens na Zemlji su rekonstruisani na osnovu paleontoloških, arheoloških i antropoloških podataka. Posljednjih desetljeća, pojava molekularno-genetskih metoda i proučavanja genetičke raznolikosti naroda omogućila je razjašnjavanje mnogih pitanja vezanih za porijeklo i rasprostranjenost ljudi modernog anatomskog tipa.
Molekularne genetičke metode koje se koriste za rekonstrukciju demografske istorije slične su lingvističkoj rekonstrukciji matičnog jezika. Vrijeme kada su se dva srodna jezika razdvojila (tj. kada je nestao njihov zajednički jezik predaka) procjenjuje se brojem različitih riječi koje su se pojavile u periodu odvojenog postojanja ovih jezika. Slično tome, starost populacije predaka zajednička za dva moderna naroda izračunava se iz broja mutacija akumuliranih u DNK njihovih predstavnika. Što je više razlika u DNK, to je više vremena prošlo od razdvajanja populacija. Budući da je brzina akumulacije mutacija u DNK poznata, broj mutacija koje razlikuju dvije populacije može se koristiti za određivanje datuma njihove divergencije (pod pretpostavkom da se nakon razdvajanja više nisu sastajale i nisu miješale).
Do danas se u ovom događaju koriste neutralne mutacije koje ne utječu na održivost pojedinca i nisu predmet prirodne selekcije. Nalaze se u svim dijelovima ljudskog genoma, ali najčešće koriste mutacije u DNK sadržanoj u ćelijskim organelama – mitohondrijama. U oplođenom jajetu prisutna je samo majčina mitohondrijska DNK (mtDNK), jer spermatozoid ne prenosi svoje mitohondrije na jaje. Za filogenetske studije, mtDNK ima posebne prednosti. Prvo, ne prolazi kroz rekombinaciju kao autosomni geni, što uvelike pojednostavljuje analizu rodovnika. Drugo, sadržan je u ćeliji u količini od nekoliko stotina kopija i mnogo je bolje očuvan u biološkim uzorcima.
Prvi koji je koristio mtDNK za rekonstrukciju istorije čovječanstva bio je američki genetičar Alan Wilson 1985. Proučavao je uzorke mtDNK dobijene iz krvi ljudi iz svih dijelova svijeta i na osnovu utvrđenih razlika između njih izgradio filogenetsko stablo čovječanstva. Ispostavilo se da je sva moderna mtDNK mogla poticati od mtDNK zajedničke pramajke koja je živjela u Africi. Vlasnica mtDNK predaka odmah je nazvana "mitohondrijalna Eva", što je dovelo do pogrešnih tumačenja - kao da cijelo čovječanstvo potiče od jedne žene. Naime, “Eva” je imala nekoliko hiljada sunarodnika, samo njihova mtDNK nije preživjela do naših vremena. Međutim, svi su oni, bez sumnje, ostavili trag: od njih smo naslijedili genetski materijal hromozoma. Priroda nasljeđa u ovom slučaju može se uporediti s porodičnom imovinom: osoba može dobiti novac i zemlju od svih predaka, a prezime - samo od jednog od njih. Genetski analog prezimena koje se prenosi po ženskoj liniji je mtDNK, a muška linija je Y-hromozom, koji se prenosi sa oca na sina.
Proučavanje mtDNK i DNK Y-hromozoma potvrdilo je afričko porijeklo čovjeka, omogućilo je utvrđivanje načina i datuma njegove migracije na osnovu širenja raznih mutacija među narodima svijeta. Prema savremenim procjenama, H. sapiens pojavio se u Africi prije više od 100 hiljada godina, a zatim se nastanio u Aziji, Okeaniji i Evropi. Amerika je posljednja bila riješena.
Vjerovatno izvorno stanovništvo predaka H. sapiens sastojao se od malih grupa koje vode život lovaca-sakupljača. Prilikom migracije ljudi su sa sobom nosili svoju tradiciju, kulturu i svoje gene. Možda su posjedovali i prajezik. Do sada su lingvističke rekonstrukcije porijekla svjetskih jezika ograničene na 15-30 hiljada godina, a postojanje zajedničkog prajezika se samo pretpostavlja. I iako geni ne određuju ni jezik ni kulturu, u nekim slučajevima genetski odnos naroda poklapa se s blizinom njihovih jezika i kulturnih tradicija. Ali ima i suprotnih primjera, kada su narodi promijenili jezik i usvojili tradicije svojih susjeda. Takva se promjena češće dešavala u područjima dodira različitih talasa migracija ili kao rezultat društveno-političkih promjena ili osvajanja.
Slične informacije.